L'hyperekplexie congénitale est une condition cela se produit très rarement. le condition est également connu sous le nom de syndrome du bébé raide dans certains cas. Dans le contexte de la maladie, il existe un trouble génétique spécifique. L'hyperekplexie congénitale est héréditaire soit de manière autosomique dominante, soit de manière récessive. Le trouble est associé à un certain nombre de troubles neurologiques différents.
Qu'est-ce que l'hyperekplexie connatale?
L'hyperekplexie congénitale survient chez un très petit nombre de personnes. C'est avant tout une maladie génétique qui provoque principalement des symptômes neurologiques. Par exemple, les patients atteints souffrent de muscles hypertendus. Celles-ci des tensions se produisent soit au cours d'attaques, soit sur une période plus longue. De plus, certaines personnes touchées sont également touchées par des crises occasionnelles. Principalement, les enfants souffrent d'hyperekplexie connatale. Il est particulièrement important de diagnostiquer la maladie rapidement afin qu'une thérapie peut être démarré rapidement. De cette manière, le pronostic de l'hyperekplexie connatale peut être influencé positivement. La maladie a été décrite pour la première fois en 1958. Le trouble est caractérisé en particulier par une réponse incorrecte aux stimuli. Ce sont principalement des stimuli de nature acoustique ou tactile. Une complication redoutée de l'hyperekplexie congénitale est mort subite du nourrisson syndrome. Pour cette raison, un diagnostic rapide est extrêmement important pour la vie du patient affecté. Dans ce contexte, il convient également de noter que l'hyperekplexie connatale doit être distinguée de épilepsie.
Causes
Fondamentalement, l'hyperekplexie connatale est un trouble dont la cause réside principalement dans les gènes. Dans la majorité des cas, la maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Il est également caractérisé par une mutation spécifique. Cette mutation est localisée sur le récepteur de la glycine. La mutation affecte à la fois les sous-unités alpha et bêta du récepteur correspondant. En outre, d'autres possibilités potentielles existent pour des mutations qui entraînent le développement d'une hyperekplexie connatale. L'hyperekplexie congénitale diffère des autres troubles héréditaires d'une manière particulière. C'est parce que le trouble est également hérité de manière autosomique récessive dans certains cas. Les altérations génétiques se produisent principalement sur les séquences 5q32-35 ainsi que 4q31-3.
Symptômes, plaintes et signes
L'hyperekplexie congénitale est caractérisée par plusieurs plaintes et symptômes caractéristiques qui indiquent la maladie. L'expression et la gravité de ces signes varient d'une personne à l'autre. Cependant, la combinaison typique de plaintes fournit une indication claire de la présence d'une hyperekplexie connatale. La première fois que le condition devient généralement perceptible à la naissance. Immédiatement après la naissance, les muscles squelettiques du bébé atteint deviennent tendus. Cette tension apparaît sur tout le corps et est également appelée hypertonie. Dans le même temps, il y a une intensification considérable du soi-disant réflexe de Moro. Divers stimuli, tels que acoustiques, tactiles ou mécaniques, entraînent des spasmes sévères. Dans certaines circonstances, ces conduire à des complications potentiellement mortelles. En particulier, la détresse respiratoire, qui dans certains cas se développe en raison des muscles crampés, présente un risque élevé pour la vie du patient affecté. Dans certaines circonstances, l'hypertonie de la musculature va si loin que tout le corps est gelé. Pour cette raison, la maladie a reçu le surnom de syndrome du bébé raide. En règle générale, les symptômes s'affaiblissent avec l'âge de l'enfant affecté. Cependant, il est possible que même chez des adultes supposés guéris, une crampe typique des muscles se produise soudainement, par exemple, lorsque la personne affectée a peur. Dans ce cas, cependant, les patients restent généralement conscients.
Diagnostic et évolution de la maladie
Diverses méthodes d'investigation existent pour le diagnostic de l'hyperekplexie connatale. L'exécution d'une histoire approfondie est fondamentalement importante dans la première étape. Comme les patients sont généralement très jeunes, le médecin traitant discute, entre autres, des dispositions familiales avec les parents du bébé. L'indice le plus important de la présence d'une hyperekplexie connatale est généralement fourni par la présentation clinique typique de la maladie. Si les symptômes caractéristiques sont présents, un diagnostic provisoire peut facilement être posé. La suspicion de la présence d'une hyperekplexie connatale est confirmée à l'époque moderne par une analyse génétique en laboratoire. Suite au diagnostic, approprié thérapie est généralement commencé immédiatement pour améliorer le pronostic de la maladie.
Complications
Un certain nombre de plaintes et de symptômes neurologiques différents surviennent généralement avec cette maladie. Cependant, la gravité et l'expression de ces symptômes peuvent varier chez de nombreuses personnes. Les personnes touchées souffrent de tensions musculaires sévères. Divers stimuli provenant de l'extérieur peuvent également conduire à ceux-là des tensions. La qualité de vie du patient est considérablement limitée par cette maladie. De plus, il peut également conduire à l'essoufflement, par exemple, qui peut mettre la vie de la personne affectée en danger, de sorte qu'un traitement est nécessaire de toute urgence. Dans la plupart des cas, les symptômes et les plaintes diminuent avec l'âge de l'enfant. Cependant, il ne peut être exclu que les symptômes puissent encore apparaître soudainement à l'âge adulte. Le traitement de cette maladie a généralement lieu à l'aide de médicaments. Ceux-ci peuvent limiter les symptômes et n'entraîner aucune complication supplémentaire. Cependant, on ne peut pas prédire universellement si l'évolution de la maladie sera complètement positive. En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite. De plus, il n'est pas rare que les parents de l'enfant aient besoin d'un traitement psychologique.
Quand devriez-vous voir un médecin?
L'hyperekplexie congénitale est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. La nécessité de prendre des mesures médicales supplémentaires dépend de la gravité de la maladie. Si les symptômes sont sévères, par exemple un essoufflement ou des spasmes musculaires, les parents doivent présenter l'enfant à un spécialiste. Le médecin clarifiera d'abord les signes de la maladie, puis entreprendra le traitement. Pendant le traitement, l'enfant doit être étroitement surveillé, généralement dans une clinique spécialisée pour maladies génétiques. Les symptômes individuels doivent généralement être traités tout au long de la vie de la personne affectée. Plus tard dans la vie, les symptômes diminuent, mais décomposition cellulaire les problèmes peuvent encore réapparaître spontanément des années plus tard. Les personnes affectées qui remarquent soudainement des symptômes inhabituels à l'âge adulte devraient consulter un médecin. En plus du médecin de famille, un interniste ou un orthopédiste peut être consulté. Si les symptômes sont sévères, une clinique spécialisée doit toujours être consultée. Le médecin responsable consultera également généralement un thérapeute ou orientera les personnes touchées et leurs proches vers un groupe d'entraide.
Traitement et thérapie
Différentes approches sont disponibles dans le cadre du traitement de l'hyperekplexie connatale. Principalement, l'ingrédient actif clonazépam est utilisé. En revanche, conventionnel médicaments antiépileptiques conduisent généralement à une exacerbation des symptômes. Le diagnostic opportun du trouble est d'une importance capitale pour commencer thérapie Dès que possible.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'hyperekplexie connatale est défavorable. La maladie est basée sur une mutation chez l'homme génétique. Les médecins et praticiens médicaux ne sont pas autorisés à apporter des modifications au matériel génétique en raison de la situation juridique actuelle. Pour cette raison, seules des méthodes de traitement symptomatiques peuvent être appliquées. En conséquence, il n'y a pas de remède pour cette maladie. Plus le diagnostic est posé tôt, meilleures sont les chances de soulager les symptômes existants. De plus, un plan de traitement bien conçu peut éviter d'autres irrégularités. Lors de l'élaboration d'un pronostic, l'expression individuelle des symptômes doit être prise en compte. Bien qu'un défaut génétique soit présent chez tous les individus affectés, la gravité et l'étendue du trouble sont différentes chez chaque patient. La qualité de vie étant considérablement réduite en raison de la maladie, des états de détresse émotionnelle peuvent survenir malgré des efforts intensifs. Ceux-ci augmentent le risque de souffrir de troubles secondaires et maladie mentale.Cette circonstance doit être prise en compte lors de l'élaboration du pronostic global, car elle aggrave en outre l'état général de décomposition cellulaire. Des améliorations se produisent lorsque le patient, en plus de rechercher des soins médicaux, prendra les mesures pour soutenir sa propre vitalité. Des exercices ciblés pour renforcer la musculature peuvent contribuer de manière significative à l'atténuation des symptômes et améliorer considérablement la qualité de vie.
Prévention
L'hyperekplexie congénitale ne peut être évitée à ce stade car il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Si les nouveau-nés présentent des symptômes typiques de la maladie, un diagnostic doit être posé dès que possible. En effet, des méthodes de traitement adéquates améliorent généralement considérablement les chances de survie des patients atteints.
Suivi
La plupart des patients n'ont accès à aucun les mesures de suivi de cette maladie. Cependant, un médecin doit être contacté très tôt pour éviter d'autres complications ou une aggravation des symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie. Cependant, si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et les tests peuvent être utiles pour éviter que la maladie ne se reproduise chez la progéniture. Le traitement lui-même est généralement effectué à l'aide de divers médicaments. Ici, le dosage correct ainsi que l'apport régulier doivent toujours être respectés, en respectant avant tout les instructions du médecin. En cas d'ambiguïté ou de questions, le médecin doit toujours être consulté en premier. En cas de crise d'épilepsie, un hôpital doit être visité immédiatement ou un médecin urgentiste doit être appelé directement. Dans le pire des cas, une telle crise peut entraîner la mort de la personne affectée. Par conséquent, l'objectif principal de cette maladie est un diagnostic précoce pour éviter cela. Il n'est pas possible de prédire universellement si la maladie entraînera une réduction de l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le traitement médicamenteux de l'hyperekplexie connatale peut réduire considérablement les symptômes. Les crises typiques de la maladie peuvent encore survenir et entraîner des accidents et des chutes. Par conséquent, le patient doit être sous observation constante par un membre de la famille, un ami ou un soignant qui peut appeler les services d'urgence et fournir de kit de premiers soins en cas d'urgence. Les patients doivent toujours avoir un téléphone portable, un passeport médical et divers médicaments d'urgence. Les mesures tel que thérapie physique et physiothérapie stabiliser les muscles et peut ainsi réduire la fréquence des crises. Éviter le déclenchement de stimuli mécaniques ou acoustiques peut empêcher de manière fiable de nouvelles convulsions. Des ajustements à la maison et dans la vie quotidienne peuvent être nécessaires à cette fin. Les personnes concernées doivent contacter leur médecin, qui sera en mesure de donner des conseils sur d'éventuelles mesures de modification et si les coûts seront couverts par leur décomposition cellulaire Assurance. Les problèmes psychologiques associés à une affection grave telle que l'hyperekplexie connatale nécessitent un traitement thérapeutique. Parallèlement, les patients peuvent rejoindre des groupes d'entraide ou échanger des informations avec d'autres malades sur des forums Internet. Les activités sportives et les passe-temps épanouissants contribuent à améliorer la qualité de vie et le bien-être.
