Le syndrome de Bruton-Gitlin est un immunodéficience qui prive les cellules B de la système immunitaire de la capacité de produire et de sécréter anticorps et peut donc être classé comme un syndrome de déficit en anticorps. La maladie, qui est généralement bénigne, est héritée de manière récessive liée à l'X et est basée sur un défaut de la BTK gène. Infusions avec anticorps ou les greffes de cellules souches sont envisagées pour un traitement symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Bruton-Gitlin?
B lymphocytes sont des cellules immunologiques du groupe des cellules lymphocytaires. Ils forment la base de l'humorale spécifique système immunitaire chez l'homme et sont capables de produire anticorps après contact avec un stimulus antigénique spécifique. Ainsi, ils remplissent des tâches importantes dans la réponse immunitaire adaptative, dont ils forment la base. Le syndrome de Bruton-Gitlin est une maladie héréditaire qui prive les cellules B de la capacité de produire et de sécréter des anticorps. Ainsi, le syndrome est une forme de immunodéficience et est associé à un trouble congénital de l'organisme système immunitaire . Le trouble a été nommé d'après ses premiers descripteurs, Ogden Carr Bruton et David Gitlin. Dans diverses publications, au lieu du syndrome de Bruton-Gitlin, il est également appelé maladie de Bruton, syndrome de Bruton, agammaglobulinémie de type Bruton ou hypogammaglobulinémie congénitale. Parmi les déficits immunitaires, la maladie de Bruton constitue une forme plutôt bénigne associée à un pronostic comparativement favorable. Le syndrome de Bruton-Gitlin étant associé à une carence en anticorps, il est parfois inclus parmi les syndromes de carence en anticorps.
Causes
Le syndrome de Bruton-Gitlin a sa cause dans les gènes. Le trouble est transmis de manière récessive liée à l'X. En raison de son lien avec le chromosome masculin, immunodéficience se manifeste principalement chez les nouveau-nés de sexe masculin. Les femelles, contrairement aux hommes, possèdent plusieurs X chromosomes. Si l'un de leurs X chromosomes est défectueux, le chromosome sain peut compenser le chromosome défectueux. Chez les hommes, une telle compensation est inconcevable car ils n'ont qu'un seul chromosome X disponible. Si ce chromosome est défectueux au sens du syndrome, cela conduit automatiquement à l'apparition de la maladie. Les femmes, en revanche, peuvent être porteuses silencieuses du syndrome de Bruton-Gitlin sans jamais souffrir de symptômes. Dans le cas du syndrome de Bruton-Gitlin, le défaut immunologique affecte la tyrosine kinase, qui joue un rôle crucial dans la croissance des lymphocytes B immunologiques. En raison de la maladie, une stagnation de la maturation des cellules B. L'arrêt de la maturation des cellules pré-B entraîne l'incapacité de produire et de sécréter des anticorps d'une manière physiologiquement planifiée. La principale cause de la maladie héréditaire est un récepteur appelé Bruton tyrosine kinase (BTK), qui est codé par le BTK gène sur le chromosome X.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Bruton-Gitlin est une forme plutôt bénigne d'immunodéficience. Les premiers symptômes du syndrome se manifestent de manière caractéristique entre le deuxième et le troisième mois de vie. À ce stade de la vie, les anticorps transférés de la mère sont progressivement remplacés dans le corps d'un nourrisson en bonne santé par les gamma globulines de l'organisme. Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie sont récurrents peau infections. Voies respiratoires les infections peuvent également être symptomatiques. La sensibilité accrue des personnes touchées aux infections se manifeste le plus souvent par des infections avec les bactéries tel que staphylocoques, Haemophilus influenzaeou streptocoques. La réaction de défense en contact avec virus, protozoaires, champignons et mycobactérie tuberculose peuvent être maintenues dans des cas individuels. Fondamentalement, les patients atteints du syndrome de Bruton-Gitlin présentent une carence en anticorps démontrable dans tous les organes du corps ainsi que dans le sang. Les femmes atteintes du syndrome, contrairement aux hommes, ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie jusqu'à la fin de leur vie.
Diagnostic et cours
En cas d'infections récurrentes, le médecin ordonne généralement un différentiel sang compter. Cette sang la numération peut guider le diagnostic du syndrome de Bruton-Gitlin. L'examen électrophorétique de la fraction gamma globuline peut renforcer le diagnostic suspecté du syndrome. Le diagnostic génétique moléculaire confirmant les dommages génétiques sur le chromosome X est considéré comme un diagnostic. Comparé à d'autres déficits immunitaires, le pronostic des patients atteints du syndrome de Bruton-Gitlin est favorable. Le syndrome est caractérisé par une légère progression et nécessite rarement les mesures tel que moelle osseuse transplanter.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Bruton-Gitlin doit être traité dans tous les cas par un médecin. Il n'y a généralement pas d'auto-guérison dans le processus. Si elle est diagnostiquée tôt, d'autres complications peuvent être évitées. Le médecin doit être consulté si l'enfant souffre très fréquemment d'infections ou d'inflammations. Dans ce cas, les enfants souffrent principalement de peau plaintes ou grippe. Les symptômes peuvent être très différents chez les garçons et les filles. Même à l'âge adulte, les symptômes de cette maladie peuvent survenir. Dans ce cas, un médecin doit également être consulté si le patient souffre d'un système immunitaire considérablement affaibli et tombe plus souvent malade avec des infections. Le diagnostic et le traitement de cette maladie peuvent être effectués dans la plupart des cas par un pédiatre ou par un médecin généraliste. En règle générale, cependant, les personnes touchées dépendent d'un traitement à vie. Cependant, avec l'aide d'anticorps et de greffes de cellules souches, les symptômes du syndrome de Bruton-Gitlin peuvent être relativement bien limités et atténués.
Complications
Le syndrome de Bruton-Gitlin peut entraîner diverses complications qui dépendent grandement de la gravité du syndrome. Cependant, la plupart des patients souffrent d'un déficit immunitaire et ne peuvent pas produire suffisamment d'anticorps. En raison du manque d'anticorps, de nombreuses personnes touchées développent des infections et des inflammations sur le peau. Les patients sont également plus susceptibles d'avoir des infections inoffensives et de souffrir d'une réponse immunitaire réduite. Le syndrome de Bruton-Gitlin est beaucoup plus bénin chez les femmes que chez les hommes. Les femmes ne présentent presque aucun symptôme de cette maladie. Le syndrome de Bruton-Gitlin entraîne des limitations dans la vie du patient car le système immunitaire est affaibli. La maladie est considérée comme incurable, c'est pourquoi le traitement ne peut que limiter les symptômes. Les anticorps sont administrés au patient sous forme de infusions. La personne concernée dépend de ces infusions pour le reste de sa vie. L'espérance de vie n'est pas réduite avec un traitement approprié et il n'y a pas d'autres complications. Si les infusions n'ont aucun effet, un greffe de cellules souches est nécessaire. Les déficiences du système immunitaire peuvent être compensées. Les complications ne se produisent que sous la forme d'infections et d'inflammations, dont les personnes touchées sont plus souvent malades.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Bruton-Gitlin est considéré à ce jour comme une maladie incurable. Les thérapies causales ne sont pas disponibles pour les patients parce que les défauts génétiques causaux du chromosome X ne sont pas révisables. Bien que la maladie soit actuellement incurable, certaines approches de traitement symptomatique sont disponibles pour les patients. Les patients peuvent recevoir une solution des anticorps manquants par perfusion sous-cutanée ou intraveineuse. Les perfusions d'anticorps de ce type peuvent compenser le manque de capacité de production d'anticorps du corps, améliorant au moins partiellement la réponse immunitaire humorale. Dans les cas plus graves, transplantation de cellules souches peut devenir nécessaire. Cela implique le transfert de cellules souches d'un organisme donneur à un organisme receveur. Allogénique transplantation de cellules souches fait référence aux cellules souches hématopoïétiques ou hématopoïétiques. Les premières greffes de cellules souches allogéniques ont été réalisées en 1968 sur plusieurs patients atteints de maladies héréditaires d'immunodéficience. Depuis, transplantation de cellules souches a été une option établie pour les patients immunodéprimés pour compenser les déficits immunitaires plus sévères.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Bruton-Gitlin étant un trouble héréditaire, il ne peut être limité que symptomatiquement. Pour cette raison, Conseil génétique est toujours conseillé aux parents s'ils souhaitent encore avoir des enfants. Les patients dépendent de perfusions régulières d'anticorps pour soulager les symptômes de la maladie. En règle générale, à vie thérapie est nécessaire, car il n'y a pas de traitement causal du syndrome. Cellule souche transplanter est effectuée uniquement dans les cas graves dans lesquels les perfusions ne parviennent pas à atténuer les symptômes. Cependant, même cela ne guérit pas complètement le syndrome de Bruton-Gitlin, de sorte que les patients continuent à être dépendants des perfusions et des examens réguliers.Si le syndrome de Bruton-Gitlin n'est pas traité, l'espérance de vie du patient est généralement considérablement réduite en raison de l'affaiblissement du système immunitaire. Les personnes concernées sont ainsi limitées dans leur vie quotidienne et doivent se protéger contre diverses maladies. Les personnes âgées en particulier peuvent être gravement touchées par le syndrome de Bruton-Gitlin. Souvent, le syndrome entraîne également des troubles psychologiques, de sorte qu'un traitement psychologique peut également être nécessaire.
Prévention
Le syndrome de Bruton-Gitlin étant une maladie génétique, les options de prévention sont limitées. Les facteurs exogènes ne semblent pas être impliqués dans le développement de la maladie. Ainsi, Conseil génétique dans la planification familiale est considérée comme la seule mesure préventive prometteuse à ce jour. Dans le contexte de la maladie, Conseil génétique joue également un rôle pour les femmes qui ne présentent aucun symptôme. En tant que porteurs silencieux du défaut, ils peuvent être capables de transmettre la maladie à leur progéniture. Il appartient à chaque individu de décider si la décision est prise de ne pas avoir ses propres enfants.
Suivi
Les options de soins de suivi sont relativement limitées dans le syndrome de Bruton-Gitlin. C'est une maladie congénitale qui ne peut être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique. Une guérison complète ne peut donc pas non plus être obtenue, de sorte que la personne affectée est dépendante à vie thérapie et un traitement pour atténuer les symptômes. Les anticorps sont administrés à la personne affectée par perfusion dans le sang. Les perfusions doivent toujours être effectuées régulièrement pour éviter d'autres complications et l'inconfort. De même, la personne concernée ne doit pas s'exposer à des dangers ou Pathogènes afin de ne pas alourdir inutilement le système immunitaire du corps. Dans les cas graves, transplanter de cellules souches est également nécessaire pour maintenir la personne touchée en vie. Dans certains cas, l'espérance de vie du patient peut également être considérablement réduite par le syndrome de Bruton-Gitlin. Il n'est pas rare que la maladie entraîne également des plaintes psychologiques ou des humeurs dépressives, qui peuvent survenir non seulement chez le patient, mais également chez les parents et amis et connaissances. À cela, une visite chez un psychologue est généralement nécessaire, bien que le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Bruton-Gitlin puisse également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que le syndrome de Bruton-Gitlin est une anomalie génétique héréditaire du chromosome X, il n'existe aucune thérapie qui pourrait guérir cette maladie. Une auto-guérison est donc impossible. Les symptômes qui surviennent ne peuvent qu'être atténués. Un diagnostic précoce de Bruton-Gitlin peut prévenir décomposition cellulaire complications. En règle générale, les premiers symptômes apparaissent chez les nourrissons de sexe masculin âgés de deux à trois mois. À ce moment, les anticorps transférés de la mère pendant grossesse sont remplacées par les propres gamma globulines du bébé. Les anticorps manquants sont fournis au patient au moyen de perfusions. Cela crée une amélioration temporaire du système immunitaire. Dans les cas particulièrement graves de la maladie, une greffe de cellules souches est effectuée. Dans ce cas, les cellules souches hématopoïétiques sont transférées. L'espérance de vie des patients est réduite en raison de l'affaiblissement du système immunitaire si le syndrome de Bruton-Gitlin n'est pas traité. Le conseil génétique préventif aide à la planification familiale. Cela comprend à la fois les femmes et les hommes. Bien que les femmes ne présentent souvent pas de symptômes de Bruton-Gitlin, elles peuvent transmettre le défaut génétique à leurs propres enfants. Le conseil clarifie ici les risques d'héritage et aide ainsi à décider pour ou contre d'avoir ses propres enfants.
