La glycogénose juvénile de type II est une maladie de stockage du glycogène. Elle est également connue sous le nom de maladie de Pompe.
Qu'est-ce que la glycogénose juvénile de type II?
La glycogénose juvénile de type II est un trouble métabolique héréditaire rare. Parce qu'il se produit principalement dans les muscles, les médecins l'incluent également parmi les myopathies. D'autres noms pour la glycogénose juvénile de type II sont la maladie de Pompe, la maladie de Pomp, la maladie de Pompe, la glycogénose généralisée ou la glycogénose maligne. Le nom de maladie de Pompe remonte au médecin hollandais Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Il a décrit la maladie pour la première fois en 1932. En 1963, HG Hers a découvert que l'absence de lysosomal alpha-glucosidase est responsable de la glycogénose juvénile de type II. La forme adulte de la maladie de Pompe a été décrite par AG Engel en 1969. La glycogénose juvénile de type II survient très rarement. En Allemagne, par exemple, il n'y a que 100 à 200 personnes qui souffrent de cette maladie héréditaire. Dans le monde entier, il y aurait entre 5,000 10,000 et XNUMX XNUMX personnes.
Causes
La glycogénose juvénile de type II est causée par un défaut génétique. En conséquence, l'enzyme alpha-glucosidase, également connue sous le nom de maltase acide, est produite par l'organisme en quantité insuffisante ou pas du tout. Normalement, l'enzyme a pour fonction de décomposer le glycogène. Le glycogène est une forme spéciale de sucre. Il est stocké dans les muscles du squelette et le Cœur. Les lysosomes sont décrits comme de petites organites cellulaires qui fonctionnent comme une installation de stockage temporaire. S'il y a un excès de glycogène dans les lysosomes, les cellules sont affectées, ce qui a un effet négatif sur l'ensemble de la musculature. Parce que le glycogène s'accumule dans les lysosomes, on parle de maladie de stockage lysosomal. le gène pour le plan de alpha-glucosidase est présent sur le chromosome 17. Pour un début de glycogénose juvénile de type II, un défaut de l'alpha-glucosidase gène de la mère et du père est requise. Ainsi, la maladie de Pompe est l'une des maladies héréditaires autosomiques récessives.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Pompe peut être divisée en trois degrés de gravité. En plus des juvéniles (enfance) glycogénose, il s'agit de formes infantiles (petite enfance) et adultes (adultes). La glycogénose infantile est le terme utilisé lorsque la maladie commence peu de temps après la naissance. Dans ce cas, les bébés atteints souffrent d'une faiblesse musculaire sévère, de problèmes respiratoires, d'un manque de mouvement, d'une dysphagie, d'une hypertrophie Cœur, foie et langueet l'insuffisance cardiaque. Il n'est pas rare que la forme juvénile soit mortelle pour les nourrissons atteints. La glycogénose juvénile de type II, en revanche, ne se manifeste que tôt enfance. Elle se caractérise par des troubles de la marche et une faiblesse musculaire croissante. De plus, les muscles respiratoires affaiblis peuvent entraîner des infections respiratoires et Respiration des difficultés. Le Cœur est rarement affectée sous cette forme. Dans la glycogénose adulte, les symptômes tels que la faiblesse musculaire n'apparaissent qu'à l'âge adulte.
Diagnostic et évolution de la maladie
La glycogénose juvénile de type II étant une maladie très rare, elle doit être considérée comme une possibilité par le médecin traitant en premier lieu. En principe, cependant, le diagnostic peut être fait relativement facilement par un sang test. Ici, le blanc sang les cellules sont examinées pour un défaut de l'enzyme alpha-glucosidase et une teneur élevée en glycogène. Une autre option de diagnostic consiste à prélever un échantillon de tissu. Cela peut également être vérifié pour la teneur en glycogène ainsi que les activités alpha-glucosidase. Parmi les anomalies détectables au microscope figure l'élargissement des lysosomes. Également possible est un peau échantillon à partir duquel tissu conjonctif les cellules sont cultivées. L'évolution de la glycogénose juvénile de type II varie et ne peut être prédite. Des évolutions légères et sévères de la maladie peuvent survenir. Dans une évolution sévère, les personnes touchées ne sont plus en mesure de se déplacer de manière autonome et ont souvent besoin respiration artificielle. Plus la maladie de Pompe survient tôt, moins l'évolution de la maladie est favorable. Cependant, les capacités mentales ne sont pas affectées par la glycogénose.
Complications
La glycogénose de type II entraîne généralement un certain nombre de plaintes différentes. La plupart des patients souffrent principalement de dysphagie et de troubles respiratoires. De plus, les muscles peuvent également être gravement affaiblis et l'insuffisance cardiaque se produit. Dans le pire des cas, cela peut conduire jusqu'à la mort du patient, surtout si aucun traitement précoce n'est instauré. De même, de graves perturbations de la marche et des restrictions de mouvement se produisent. le voies respiratoires peuvent également être infectés par la glycogénose de type II, de sorte que l'espérance de vie peut être réduite. Dans de nombreux cas, les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte, de sorte qu'un diagnostic précoce n'est pas possible. La glycogénose de type II peut être traitée relativement bien à l'aide de médicaments. En règle générale, aucune complication particulière ne se produit. De plus, les urgences aiguës peuvent également être traitées directement par un médecin urgentiste. C'est le cas si sévère maux de tête or le vertige se produire. Dans ce cas, la personne affectée peut également perdre connaissance et éventuellement se blesser en cas de chute. Il n'est pas rare que cela entraîne également des éruptions cutanées sur le peau.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Respiration les problèmes doivent toujours être examinés par la personne concernée dès que possible. Si un sous-approvisionnement de oxygène à l'organisme se produit sur une période de temps plus longue, des conditions potentiellement mortelles peuvent se développer, auxquelles il faut réagir en temps utile. Dans les cas graves, les services de secours doivent être alertés en cas d'insuffisance respiratoire. Si l'anxiété s'installe ou si les membres de la famille remarquent des interruptions Respiration pendant le sommeil nocturne, un médecin doit être consulté. En cas de difficulté à avaler, de refus de manger ou de perte de poids, un médecin doit être consulté. Si le corps n'est pas alimenté en liquides suffisants pendant plusieurs jours en raison des symptômes, une sensation de sécheresse interne se développe. Une visite chez le médecin doit être effectuée immédiatement, car déshydratation menace la mort prématurée de la personne touchée. S'il y a une formation réduite de la musculature, un manque de mouvement ou un comportement apathique, un médecin est nécessaire. Les symptômes décrits peuvent survenir aussi bien chez les enfants que chez les adultes. Pour éviter une mort subite, une consultation avec un médecin est nécessaire dès les premiers signes avant-coureurs. Gonflement du Pecs, une sensation d'oppression à l'intérieur du corps ou une sensation diffuse de maladie doit être présentée à un médecin. Si la démarche instable, une hypertrophie langue, ou des troubles du rythme cardiaque surviennent, une visite chez le médecin est également nécessaire.
Traitement et thérapie
Le traitement de la glycogénose juvénile de type II a lieu en Allemagne depuis 2006 par substitution enzymatique thérapie (EET), qui implique l'utilisation de myozymes. le thérapie est pratiqué chez tous les patients chez lesquels le diagnostic de la maladie de Pompe est confirmé. Dans le cadre du traitement, le patient reçoit l'enzyme alpha-glucosidase manquante à des intervalles de deux semaines. L'enzyme est administrée par perfusion intraveineuse. L'enzyme est transportée vers les cellules via la circulation sanguine. Une fois là, il se couple aux récepteurs du lysosyme, lui permettant de pénétrer à l'intérieur du lysome. Chez les personnes en bonne santé, le métabolisme se déroule de la même manière. L'efficacité du remplacement enzymatique thérapie est difficile à évaluer. Ainsi, cela dépend de la situation initiale. Un début précoce du traitement est considéré comme crucial pour le succès du traitement. La perfusion est administrée en ambulatoire, une hospitalisation n'est donc généralement pas nécessaire. Parfois l infusions peut déclencher des effets secondaires qui surviennent environ deux heures après le traitement. Ceux-ci inclus le vertige, peau éruptions cutanées, tousser, nausée or maux de tête. Les réactions allergiques sont également possibles.
Perspectives et pronostics
Une guérison de la maladie est impossible avec les possibilités médicales et juridiques actuelles. Il existe un défaut génétique causal chez le patient, qui ne peut pas être modifié pour des raisons juridiques. Par conséquent, le traitement des médecins vise à soulager les symptômes existants et, en particulier, à fournir l'enzyme manquante. Une thérapie à vie est nécessaire pour stabiliser décomposition cellulaire. Dès l'arrêt du traitement, le décomposition cellulaire condition de la personne affectée se détériore en quelques jours ou quelques semaines. Un évitement complet des symptômes n'est actuellement pas atteint malgré tous les efforts. Une restriction de la qualité de vie ainsi que du bien-être demeure. De plus, des symptômes secondaires peuvent survenir. Étant donné que l'enzyme manquante est fournie à l'organisme via la circulation sanguine à des intervalles de 14 jours, des effets secondaires ou des complications peuvent survenir à tout moment. Le risque général d'infection est en outre augmenté chez les patients en raison des circonstances. Bien qu'il existe divers risques associés à l'utilisation de cette forme de thérapie, elle représente néanmoins la meilleure option de traitement selon les possibilités scientifiques actuelles. Une aggravation du pronostic est présente dès qu'un patient a un réaction allergique immédiatement après le traitement.
Prévention
La glycogénose juvénile de type II est l'une des maladies héréditaires. Pour cette raison, aucune prévention n'est possible. Il est conseillé aux couples atteints de la maladie de Pompe qui souhaitent avoir des enfants de Conseil génétique.
Suivi
La glycogénose juvénile de type II ne peut être traitée en suivi qu'avec les instructions médicales nécessaires. Préventif les mesures n'existent pas pour la maladie héréditaire, donc la recommandation pour les couples atteints qui souhaitent avoir des enfants est Conseil génétique. La maladie relativement rare nécessite une attention médicale étroite. Pour maintenir le risque pour les patients à un faible niveau, une consultation avec le médecin doit toujours avoir lieu avant une éventuelle auto-assistance. les mesures. Les personnes touchées sont extrêmement sensibles aux infections respiratoires, c'est pourquoi la prévention contre les maladies correspondantes joue un rôle essentiel. Surtout dans le du froid mois d'hiver, les patients ne doivent pas entrer en contact avec des personnes infectées. Dans tous les cas, il est conseillé de s'abstenir de tabagisme. Parfois, les patients souffrent de faiblesse musculaire. Dans ce cas, le médecin conseille physiothérapie. Les patients doivent effectuer régulièrement les exercices correspondants, ce qui est également possible à domicile après une introduction par un formateur. Ici aussi, une consultation précise avec le thérapeute et le médecin a lieu au préalable, afin de ne pas trop solliciter le corps. Le médicament médicalement prescrit doit être pris régulièrement et exactement comme indiqué. Grâce à cette coopération, les patients peuvent percevoir une amélioration, même si la maladie n'est pas guérissable.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La glycogénose juvénile de type II est une maladie relativement rare qui doit toujours être traitée et prise en charge par un spécialiste. Par conséquent, toute auto-assistance les mesures doit toujours être coordonné avec le médecin traitant en premier, afin de ne pas mettre les patients en danger. En général, les personnes atteintes souffrent d'une sensibilité particulière aux infections respiratoires. Par conséquent, il est logique que les patients accordent une attention accrue à la prévention de ces maladies. En particulier pendant la du froid saison, les patients évitent tout contact avec des personnes correctement infectées. Ils s'abstiennent également généralement de tabagisme. Certains patients souffrent de faiblesse musculaire, donc physiothérapie est d'une grande importance pour leur qualité de vie. Les patients effectuent les exercices qu'ils ont appris à la maison sans l'aide du formateur, mais seulement si cela est expressément autorisé par le thérapeute. Divers médicaments sont maintenant disponibles pour la pharmacothérapie, de sorte que les patients reçoivent un traitement relativement bon. Une condition préalable à une thérapie réussie est la coopération des patients, qui assistent toujours aux rendez-vous d'examen médical avec divers spécialistes.
