La maladie de Hartnup est un trouble métabolique héréditaire autosomique récessif rare qui bloque le transport de acides aminés dans les membranes cellulaires par une mutation allélique. La maladie est très variable et peut affecter la peau, reins, foie, et même la centrale système nerveux.
Qu'est-ce que la maladie de Hartnup?
La maladie de Hartnup, ou syndrome de Hartnup, est un terme médical désignant un trouble métabolique qui affecte le transport de acides aminés à travers les membranes cellulaires. C'est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux homologues chromosomes doit porter l'allèle défectueux pour que la maladie survienne. Par conséquent, la maladie de Hartnup est plutôt rare. Tous les porteurs de gène développer des symptômes du tout. Parce que jusqu'à six différents gène les variantes sont affectées par la maladie, le trouble métabolique est extrêmement variable. Par exemple, la maladie peut se manifester exclusivement par une difficulté de transport acides aminés dans les reins, mais il peut également n'affecter que les intestins. La maladie est souvent comparée à la soi-disant pellagre, une hypovitaminose due à malnutrition, ce qui provoque des symptômes similaires. La maladie a été documentée pour la première fois en 1956 chez des enfants de la famille Hartnup à Londres. Aujourd'hui, les experts estiment que Jules César souffrait déjà du trouble métabolique.
Causes
La cause du syndrome de Hartnup est une gène mutation. Dans ce contexte, la médecine suppose un total de 21 mutations différentes de SLC6A19 dans le locus du gène p15.33 du chromosome cinq, chacune ayant des effets différents sur le transport de l'amino des acides dans le corps. En règle générale, les patients atteints du syndrome de Hartnup souffrent de deux mutations différentes, une grande partie d'entre eux ayant l'allèle D173N comme porteur de gène. Les mutations des allèles D173N ou P265L ont des canaux de transport en dépendance directe de ACE2 dans l'intestin ou de Tmem27 dans les reins. Le défaut génétique entraîne une carence de certaines membranes protéines dans le corps, qui, chez les individus en bonne santé, apparaissent comme des transporteurs neutres d'acides aminés. Ces transporteurs d'acides aminés transportent à la fois des amines neutres et aromatiques des acides à travers les cellules du corps. Dans les tissus corporels présentant une absorption accrue d'acides aminés, les effets du défaut génique sont les plus apparents, bien qu'ils ne soient pas limités en principe à ces tissus.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Hartnup se manifeste par une grande variété de symptômes, selon la gravité, et évolue par épisodes. En particulier, fièvre, stresset les médicaments peuvent déclencher un épisode. Sur le peau, érythémateux eczéma, spécifique peau lésions, apparaissent lors d'un épisode. Le tractus gastro-intestinal est affecté par des symptômes tels que récurrents voire persistants diarrhée. Dans certaines circonstances, accompagnées de troubles psychiatriques, des symptômes neurologiques apparaissent également, tels que l'ataxie ou la paralysie, mais ceux-ci disparaissent généralement à nouveau. Dans la plupart des cas, c'est avant tout le système immunitaire qui est définitivement endommagée, de sorte que les personnes atteintes du syndrome de Hartnup tombent malades plus rapidement, par exemple. En dehors de cela, l'hypersensibilité à insuline peut être symptomatique de la maladie. Il en va de même pour les lésions anatomiques des glandes surrénales ou foie. Dans certaines circonstances, mal de tête ainsi que photosensibilité peut également survenir lors d'un épisode de maladie.
Diagnostic et cours
La maladie de Hartnup étant variable, il est difficile de faire des déclarations radicales sur l’évolution de la maladie. En fin de compte, le trouble métabolique affecte principalement la tige intestin grêle et certaines cellules des reins. Les effets de la maladie de Hartnup sur les reins consistent généralement en une réduction absorption, c'est-à-dire une incapacité à retenir l'amino des acides dans la circulation sanguine. Les acides aminés sont ainsi perdus lorsqu'ils s'accumulent dans l'urine au lieu du sang. Cependant, si la personne affectée prend suffisamment de protéines, cette perte n'est pas significative et ne provoque aucun symptôme. Cependant, étant donné que les personnes touchées par la maladie de Hartnup ont souvent également un trouble de résorption dans le intestin grêle, il y a généralement de graves pertes dans l'ensemble, car certaines les acides aminés essentiels sont simplement nécessaires au maintien de la vie, et un corps sain obtient une grande partie de ces substances vitales dans l'intestin grâce au recyclage des acides aminés. S'il n'est pas traité, le syndrome de Hartnup entraîne donc souvent de graves dommages et peut même avoir des conséquences fatales.Néanmoins, la science médicale suppose aujourd'hui généralement une évolution plutôt bénigne de la maladie, car des méthodes de traitement adaptées sont disponibles pour compenser la perte d'acides aminés même dans les cas sévères. cas de syndrome de Harntup. La détection de la maladie est relativement difficile en raison des nombreuses mutations. Habituellement, lorsque le défaut génétique est suspecté, les médecins ordonnent un analyse d'urine, ce qui peut confirmer la présence d'acides aminés dans l'urine, confirmant ainsi la suspicion initiale. Si la suspicion initiale ne peut être confirmée par l'échantillon d'urine, cependant, la maladie n'est pas nécessairement exclue. Dans ce cas, un diagnostic fiable est également difficile voire impossible en utilisant sang valeurs. Dans certaines circonstances, cependant, un test pour les porphyrogènes peut fournir des indications dans lesquelles acide hydrochlorique est ajouté à l'urine du matin. Si l'urine est ensuite chauffée, les porphyrogènes forment une couleur rouge, ce qui correspond à un résultat de test positif. Cependant, ce test est également assez non spécifique.
Complications
La maladie de Hartnup peut affecter divers les organes internes du corps et provoquer une gêne ou des complications en eux. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie de Hartnup affecte le foie, les reins et la peau. En outre, il peut également y avoir des restrictions et des plaintes sur la centrale système nerveux. Le patient souffre principalement de stress ainsi que fièvre. Également, diarrhée se produit, ce qui peut souvent être accompagné de vomissement et sévère nausée. En raison de la déficience de la centrale système nerveux, le patient souffre parfois de paralysie ou de troubles sensoriels. Ceux-ci peuvent en outre conduire aux plaintes psychologiques et Dépression. Les patients système immunitaire est généralement affaibli par la maladie de Hartnup, de sorte que les inflammations et diverses infections se développent plus souvent. Des dommages au foie et aux reins se produisent. Dans le pire des cas, le patient souffre complètement insuffisance rénale et dépend donc de dialyse ou un organe donneur. Les symptômes de la maladie de Hartnup sont traités à l'aide de médicaments. Aucune autre complication ne se produit. De même, psychologique les mesures sont également nécessaires pour habituellement.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Malheureusement, les symptômes de la maladie de Hartnup ne sont pas particulièrement spécifiques, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite sur le moment de consulter un médecin. Les symptômes surviennent souvent par épisodes, ce qui peut être le signe de la maladie. Cela implique généralement des diarrhée ou autre inconfort dans le estomac et les intestins. Les plaintes de peau peuvent également indiquer la maladie de Hartnup et devraient être étudiées. En outre, la paralysie est également un symptôme typique de la maladie et sa gravité peut varier considérablement. Souvent, les personnes touchées souffrent également d'un affaiblissement système immunitaire et tombent malades relativement souvent ou souffrent d'infections et d'inflammations. Dans certains cas, la maladie de Hartnup peut également conduire à haute sensibilité à insuline, qui devrait également être étudiée. L'examen initial peut être effectué par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Étant donné que la maladie ne peut pas être complètement guérie et n'est traitée que de manière symptomatique, le médecin généraliste peut généralement également fournir ce traitement.
Traitement et thérapie
Les patients atteints de la maladie de Hartnup sont généralement traités par remplacement thérapie. Cela signifie qu'ils reçoivent un régime alimentaire quotidien complément sous forme de niacine. Ils prennent jusqu'à trois grammes de la substance par jour dans la phase initiale, avec le dose étant réglementé à 500 milligrammes par jour dans la phase de maintenance. Un particulièrement riche en protéines régime avec beaucoup de le tryptophane, complète cette méthode de thérapie. Produits laitiers, volaille, pommes de terre et des noisettes forment le noyau de l'alimentation les mesures. Dans les cours sévères de la maladie, ces méthodes ne sont pas suffisantes pour compenser le défaut de transport, de sorte que des substitutions intraveineuses avec un acide aminé chimiquement modifié doivent être utilisées. En fonction des symptômes provoqués par un épisode de la maladie, la physiothérapie les mesures peut également être utilisé pour lutter contre les symptômes de la paralysie, en plus de onguents pour les symptômes cutanés.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de la maladie de Hartnup varient. Ils dépendent de l'ampleur de la perte de neutre et les acides aminés essentiels.Si seuls les reins sont affectés par le trouble, la perte peut être bien compensée par régime. La maladie de Hartnup est génétique. Mais il développe une grande variabilité. Ainsi, plusieurs mutations possibles sont suspectées. En conséquence, il existe un large éventail de maladies, d'asymptomatiques à graves. La plupart des personnes touchées ne développent aucun symptôme et atteignent une espérance de vie normale même sans traitement. Cependant, les formes sévères de la maladie de Hartnup conduire à mort si elle n'est pas traitée. De nombreux organes du corps peuvent être affectés par la détérioration. Les acides aminés neutres et aromatiques sont insuffisamment ou pas du tout transportés à travers les cellules en raison d'un manque de transport protéines. Ils sont perdus dans le corps par excrétion dans l'urine. Dans les cas graves, les acides aminés des cellules corporelles dégradées ne peuvent plus être utilisés du tout. Cela peut conduire à une situation où même essentielle et nonles acides aminés essentiels fourni par le régime ne suffisent plus pour maintenir les fonctions vitales. De nombreux organes et systèmes organiques tels que le foie, le pancréas, les glandes surrénales, la peau, les intestins, le système nerveux central ou le système immunitaire sont affaiblis. Administration de niacine peut améliorer les problèmes de transport dans certains cas. Dans les cas particulièrement graves de la maladie de Hartnup, les acides aminés importants doivent être substitués par voie intraveineuse à vie pour augmenter l'espérance de vie.
Prévention
La maladie de Hartnup ne peut être évitée car la maladie métabolique est une anomalie génétique héréditaire. Cependant, avec une prévalence de 1:24,000 XNUMX, la maladie est relativement rare.
Suivi
Dans la maladie de Hartnup, très peu de mesures de suivi direct sont disponibles pour le patient. Cependant, dans cette maladie, la détection et le traitement précoces de la maladie sont très importants pour éviter d'autres complications ou l'inconfort. La personne touchée doit consulter un médecin pour la maladie de Hartnup dès les premiers symptômes et signes pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Il ne peut y avoir de remède à lui seul. Par conséquent, dans la plupart des cas, le traitement de cette maladie se fait en prenant divers médicaments. Le patient doit toujours faire attention à un dosage correct et également à une prise régulière afin d'atténuer les symptômes. Dans de nombreux cas, il est nécessaire de modifier le régime alimentaire et un médecin peut également préparer un plan de régime. De plus, avec la maladie de Hartnup, certains malades se fient aux mesures de physiothérapie pour traiter les symptômes. De nombreux exercices de tels thérapie peut également être réalisée au domicile du patient. Les soins et le soutien affectueux des personnes touchées ont également un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Par dessus tout, Dépression ou des troubles psychologiques peuvent être évités en conséquence.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Hartnup étant une anomalie héréditaire, la maladie ne peut généralement pas être évitée. Les personnes touchées dépendent toujours du traitement par un médecin. Pour cette raison, il n'y a pas de possibilité directe d'auto-assistance pour la maladie. Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent d'un traitement de substitution pour atténuer les symptômes. Un apport régulier et correctement dosé doit être assuré. En cas de doute, un médecin doit toujours être consulté. De plus, un régime avec le tryptophane, peut également avoir un très bon effet sur la maladie de Hartnup. Pour cette raison, les pommes de terre, la volaille et les produits laitiers conviennent particulièrement. Noix représentent également une part importante de ce régime. En cas de paralysie ou de troubles sensoriels, ils sont généralement traités de manière thérapeutique. Ces exercices peuvent souvent être effectués à la maison pour accélérer la guérison de la maladie de Hartnup. En cas de paralysie sévère, cependant, les personnes touchées dépendent d'un accompagnement affectueux dans leur vie quotidienne. Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie peut éventuellement prévenir un inconfort psychologique.
