Sous le terme d'ostéopétrose, le corps médical fait référence à une maladie héréditaire dont la cause exacte est encore inconnue. Un trouble de dégradation de l'os est caractéristique de l'ostéopétrose. La perturbation de la résorption osseuse provoque par la suite une accumulation pathologique de la matrice osseuse. L'ostéopétrose est difficilement guérissable; il n'y a pas non plus de thérapie qui traite spécifiquement la cause, de sorte que seul un traitement lié aux symptômes est administré.
Qu'est-ce que l'ostéopétrose?
Ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, l'ostéopétrose, la maladie d'Alberts-Schönberg, est généralement héréditaire. Il y a aussi la possibilité d'une mutation spontanée, de sorte qu'un héritage direct n'a pas eu lieu, mais la personne affectée peut très bien transmettre l'ostéopétrose. En raison de la sous-activité héréditaire des ostéoclastes (ce sont les cellules qui dégradent les os), la maladie génétique se développe. Si le médecin a diagnostiqué une ostéopétrose, elle est divisée en deux groupes principaux:
- Ainsi, il existe les formes autosomiques dominantes de type 1 (ADOI) et de type 2 (ADOII, également connue sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg).
- Ainsi que les formes autosomiques récessives (ostéopétrose avec renaul-tubulaire acidose, ostéopétrose maligne infantile).
Pour le déroulement des traitements ultérieurs et également le pronostic, il est essentiel que le médecin divise l'ostéopétrose en son type.
Causes
Les causes de la gène la mutation n'est pas claire jusqu'à présent; cependant, les médecins ont découvert quels défauts sont présents dans quels domaines. Ainsi, dans l'ostéopétrose autosomique récessive, les positions TCIRGI1, OSTM1, SNX10 et / ou CLCN7 sont affectées dans les formes riches en ostéoclastes, et les positions TNFRSF11A (RANK) et / ou TNFSF11 (RANKL) sont affectées dans les formes pauvres en ostéoclastes. Si ostéopétrose autosomique récessive avec tubulaire rénal acidose est présente, la mutation est sur CAII; si une ostéopétrose autosomique dominante est présente (type 1), la mutation est sur LRP5; et si le type 2 est présent, la mutation est sur CLCN 7.
Symptômes, plaintes et signes
Au fur et à mesure que les espaces médullaires rétrécissent et qu'une hématopoïèse extramédullaire se produit, la microarchitecture de l'os est détruite. La destruction conduit par la suite à une instabilité osseuse, exposant les personnes touchées à un risque accru de fractures. De plus, l'accumulation constante de matrice osseuse, sans activité de dégradation, entraîne une hypocalcémie. En raison de la prolifération de la matrice, une constriction se produit également dans le crâne os, de sorte que l'optique nerfs (dans la zone des canales optici) sont pincés. La compression conduit parfois à une dégénérescence du nerfs, de sorte que la personne affectée puisse devenir aveugle. Dans certains cas, crânien pincé nerfs ont également été rapportés (tels que nerf vestibulocochléaire, nerf facial), de sorte que la personne affectée souffre de déficits fonctionnels. cependant, cécité ainsi que les déficits fonctionnels font partie des rares symptômes de l'ostéopétrose; l'accent est mis sur le problème de la stabilité osseuse et les fracture fréquences.
Diagnostic et progression de la maladie
L'ostéopétrose peut être diagnostiquée à l'aide de techniques d'imagerie radiographie) - en combinaison avec le tableau clinique clinique. Pour toute moelle osseuse sclérose confirmée, poinçon osseux biopsie est conseillé. Sur le Radiographie images, le médecin reconnaît non seulement la sclérose de la matrice osseuse, mais également une forte compression de celle-ci. C'est la soi-disant «vertèbre sandwich», un 3 couches corps vertébral. On observe également des stries métaphysaires et diaphysaires, également responsables de la formation du terme «os de marbre». Densité osseuse est également augmenté sur CT. sanguins les tests montrent généralement une hypocalcémie marquée. En raison du substitut osseux qui se forme dans le moelle osseuse, il y a d'une part une susceptibilité accrue aux infections et d'autre part anémie peut se produire. Au cours du diagnostic, cependant, le médecin doit être en mesure d'exclure d'autres maladies; ceux-ci incluent la mélorhéostose, la sclérostose, la pycnodysostose, le syndrome d'Engelmann (également connu sous le nom de dysplasie diaphysaire progressive) et le syndrome de Pyle. Toutes ces maladies ont un tableau clinique similaire. L'évolution de l'ostéopétrose autosomique dominante ou récessive est différente. L'ostéopétrose autosomique récessive se manifeste dès les premières années de vie de la personne touchée et les premiers symptômes peuvent être observés quelques semaines après la naissance. Si l'ostéopétrose autosomique récessive n'est pas traitée, le pronostic est négatif. Il n'y a de chance de guérison que dans le contexte d'un moelle osseuse transplantation. Dans le type I de l'ostéopétrose autosomique dominante, l'objectif principal est crâne base, tandis que dans le type II les «vertèbres sandwich» sont caractéristiques. Les deux formes provoquent des symptômes initiaux au cours de la poussée de croissance. Les traitements causaux ne sont pas disponibles pour les types I et II, de sorte que principalement les symptômes sont traités. Cela signifie que - comme pour l'ostéopétrose autosomique récessive - il n'y a pas de traitement définitif.
Complications
En raison de l'ostéopétrose, le risque de fractures et de fractures os augmente principalement. En raison de l'hématopoïèse extramédullaire («située à l'extérieur de la moelle»), foie et rate hypertrophie, diminution des défenses immunitaires, convulsions et dégâts nerveux. Ces derniers affectent principalement les nerfs crâniens et peuvent par la suite conduire à cécité et autres déficits. Dans certains cas, l'ostéopétrose peut conduire d'endommager le mâchoire inférieure et le parodonte. De plus, des problèmes esthétiques surviennent, ce qui, au cours du cours, peut conduire aux plaintes psychologiques. Dans les cas graves, l'ostéopétrose est mortelle. Un certain nombre d'effets secondaires et interactions peut survenir pendant le traitement médicamenteux de l'ostéopétrose. Vitamine D les préparations peuvent causer nausée et vomissement, ainsi que la faiblesse musculaire et douleurs articulaires, entre autres. L'ingrédient actif glucocorticoïde peut provoquer des troubles de la croissance, glaucome, les cataractes et les changements psychologiques tels que les troubles du sommeil et l'agitation. Il existe également des risques associés à la moelle osseuse fréquemment utilisée transplanter. Des complications telles que le rejet de la moelle osseuse de l'organisme receveur se produisent souvent au cours de la procédure chirurgicale. Par conséquent, peau, foie, et des lésions intestinales peuvent survenir, exacerbant parfois l'ostéopétrose d'origine.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Quiconque souffre de fractures répétées ou remarque soudainement des problèmes de vision doit consulter son médecin de premier recours. Les symptômes indiquent une ostéopétrose, qui doit être diagnostiquée par un spécialiste. En cas de suspicion, il est préférable de consulter l'orthopédiste. Un avis médical est nécessaire si les symptômes apparaissent en relation avec d'autres malformations ou maladies osseuses. Puisqu'il s'agit d'un trouble héréditaire, la maladie peut être détectée à un stade précoce par des tests génétiques. Les parents doivent consulter le pédiatre en cas de dysfonctionnement du système locomoteur de l'enfant. En cas de plaintes des yeux, le ophtalmologiste doit être consulté. Pendant le traitement, des kinésithérapeutes et des médecins du sport sont également impliqués et accompagnent le patient sur une longue période. Les parents devraient consulter les médecins appropriés pendant thérapie. Si l'enfant tombe ou est autrement blessé, les services médicaux d'urgence doivent être appelés. En cas d'inconfort sévère, le service médical d'urgence doit également être contacté afin que l'enfant puisse être aidé immédiatement après la chute. Après le traitement initial par le médecin urgentiste, le patient doit être examiné à l'hôpital. Là, toute fracture ou entorse sera diagnostiquée et traitée. L'ostéopétrose peut être traitée relativement bien, mais en raison du risque élevé de fractures, des blessures graves peuvent toujours survenir et nécessiter un traitement.
Traitement et thérapie
Dans le contexte de l'ostéopétrose, il n'y a pas thérapie. Pour cette raison, le médecin doit traiter les symptômes du patient et ainsi s'assurer que la qualité de vie peut être améliorée. Dans le cadre du traitement, glucocorticoïdes ainsi que interférons sont administrés pour améliorer les symptômes et l'inconfort. Le seul traitement efficace est la moelle osseuse transplanter. Au moyen de cette variante, il existe une possibilité de normalisation des ostéoclastes due aux cellules souches hématopoïétiques. Cependant, la moelle osseuse transplanter n'est possible que dans l'ostéopétrose autosomique récessive; tous les autres types n'ont pas de traitement définitif, de sorte que la thérapie vise à soulager les symptômes et l'inconfort et à augmenter la qualité de vie de la personne affectée.
Perspectives et pronostics
In maladie des os de marbre ou ostéopétrose, les perspectives de guérison sont généralement médiocres. Ce diagnostic s'applique surtout si cette maladie n'est pas traitée. Dans la plupart des cas, il existe une sous-activité héréditaire des soi-disant ostéoclastes. Cela provoque par la suite une formation osseuse non régulée. Jusqu'à présent, la seule option de traitement est une greffe de moelle osseuse. C'est le seul moyen de restaurer une formation d'ostéoclastes suffisante. Les ostéoclastes sont des cellules qui dégradent les os. Cependant, la transplantation comporte des risques élevés, à savoir la calcémie en conséquence. Des différences dans l'évolution de la maladie sont observées dans les formes autosomique récessive et autosomique dominante de la maladie. L'ostéopétrose autosomique récessive se développe généralement enfance. Elle se développe parfois également après la naissance sous la forme d'une ostéopétrose maligne infantile. Des tableaux cliniques légers sont également connus. Ceux-ci peuvent montrer un chevauchement avec l'ostéopétrose dominante. Sans traitement symptomatique ni greffe de moelle osseuse, les perspectives sont sombres. L'ostéopétrose autosomique dominante (ADOI) se présente généralement comme une ostéosclérose généralisée du crâne base, ou en variante Albers-Schönberg (ADOII) avec «vertèbres sandwich». Cette forme de maladie ne se manifeste qu'à l'adolescence. Les cours des deux sont différents. Dans une variante, le os devenir de plus en plus stable. Dans l'autre, ils se cassent plus facilement. De plus, des complications peuvent survenir. Il n'y a actuellement rien de plus qu'une thérapie symptomatique.
Prévention
En raison du fait que jusqu'à présent, aucune cause n'a été trouvée pour laquelle l'ostéopétrose se produit, préventif les mesures ne sont pas possibles.
Suivi
Dans la plupart des cas d'ostéopétrose, les patients ont très peu de les mesures de suivi direct disponible. Tout d'abord, un diagnostic rapide et, surtout, précoce de la maladie doit être posé afin que des complications ou d'autres plaintes ne surviennent pas dans le cours ultérieur. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès les premiers signes et symptômes. La plupart des patients dépendent de la prise de divers médicaments contre l'ostéopétrose. Le dosage correct et la prise régulière du médicament doivent toujours être respectés afin de limiter durablement les symptômes. En outre, la personne affectée doit contacter un médecin si des effets secondaires ou des incertitudes surviennent. Parfois, un soutien psychologique peut être utile, en particulier pour prévenir le développement de Dépression. Il est également très important d'accompagner la personne concernée dans sa vie quotidienne afin d'améliorer sa qualité de vie. Dans certains cas, l'ostéopétrose réduit également la qualité de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
En cas d'ostéopétrose, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à effectuer régulièrement les exercices physiques recommandés par le médecin et à prendre les choses tranquillement. os. Complet thérapie physique peut au moins ralentir la progression de la maladie. De plus, le sport améliore le bien-être et contribue ainsi à une amélioration de la qualité de vie. Les personnes concernées devraient également changer leur régime. Il est conseillé d'éviter les aliments trop salés, car ceux-ci peuvent entraîner une augmentation des ostéoclastes. Après une greffe de moelle osseuse, le repos est à l'ordre du jour. Le patient atteint d'ostéopétrose doit s'abstenir de toute activité physique intense pendant une à deux semaines et même au-delà. Si cela ne soulage pas les symptômes, une nouvelle visite chez le médecin est recommandée. Les patients peuvent également parler à un médecin alternatif au sujet d'un autre traitement. Tous les deux * et acupuncture sont considérés comme un complément efficace les mesures pour l'ostéopétrose. Cependant, dans le cas du condition, les étapes utiles dépendent en grande partie de l'évolution de la maladie et des circonstances qui l'accompagnent. Par conséquent, les mesures d'accompagnement doivent être discutées avec l'orthopédiste responsable, de la même manière que la thérapie elle-même.
