Myélomonocytaire juvénile leucémie est une forme maligne de leucémie qui survient chez les nourrissons et les jeunes enfants. Dans de nombreux cas, le myélomonocytaire juvénile Leucémie est simplement désigné par l'abréviation JMML. Chez les myélomonocytaires juvéniles Leucémie, transformation maligne des cellules souches hématopoïétiques, précurseurs de monocytes, se produit.
Qu'est-ce que la leucémie myélomonocytaire juvénile?
Fondamentalement, la leucémie myélomonocytaire juvénile est considérée comme un hybride entre les syndromes myélodysplasiques et les néoplasmes myéloprolifératifs. La leucémie myélomonocytaire juvénile est une forme particulièrement sévère de leucémie chronique. La maladie touche principalement les enfants de moins de quatre ans. L'âge moyen au début de la maladie est d'environ deux ans. L'OMS classe la leucémie myélomonocytaire juvénile comme une maladie myéloproliférative et myélodysplasique. La leucémie myélomonocytaire juvénile représente environ un à deux pour cent de tous les diagnostics de leucémie. Aux États-Unis, par exemple, on estime que le diagnostic se produit entre 25 et 50 fois par an. Ainsi, un enfant par million développe chaque année une leucémie myélomonocytaire juvénile.
Causes
De nombreux facteurs différents sont à l'étude comme causes potentielles de la leucémie myélomonocytaire juvénile. Cependant, selon l'état actuel de la recherche médicale, les causes de la maladie n'ont pas été déterminées de manière concluante. Jusqu'à présent, presque aucun facteurs environnementaux ont été identifiés comme supportant la formation de leucémie myélomonocytaire juvénile. En outre, environ dix pour cent des enfants atteints de la maladie sont diagnostiqués avant d'atteindre l'âge de trois mois. Pour cette raison, on suppose que l'hérédité joue un rôle particulier dans le développement de la maladie. En outre, plus de 80% des patients atteints présentent une soi-disant anomalie génétique, qui est révélée par des tests de laboratoire dans les cellules dites leucémiques. Environ 15 à 20 pour cent des personnes touchées souffrent d'une mutation neurofibromatose type 1. 25% de tous les patients souffrent d'une mutation dans un soi-disant proto-oncogène, responsable du codage du RAS protéines. Enfin, une mutation sur PTPN11 est observée chez environ 35 pour cent des patients atteints.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le cadre de la leucémie myélomonocytaire juvénile, de nombreux symptômes et plaintes sont possibles chez les patients atteints, qui varient en fonction du cas individuel, de la gravité et de la manifestation de la maladie. Certains symptômes particulièrement typiques devraient immédiatement alarmer les médecins et les parents lorsqu'ils surviennent chez les nourrissons et les jeunes enfants. De nombreux symptômes dans diverses combinaisons peuvent indiquer la présence d'une leucémie myélomonocytaire juvénile. Ceux-ci incluent, par exemple, fièvre, pâle peau, tousser, forte sensibilité aux infections, faible gain de poids, saignements spontanés, maculopapules ou lymphadénopathie. En outre, hépatomégalie modérée, leucocytose, anémie, splénomégalie sévère et monocytose, ou thrombocytopénie devrait donner lieu à des enquêtes appropriées. Dans certains cas, les enfants atteints de leucémie myélomonocytaire juvénile et de neurofibromatose 1 présentent également d'autres symptômes spécifiques. Celles-ci comprennent, par exemple, des taches café-au-lait sur le peau, plusieurs neurofibromes, verrues dans l'aisselle, un gliome optique, de multiples nodules de Lisch et diverses malformations du os. Les conditions possibles ici incluent un pli jambe le genou, scolioseet faible densité osseuse.
Diagnostic et évolution de la maladie
Dans le cadre du diagnostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile, il existe de nombreuses méthodes d'examen différentes, et le spécialiste traitant décide de leur application après avoir examiné le cas individuel. Fondamentalement, trois critères sont nécessaires pour poser un diagnostic définitif de leucémie myélomonocytaire juvénile. Il s'agit notamment de l'absence du chromosome Philadelphie ou de la fusion BCR ou ABL gène et une proportion d'explosions dans moelle osseuse ainsi que sang de moins de 20 pour cent. De plus, il y a plus de dix unités de monocytes par litre dans le périphérique sang. Les critères pertinents sont analysés via des tests de laboratoire de moelle osseuse ainsi que sang.Le pronostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile dépend de la façon dont l'individu atteint répond aux les mesures. Certains résultats concernant le pronostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile se sont manifestés au fil du temps. Par exemple, la survie des jeunes enfants sans thérapie n'est que de cinq pour cent. Cellule hématopoïétique transplanter augmente la probabilité de guérison. Ici, le taux de survie augmente à environ 50 pour cent.
Complications
Dans cette maladie, la leucémie affecte principalement les jeunes enfants et les nourrissons. Les patients souffrent généralement de pâleur peau, tousser et souvent un high fièvre. La sensibilité des patients aux infections est également considérablement augmentée, de sorte que les infections ou les inflammations peuvent survenir plus souvent. Il n'est pas rare non plus que des saignements se produisent sur tout le corps. En outre, les personnes atteintes peuvent également présenter des taches, ce qui a une influence négative sur l'esthétique du patient. De même, il n'est pas rare que diverses déformations ou malformations apparaissent sur le os des patients. Réduit densité osseuse peut également faciliter la survenue de fractures et autres blessures. La qualité de vie des personnes touchées est considérablement limitée et réduite par cette forme de leucémie. En règle générale, cette leucémie peut également être traitée à l'aide de cellules souches. D'autres complications ne se produisent pas. Malheureusement, la maladie ne peut pas être traitée à long terme, de sorte que les patients peuvent avoir à compter sur thérapie. On ne peut généralement pas prévoir si cela se traduira par une réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les nourrissons et les jeunes enfants ont besoin de soins médicaux immédiats dès qu'ils présentent des symptômes de maladie. La leucémie myélomonocytaire juvénile présentant des symptômes individuels et très divers, une visite chez le médecin est conseillée lorsque des anomalies très différentes sont observées. Sans soins médicaux en temps opportun, l'enfant peut mourir en raison de la croissance agressive du cancer. Si l'enfant souffre inhabituellement d'infections, tousse continuellement ou a la peau pâle, un médecin doit être consulté. Si des saignements spontanés surviennent à plusieurs reprises, si l'enfant montre un manque d'intérêt pour les activités ludiques ou de l'apathie, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a des anomalies dans l'apparence de la peau, la formation de verrues ou gonflement du haut du corps, un médecin doit être consulté. Protrusion de l'abdomen ou dans la région du foie sont considérés comme inquiétants et doivent être vérifiés. Particularités du système squelettique, malformations de l'individu os ou les déformations sont des indications d'irrégularités qui doivent être examinées de plus près. S'il y a des anomalies du comportement, des changements de personnalité ou si l'enfant exprime à plusieurs reprises des états d'inconfort, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a une diminution des performances, sensation de fatigue, un besoin accru de sommeil ou un changement de poids inhabituel, les symptômes doivent être étudiés et un médecin doit être consulté. Les limitations de la vision ou de l'audition sont considérées comme des signes avant-coureurs supplémentaires de décomposition cellulaire incohérences.
Traitement et thérapie
Divers les mesures sont disponibles pour le traitement de la leucémie myélomonocytaire juvénile. Cependant, aucun protocole de traitement avec reconnaissance internationale n'existe à ce jour. Actuellement, deux modalités thérapeutiques principales sont utilisées pour la leucémie myélomonocytaire juvénile. D'une part, les patients affectés reçoivent chimiothérapie or radiothérapie, et d'autre part, transplantation de cellules souches. Dans le cas de chimiothérapie, il semble qu'il n'apporte pas de remède à long terme à la maladie. Cependant, il n'y a actuellement aucun résultat de recherche confirmé. Radiothérapie aussi apparemment pas conduire à une récupération complète. Ainsi, transplantation de cellules souches est la seule possibilité de guérison. Fondamentalement, plus le patient est jeune, plus les chances de guérison sont élevées.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la leucémie myélomonocytaire juvénile est défavorable chez de nombreux patients. Même avec un traitement médical, des complications ou des séquelles peuvent survenir. Sans soins médicaux, l'évolution de la maladie est mortelle chez plus de 90% des personnes touchées. Selon les évaluations statistiques, les chances de survie des patients sont inférieures à 5% .La perspective d'une guérison s'améliore si un médecin est consulté tôt, un diagnostic est posé et un examen médical complet. thérapie est lancé. Plus le traitement est commencé tôt, meilleur est le pronostic. Étant donné que la maladie survient chez les enfants et les nourrissons, les proches ont l'obligation de faire procéder à un examen médical dès les premières irrégularités et anomalies. Si cellule hématopoïétique transplanter est choisie comme forme de thérapie, les chances de survie augmentent à environ 50 pour cent. C'est actuellement la meilleure option de traitement pour la maladie. Néanmoins, la leucémie est toujours mortelle chez la moitié des patients. En outre, il faut examiner individuellement si ce traitement peut être effectué. Transplantation ne peut pas être utilisé pour tous les patients atteints. Les patients qui se sont rétablis peuvent développer à nouveau une leucémie myélomonocytaire juvénile au cours de la suite. Le pronostic reste défavorable si la maladie réapparaît.
Prévention
Selon l'état actuel de la recherche médicale, il n'existe aucun les mesures ou des méthodes pour empêcher le développement de la leucémie myélomonocytaire juvénile chez les nourrissons et les jeunes enfants. Ceci est principalement dû au fait que la maladie semble être principalement d'origine génétique.
Suivi
Le suivi de la leucémie myélomonocytaire juvénile suit directement le traitement. Sur la base des recherches actuelles, il n'existe actuellement aucune mesure préventive pour protéger les nourrissons et les jeunes enfants de la maladie. Cependant, les parents peuvent influencer positivement l'évolution de la maladie et donc les perspectives de guérison. Entre autres, ils devraient faire examiner régulièrement leurs enfants afin que le médecin puisse détecter la maladie le plus tôt possible. Si les nourrissons tousser excessivement, sont sujettes aux infections et ont une couleur de peau pâle, les parents doivent être particulièrement prudents. La qualité de vie des petits patients et de toute la famille est considérablement réduite, car le traitement est un fardeau physique et émotionnel. C'est précisément pourquoi l'assistance des proches est si importante. Si une hospitalisation est nécessaire, les parents peuvent rester avec leur progéniture pour soulager leur anxiété. Si Dépression se développe chez les parents affectés à la suite de stress, ils ont souvent besoin de leur propre thérapie. Dans le cadre d'un traitement psychothérapeutique, ils se sentent valorisés et retrouvent leur force de nouveau. En fonction de l'évolution de la maladie chez les enfants, ils ont surtout besoin de beaucoup de soutien affectueux. Grâce au soin émotionnel de la famille, les nourrissons et les tout-petits se sentent pris en charge, ce qui peut avoir un effet positif sur le processus de guérison.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La leucémie myélomonocytaire juvénile affecte les nourrissons et les jeunes enfants, de sorte que la responsabilité des mesures d'auto-assistance n'incombe pas aux patients eux-mêmes. Au lieu de cela, les parents ou tuteurs soutiennent l'évolution de la maladie et ses perspectives de guérison par leur comportement. Par exemple, les parents contribuent à faire en sorte que la maladie soit diagnostiquée à temps. Un diagnostic précoce a un effet positif sur les perspectives de guérison, de sorte qu'une influence considérable peut être exercée ici. Par exemple, les parents recherchent des symptômes tels que la toux et la pâleur, fièvre et une susceptibilité accrue à l'infection chez leurs nouveau-nés et ceux en âge d'enfant. Ces symptômes indiquent la présence de la maladie et incitent les parents à faire examiner immédiatement l'enfant par un médecin. Pendant le traitement de la maladie, la qualité de vie des patients diminue généralement considérablement, car les mesures thérapeutiques sont physiquement et psychologiquement stressantes. Les enfants reçoivent un soutien émotionnel des parents et des proches. Ainsi, chaque fois que cela est possible, les parents restent avec les enfants à l'hôpital pour les aider à faire face à l'anxiété, en particulier pendant les séjours prolongés et les procédures médicales. Si la maladie conduit à Dépression ou d'autres problèmes psychologiques chez les parents des patients, un traitement psychothérapeutique doit être inclus.
