Cellule globulaire anémie est une maladie génétique dont l'anémie est le principal symptôme. le anémie est due à la diminution de la durée de vie du rouge sang cellules, qui est causée par des défauts de la membrane érythrocytaire. . consiste à retirer le rate.
Qu'est-ce que la sphérocytose?
Les anémies hémolytiques sont des types de anémie dans lequel la durée de vie du rouge sang cellules est considérablement réduite. UNE l'anémie hémolytique est également une anémie sphérocytaire. le condition est également appelée sphérocytose héréditaire, ce qui signifie qu'il s'agit d'une anémie génétique causée par un défaut structurel dans le rouge sang cellules. Cette forme d'anémie est la maladie anémique la plus courante en Europe centrale. La prévalence est donnée comme une personne affectée en 2000 et est proportionnellement élevée. Selon les experts, le nombre de cas non signalés est probablement beaucoup plus élevé. Dans la plupart des cas, l'anémie sphérocytaire est héréditaire. Dans certains cas, cependant, cela correspond également à une nouvelle mutation sporadique de certains gènes. L'anémie falciforme, qui appartient aux hémoglobinopathies et est causée par la formation de hémoglobine, doit être distinguée de la sphérocytémie. Comme la drépanocytose, l'anémie à cellules sphérocytaires fait partie des anémies hémolytiques corpusculaires. Ces formes d'anémie sont principalement causées par des défauts génétiques d'un composant des globules rouges. Dans l'anémie à cellules sphériques, le défaut se situe dans la spectrine ou l'ankyrine du cytosquelette.
Causes
Il existe une forme autosomique récessive et autosomique dominante d'anémie à cellules sphérocytaires. Dans l'hérédité autosomique récessive, le défaut causal concerne la spectrine, la protéine membranaire. Dans le mode d'hérédité autosomique dominant, par contre, le défaut se situe dans la protéine membranaire ankyrine. le protéines mentionnés sont parmi les principaux composants de érythrocytes et participent en conséquence à la structure du cytosquelette, où ils régulent notamment la perméabilité. En raison du défaut de membrane héréditaire, les globules rouges perdent leur forme initialement prévue. Leur forme plate biconcave devient une forme sphérique avec une faible tension superficielle. Cela réduit la déformabilité des microsphérocytes, qui est un composant essentiel de la viscosité du sang. Les défauts de la membrane provoquent également une augmentation de la perméabilité de la membrane. Cela entraîne une augmentation du renouvellement de la glycolyse et de l'ATP. En raison des changements, la durée de vie des microsphérocytes est considérablement réduite car ils succombent à une phagocytose accrue dans le rate. La forme la plus courante d'anémie sphérocytaire a pour cause une mutation génétique sur le chromosome 8 qui se produit soit dans le cadre de l'hérédité, soit comme une nouvelle mutation.
Symptômes, plaintes et signes
L'anémie sphérocytaire est composée d'un certain nombre de symptômes cliniquement caractéristiques. Les sphérocytes deviennent métaboliquement pré-endommagés dès qu'ils traversent le rate. Ainsi, il y a une lyse partielle ou holistique des cellules. La rate du patient est généralement gravement enflée. L'image correspond à la splénomégalie. Pendant le foie passage des cellules, augmenté Bilirubine est produit. Par conséquent, lors de la dégradation de la cellule sanguine, le système excréteur surcharge et provoque jaunisse développer. Plus la maladie est grave, plus l'anémie et les jaunisse. Les patients souffrent aussi souvent de calculs biliaires en raison d'un excès de bile pigment. Fer est de plus en plus métabolisé au cours de la dégradation des érythrocytes et, par la suite, peut entraîner un stockage du fer dans le foie, qui s'accompagne souvent d'un remodelage des tissus cirrhotiques. L'anémie chez les patients est généralement associée à sensation de fatigue, états de fatigue, performances médiocres et pâleur ou mal de tête. De plus, une détresse respiratoire, des difficultés de concentration ou des palpitations sévères peuvent survenir. En cas d'apparition précoce de la maladie, des troubles du développement mental et physique peuvent également se développer au cours de la maladie. Les crises hémolytiques dans le contexte de certaines infections peuvent être mortelles pour les patients atteints d'anémie à cellules sphérocytaires car la réplication de érythrocytes dans l' moelle osseuse est sévèrement réduite. Les crises hémolytiques se manifestent principalement par fièvre, frissons, collapsus circulatoire, et douleur.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin établit le diagnostic de l'anémie des cellules sphérocytaires à l'aide de tests de laboratoire. le numération globulaire présente des signes d'anémie normochrome et d'hémolyse tels qu'une hyperbilirubinémie ou une diminution haptoglobine et augmentation des taux de LDH. concentration d'hémolobine montre une augmentation. De plus, des examens au microscope optique des globules rouges peuvent avoir lieu, au cours desquels le érythrocytes ne présentent aucun éclaircissement au centre en raison de leur forme sphérique. Lorsque le médecin teste le comportement d'hémolyse en utilisant SOLUTIONS avec décroissance osmolarité, les érythrocytes pathologiques présentent une diminution de la résistance osmotique. Le pronostic pour les patients atteints d'anémie à cellules sphérocytaires est relativement favorable car des modalités de traitement prometteuses sont désormais disponibles.
Complications
Dans la plupart des cas, l'anémie à cellules sphérocytaires entraîne des lésions et une gêne de la rate. Dans ce cas, la rate est considérablement enflée et hypertrophiée chez le patient, et il n'est pas rare qu'elle fasse mal. De même, les symptômes de la foie vous conduire à jaunisse chez le patient. Par ailleurs, calculs biliaires se produisent également, ce qui conduire à extrêmement fort et désagréable douleur chez le patient. Les patients se sentent fatigués et fatigués et ne peuvent plus participer activement à la vie quotidienne. La capacité du patient à faire face stress diminue également considérablement à la suite de la sphérocytose. En outre, il y a aussi des perturbations dans concentration et relativement sévère maux de têteL’ Cœur le taux est augmenté, de sorte qu'il n'est pas rare d'éprouver des palpitations. De même, la sphérocytose peut conduire aux troubles du développement chez les enfants. Les personnes touchées souffrent également de frissons et fièvre, et un collapsus circulatoire peut survenir, au cours duquel les patients perdent connaissance. Dans le processus, des blessures peuvent éventuellement survenir à la suite d'une chute. Dans le pire des cas, la sphérocytose entraîne la défaillance de divers organes et donc la mort. Le traitement est effectué à l'aide de médicaments. Cependant, l'évolution de la maladie dépend fortement de la cause de la sphérocytose.
Quand devriez-vous voir un médecin?
L'anémie globulaire ne nécessite pas nécessairement de traitement. Un diagnostic et un traitement spécialisés ne sont nécessaires qu'en cas de crise hémolytique. Si des symptômes inhabituels évoquant une anémie surviennent, un médecin doit être consulté dans les une à deux semaines suivantes. Si essoufflement, le vertige ou des palpitations surviennent même lors d'un effort physique léger, il est préférable de consulter un médecin dans la même semaine. L'anémie globulaire cellulaire est une maladie héréditaire qui évolue rapidement. Si le traitement est commencé tôt, les conséquences mentales et physiques à long terme peuvent être évitées. En l'absence de traitement, la maladie entraîne des problèmes circulatoires, des problèmes de développement et, dans le pire des cas, la mort. Certaines infections peuvent également provoquer une crise hémolytique, qui peut mettre la vie en danger. Pour cette raison, un cabinet médical doit être consulté même en cas de suspicion. En cas de complications, les premiers intervenants doivent appeler le service d'ambulance civile. Accompagnement de kit de premiers soins les mesures doivent être effectuées. Le traitement ultérieur est effectué par le médecin de famille, un interniste ou le cardiologue, en fonction de la manifestation et de la forme des signes de la maladie.
Traitement et thérapie
L'anémie globulaire cellulaire ne nécessite pas d'étapes thérapeutiques dans tous les cas. . n'est pas obligatoire tant qu'aucune crise hémolytique ne survient. Si les épisodes hémolytiques réapparaissent, une splénectomie peut survenir. Cette procédure équivaut à une intervention chirurgicale pour enlever la rate. Après une splénectomie, la durée de vie moyenne des globules rouges se normalise généralement. Une intervention chirurgicale pour enlever la rate ne doit pas être pratiquée sur des enfants de moins de six ans. Ces enfants présentent un risque élevé de syndrome OPSI, qui est une complication connue de la splénectomie. La complication est une sévèrement septique condition cela peut conduire à échec multi-organes et les états comateux, le rendant mortel dans les cas extrêmes. Minimiser ce risque de complications nécessite une vaccination préalable contre des maladies telles que pneumocoque, Haemophilus influenzae type B, et méningocoque. Dans les cas extrêmes, les enfants de moins de six ans peuvent encore être opérés, mais seule une ablation partielle de la rate doit être tentée. Avant de retirer la rate d'un patient, le médecin doit également exclure la présence d'une rate secondaire. Si une rate collatérale est présente et n'est pas retirée avec la splénectomie, les symptômes cliniques du patient persisteront.
Perspectives et pronostics
Si un traitement est recherché, il y a généralement un soulagement du décomposition cellulaire irrégularités qui se sont produites. Dans l'ensemble, le pronostic de la maladie peut être qualifié de bon. Il existe diverses approches thérapeutiques que les médecins peuvent utiliser en fonction des circonstances individuelles. De plus, un traitement intensif et extensif ne doit pas être instauré dans tous les cas. En conséquence, certains patients diagnostiqués avec une anémie à cellules sphérocytaires ne nécessitent pas d'intervention médicale supplémentaire. Pour eux, il y a la possibilité de faire face à la vie quotidienne avec la maladie sans aucun problème pour le reste de leur vie. Cependant, la probabilité d'une augmentation des problèmes et des symptômes survenus est augmentée sans Stack monitoring soins médicaux. Par conséquent, il est important pour un bon pronostic que le patient consulte régulièrement un médecin. C'est la seule façon de réagir aux changements dans le temps. Dans les cas particulièrement graves, la rate est retirée de la personne affectée. Si aucune complication ne survient pendant la procédure chirurgicale, le patient peut normalement être libéré du traitement comme récupéré une fois la plaie et le processus de guérison terminés. Cependant, la chirurgie n'est généralement pas pratiquée sur les patients de moins de six ans. Ici, l'état de décomposition cellulaire ne s'améliore qu'en prenant des médicaments. Ce n'est que lorsque l'âge minimum qu'il a atteint, l'ablation de la rate peut être effectuée.
Prévention
L'anémie des cellules sphérocytaires ne peut être prévenue au sens strict, car il s'agit d'une maladie génétique.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'anémie à cellules sphérocytaires n'ont pas ou très peu de soins les mesures à leur disposition, et dans la plupart des cas, ils sont très limités. D'abord et avant tout, un diagnostic et un traitement complets doivent être fournis pour éviter d'autres complications ou d'autres conditions médicales. Dans certains cas, il se peut qu'il n'y ait pas de récupération complète. La plupart des personnes souffrant d'anémie à cellules sphérocytaires comptent sur diverses procédures chirurgicales pour atténuer les symptômes. Dans le même temps, la personne affectée doit se reposer et rester au lit après une telle procédure. Dans tous les cas, les activités épuisantes ou stressantes doivent être évitées afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. De même, de nombreux malades ont besoin de l'aide et du soutien de leur propre famille, et un soutien psychologique est également nécessaire dans de nombreux cas. Après l'ablation de la rate, la personne touchée doit faire attention à un mode de vie sain avec un régime. À cet égard, un régime le plan peut également être préparé par le médecin. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres patients atteints d'anémie à cellules sphérocytaires peut également être utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de sphérocytémie sont gravement limités dans leur vie quotidienne par les symptômes de la maladie qui surviennent. Étant donné que les personnes atteintes de la maladie sont souvent des enfants, le traitement approprié des symptômes incombe aux parents. Fatigue et une performance réduite limitent le bien-être des patients et interfèrent souvent avec un emploi rémunéré ou la fréquentation scolaire, de sorte qu'une action urgente est nécessaire. Des contrôles réguliers avec un médecin sont essentiels pour suivre l'évolution de la maladie. Chirurgical les mesures ne sont pas nécessaires dans tous les cas. Dans certains cas, des symptômes tels que maux de tête et les palpitations peuvent être traitées avec des médicaments, les patients suivant strictement les instructions posologiques données par le spécialiste. Étant donné que la maladie s'accompagne parfois d'une crise hémolytique, qui constitue une menace aiguë pour la vie de la personne touchée, l'environnement social doit être informé de la présence et de la nature de la maladie. Ainsi, en cas d'urgence, on s'assure que le patient reçoit des de kit de premiers soins mesures et reçoit un traitement médical d'urgence rapide. Dans les cas graves, l'ablation de la rate est nécessaire, les médecins retirant l'organe pendant un séjour hospitalier. Les patients sont encore physiquement handicapés pendant un certain temps après la chirurgie et évitent les activités physiques intenses.
