In fibrose kystique ou. fibrose kystique (FK) (synonymes: FK (fibrose cystique); syndrome de Clarke-Hadfield (fibrose kystique); fibrose kystique; fibrose kystique congénitale familiale; syndrome de Fanconi-Andersen (fibrose kystique); maladie fibrokystique; fibrokystique poumon maladie; Maladie fibrokystique du pancréas; Syndrome de Landsteiner-Fanconi-Andersen (fibrose kystique); méconium syndrome de l'iléus; fibrose kystique; néonatale jaunisse dans la fibrose kystique; fibrose pancréatique kystique; la fibrose kystique (CF); fibrose kystique; CIM-10-GM E84. -: fibrose kystique) est une maladie génétique caractérisée par la production de sécrétions dans divers organes qui doivent être apprivoisés.
La fibrose kystique (FK) est héréditaire de manière autosomique récessive et est la deuxième erreur innée du métabolisme la plus courante dans la population blanche d'Europe et des États-Unis après hémochromatose. La mucoviscidose est causée par une mutation dans les deux allèles du CFTR gène («Gène régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique») sur le bras long du chromosome 7 (locus du gène 7q3.1).
Il s'agit d'une maladie multisystémique qui se manifeste principalement dans les poumons et le tractus gastro-intestinal. Chez la plupart des patients, le premier symptômes de la fibrose kystique sont remarqués au début enfance. Jusqu'à 20% au cours des 24 premières heures de vie. L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est de 1 nouveau-né sur 3,300 4,800 à 1 500 dans le monde occidental et jusqu'à 1 sur 17,000 en Écosse. Les personnes d'ascendance africaine courent un risque de 1 sur 90,000 8,000 et les personnes d'ascendance asiatique de 4 sur XNUMX XNUMX. En Allemagne, environ XNUMX XNUMX personnes souffrent de fibrose kystique. Environ XNUMX% de la population allemande sont en bonne santé gène porteurs (végétaux) qui peuvent transmettre le gène muté.
Évolution et pronostic: Méconium iléus (obstruction d'une section de l'intestin par une première selle épaissie, appelée méconium) survient chez environ 20% des nouveau-nés; dans le cours ultérieur, un retard de croissance est remarqué en plus de tousser. En enfance, rhinosinusite chronique (inflammation simultanée du muqueuse nasale («Rhinite») et la muqueuse du sinus paranasaux ( "sinusite“)) Est courant (61%). La majorité des patients atteints de fibrose kystique développent une maladie multi-organique. Poumon l'implication (environ 90%) est la principale cause de morbidité (fréquence de la maladie) et de mortalité (nombre de décès sur une période donnée, par rapport au nombre de la population concernée). thérapie de la fibrose kystique repose sur les trois piliers de médecine nutritionnelle, médecine du sport et physiothérapie, ainsi que la pharmacothérapie.En Allemagne, environ 50% des personnes touchées atteignent désormais l'âge adulte et un peu moins de 20% vivent au-delà de 30 ans. L'âge moyen de survie en Allemagne est de 47.5 ans (intervalle de confiance: 44.8 à 49.7 ans). La maladie n'est pas guérissable.
Comorbidités (maladies concomitantes): la comorbidité la plus courante de la fibrose kystique est diabète mellitus IIIc, qui se manifeste chez 20% des adolescents et 50% des adultes.
