Dans la résistance aux hormones thyroïdiennes, suffisamment de thyroïde hormones sont produits, mais ils ne peuvent pas affecter de manière adéquate la glande pituitaire ou organes périphériques. La cause est un défaut génétique des récepteurs des hormones thyroïdiennes. Le tableau clinique de la résistance aux hormones thyroïdiennes est très variable.
Qu'est-ce que la résistance aux hormones thyroïdiennes?
Dans la résistance aux hormones thyroïdiennes, les deux thyroïdes hormones, thyroxine (T4) et la triiodothyroxine (T3), ne sont pas suffisamment efficaces. Il existe deux formes de résistance aux hormones thyroïdiennes. Il existe une résistance périphérique générale aux hormones thyroïdiennes et une résistance isolée aux hormones thyroïdiennes glande pituitaire ou les autres organes. Thyroïde hormones sont produites dans les cellules épithéliales folliculaires du glande thyroïde. Ils sont représentés par deux hormones telles que thyroxine (T4) ou la triiodothyroxine (T3) plus efficace. Les deux hormones régulent le métabolisme énergétique et la croissance cellulaire. Ils sont donc essentiels à la vie. Ils agissent via des récepteurs sur le glande pituitaire et d'autres organes périphériques. Ils n'ont aucun effet sur la cerveau, rate et les testicules, mais dans tous les autres organes et tissus, ils augmentent le métabolisme. De plus, ils ont une influence sur l'activité des glandes endocrines. Ils exercent cette influence à travers la glande pituitaire. Ils régulent sucre métabolisme en augmentant insuline production et stimuler l'activité des glandes surrénales. Ils sont également connus pour influencer les hormones sexuelles.
Causes
Les soi-disant récepteurs sont nécessaires à l'activité de des hormones thyroïdiennesL’ molécules s'accrochent à ces récepteurs et peuvent ainsi développer leur efficacité. Cependant, si les récepteurs sont défectueux ou insuffisamment efficaces en raison d'une mutation, il existe une résistance aux hormones thyroïdiennes malgré des concentrations hormonales suffisantes. Dans la plupart des cas, la mutation est héritée de manière autosomique dominante. Depuis le des hormones thyroïdiennes ne peuvent pas se lier suffisamment aux récepteurs, leur efficacité est limitée. En raison de cette faible efficacité, le corps produit encore plus des hormones thyroïdiennes. Par conséquent, dans la résistance aux hormones thyroïdiennes, le concentration des hormones thyroïdiennes est augmentée. En effet, avec l'augmentation de l'hormone concentration, la fonction peut être normale, augmentée ou diminuée. Il en résulte un tableau clinique variable, qui ne peut donc être traité qu'individuellement. L'hormone thyrotropine (TSH) est normal ou légèrement surélevé. TSH est également appelée hormone stimulant la thyroïde. Il est produit dans l'hypophyse antérieure et est responsable de la régulation de la production d'hormones thyroïdiennes. Lorsque les concentrations d'hormones thyroïdiennes sont faibles, le concentration de la thyrotropine augmente, ce qui stimule la glande thyroïde pour produire des hormones. Si la concentration d'hormones thyroïdiennes est augmentée, la concentration de TSH diminue. Par la suite, la concentration d'hormones thyroïdiennes diminue également. Ce mécanisme de régulation ne fonctionne plus correctement dans la résistance aux hormones thyroïdiennes. Même avec des administration des hormones thyroïdiennes, la concentration de TSH ne diminue pas, car malgré l'administration d'hormones, son efficacité ne continue pas d'augmenter. Deux gènes différents codent pour les récepteurs thyroïdiens. L'un est le THRA gène du chromosome 17 et l'autre est le gène THRB du chromosome 3. Des mutations sur l'un ou les deux de ces gènes peuvent entraîner un défaut des récepteurs des hormones thyroïdiennes, ce qui conduit à une résistance aux hormones thyroïdiennes.
Symptômes, plaintes et signes
L'apparence de la résistance aux hormones thyroïdiennes varie. Cela dépend s'il y a l'hypothyroïdie, hyperthyroïdie, ou même une fonction thyroïdienne normale. En fonction de la gravité du défaut des récepteurs, l'efficacité des hormones thyroïdiennes varie également. Les patients développent généralement goitre. Il y a souvent de l'hyperactivité, apprentissage et troubles auditifs, arythmies cardiaques ou troubles du développement de la centrale système nerveux et squelette. Même au sein de la famille, les symptômes de la maladie peuvent varier. On distingue la résistance générale et la résistance hypophysaire. En cas de résistance généralisée, la fonction thyroïdienne peut être normale malgré des taux d'hormones élevés. cependant, l'hypothyroïdie se trouve également. Dans la résistance aux hormones thyroïdiennes hypophysaires, la production de TSH augmente car le circuit de régulation ne fonctionne pas malgré des niveaux thyroïdiens élevés.Cependant, des niveaux élevés de TSH produisent des niveaux d'hormones thyroïdiennes encore plus élevés, qui peuvent alors affecter les autres organes et hyperthyroïdie.
Diagnostic et progression de la maladie
Pour diagnostiquer la résistance aux hormones thyroïdiennes, les taux d'hormones thyroïdiennes et de TSH sont examinés. Les deux niveaux d'hormones thyroïdiennes sont élevés. La TSH est normale ou modérément élevée. Lorsque la T4 est administrée, il n'y a pas de réduction des taux de TSH. Si l'action des hormones thyroïdiennes est normale, administration d'hormone thyroïdienne devrait entraîner une diminution immédiate des taux de TSH.
Complications
Les symptômes et les complications de la résistance aux hormones thyroïdiennes dépendent relativement glande thyroïde est affecté par l'hypothyroïdie or hyperthyroïdie. Cependant, les deux dysfonctionnements ont un effet très négatif sur la vie quotidienne et la qualité de vie de la personne touchée, de sorte qu'un traitement est nécessaire. Dans la plupart des cas, un goitre se développe. De plus, la plupart des personnes atteintes souffrent également d'hyperactivité et donc de troubles de la concentration. Cela peut avoir un effet très négatif sur apprentissage comportement, en particulier chez les enfants, et éventuellement conduire au développement perturbé. Troubles de la Cœur peut également survenir en raison d'une résistance aux hormones thyroïdiennes et doit être examiné dans ce contexte. Le dysfonctionnement de la glande thyroïde a généralement un effet négatif sur le les organes internes, afin que ceux-ci puissent également être endommagés. Le traitement de la résistance aux hormones thyroïdiennes est généralement effectué sans complications. Les personnes touchées dépendent de la prise d'hormones. Cela peut complètement limiter et atténuer les symptômes. Dans la plupart des cas, cependant, les patients sont dépendants thérapie. Avec un diagnostic précoce et un traitement réussi, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par cette maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les symptômes de la résistance aux hormones thyroïdiennes sont individuels et ne peuvent être réduits avec précision. Fondamentalement, un médecin est nécessaire dès que la personne concernée subit des souffrances dans la vie quotidienne, se sent mal sur une plus longue période ou des changements apparaissent qui déclenchent une détérioration de la qualité de vie. En cas de problèmes de gestion de la vie quotidienne, de diminution des performances mentales, d'agitation ou d'hyperactivité, un médecin doit clarifier la cause des plaintes. Si apprentissage des difficultés deviennent apparentes, si les exigences habituelles ne peuvent plus être satisfaites, ou s'il y a des changements d'humeur, la personne concernée a besoin d'aide. Les fluctuations de poids, les troubles de la libido ou les irrégularités psychologiques indiquent des déséquilibres hormonaux dans l'organisme. Taché peau, cassant ongles ainsi que de gamme les troubles de la croissance sont d'autres signes de décomposition cellulaire déficience. Un gonflement dans la région de la glande thyroïde indique un élargissement de l'organe et doit être clarifié. Si la personne affectée peut percevoir des changements par sa propre palpation, un médecin doit être consulté. S'il y a une sensation d'oppression dans la gorge ou Pecs, ou s'il y a des problèmes de déglutition ou Respiration, le patient doit être examiné et traité. L'élargissement de la glande thyroïde peut conduire à l'essoufflement et provoquer ainsi de l'anxiété. De plus, le oxygène l'apport à l'organisme est réduit, ce qui entraîne une augmentation Cœur activité. Un médecin doit donc être consulté même si le Cœur fait la course.
Traitement et thérapie
Le traitement de la résistance aux hormones thyroïdiennes dépend des symptômes qui surviennent. En cas de résistance générale aux hormones thyroïdiennes, la fonction thyroïdienne peut être normale. Alors non thérapie est nécessaire. Si la valeur est trop faible, la T4 doit être administrée à une concentration nécessaire à une fonction thyroïdienne normale. Cela varie dans chaque cas individuel. En cas de résistance aux hormones thyroïdiennes hypophysaires, seule l'hypophyse est affectée par la résistance. Tous les autres organes réagissent normalement aux hormones thyroïdiennes. Dans ce cas, étant donné que les niveaux de TSH sont élevés via la perturbation hypophysaire du circuit de régulation hormonale, les niveaux d'hormones thyroïdiennes sont également élevés. Tous les organes affectés par les hormones thyroïdiennes, à l'exception de l'hypophyse, répondent aux niveaux élevés sous forme d'hyperthyroïdie. Dans ces cas, la première tentative est de réduire les niveaux de TSH. En cas d'échec, l'ablation complète de la glande thyroïde est souvent la seule alternative. thérapie est influencé par le tableau clinique.
Prévention
Parce que l'hérédité de la résistance aux hormones thyroïdiennes est généralement autosomique dominante, les personnes atteintes de la maladie qui souhaitent avoir des enfants devraient rechercher des humains. Conseil génétique. Dans cette forme d'héritage, 50% de la maladie est transmise à la progéniture. Cependant, l'hérédité autosomique récessive a également été découverte et devrait être révélée par des tests génétiques humains.
Suivi
La résistance aux hormones thyroïdiennes est généralement congénitale. Les problèmes peuvent varier car les cellules cibles ne répondent pas de manière adéquate aux hormones thyroïdiennes réellement présentes. Étant donné que la résistance aux hormones thyroïdiennes n'est généralement pas considérée comme une maladie qui guérit après un traitement aigu, on ne peut pas supposer qu'il s'agit d'un simple suivi. condition. Des soins de suivi associés à un traitement sont généralement nécessaires à vie. Cependant, les effets peuvent changer ou alterner. Par conséquent, des visites régulières chez un spécialiste, dans ce cas un endocrinologue, sont indispensables. En fonction de l'évolution de la maladie, des tests de certains sang les paramètres sont indispensables à intervalles fixes, ainsi que l'imagerie échographique de la glande thyroïde elle-même, car goitre peut se développer. Selon l'évolution de la maladie, un certain mode de vie ou régime peut être indiqué pour le patient. Cela peut concerner en particulier l'abstention de iode. L'endocrinologue fournira des conseils appropriés à cet égard et, si nécessaire, orientera le patient pour conseils nutritionnels. Etant donné qu'un traitement à vie doit être assumé régulièrement, aucun suivi ne peut avoir lieu après une guérison, cela ne serait envisageable que dans des cas individuels avec des maladies développées plus tard de l'hypophyse. Ensuite, le suivi se réfère au contrôle des niveaux d'hormones et au soutien médicamenteux nécessaire à un métabolisme normal.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le cas de la résistance aux hormones thyroïdiennes, il n'y a pas d'options d'auto-assistance pour guérir le trouble. Les symptômes de ce trouble sont multiples, mais ils peuvent être partiellement atténués par des séances d'entraînement ou d'exercices spécifiques. Dans le cas d'un trouble d'apprentissage existant, il est possible de travailler en continu sur une amélioration sans médecin au moyen de thérapies spécifiquement adaptées aux besoins du patient. Avec un thérapeute, un individu plan de formation est créé, qui peut être étendu et poursuivi indépendamment à la maison. Si le patient est un enfant, les tuteurs légaux et les proches doivent aider à compléter la formation d'apprentissage. Cela favorise la qualité de vie et la cohésion sociale du patient. Étant donné que la concentration peut être perturbée, les séances d'exercices doivent être adaptées aux capacités et aux besoins du patient. Les situations d'exigences excessives doivent être évitées. En outre, les objectifs et les succès atteints doivent être salués et appréciés en conséquence. Pour prévenir psychologique stress, le patient doit être suffisamment informé et à un stade précoce de ses anomalies physiques et mentales. Des discussions ouvertes et la clarification des questions existantes peuvent aider à mieux faire face à la maladie au quotidien. En outre, une formation complète sur le développement ultérieur au cours de la vie est recommandée.
