L'aminoacidurie fait référence à un certain nombre de maladies et de troubles métaboliques qui entraînent l'excrétion de acides aminés à travers l'urine finale. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une hyperaminoacidurie, dans laquelle plus de 5 pour cent des acides aminés qui ont été filtrés à travers les corpuscules rénaux dans l'urine primaire ne sont pas réabsorbés et peuvent donc être détectés dans l'urine finale. L'aminoacidurie est un symptôme important de plusieurs maladies rénales et métaboliques héréditaires ou acquises.
Qu'est-ce que l'aminoacidurie?
L'aminoacidurie est un symptôme important dans plusieurs un rein et les maladies métaboliques héritées ou acquises. L'aminoacidurie est l'excrétion de acides aminés à travers l'urine finale. Parce que même les personnes en bonne santé excrètent jusqu'à cinq pour cent des acides aminés des acides qui ont été filtrées dans l'urine primaire, l'aminoacidurie est souvent assimilée à l'hyperaminoacidurie, dans laquelle plus de cinq pour cent des acides aminés ne sont pas réabsorbés mais excrétés dans l'urine finale. L'excrétion d'amino des acides via l'urine finale est une expression et un symptôme de plusieurs troubles métaboliques différents. Il s'agit d'une aminoacidurie primaire s'il s'agit d'une forme génétique de la maladie et d'une aminoacidurie secondaire si le trouble métabolique est acquis. Une réabsorption altérée peut généralement désigner tous les des acides recueillis dans l'urine primaire. Cependant, il est également possible que des acides aminés spécifiques soient affectés, comme dans la cystinurie, dans laquelle seuls les acides aminés dibasiques ornithine, arginine, lysineet cystine sont affectés. Une aminoacidurie qui ne dure que peu de temps peut être nutritionnelle en raison d'un apport excessif de protéines. Il s'agit d'une forme naturelle d'aminoacidurie qui s'auto-ajustera.
Causes
Plusieurs facteurs sont connus pour provoquer respectivement une aminoacidurie et une hyperaminoacidurie. La plupart sont des troubles métaboliques génétiquement déterminés, chacun conduisant à l'une des formes héréditaires d'aminoacidurie. Par exemple, la cystinurie autosomique récessive est causée par une protéine de transport transmembranaire codée par défaut. La protéine de transport spéciale assure normalement le passage de l'acide aminé cystine et les autres acides aminés dibasiques à travers les membranes des cellules tubulaires dans les cellules épithéliales des cellules tubulaires proximales du un rein, qui correspond à la réabsorption classique. Le rare héréditaire intolérance au fructose, une autre forme d'aminoacidurie, est également héréditaire de manière autosomique récessive. Un défaut génétique entraîne une carence en aldolase B dans le foie, ce qui entraîne une inhibition de la glycolyse lorsque fructose s'accumule. En fin de compte, cela provoque une carence intracellulaire en ATP, entraînant de graves l'hypoglycémie (faible sang sucre). La maladie s'accompagne de plusieurs symptômes, parmi lesquels une aminoacidurie est généralement observée. Il existe d'autres maladies métaboliques héréditaires connues dans lesquelles l'aminoacidurie est un symptôme majeur. Les causes peuvent impliquer une protéine de transport pour une classe particulière d'acides aminés ou une enzyme requise qui est codée par défaut en raison d'un défaut génétique, la rendant non fonctionnelle. Dans certains cas, néphrite interstitielle ou foie le dysfonctionnement provoque également une aminoacidurie.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les plaintes qui accompagnent l'aminoacidurie varient et dépendent des facteurs causaux et donc des processus métaboliques impliqués. Par exemple, la cystinurie héréditaire se manifeste par la précipitation de l'acide aminé non absorbé cystine dans l'urine, qui a tendance à former des calculs urinaires. Environ 50 pour cent des personnes touchées développent des calculs urinaires. Dans les rares hérités intolérance au fructose, les symptômes n'apparaissent qu'après l'ingestion de fructose. Cependant, des symptômes peuvent également survenir après avoir mangé du saccharose «normal», car le corps décompose le disaccharide en glucose ainsi que fructose. Les symptômes typiques comprennent nausée, vomissement, transpiration et aminoacidurie.
Diagnostic et cours
L'aminoacidurie générale peut être détectée en déterminant le concentration d'acides aminés dans l'urine finale. Si seuls certains acides aminés sont trouvés dans l'urine, la découverte facilite le diagnostic ultérieur.Il s'agit alors généralement de l'un des troubles métaboliques héréditaires tels que la cystinurie, dans laquelle il y a une accumulation des acides aminés cystine, ornithine, arginine ainsi que lysine dans l'urine. La maladie ne peut pas être guérie, mais l'évolution ultérieure peut être influencée par un apport hydrique important, de sorte que la formation de calculs urinaires soit empêchée autant que possible. L'évolution de la maladie dépend des causes et du comportement de la personne affectée.
Complications
Les complications et les symptômes de l'aminoacidurie sont très variés et ne peuvent donc pas être évalués en termes généraux. Cependant, il y a toujours une perturbation des processus métaboliques. Dans de nombreux cas, cette perturbation conduit par exemple à la formation de calculs urinaires. En raison des calculs urinaires, le patient souffre de très graves douleur et des sentiments désagréables. La vie quotidienne est extrêmement limitée par l'aminoacidurie, et il n'est généralement plus possible de poursuivre une activité. En plus, vomissement, crises de panique or nausée avec le vertige se produisent souvent. L'aminoacidurie peut également conduire au développement de diverses allergies qui n'étaient pas auparavant présentes chez le patient. La formation et le traitement des calculs urinaires peuvent être relativement bien influencés par une consommation accrue de liquides. Dans ce cas, le patient doit également essayer de maintenir un régime et mode de vie. Si une intolérance à fructose se développe en cas d'aminoacidurie, la personne concernée doit s'en abstenir pour le reste de sa vie. Dans ce cas, il n'y a aucune possibilité de traitement. L'espérance de vie est généralement à peine réduite, mais dépend fortement du mode de vie du patient.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Habituellement, l'aminoacidurie indique des maladies des reins ou des voies urinaires. Dans tous les cas, ces maladies doivent être étudiées et, si nécessaire, également traitées et éliminées par le médecin. Dans la plupart des cas, l'aminoacidurie entraîne la formation d'un calcul urinaire. Ceci est associé à des douleur chez le patient, la miction étant en particulier significativement affectée. Pour cette raison, un traitement doit alors être administré s'il y a soudainement douleur dans le domaine des reins et des uretères. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de transpiration, le vertige or vomissement. Ces plaintes peuvent également indiquer une aminoacidurie. Si les plaintes surviennent après la consommation de fructose, cette intolérance doit être déterminée par un médecin. Dans ce cas, le patient doit s'abstenir de l'ingrédient. Le traitement peut généralement commencer par un médecin généraliste si l'individu n'est pas sûr des symptômes ou ne peut pas les attribuer avec précision à une maladie. En cas de la douleur aiguë, une ambulance doit être appelée ou l'hôpital doit être visité.
Traitement et thérapie
Aciduries d'amino qui sont dues à des dysfonctionnements de transport génétiquement déterminés protéines or enzymes ne peut pas être traité de manière causale. L'objectif urgent de ces troubles est de minimiser les effets de l'aminoacidurie. Dans le cas de la cystinurie mentionnée ci-dessus, un apport hydrique quotidien allant jusqu'à quatre litres est nécessaire pour éviter les calculs urinaires. L'apport hydrique élevé dilue pratiquement l'urine de sorte que la cystine peu soluble ne précipite pas. Dans le cas de intolérance au fructose, seul le fait d'éviter à vie le fructose et le saccharose est efficace. Si l'aminoacidurie est causée par une néphrite interstitielle ou par une altération fonctionnelle du foie, possible thérapie vise principalement à traiter la maladie sous-jacente. L'aminoacidurie se résout d'elle-même après la inflammation des un rein (néphrite) a guéri.
Perspectives et pronostics
L'aminoacidurie peut provoquer divers symptômes et complications chez la personne affectée. L'évolution ultérieure de cette maladie dépend fortement d'autres facteurs environnementaux, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible. Cependant, l'aminoacidurie peut conduire à la formation de calculs urinaires. Ceux-ci sont associés à des douleurs très intenses et limitent considérablement la qualité de vie du patient. En outre, des vomissements ou nausée peut également se produire. Les personnes touchées souffrent également souvent de transpiration et sont donc considérablement limitées dans leur vie quotidienne. L'aminoacidurie peut également conduire au développement de diverses allergies ou intolérances. De même, une intolérance au fructose peut survenir dans certains cas, de sorte que la personne touchée doit se passer de cet ingrédient pour le reste de sa vie. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter l'aminoacidurie de manière causale. Pour cette raison, l'essentiel est de limiter au maximum les effets et les symptômes de cette maladie. Par dessus tout, calculs rénaux peut être évitée en augmentant l'apport hydrique. L'aminoacidurie réduit l'espérance de vie.
Prévention
Toute forme d'aminoacidurie est toujours l'effet d'une maladie primaire ou d'un défaut, comme le transport codé de manière défectueuse protéines or enzymes. Prévention directe les mesures qui pourraient empêcher l'aminoacidurie n'existent donc pas. En principe, préventif les mesures devrait donc viser à prévenir les maladies ou anomalies primaires associées. Cependant, cela n'est pas possible pour la plupart des maladies primaires car il s'agit de défauts primaires génétiquement déterminés. En principe, les comportements qui empêchent les reins inflammation et les maladies du foie sont utiles.
Suivi
Dans la plupart des cas, l'aminoacidurie indique une autre maladie héréditaire, donc l'accent est mis sur le traitement de la maladie sous-jacente. Cependant, on ne peut généralement pas prédire si cela aboutira à une guérison complète. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent également thérapie pour soulager les symptômes. Les options de suivi sont donc très limitées pour les personnes atteintes d'aminoacidurie. En général, un mode de vie sain avec un régime a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans le même temps, le déclencheur de l'aminoacidurie doit également être trouvé et évité davantage. Dans certains cas, cela peut obliger le patient à éviter certains aliments et ingrédients afin de minimiser les symptômes. Pour éviter la formation de calculs rénaux, des liquides supplémentaires doivent être pris. Il est possible que l'aminoacidurie réduise également l'espérance de vie du patient. Les aliments qui ont une teneur accrue en fructose doivent être évités à tout prix. En cas d'aminoacidurie, contact avec d'autres personnes condition peut également s'avérer utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
L'aminoacidurie doit être diagnostiquée et traitée par un médecin. Accompagnement médical thérapie, les symptômes peuvent être atténués par certains remèdes à la maison et auto-assistance les mesures. Tout d'abord, le régime doivent être changés: Les aliments contenant du fructose et du saccharose (jus, oranges et citrons, lentilles, canne sucre, sablés) sont mieux évités, tandis que les aliments riches en acides aminés (viande, poisson, produits laitiers, des œufs, Cottage cheese, des noisettes) devraient être consommés plus fréquemment. En consultation avec le médecin, le régime peut être complété par compléments alimentaires contenant des acides aminés. De plus, il faut en boire beaucoup. D'une part, cela favorise le métabolisme et donc l'activité digestive. D'autre part, les calculs urinaires et d'autres symptômes secondaires typiques de l'aminoacidurie sont évités. Remèdes maison comme le kombucha, maïs le thé ou la bière chaude sont également recommandés contre le gravier rénal. Les remèdes naturels éprouvés comprennent les racines de chardon de mer séchées, guimauve feuilles ou bouleau thé en feuilles. Divers remèdes à la maison et les plantes médicinales atténuent également les symptômes associés tels que les nausées, les vomissements et la transpiration. Les remèdes et préparations utiles en détail doivent être clarifiés au préalable avec le médecin. Enfin, un mode de vie sain avec beaucoup d'exercice et un sommeil suffisant doit être maintenu pour accélérer le processus de guérison.
