La microsomie hémifaciale est une anomalie unilatérale de la front cela est dû à diverses malformations. Le nom latin, souvent abrégé HFM, du condition peut être traduit par «petite croissance de la moitié du visage». Les classifications selon la CIM sont 10 - Q75.8 et Q87.0, respectivement.
Qu'est-ce que la microsomie hémifaciale?
La microsomie hémifaciale est une déformation cranio-faciale ou affectant le crâne ou le visage. Elle se produit relativement rarement, mais est néanmoins la deuxième anomalie la plus courante de la front, avec fente lèvre et le palais. En moyenne, environ un enfant sur 13,000 XNUMX développe la maladie. Vraisemblablement, les malformations se développent au cours des deux premiers mois de grossesse et plus tard varient en gravité. Les malformations sont asymétriques et s'étendent généralement sur les organes sensoriels, tels que l'œil et l'oreille, ainsi que sur diverses parties du visage crâne, en particulier la mâchoire. De plus, il y a généralement une perte de tissus mous. La microsomie hémifaciale est souvent assimilée au syndrome de Goldenhar. Cependant, à proprement parler, ce n'est qu'une composante de cette maladie, dans laquelle des problèmes surviennent également dans la colonne vertébrale et les organes internes. Il en va de même pour le syndrome de Moeschler-Clarren, dans lequel le radius est également affecté.
Causes
Les causes exactes de la microsomie hémifaciale sont actuellement inconnues. Bien que diverses recherches aient déjà eu lieu dans ce domaine, le succès escompté n’a pas encore été atteint. Les résultats les plus prometteurs à ce jour proviennent d'une étude de 2014 dans laquelle des scientifiques américains ont examiné en profondeur une famille italienne dans laquelle plusieurs membres sont touchés par la microsomie hémifaciale. L'analyse génétique a révélé un nombre surprenant de duplications sur le chromosome 14. Le gène là, appelé OTX2, a été isolé et identifié comme un soi-disant oncogène. Cela peut être un déclencheur pour cerveau tumeurs et semble également avoir une influence sur la microsomie hémifaciale. Cependant, les chercheurs excluent les duplications comme étant la seule cause. Ce qui déclenche ce défaut génétique n'est pas encore clair. Certaines expériences chez l'animal indiquent d'éventuelles hémorragies au cours de la phase embryonnaire. Ils pourraient être causés par l'ingestion de divers médicaments, médicaments ou des produits chimiques toxiques, tels que insecticides. En outre, une maladie diabétique chez la mère serait également une possibilité pour une telle hémorragie.
Symptômes, plaintes et signes
Les malformations qui surviennent sont variées et souvent clairement reconnaissables. Le facteur décisif est une mâchoire sous-développée. Les déformations affectent à la fois les mâchoires inférieure et supérieure et entraînent donc généralement des difficultés à parler ou même une gêne lors de la déglutition. Le menton du patient est généralement quelque peu déplacé. Il indique clairement le côté malade du visage, où le coin de la bouche au-dessus, il est également légèrement plus élevé que du côté sain. De plus, l'œil et l'oreille respectifs sont affectés par les déformations. L'œil est souvent agrandi ou se trouve sensiblement plus bas dans l'orbite. Dans de rares cas, il manque complètement. Anomalies de l'oreillette et une formation incomplète canal auditif sont trouvés. Par conséquent, les patients atteints de microsomie hémifaciale ont presque toujours une surdité au moins partielle ou cécité. En raison des défauts de croissance hémifaciaux, l'expression du visage n'est possible que d'un seul côté. De plus, la liberté de mouvement peut être de plus en plus restreinte par des adhérences ultérieures à la colonne cervicale.
Diagnostic
Un diagnostic de microsomie hémifaciale est déjà possible à l'aide de ultrason dans l'utérus. Cet examen prénatal est réalisé avec un appareil particulièrement haute résolution qui permet un diagnostic ciblé. Après la naissance, les signes typiques sont généralement immédiatement reconnaissables. D'autres examens sont ensuite effectués par la suite au moyen de rayons X ou par tomodensitométrie.
Complications
Dans cette maladie, il existe diverses malformations, qui dans la plupart des cas se produisent sur le front du patient. Ces anomalies peuvent ainsi conduire à diverses complications et plaintes. Dans ce cas, la personne affectée souffre d'une mâchoire gravement sous-développée. Cela mène à troubles de la parole ainsi que difficultés à avalerSi nécessaire, même une prise ordinaire de nourriture et de liquide n'est plus possible en raison de cette maladie. De même, le menton est déplacé, ce qui entraîne une esthétique réduite qui peut causer des souffrances mentales. Les difformités peuvent provoquer des taquineries et des brimades chez les enfants. Des déformations sont également trouvées sur les oreilles et les yeux, de sorte que la vision ou l'audition du patient peut être limitée. Dans le pire des cas, la personne affectée souffre d'une cécité ou la surdité. La vie quotidienne est extrêmement limitée pour le patient en raison des plaintes et la qualité de vie diminue considérablement. De plus, des troubles de croissance se produisent. Cependant, le développement de l'intelligence n'est pas affecté par la maladie. Le traitement ne conduire à d'autres complications. Il est possible de corriger chirurgicalement la plupart des plaintes et ainsi de les éliminer complètement. Cependant, l'évolution ultérieure dépend fortement de la gravité de la maladie et des plaintes.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que cette maladie est associée à un inconfort et à des difficultés considérables dans la vie quotidienne de la personne touchée, elle doit dans tous les cas être traitée par un médecin. Le médecin doit être consulté lorsque l'enfant souffre de déformations sévères. Ceux-ci peuvent être directement visibles à l'œil et apparaître principalement sur le visage du patient. Par ailleurs, difficultés à avaler ou des problèmes d'élocution indiquent également la maladie et doivent être examinés. Les yeux et les oreilles sont également fréquemment affectés par les malformations, de sorte que les enfants souffrent également d'une vision réduite ou n'entendent pas correctement. Dans des cas extrêmes, cécité ou la surdité indiquent également la maladie. De plus, les personnes touchées peuvent souffrir de troubles de la croissance. Si ces symptômes apparaissent, un pédiatre doit être consulté, mais un médecin généraliste peut également vous aider. Étant donné que la maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique, elle est effectuée par divers spécialistes. Dans la plupart des cas, de nombreux symptômes peuvent être atténués et la qualité de vie du patient peut être considérablement améliorée.
Traitement et thérapie
Le traitement des malformations se fait en plusieurs étapes. Dans l'ensemble, cela implique de nombreuses chirurgies de la reproduction qui sont effectuées à l'âge adulte. Oui, en fonction de l'âge et du stade de développement, une décision individuelle est prise quant à la correction qui peut déjà être effectuée ou qui doit être retardée en raison de la croissance de l'enfant. Dans ce contexte, dans les premières années de la vie, seules des interventions visant à prévenir douleur ou des complications. Ceci comprend trachéotomie, qui est effectuée immédiatement après la naissance si Respiration ne fonctionne pas en raison d'un rétrécissement des voies respiratoires. Plus tard, les mâchoires supérieure et inférieure sont corrigées et les malocclusions antérieures des dents sont traitées orthodontiquement. Pour les défauts d'élocution existants, un orthophoniste est généralement également consulté. Cela est également nécessaire, surtout si l'enfant a un trouble auditif dû à des malformations dans la région de l'oreille. Les oreilles et les yeux également affectés peuvent être reconstruits pour la plupart. De nos jours, la croissance perturbée os sont allongés avec callosités distraction. Ici le os sont séparés, permettant ainsi à une nouvelle substance osseuse de se former à nouveau entre les deux pièces. Les endroits où cette procédure n'est pas applicable sont pour la plupart remplis de implants en tissu osseux ou en silicone.
Perspectives et pronostics
La microsomie hémifaciale ne conduire à une réduction de l'espérance de vie si elle est traitée dès le début. Cependant, la qualité de vie des personnes touchées est gravement limitée. Le retard de développement unilatéral de la moitié du corps entraîne diverses déformations et incapacités, qui peuvent également affecter le développement global de l'enfant. Typique de la maladie est l'absence ou le sous-développement d'un globe oculaire ou de malformations auriculaires sans canal auditif. De plus, la face peut être déplacée d'un côté. En particulier, les déformations de la mâchoire peuvent entraîner de graves Respiration problèmes. En même temps, Cœur des défauts sont également possibles. Sans traitement, des maladies secondaires graves peuvent résulter des restrictions respiratoires.En fonction de la gravité et du succès du traitement, divers symptômes tels que déficience auditive, surdité, difficulté à avaler, difficultés d'élocution, problèmes dentaires constants, tendance aux allergies, retard de croissance ou apprentissage les troubles sont observés plus tard. Cependant, tous les symptômes ne doivent pas nécessairement apparaître. Pendant toute la phase de croissance, un thérapie adapté à la croissance est nécessaire. Les possibilités de développement ultérieur de l'enfant dépendent du succès de cette thérapie. Elle joue également un rôle majeur dans l’amélioration de la qualité de vie des personnes touchées. Ainsi, les problèmes physiques et psychologiques qui en découlent ont un impact important sur la qualité de vie. Les problèmes d'audition et d'élocution peuvent retarder le développement global de l'enfant. De nombreuses personnes touchées souffrent également des effets psychologiques du rejet, des taquineries et de l'exclusion sociale qui en résulte.
Prévention
Étant donné que les causes exactes n'ont pas encore été recherchées, la prévention de la microsomie hémifaciale est difficile. Cependant, il est un fait que la maladie est principalement héréditaire, les personnes touchées doivent donc réfléchir attentivement à leur propre désir d'avoir des enfants malgré un traitement réussi. Il est conseillé aux femmes enceintes de s'abstenir de prendre médicaments et les médicaments non vitaux.
Suivi
En règle générale, très peu, voire aucun, les mesures de suivi direct sont à la disposition de la personne touchée par cette maladie. Dans ce cas, le patient dépend principalement d'un diagnostic rapide et, surtout, précoce de la maladie afin de prévenir d'autres complications ou d'empêcher une nouvelle aggravation des symptômes. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Le traitement de cette maladie se fait généralement par une intervention chirurgicale mineure. Après une telle opération, le patient doit se reposer et prendre soin de son corps. Les activités physiques ou intenses ne sont pas recommandées afin de ne pas ralentir le processus de guérison. Dans la plupart des cas, toutes les déformations doivent être corrigées. Les plaintes concernant les yeux ou les oreilles sont soulagées à l'aide d'un appareil auditif ou d'un appareil visuel. En particulier, les parents de l'enfant affecté doivent s'assurer que l'enfant porte ces SIDA de manière permanente afin de ne pas aggraver les plaintes. En général, des contrôles très réguliers avec un médecin sont nécessaires pour contrôler les symptômes.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La microsomie hémifaciale est une très rare gène effet qui se transmet par hérédité. Bien que des symptômes qui ont une valeur de maladie se développent parfois, la microsomie hémifaciale elle-même n'est pas directement considérée comme une maladie. Depuis le gène L'effet est déjà visiblement formé avant la naissance, la malformation associée est soit diagnostiquée avant la naissance, soit remarquée directement à la naissance. Par conséquent, ce sont principalement les parents qui sont responsables de leurs enfants et peuvent initier et approuver toutes les étapes du traitement. En fonction de la croissance de l'enfant et des dommages qui surviennent, diverses interventions chirurgicales peuvent être réalisées au cas par cas pour adapter la moitié non croissante et rabougrie du visage et les organes éventuellement atteints à la moitié saine du visage. Pour les parents, il est très important d'apporter à leur enfant non seulement un soutien médical mais aussi un soutien psychologique et de renforcer la confiance en soi de leur enfant. Aujourd'hui, la chirurgie plastique offre de nombreuses possibilités pour rendre le défaut génétique largement invisible. Un bon environnement social est très important et utile pour le jeune patient. Les adultes atteints de microsomie hémifaciale ont grandi avec le défaut génétique et connaissent très bien les symptômes. Des discussions thérapeutiques peuvent être organisées afin de faire face aux difficultés de la vie quotidienne. Des visites de contrôle régulières chez le médecin aident à garder sous contrôle l'évolution des anomalies développées.
