La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie héréditaire avec dégénérescence de la substance nerveuse. Les personnes atteintes souffrent d'un trouble de myélinisation lié à une mutation qui se traduit principalement par des déficits moteurs et intellectuels. . de la maladie a été limitée à un soutien les mesures of physiothérapie et psychothérapie.
Qu'est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher?
Les leucodystrophies sont des maladies métaboliques génétiques dans lesquelles la substance blanche du système nerveux dégénère progressivement en raison des symptômes de carence. La myéline, qui entoure le nerfs, se dégrade en particulier. La myéline représente un isolant dans l'organisme humain. Comme dans un câble en plastique, le bioélectrique potentiel d'action de l'excitation nerveuse est protégée dans les voies nerveuses myélinisées contre la perte dans l'environnement. Sans myéline, la fonction d'un nerf est gravement altérée. Des pertes d'excitation se produisent. La conduction de l'excitation est entravée. Les patients atteints de leucodystrophies souffrent donc de déficits neurologiques. Les leucodystrophies sont particulièrement visibles dans le domaine de la fonction motrice. La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie dont la première description remonte au neurologue allemand FC Pelizaeus et au psychiatre L. Merzbacher. La maladie est caractérisée par un trouble gaine de myéline formation, qui peut se manifester par une variété de symptômes différents. Tous les groupes d'âge peuvent être touchés. La prévalence est estimée à environ un à neuf cas pour 1000,000 XNUMX XNUMX personnes. Différentes publications font également référence à la leucodystrophie en tant que sclérose cérébrale, leucodystrophie familiale diffuse ou sclérose cérébrale de Pelizaeus-Merzbacher.
Causes
Comme toutes les leucodystrophies, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est causée par la dégénérescence de la substance blanche du nerfs. Dans le cas de la maladie, cette dégénérescence correspond à un trouble génétiquement déterminé dans la formation des gaines de myéline. Le trouble de formation de la myéline est dû à une mutation multiple, qui est maintenant localisée à celle de la PLP1 gène. Ce gène code pour la protéine protéolipidique 1 et est situé dans le locus du gène Xq22 du chromosome X. Le type de mutation qui se produit dans le PLP gène peut varier d'un cas à l'autre. Par exemple, les mutations peuvent correspondre à des suppressions. Cependant, des duplications du gène ont également été détectées chez des patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. En raison des mutations, il y a une production défectueuse de protéolipide protéines. Le défectueux protéines à leur tour entraînent une myéline défectueuse, car ils jouent un rôle essentiel dans la synthèse de la myéline. Il en résulte des gaines de myéline non fonctionnelles, qui entraînent une perte de potentiel dans le nerfs. La maladie est héréditaire de manière récessive liée à l'X. Pour cette raison, seul le sexe masculin souffre généralement de la maladie. Les femelles sont généralement des porteuses silencieuses.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est un retard du développement mental et moteur. En plus incontrôlable contraction des yeux sous la forme de Nystagmus, les principaux symptômes de la maladie comprennent une paralysie spastique et flasque des muscles ainsi qu'une perte de tonus avec instabilité ataxique de la posture et de la démarche. Les premiers symptômes se manifestent généralement au cours de la petite enfance ou enfance. Cependant, la manifestation à l'âge adulte est également envisageable. En principe, la forme congénitale est généralement la plus sévère. Dyspnée ou stridor surviennent souvent en plus des symptômes mentionnés ci-dessus. La tétraparésie spastique fait souvent partie du tableau clinique. Dans la forme classique avec manifestation dans les premiers mois de la vie, Nystagmus et l'hypotonie musculaire se transforment progressivement en la spasticité. Outre la forme classique et congénitale, il existe une forme transitionnelle avec un degré de déficience entre la variante classique et congénitale. En principe, par conséquent, différents degrés de gravité sont envisageables. Les symptômes peuvent être relativement variés, de sorte que le tableau clinique des patients diffère souvent considérablement.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les premiers indices de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher sont fournis par l'examen neurologique et les antécédents. Puisqu'aucun marqueur biochimique n'est disponible pour la maladie, l'imagerie joue le rôle le plus important dans le processus de diagnostic. Imagerie par résonance magnétique des cerveau révèle des troubles de la myélinisation. Comme ces troubles ne sont pas spécifiques de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, une différenciation diagnostique différentielle des autres maladies démyélinisantes doit être faite. La spectroscopie par résonance magnétique peut être utile dans ce processus. La confirmation finale du diagnostic suspecté prend généralement la forme d'une analyse génétique moléculaire. Une mutation détectée du gène PLP1 est considérée comme diagnostique. En principe, un diagnostic prénatal est possible. Le pronostic des patients dépend de la gravité de la maladie et du type de mutation PLP. Les cours légers sont tout aussi concevables que les formes sévères avec une évolution fatale en enfance.
Complications
En raison de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de limitations et de symptômes différents. Dans la plupart des cas, seuls quelques-uns des maux peuvent être complètement guéris, laissant la personne affectée dépendante de l'aide des autres dans sa vie. Tout d'abord, les patients atteints de cette maladie souffrent d'un retard de développement significatif. Le développement moteur du patient est également considérablement limité dans cette maladie et il existe également de graves déficits mentaux. De même, dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, les patients souffrent d'instabilité de la marche et de diverses paralysies et autres troubles de la sensibilité. Parfois, des signes de la spasticité devenir apparent. Dans de nombreux cas, des brimades ou des taquineries peuvent survenir, en particulier chez les enfants, de sorte que les patients souffrent également de troubles psychologiques et Dépression à la suite de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Il n'y a pas de traitement causal de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Surtout pour les parents et pour les proches, la maladie représente un lourd fardeau psychologique. De plus, certaines plaintes peuvent être limitées à l'aide de thérapies. Cependant, il n'existe pas de remède complet pour cette maladie. Eventuellement, l'espérance de vie du patient est également réduite dans le processus.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher entraînant de graves retards de développement de l'enfant, cette maladie doit toujours être examinée et traitée par un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. Le traitement précoce de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est initié, plus les chances de guérison complète sont élevées. Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de paralysie ou d'une démarche instable. Les paralysies peuvent affecter différentes parties du corps. De même, le développement moteur ou même mental de l'enfant peut être considérablement limité et retardé. Si les parents remarquent ces retards, consultez immédiatement un médecin. Certains enfants exposent également la spasticité due à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Habituellement, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est diagnostiquée par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Cependant, un traitement supplémentaire a lieu chez différents spécialistes et dépend de la manifestation exacte des symptômes. Souvent, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher nécessite également un traitement psychologique, auquel les parents et les enfants peuvent participer. L'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas réduite par la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
Traitement et thérapie
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher a sa cause dans les gènes. Pour cette raison, aucune causalité thérapie existe pour les patients atteints de la maladie à ce jour. Les thérapies causales pourraient tout au plus être ouvertes par le gène thérapie. Les approches de thérapie génique font actuellement l'objet de recherches médicales. Cependant, les approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Par conséquent, les patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher sont actuellement traités de manière purement symptomatique et de soutien. Les étapes thérapeutiques individuelles dépendent des symptômes présents dans chaque cas individuel. La thérapie se concentre sur le soutien les mesures qui visent à retarder la progression de la maladie et ainsi améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Celles-ci les mesures inclure, avant tout, ergothérapie et physiothérapie. Le développement mental peut être soutenu au moyen de intervention précoce. En outre, les proches des personnes touchées reçoivent un soutien affectif. Souvent, par exemple, les parents sont assistés par un psychologue ou un psychothérapeute. Des contacts sont établis avec l'Association européenne contre les leucodystrophies. Des heures de consultation spéciales sont également proposées par divers hôpitaux universitaires.
Perspectives et pronostics
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est d'origine chromosomique. Cela se produit sous trois formes différentes. Ceux-ci sont déterminés par l'âge d'apparition et l'expression de la maladie ou sa gravité. Ces paramètres influencent alors également le pronostic. Cette maladie très rare touche principalement les patients de sexe masculin. Dans la variante congénitale de la maladie, les symptômes les plus graves sont observés. Si la maladie de Pelizaeus-Merzbacher éclate pour la première fois après la naissance, les symptômes se développent progressivement à des degrés divers. Le pronostic de la forme transitionnelle est intermédiaire entre la maladie de Pelizaeus-Merzbacher connatale et classique. Cependant, des évolutions plus douces de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher se produisent également. Selon le type présent, le pronostic de cette maladie varie. Sans traitement interdisciplinaire par des neurologues, des orthopédistes, des physiothérapeutes, des gastro-entérologues et des pneumologues, les patients ne peuvent pas être suffisamment aidés. L'évolution progressive de la maladie varie en fonction du phénotype. L'espérance de vie n'est pas nécessairement limitée en présence de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Au moins dans les cours les plus doux, c'est relativement normal. Il y a souvent une progression plus lente de la maladie chez les jeunes. Le niveau de qualité de vie dépend du tableau clinique. Le pronostic pour les personnes gravement atteintes est différent. Ceux-ci meurent généralement avant l'âge de vingt ans. Jusque-là, les personnes touchées ne peuvent être soulagées que par un traitement symptomatique.
Prévention
À ce jour, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ne peut être prévenue que par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Selon le risque d'hériter de la maladie, la décision peut être prise de ne pas avoir d'enfant. En plus, diagnostic prénatal peut avoir lieu si nécessaire.
Suivi
Les personnes touchées ont généralement peu de mesures et d'options pour le suivi de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Dans cette maladie, avant tout, une détection rapide et surtout précoce de la maladie est très importante pour éviter d'autres complications ou symptômes. Les personnes touchées doivent consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie afin d'éviter une nouvelle aggravation des symptômes ou même d'autres complications. En règle générale, les personnes atteintes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher dépendent des mesures de physiothérapie or thérapie physique, bien que l'auto-guérison ne puisse pas se produire. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent être répétés à la maison. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, les personnes touchées devraient subir des tests génétiques et des conseils s'ils souhaitent avoir des enfants afin d'éviter que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ne se reproduise chez leurs enfants et descendants. Puisque la maladie peut aussi conduire à Dépression et d'autres troubles psychologiques, l'aide et le soutien de sa propre famille et de ses amis sont souvent très importants dans ce processus. La maladie de Pelizaeus-Merzbacher ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Parce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est génétique, aucune mesure d'auto-assistance n'existe pour lutter contre la maladie de manière causale. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste par enfance, il appartient donc aux parents et aux familles des patients de prendre les mesures appropriées en temps opportun. Les parents touchés doivent d'abord s'assurer que leur enfant est traité par un médecin qui a l'expérience de cette maladie relativement rare. Si le médecin de famille ne peut pas recommander un expert, l'association médicale peut l'aider. De nombreux hôpitaux universitaires maintiennent des heures de consultation spéciales où les patients et leurs proches peuvent obtenir des informations complètes sur la maladie et son évolution. Pour les jeunes parents, il est important de se familiariser avec ce qui est en réserve pour eux et leurs enfant malade à un stade précoce. Pour les parents bien informés, il est plus facile de trouver une place en garderie à temps et, plus tard, une école qui garantira à leur enfant la meilleure éducation dans la mesure de ses moyens. De plus, s'occuper et vivre avec un enfant handicapé est également un grand défi pour les membres de la famille. Les personnes touchées ne doivent donc pas avoir peur de demander de l'aide pour elles-mêmes, car souvent l'échange avec d'autres personnes concernées aide déjà. L'Association européenne contre les leucodystrophies est utile pour établir le contact.
