La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale se traduit approximativement en allemand par «malformation congénitale du long tubulaire os et les corps vertébraux »et décrit une forme de nanisme d'origine génétique. D'autres synonymes de la dysyplasie spondyloépiphysaire congénitale sont le type congénital SEDC et SED. La maladie a été décrite pour la première fois par les pédiatres allemands Jürgen W. Spranger et Hans-Rudolf Wiedemann en 1966, et pour cette raison, le SEDC est également appelé SED de type Spranger-Wiedemann.
Qu'est-ce que la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale?
La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale est une dysplasie squelettique et se définit par un développement anormal des corps vertébraux et une épiphyse du long os. Il représente une forme rare de SED et est hérité de manière autosomique dominante.
Causes
La cause de la maladie est une mutation du COL2A1- gène, qui est responsable du codage de la protéine Collagène type II. La mutation provoque une substitution incorrecte de l'acide aminé responsable, conduisant au tableau clinique actuel. La mutation est héritée de manière autosomique dominante. Ainsi, un allèle affecté est suffisant pour provoquer le SED congénital. Dans le cas d'un parent atteint de manière hétérozygote, c'est-à-dire avec un allèle, le taux de transmission à la progéniture est de 50 pour cent. Dans le cas de deux parents hétérozygotes atteints, il est de 75%. Dans le cas d'un ou des deux parents homozygotes atteints, la transmission de la maladie est de 100%.
Symptômes, plaintes et signes
le type II est une protéine structurelle importante pour les hyalines et les élastiques cartilage chez les mammifères, et une mutation entraîne donc une symptomatologie étendue. La symptomatologie orthopédique est initialement au premier plan:
Les personnes atteintes de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale sont de petite taille dès la naissance. Le torse raccourci et les membres courts sont particulièrement visibles. En revanche, les mains, les pieds et le visage ne présentent pas de défauts de croissance visibles. Le squelette a une taille normale par rapport au cuisse os. Les personnes atteintes de SED congénitale grow mesurer de 0.9 à 1.4 mètre. Une courbure pathologique de la colonne vertébrale existe et se développe d'un dos creux initial (hyperlordose) à un bossu (cyphose) et / ou une torsion latérale (déviation latérale /scoliose) de la colonne vertébrale. Aplatissement des os vertébraux et autres déformations, en particulier dans le cou, augmente le risque de moelle épinière endommager. Autres déformations orthopédiques telles que coxa vara, mauvais alignement du fémur ou pied bot sont également courants. La mobilité décroissante des membres se développe très souvent au début enfance. De plus, des plaintes arthritiques sont souvent présentes. La déformation des os du visage n'a pas été confirmée, mais les pommettes sont souvent décrites comme aplaties. Cependant, cette observation n'a pas pu être étayée par des statistiques. Instabilité de l'axe des tanières, la colonne vertébrale de la seconde les vertèbres cervicales, peuvent survenir et continuer de provoquer des plaintes extra-squelettiques. Ça peut conduire aux troubles respiratoires après la naissance ainsi qu'au cours de enfance, qui se manifestent par de courtes pauses Respiration jusqu'à l'arrêt respiratoire. le type II est nécessaire non seulement pour la formation osseuse, mais également dans le corps vitré de l'œil, c'est pourquoi des plaintes sont également fréquemment présentes ici. Myopie (myopie) et décollement de la rétine (décollement de la rétine) sont donc d'autres conséquences de la mutation COL2A1. Une autre zone touchée est l'oreille interne, c'est pourquoi les personnes touchées ont tendance à souffrir de perte auditive. Il existe également un risque accru de fente lèvre et le palais. Ainsi, en raison de la mutation, les personnes atteintes sont affectées non seulement orthopédiquement, mais également de manière extra-squelettique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic est fait par des tests génétiques humains. Une recherche de mutation ciblée dans le COL2A1 gène permet des analyses de laboratoire pour confirmer la suspicion. Les 54 exons du COL2A1 gène, y compris les sites d'épissage, sont séquencés à partir d'ADN génomique. Le consentement éclairé écrit pour cette procédure est requis de la part du patient ou de ses parents, respectivement, car les directives de la loi sur les diagnostics génétiques s'appliquent.
Complications
Cette maladie se traduit par diverses malformations et déformations sur le corps du patient. Les patients souffrent d'un nanisme fort et également de troubles de croissance des autres régions du corps. Des déformations du visage ou des mains et des oreilles peuvent également survenir. Le dos est également sévèrement courbé et un soi-disant pied bot se développe. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement limitée et réduite par cette maladie. De même, les déformations faciales peuvent conduire à des complexes d'infériorité sévères ou à une estime de soi réduite. De même, de nombreux patients souffrent fréquemment de problèmes respiratoires et, dans le pire des cas, une insuffisance respiratoire complète peut survenir. Les yeux sont également touchés par cette maladie, entraînant des difficultés visuelles ou complètes cécité. Les oreilles sont également affectées par perte auditive. Souvent, les personnes touchées ne peuvent plus faire face seules à la vie quotidienne et dépendent de l'aide d'autres personnes. Le traitement peut être effectué à l'aide de thérapies ou à travers diverses interventions. Cependant, toutes les plaintes ne peuvent pas être résolues. Si nécessaire, l'espérance de vie de la personne concernée est réduite. De plus, il n'est pas rare que les parents du patient aient besoin de soins psychologiques.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le CSD est héréditaire et est donc généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance. Les parents qui remarquent petite taille, les troubles de croissance ou les malpositions chez leur enfant doivent impliquer le pédiatre. Les plaintes arthritiques ou une sensation générale de maladie sont également des signes avant-coureurs évidents qui doivent être immédiatement clarifiés. Le traitement a généralement lieu dans une clinique spécialisée et comprend divers médicaments et chirurgicaux les mesures. Pendant le traitement, le patient doit être étroitement surveillé par un médecin et régulièrement examiné. Si aucun traitement médical n'est donné, KSD suit un cours sérieux. Pour éviter que les déformations et les dysfonctionnements organiques n'affectent de manière significative la qualité de vie, la maladie doit être traitée à un stade précoce. Si des symptômes de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale apparaissent plus tard dans la vie, une visite chez le médecin est recommandée. Dans ce cas, le sous-jacent condition peut être seulement un CSD léger, qui, cependant, nécessite également un traitement médical. La bonne personne de contact est le médecin de famille, un orthopédiste et divers internistes. Les symptômes individuels sont traités par des orthophonistes, des spécialistes des oreilles et des yeux et des thérapeutes.
Traitement et thérapie
Les problèmes orthopédiques sont le principal objectif du traitement des malades. Séances d'exercice régulières sous forme de physiothérapie pour stabiliser la colonne vertébrale sont recommandés. Les autres symptômes extra-squelettiques ne doivent pas non plus être négligés, car ils peuvent entraîner de graves dommages consécutifs. D'autant que l'on peut s'attendre à une aggravation des symptômes extra-squelettiques au fil du temps, des contrôles ophtalmologiques et ORL réguliers sont une partie importante de la prise en charge des enfants atteints de SEDC. Une radiographie de la colonne cervicale pour vérifier ou exclure une suspicion de SED est nécessaire de toute urgence dans les six premiers mois de la vie du nourrisson. De plus, l'imagerie fonctionnelle, en particulier une IRM de la jonction cranio-cervicale, c'est-à-dire de la jonction des vertèbres cervicales supérieures à la crâne, est recommandé. En cas de chirurgie d'urgence et de traumatologie, l'anesthésiste doit notamment être informé le plus tôt possible d'une éventuelle instabilité atlantoaxiale, c'est-à-dire d'une instabilité entre les deux premières vertèbres cervicales, atlas et axe. Parce que des complications graves peuvent survenir, en particulier pendant intubation des patients SED congénitaux, une consultation préalable est essentielle.
Perspectives et pronostics
La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale est caractérisée par un pronostic défavorable. La maladie se développe en raison d'une mutation génétique en cours de développement humain. Les réglementations légales empêchent les médecins et les médecins d'altérer le matériel génétique de l'organisme humain. Par conséquent, les chercheurs se concentrent principalement sur le développement de méthodes de traitement qui conduire à l'atténuation des symptômes. Les malformations sont corrigées par les médecins lors des interventions chirurgicales de la meilleure façon possible. Malgré tous les efforts et de multiples corrections, un état naturel de décomposition cellulaire du patient ne peut pas être atteint. Le but est d'atténuer l'inconfort et de restaurer un fonctionnement optimal du corps. Chaque opération est associée à différents risques et effets secondaires qui doivent être pris en compte lors du pronostic. De plus, la dysplasie entraîne un lourd fardeau émotionnel chez de nombreuses personnes. En cas d'évolution défavorable de la maladie, cela peut entraîner le développement de maladies mentales. Ceux-ci aggravent encore la qualité de vie ainsi que la décomposition cellulaire de la personne concernée. Les symptômes de la dysplasie sont exprimés dans une intensité différente chez chaque patient. Plus il y a de symptômes, plus le pronostic est mauvais. De plus, dans les cas graves, une insuffisance respiratoire peut survenir, entraînant la mort prématurée du patient. En cas de complet cécité, les personnes touchées dépendent de l'assistance quotidienne d'autres personnes.
Prévention
Étant donné qu'un inconfort orthopédique important survient au cours de l'évolution de la maladie, un traitement médical régulier est essentiel. En particulier, le désalignement grave et fréquent de la colonne vertébrale peut souvent être neutralisé par des physiothérapie. L'enseignement de l'auto-assistance, c'est-à-dire des exercices de gymnastique réguliers et corrects, est indispensable pour une vie autonome du malade. Dans d'autres domaines de traitement, tels que perte auditive ainsi que myopie, l'étendue de la maladie varie considérablement. Par conséquent, la mesure dans laquelle le traitement en cours vaut la peine ou limite la vie du patient doit être pesée individuellement pour les personnes touchées.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, les patients atteints de cette maladie n'ont pas ou très peu de soins les mesures à leur disposition. Tout d'abord, un médecin doit être consulté et un diagnostic posé au début de l'évolution de cette maladie, car cela peut également ne pas aboutir à une guérison indépendante. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués pour éviter la récidive de la maladie. Cependant, une guérison complète n'est pas possible. En raison de la maladie, la plupart des personnes touchées dépendent de la les mesures of physiothérapie or thérapie physique. De nombreux exercices peuvent être répétés à la maison, ce qui accélère le traitement. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très utiles et importants pour détecter et traiter d'autres dommages à un stade précoce. Certaines personnes touchées sont également dépendantes de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne, les conversations aimantes pouvant également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et aussi sur l'état psychologique de la personne touchée. En règle générale, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas réduite par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale travaillent avec leurs médecins traitants pour élaborer un plan pour s'aider eux-mêmes au quotidien. En raison de leur nanisme, les patients souffrent de limitations dans leur capacité à se déplacer, ce qui rend difficile l'exécution de certaines activités quotidiennes. Le domicile des patients peut être modifié pour répondre à leurs besoins et exigences afin qu'ils ne souffrent pas de restrictions de mouvement sévères, du moins à domicile. En raison des déformations de la colonne vertébrale et de la tension associée au dos, il est extrêmement important que les personnes touchées effectuent régulièrement des exercices de physiothérapie avec un physiothérapeute. Certaines séances de formation peuvent également être effectuées à domicile si le patient le souhaite. De cette manière, la personne affectée renforce les muscles et, au mieux, contrecarre une détérioration supplémentaire de la capacité à bouger. Les patients se présentent régulièrement à des examens médicaux de routine, même si aucune nouvelle plainte ne survient. En effet, les personnes atteintes sont prédisposées aux maladies oculaires et à la perte auditive. le voies respiratoires peut également être affecté par une dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, ce qui nécessite des examens médicaux. Certains patients souffrent de complexes d'infériorité qui doivent être gérés par un psychologue. Les parents peuvent également avoir besoin d'un traitement psychothérapeutique dans certains cas.
