Syndrome de Kallmann: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Kallmann est une maladie congénitale. Cela implique une sous-activité des gonades et une perte du sens de odeur.

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann?

Le syndrome de Kallmann (KS) est également connu sous le nom de syndrome olfactogénital. Dans cette maladie, les personnes atteintes souffrent d'un sentiment diminué ou complètement absent de odeur. De plus, il existe un sous-fonctionnement des gonades (hypogonadisme) comme les testicules mâles ou femelles ovaires. Le syndrome de Kallmann est congénital et est une maladie rare. Les hommes en sont beaucoup plus souvent touchés que les femmes. Ainsi, la fréquence chez les hommes est de 1: 10,000 1, tandis que chez les femmes, elle est de 50,000: XNUMX XNUMX. La maladie a été nommée d'après l'Allemand psychiatre Franz Josef Kallmann (1897-1965). Le syndrome de Kallmann a été mentionné pour la première fois en 1856 par le médecin espagnol Aureliano Maestre de San Juan. Par conséquent, la maladie porte également le nom de Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier dans les régions hispanophones.

Causes

Le syndrome de Kallmann est déclenché par des défauts génétiques, ou plus précisément, par des mutations évidentes dans une protéine. Cette protéine est extrêmement importante pour le développement du bulbe olfactif (bulbus olfactorius) ainsi que de diverses zones nucléaires du hypothalamus. Les cellules produisant de la gonadolibérine (GnRH) entrent dans le cerveau antérieur du placode nasal au cours du développement embryonnaire. Cependant, la voie exacte reste incertaine à ce jour. Les corps cellulaires sont situés dans le hypothalamus dans la regio supraoptica, tandis que les extensions s'étendent dans l'eminentia mediana. De là, ils libèrent en libérant hormones vers le portail circulationL’ hormones assurer la libération des gonadotrophines LH et FSH. De cette façon, le cycle menstruel féminin et la spermatogenèse et la testostérone la production chez le mâle est contrôlée. Dans le cas du syndrome de Kallmann, cependant, une aplasie (non-formation) du bulbe olfactif survient pour des raisons génétiques. Jusqu'à présent, deux mutations ont pu être décrites, considérées comme responsables du développement du syndrome de Kallmann. Ce sont la mutation KAL sur le chromosome X et le FGFR1 gène sur le chromosome 8. Ces mutations provoquent un trouble du développement de la centrale système nerveux (CNS). Il y a une perturbation dans l'immigration des cellules nerveuses vers l'endroit qui est physiologiquement déterminé pour elles. Le trouble se manifeste par des anomalies de la hypothalamus. En raison de l'altération de l'hypothalamus, l'hormone GnRH ne peut être libérée que de manière insuffisante, ce qui a un effet négatif sur la libération de FSH et LH sous forme de gonadotrophines. Le mauvais développement du bulbe olfactif entraîne à son tour la perte du sens de odeur.

Symptômes, plaintes et signes

Les symptômes qui surviennent dans le syndrome de Kallmann peuvent varier considérablement. Le principal symptôme est une altération de l'odorat, connue sous le nom d'hyposmie, ou une perte complète de l'odorat, appelée anosmie. Le deuxième symptôme déterminant est le retard ou l'absence totale de puberté. Dans ce cas, les individus affectés ne développent pas de caractéristiques sexuelles secondaires. Dans le sexe masculin, par exemple, la voix ne se brise pas. Pousse et corps de la barbe de gamme sont également touchés. Dans le sexe féminin, menstruation ne se produit pas. Dans certains cas, une malformation craniofaciale se produit également. Dans ce cas, des disproportions apparaissent sur le visage et front. Si le syndrome de Kallmann est lié à l'X, qui survient chez environ un tiers de tous les patients, un un rein est souvent manquant. Si, en revanche, il existe une mutation du FGFR1 gène, fente lèvre et une malformation du palais est également possible.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Kallmann est souvent difficile. En particulier chez les femmes, les symptômes sont souvent de nature discrète, ce qui pousse parfois le médecin à les négliger lors d'un examen. De plus, les problèmes de développement des odeurs ne sont généralement même pas remarqués par les patients car ils ne sont pas familiers avec les autres odeurs. En conséquence, le syndrome de Kallmann n'est pas détecté chez certains patients jusqu'à ce qu'ils soient plus âgés. Une option de diagnostic importante consiste à vérifier le niveau de la testostérone ou œstrogène dans le corps. Les taux de gonadotrophine deviennent apparents grâce à un schéma prépubère. La stimulation par la GnRH entraîne une libération accrue de gonadotrophines. Le trouble de l'odorat peut être détecté par des tests olfactifs. Anomalies dans la centrale système nerveux peut être détecté par des méthodes d'imagerie telles que imagerie par résonance magnétique (IRM). Les hommes adolescents et adultes souffrant du syndrome de Kallmann doivent être remplacés thérapie en la testostérone tout au long de leur vie. Si un traitement approprié est administré, la normalisation de la puberté et de la vie sexuelle est possible.

Complications

Le syndrome de Kallmann entraîne dans la plupart des cas une altération de l'odorat. Cela peut également être complètement perdu à mesure que la maladie progresse. En conséquence, les patients rencontrent des difficultés importantes dans la vie quotidienne et la qualité de vie est considérablement réduite et limitée par le syndrome de Kallmann. De plus, en plus des limitations de l'odorat, il y a généralement une absence totale de puberté. Cette absence a un effet très négatif sur le développement de l'enfant. Ainsi, par exemple, menstruation ne se produit pas, ni le développement sexuel. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de malformations dans le front Région. En outre, un un rein peut également être manquant. En raison d'une fente palatine, l'esthétique du patient peut également être altérée, entraînant des complexes d'infériorité importants ou une estime de soi considérablement réduite. Cependant, les symptômes du syndrome de Kallmann ne doivent pas nécessairement apparaître immédiatement après la naissance. Dans de nombreux cas, les patients ne souffrent des symptômes de cette maladie qu'à l'âge adulte. Le traitement du syndrome de Kallmann peut être effectué à l'aide de médicaments et hormones. Aucune complication ne se produit dans ce processus. Cependant, un traitement psychologique est généralement également nécessaire pour prévenir les complications à l'âge adulte.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une altération de l'odorat ou une incapacité à atteindre la puberté sont observés, le syndrome de Kallmann peut être sous-jacent. Un médecin doit être consulté si les symptômes persistent plus longtemps que d'habitude ou peuvent même devenir permanents. Si d'autres symptômes apparaissent, le médecin de famille doit être consulté immédiatement. Les filles et les femmes qui n'ont pas de règles devraient parler à leur gynécologue. Les hommes qui souffrent de malformations dans la région génitale sont mieux avisés de consulter un urologue. Le syndrome de Kallmann peut se manifester par une grande variété de symptômes, c'est pourquoi un médecin doit être consulté au premier signe de la maladie. Les personnes souffrant d'une maladie héréditaire doivent en informer le médecin responsable. Avec les enfants, il est préférable d'aller chez le pédiatre. Dans de nombreux cas, le syndrome de Kallmann est diagnostiqué et traité immédiatement après la naissance. Les contacts appropriés sont les orthophonistes, les orthopédistes, les gynécologues, les urologues et les spécialistes des maladies héréditaires. En cas de complications graves, l'enfant doit être emmené immédiatement dans une clinique.

Traitement et thérapie

Thérapie pour le syndrome de Kallmann se compose principalement de administration d'hormones telles que la testostérone ou progestérone/ œstrogène. Pendant que l'homme reçoit de la testostérone, la femme reçoit des œstrogènes et progestérone, respectivement. L'approvisionnement en hormones peut avoir lieu par le administration of gels, injections ou des patchs spéciaux. Le traitement de substitution permet une puberté normale, permettant aux patients de conduire vies relativement normales. Il peut même être possible d'avoir des enfants. Si le patient a le désir d'avoir des enfants, le remplacement thérapie avec des gonadotrophines a lieu. Chez la plupart des patients atteints, sperme la formation ou l'ovogenèse (formation d'ovocytes) peut avoir lieu de cette manière. Surtout chez les hommes, cependant, il y a une limitation de la fertilité. Il est également important de lutter contre la perte osseuse (l'ostéoporose), car le syndrome de Kallmann entraîne également une réduction de densité osseuse. L'absence d'odorat, en revanche, ne peut être traitée. Psychothérapie et humaines Conseil génétique sont également considérés comme des facteurs thérapeutiques importants. Il est également essentiel de traiter la présence de anémie, qui est souvent présente dans cette maladie.

Perspectives et pronostics

Si le traitement hormonal est initié en temps opportun chez les personnes touchées, un développement pubertaire normal se produit. Les hommes sont assurés, tout au long de la vie administration de testostérone, d'une vie sexuelle normale à l'âge adulte.Après une administration hormonale adéquate et opportune d'œstrogènes et progestérone, il n'y a pas de limitations fonctionnelles sexuelles, même chez les femmes. Les hormones sont généralement injectées via gels ou des patchs. Le traitement hormonal à la puberté entraîne une féminisation ou une masculinisation chez toutes les patientes. Des conséquences psychologiques peuvent parfois résulter de ces thérapies hormonales, telles que l'apathie, sautes d'humeur ou un changement de libido. Par conséquent, dans certaines circonstances, un soutien psychologique des patients doit être envisagé en plus de l'hormonothérapie. S'il existe un désir d'avoir des enfants, l'administration hormonale de gonadotrophine ou de gonadolibérine peut stimuler la maturation de sperme cellules ou ovocytes. En moyenne, cela peut prendre entre 18 et 24 mois pour sperme production à restaurer entièrement. Dans environ 80% de ces cas, une fertilité normale est atteinte. Une étude empirique a rapporté cinq patients atteints du syndrome de Kallmann qui ont présenté une récupération spontanée de la fonction gonadique après plusieurs années de hormonothérapie substitutive.

Prévention

Parce que le syndrome de Kallmann est congénital et causé par un défaut génétique, il ne peut pas être évité efficacement.

Suivi

Parce que le syndrome de Kallmann est héréditaire et donc une maladie congénitale, il ne peut pas être complètement guéri ou traité. À cet égard, un médecin doit être contacté dès les premiers symptômes et signes du syndrome pour éviter d'autres complications ou une aggravation des symptômes. La détection précoce des symptômes peut conduire à une évolution positive de la maladie, bien que dans la plupart des cas, les mesures et les possibilités de soins de suivi sont sévèrement limitées. Le traitement du syndrome de Kallmann est généralement effectué en prenant divers médicaments. Les personnes concernées doivent faire attention à un dosage correct et également à une prise régulière du médicament afin d'atténuer les symptômes de manière permanente. Surtout dans le cas des enfants, les parents doivent s'assurer que le médicament est pris régulièrement. Tous les symptômes du syndrome de Kallmann ne peuvent pas être complètement atténués, de sorte que de nombreux patients dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie des personnes touchées n'est pas réduite par cette maladie. Plus loin les mesures de suivi ne sont pas disponibles pour les patients atteints du syndrome de Kallmann.

Voici ce que vous pouvez faire vous-même

Les personnes atteintes du syndrome de Kallmann présentent généralement des symptômes divers et nécessitent donc un traitement médical complet. Étant donné que les symptômes individuels persistent souvent toute la vie et que cela peut imposer un fardeau considérable à l'état psychologique des personnes touchées, un conseil thérapeutique est également généralement indiqué. Lors de discussions avec un thérapeute, la personne touchée apprend à gérer la maladie et les problèmes qu'elle entraîne. Dans la plupart des cas, des conseils psychologiques peuvent également établir des contacts avec d'autres personnes atteintes. Cela facilite la gestion du syndrome de Kallmann et offre au patient la possibilité d'apprendre de nouvelles stratégies et des conseils pour faire face aux problèmes quotidiens. En plus de ces thérapeutiques les mesures, la victime peut également soutenir le traitement des symptômes. Le médecin recommandera d'abord au patient de modifier ses habitudes alimentaires. Équilibré régime peut soutenir le traitement hormonal. Exercice régulier, sommeil suffisant et évitement de stress contribuer à ce traitement. Accompagnement médical optimiser est toujours indiqué, car c'est le seul moyen d'éviter les complications. En cas d'apparition de symptômes inhabituels ou de problèmes psychologiques graves, une visite chez le médecin responsable est indiquée.