La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire qui sévit en particulier dans la région de la Méditerranée orientale. C'est une maladie rare mais plus fréquente dans certaines populations. La maladie, avec des épisodes sporadiques de fièvre, peut provoquer une amylose.
Fièvre méditerranéenne familiale (FMF).
En particulier dans la région de la Méditerranée orientale, ce qu'on appelle fièvre méditerranéenne familiale se produit parfois. Comme son nom l'indique, plusieurs cas de maladie surviennent plus fréquemment au sein de la famille. Normalement, cette maladie est très rare. Cependant, il se produit plus fréquemment dans la région méditerranéenne orientale. Cela suggère déjà un bagage génétique. Ainsi, principalement des Juifs d'Afrique du Nord, des groupes ethniques arméniens et une partie de la population turque sont touchés par cette maladie. Au total, environ 0.1 à 0.2 pour cent de ces groupes de population souffrent de cette maladie. La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie chronique caractérisé par des épisodes sporadiques de fièvre et inflammation de la tunique séreuse. Chez environ 30 à 60% des patients, une amylose peut se développer. Cela peut réduire l'espérance de vie des personnes touchées par le développement de lésions organiques, en particulier les reins. Si l'amylose peut être évitée, l'espérance de vie se situe dans la fourchette normale. Il est prouvé que ce n'est pas une maladie uniforme.
Causes
La cause de la Méditerranée familiale fièvre a été identifié comme une altération génétique sur un gène du chromosome 16 avec le locus du gène 16p13.3 (MEFV gène). Ce gène code une protéine connue sous le nom de pyrine ou de marénostrine. La fonction exacte de cette protéine n'est pas encore connue. On ne peut que spéculer ici. Dans tous les cas, il se compose de 781 acides aminés. De plus, il n'est produit qu'en sang cellules. Bien qu'il migre dans le noyau cellulaire, il ne possède aucun domaine de liaison spécial à l'ADN. Ainsi, on pense qu'il joue un rôle dans la régulation des processus inflammatoires (inflammatoires) en activant certains facteurs de transcription. A cet égard, on pense également que la protéine a un effet promoteur sur la production d'interleukine-1β. L'interleukine-1β est un facteur important dans les réponses inflammatoires. Puisque l'interleukine-1β est probablement davantage produite par l'influence de la pyrine, il y a un afflux accru de granulocytes avec l'augmentation des réactions inflammatoires. Ce rôle de l'interleukine-1β a été reconnu par l'amélioration des symptômes après traitement avec des antagonistes Il-1β. Cependant, ce n'est pas un processus pathologique uniforme. De nombreuses mutations du gène MEFV peuvent conduire à des symptômes similaires. Il existe des cas de maladie avec hérédité autosomique récessive. Cependant, des cas de FMF avec hérédité autosomique dominante ont également été trouvés.
Symptômes, plaintes et signes
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie récidivante. Les intervalles entre les rechutes peuvent durer des jours, des mois, voire des années. Moins un épisode survient, plus le pronostic est favorable en ce qui concerne le développement de l'amylose. Lors d'une rechute, inflammation de la tunique séreuse se produit. La tunique séreuse représente la muqueuse de la cavité thoracique, la cavité péritonéale, le péricarde et le joint capsules. En conséquence, dans la phase aiguë, la maladie se manifeste par Pecs, abdominale et douleurs articulaires. Ces inflammations sont accompagnées de fièvre. Habituellement, les premières rechutes surviennent avant l'âge de 20 ans. Les crises durent quelques jours. Entre les attaques individuelles, les personnes touchées se sentent en bonne santé. Au cours des processus inflammatoires, soi-disant phase aiguë protéines se forment, qui sont ensuite déposés dans l'espace intercellulaire. Ceux-ci ne peuvent alors plus être atteints par les cellules immunitaires et s'accumuler. Plus il y a de rechutes pendant la maladie chronique, Le plus protéines sont déposés. Ce processus s'appelle l'amylose. En raison des dépôts, la structure des organes est lentement endommagée. La principale complication est le développement de insuffisance rénale, Qui peut conduire à mort.
Diagnostic
Diagnostiquement, les paramètres inflammatoires sont déterminés lors d'une crise de fièvre. Cependant, cet examen est initialement non spécifique car de nombreuses maladies inflammatoires montrent ces résultats. Le test génétique du gène MEFV correspondant est plus définitif, mais même un résultat négatif ne peut pas nécessairement exclure la fièvre méditerranéenne familiale, car d'autres mutations peuvent également jouer un rôle. Le médicament métaraminol peut être utilisé pour provoquer un épisode inflammatoire en présence de FMF. Cela différencie la maladie des autres syndromes possibles.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Ce condition doit être évalué par un médecin. Bien que cela entraîne rarement des complications ou une évolution grave, dans le pire des cas, il peut conduire à insuffisance rénale et donc à la mort de la personne affectée. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre d'épisodes réguliers de fièvre. Cela inclut souvent la rougeur du peau et douleur dans l'abdomen ou Pecs. De même, la personne affectée souffre souvent d'un sensation de fatigue et l'épuisement et en outre aussi de douleur dans l' les articulations. Des complications peuvent survenir, en particulier dans le cas de plaintes régulières ou fréquentes, de sorte qu'un examen par un médecin est nécessaire. Si la sang les valeurs montrent des anomalies dans les reins lors d'un autre examen, les reins doivent être examinés. Le diagnostic de la maladie peut généralement être posé par un interniste ou par un médecin généraliste. Cependant, les patients dépendent de la prise de médicaments pour le traitement. En outre, des contrôles et des examens réguliers sont également recommandés pour détecter et prévenir les dommages au les organes internes à un stade précoce.
Traitement et thérapie
La fièvre méditerranéenne familiale étant une maladie génétique, elle ne peut être traitée que de manière symptomatique. Causal thérapie n'est pas disponible actuellement. Pendant les crises aiguës, soit opioïdes tel que morphine ou anti-inflammatoire médicaments tel que l'acide acétylsalicylique or le diclofénac sont administrés comme analgésiques. Pour éviter le développement de l'amylose, le nombre de rechutes doit être réduit. Ceci peut être réalisé par le administration of colchicine. La colchicine inhibe granulocytes neutrophiles et aide ainsi à prévenir les processus inflammatoires. Ainsi, les intervalles entre les attaques peuvent être considérablement prolongés. Des succès ont également été obtenus récemment avec le administration du médicament anakinra. Anakinra est un antagoniste de l'interleukine-1 en se liant à son récepteur.
Perspectives et pronostics
Les maladies génétiques sont traitées de manière symptomatique par les médecins. L'altération des gènes mutés n'est pas autorisée pour des raisons légales. Bien que la maladie survienne principalement chez les personnes de la région méditerranéenne, les médecins allemands ne peuvent pas effectuer de gène thérapie en raison de réglementations légales. Par conséquent, selon l'état actuel de la science, il n'y a aucune perspective de guérison pour le patient. Les symptômes, qui surviennent par épisodes, sont gérés de manière symptomatique par le médecin traitant. En administrant des médicaments, les irrégularités existantes peuvent être bien contrôlées et contenues. Le soulagement des symptômes se produit dans un court laps de temps jusqu'à ce qu'ils aient complètement disparu après quelques jours ou semaines. Le but de thérapie est également de réduire le nombre d'épisodes qui se produisent au cours d'une vie. Puisqu'il y a toujours des phases sans symptômes au cours de la vie, le patient connaît des périodes de récupération. Cela améliore le bien-être et favorise la qualité de vie. Néanmoins, un traitement à long terme doit être respecté, sinon les symptômes réapparaîtront. Si les soins médicaux sont refusés, le pronostic est pire. Les rechutes se produisent à des intervalles plus courts. De plus, les phases individuelles durent plus longtemps ou deviennent plus intenses. Parce que des dommages aux organes peuvent survenir, l'espérance de vie moyenne est abaissée dans cette maladie.
Prévention
Des tests génétiques humains peuvent être effectués pour empêcher la transmission à la progéniture. Si des cas de fièvre méditerranéenne familiale sont survenus au sein de la famille ou des proches, il existe un risque de transmission ultérieure. Si la FMF est présente, l'amylose doit être évitée. Ceci peut être réalisé par un traitement continu avec colchicine. Une autre option est le traitement avec anakinra.
Suivi
Dans la plupart des cas de fièvre méditerranéenne, aucun les mesures ou des options de suivi sont nécessaires.En règle générale, l'accent est mis sur la détection rapide et le traitement ultérieur de la maladie, de sorte qu'il n'y ait pas de complications particulières ou d'aggravation des symptômes. Plus la fièvre méditerranéenne est détectée tôt, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes de la maladie. La fièvre méditerranéenne est généralement traitée à l'aide de médicaments. Les personnes atteintes sont dépendantes d'une prise régulière et surtout correcte des médicaments, afin de soulager durablement les plaintes, car une guérison indépendante ne peut pas se produire. Dans la plupart des cas, les symptômes peuvent être complètement résolus en prenant le médicament. En cas d'incertitude, un médecin doit toujours être contacté. En général, les personnes touchées par la fièvre méditerranéenne devraient se reposer et se détendre avec le corps. Les efforts ou activités stressantes doivent être évités. Le déclenchement de la fièvre méditerranéenne doit bien entendu continuer à être évité, afin qu'il ne revienne pas à l'apparition de la maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La fièvre méditerranéenne familiale héréditaire appartient au groupe des syndromes fébriles périodiques. Le trouble est regroupé parmi les résidents de la région de la Méditerranée orientale. Il n'existe actuellement ni méthodes conventionnelles ni alternatives qui traitent la maladie de manière causale. Auto-assistance les mesures peut au mieux être orienté vers la prévention ou le traitement des symptômes. La maladie pouvant être accompagnée de complications dangereuses si elle n'est pas traitée professionnellement, un spécialiste de cette maladie plutôt rare doit être consulté dès les premiers signes. Les couples chez lesquels la fièvre méditerranéenne familiale est apparue peuvent demander une assistance psychologique. Au cours de ce counseling, les jeunes couples qui planifient une famille apprennent le risque que leur progéniture contracte le trouble et les fardeaux auxquels ils seront alors confrontés. La meilleure mesure d'auto-assistance pour les personnes qui découvrent en elles-mêmes des symptômes de fièvre méditerranéenne familiale est de consulter rapidement un médecin. Administration du médicament colchicine peut prolonger considérablement l'intervalle entre les épisodes de fièvre, ce qui réduit considérablement le risque d'amylose. L'acide acétylsalicylique est régulièrement utilisé pour lutter contre les processus inflammatoires lors des crises de fièvre aiguës. Cette substance se trouve également dans saule aboyer. Les patients qui préfèrent une thérapie naturopathique peuvent, après consultation avec leur médecin, prendre des préparations basées sur saule aboyer à la place ou en plus des médicaments allopathiques.
