La lissencéphalie isolée est un maldéveloppement congénital du cerveau causée par un défaut génétique. Cela conduit à des handicaps physiques et mentaux très graves chez les enfants affectés. La lissencéphalie isolée est très rare.
Qu'est-ce que la lissencéphalie isolée?
La lissencéphalie isolée est un trouble du développement congénital de l'homme cerveau et est l'une des cinq formes de lissencéphalie. Les enfants affectés souffrent de graves handicaps physiques et mentaux qui sont évidents dès la période néonatale. Les médecins considèrent généralement la lissencéphalie comme un trouble migratoire du cerveau, ce qui conduit au fait que le développement du cerveau humain est perturbé entre la huitième et la seizième semaine grossesse. Plus précisément, dans la lissencéphalie isolée, ce mauvais développement fait que les circuits et l'interconnexion des neurones dans le cerveau ne fonctionnent pas correctement. De plus, le cortex cérébral dans la lissencéphalie isolée est lisse et non sillonné comme d'habitude. La lissencéphalie isolée diffère des autres formes en ce que, dans la plupart des cas, elle est causée par un gène. En plus de la malformation du cerveau, divers les organes internes ne sont généralement pas correctement formés dans la lissencéphalie isolée.
Causes
Dans la plupart des cas, la lissencéphalie isolée est due à une gène mutation, c'est-à-dire une modification du matériel génétique humain. Le chromosome 17 est affecté, c'est pourquoi les médecins l'appellent également séquence de lissencéphalie isolée 17. Comment exactement le défaut génétique qui conduit à la lissencéphalie isolée est hérité n'est pas clair. Il semble que la lissencéphalie isolée puisse être héritée des parents ainsi que résulter d'un changement imprévisible dans la constitution génétique. Cependant, il existe également des cas connus de condition dans lequel aucun changement génétique n'a conduit à une lissencéphalie isolée.
Symptômes, plaintes et signes
Les enfants qui ont isolé la lissencéphalie ont un trouble du développement sévère. Ils ne quittent jamais le stade de développement d'un nourrisson et, même à l'âge adulte, ne peuvent pas marcher, parler, ou communiquer d'une autre manière avec leur environnement. Les personnes touchées ont besoin de soins à vie. Une lissencéphalie isolée peut provoquer une variété de symptômes et de plaintes. le condition se manifeste initialement par une dysphagie et une tendance à pneumonie. En raison des problèmes typiques de prise alimentaire, vomissement et des symptômes de carence apparaissent. Dans la plupart des cas, cela entraîne une perte de poids. Les enfants atteints souffrent également de crises récurrentes et de crises d'épilepsie. Les spasmes incontrôlés sont souvent accompagnés d'un comportement mouillant ou d'automutilation. Par exemple, les personnes atteintes se mordent la langue ou ont des crampes aux bras et aux jambes. Chez les enfants plus âgés, les muscles peuvent devenir tendus. Spasticité s'accompagne de muscles flasques moins sensibles au toucher que chez les enfants en bonne santé. Les symptômes de la lissencéphalie isolée existent généralement dès la naissance ou se développent au cours des premières années de la vie. Le traitement symptomatique est très limité, c'est pourquoi les symptômes persistent de façon permanente et augmentent en raison de l'émaciation physique et mentale.
Diagnostic et cours
Dans la plupart des cas, une lissencéphalie isolée est suspectée dans l'utérus. Pour clarifier avant la naissance si le bébé souffrira du condition, les médecins recommandent généralement amniocentèse s'il y a des anomalies dans le ultrason. Dans ce test, des cellules provenant du le liquide amniotique sont testés pour l'altération génétique. Dans certains cas, cependant, la lissencéphalie isolée n'est détectée qu'après la naissance. Les signes de cette condition peuvent inclure un développement retardé, difficultés à avaler, des mouvements inhabituels ou des crises. UNE sang test fournit des informations sur la présence de lissencéphalie isolée. Des tests d'imagerie, tels qu'un imagerie par résonance magnétique ([[MRI] 6) ou tomodensitométrie (CT), sont également utilisés pour examiner le cerveau de l'enfant afin de vérifier le diagnostic à l'aide d'images du cerveau. Les enfants qui ont une lissencéphalie isolée ont une espérance de vie raccourcie.
Complications
Cette condition provoque des symptômes physiques et psychologiques relativement graves chez le patient. Dans la plupart des cas, les symptômes surviennent immédiatement après la naissance et peuvent réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Il n'est pas rare non plus que les parents des patients souffrent de troubles psychologiques graves ou Dépression. Les enfants souffrent de troubles du développement. De l'intimidation ou des taquineries peuvent également survenir. Spasticité et des convulsions peuvent également survenir. De même, dans de nombreux cas, il y a des limitations mentales et donc retardement. Le patient peut ne pas être capable de faire face seul à la vie quotidienne et dépend de l'aide d'autres personnes. Il n'est pas rare que inflammation se produire dans les poumons et, en outre, pour difficultés à avaler arriver. L'espérance de vie est considérablement réduite et limitée par cette maladie. Un traitement causal de cette maladie n'est pas possible. Les symptômes peuvent être partiellement limités, bien qu'aucune guérison complète ne soit possible. Habituellement, le patient dépend des thérapies et prend des médicaments pour le reste de sa vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les enfants qui présentent des anomalies physiques et mentales doivent être examinés par un médecin. S'il y a des retards importants dans le développement par rapport directement aux pairs, il y a lieu de s'inquiéter. Si la marche n'est pas apprise, il y a de graves problèmes d'élocution ou des difficultés à manger, un médecin doit être consulté. Si difficultés à avaler se produisent, la prise de nourriture est refusée et l'enfant perd du poids, des soins médicaux doivent être recherchés. Il y a une menace de malnutrition de l'organisme, qui, dans les cas graves, peut se terminer par une mort prématurée. En cas de convulsions, la spasticité ou crises d'épilepsie, une visite chez le médecin est nécessaire dans les plus brefs délais. En cas de troubles de la conscience ou d'interruptions de l'activité respiratoire, un service d'ambulance est nécessaire. Premiers secours les mesures doit être initiée pour assurer la survie de la personne affectée. Si des problèmes de communication permanents surviennent dans la vie de tous les jours, si l'enfant ne répond pas de manière normale comme ses pairs à s'adresser directement, ou s'il ne montre aucun intérêt pour les activités ludiques, un examen de contrôle doit être effectué. Le diagnostic de lissencéphalie isolée pouvant être posé dans l'utérus, il est conseillé à la femme enceinte de participer à tous les examens proposés pendant grossesse. Une analyse de la le liquide amniotique permet déjà de poser un diagnostic et doit donc toujours être mis à profit.
Traitement et thérapie
La lissencéphalie isolée est une maladie génétique incurable, et donc non efficace thérapie est actuellement disponible. Les enfants touchés sont généralement gravement handicapés physiquement et mentalement, de sorte que leurs médecins traitants se préoccupent principalement de traiter les symptômes et séquelles et de soulager les symptômes autant que possible. Les enfants souffrant de lissencéphalie isolée ont généralement un retard de développement sévère et restent au niveau mental d'un enfant en bas âge. Ils comptent sur l'aide et le soutien constants des membres de leur famille ou des soignants. Parce que les enfants atteints de lissencéphalie isolée ont un risque accru de développer pneumonie, le médecin traitant doit porter une attention particulière à leur traitement. De nombreux enfants présentent également une spasticité ou une faiblesse musculaire, qui peut être atténuée à l'aide de physiothérapie or *. Un accompagnement des parents par des soignants spécialisés, ainsi qu'un accompagnement psychosocial adapté, est fortement recommandé lorsque l'enfant a une lissencéphalie isolée.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la lissencéphalie isolée est considéré comme défavorable. La condition est basée sur un défaut génétique chez l'homme. Pour des raisons juridiques, les chercheurs et les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier les génétique. Étant donné que la maladie est basée sur de graves handicaps physiques et mentaux, il n’existe pas de remède au stade actuel. Il y a des troubles du cerveau, qui conduire à diverses déficiences et représentent un lourd fardeau pour la personne affectée ainsi que pour les personnes de l'environnement proche. Une vie sans l'aide quotidienne des soignants et des proches n'est pas possible avec cette maladie. Bien que diverses méthodes thérapeutiques soient appliquées immédiatement après la naissance, le but du traitement n'est pas le rétablissement du patient, mais l'amélioration de la qualité de vie existante. Dans de nombreux cas, des symptômes secondaires ou d'autres maladies surviennent. Certains d'entre eux représentent une menace potentielle pour la vie, de sorte que les patients atteints de lissencéphalie isolée ont souvent une espérance de vie réduite. De plus, les personnes touchées dépendent de la administration médicaments pour le reste de leur vie. Celles-ci visent à réduire la probabilité de inflammation se produisant ainsi que prévenir les spasmes musculaires. La maladie est associée à un retard de développement sévère chez l'enfant. Différent thérapie les options sont censées apporter des améliorations. Néanmoins, il n'est actuellement pas possible d'aller au-delà du niveau mental d'un enfant en bas âge.
Prévention
À ce jour, il n'existe aucun moyen de prévenir la lissencéphalie isolée. Cependant, s'il existe des cas connus de lissencéphalie isolée chez des parents proches, il est recommandé d'avoir Conseil génétique et, si nécessaire, tester si l'enfant est présent. De cette manière, le risque que son propre enfant développe la maladie peut être minimisé.
Suivi des soins
La lissencéphalie isolée ne peut pas être guérie, c'est pourquoi les soins de suivi consistent davantage à prendre des mesures pour faciliter la vie des patients. Les enfants affectés souffrent d'un handicap physique et mental. Pour les parents, cela signifie un ajustement majeur. Afin d'atténuer l'inconfort, ils reçoivent des informations utiles du médecin responsable. Les patients ont besoin de soins médicaux tout au long de leur vie, avec un soutien pratique de la part de leurs tuteurs. Ainsi, au quotidien interactions, les parents sont responsables des soins. Les patients ne vont pas dans une école traditionnelle, mais il existe des installations spéciales. Selon la gravité de la maladie, les patients restent en permanence avec leurs parents ou se rendent dans un établissement de soins. La qualité de vie peut souffrir dans des conditions difficiles. Lors des contrôles constants, les spécialistes déterminent si certaines maladies secondaires doivent être traitées. Les exercices physiothérapeutiques, qui renforcent les muscles, aident à lutter contre les faiblesses musculaires typiques et la spasticité. Pour les parents, la prise en charge demande beaucoup d'efforts. Ils ont souvent besoin d'un soutien psychologique pour faire face à la situation. Visiter un groupe d'entraide est également utile dans ce contexte et donne aux personnes concernées plus d'énergie pour leur tâche difficile.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de lissencéphalie isolée sont généralement incapables de prendre des mesures d'auto-assistance les mesures en raison de leurs graves problèmes physiques et mentaux retardement. Tel les mesures pour soulager les symptômes de la maladie sont donc entre les mains des parents ou des tuteurs. La lissencéphalie isolée nécessite des soins médicaux intensifs tout au long de la vie du malade. Ainsi, ce sont plutôt les parents de l'enfant atteint qui ont besoin d'un accompagnement dans la vie de tous les jours pour soigner et soigner le patient. Les enfants concernés ne peuvent pas fréquenter une école normale. Au lieu de cela, ils reçoivent des soins adaptés dans des institutions appropriées pour les enfants et adolescents handicapés. Selon la gravité de la lissencéphalie isolée, les patients vivent à domicile avec leurs parents ou résident dans un établissement de soins. Afin d'améliorer la qualité de vie du patient, des contrôles avec différents spécialistes sont particulièrement importants. De cette manière, les personnes touchées reçoivent des médicaments appropriés pour traiter les symptômes et les maladies secondaires. Étant donné que de nombreux patients souffrent de muscles faibles et de spasticité, physiothérapie les renforcer a du sens. Pour que les parents du enfant malade pour faire face aux soins complexes, accompagnant thérapie pour les gardiens est très important.
