Rétinite pigmentaire est une dégénérescence génétiquement déterminée de la rétine, dans laquelle les photorécepteurs des yeux périssent petit à petit et donc à la fin de la maladie généralement complète cécité se produit. Souvent, ce phénomène n'est qu'un symptôme de plusieurs et, avec les symptômes d'accompagnement respectifs, forme un complexe de symptômes entier, tel que le syndrome d'Usher ou d'Alport.
Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire?
Rétinite pigmentaire est une maladie génétique de la rétine qui provoque une dégénérescence rétinienne et est également connue sous le nom de syndrome de Patermann ou rétinopathie pigmentaire. Le Néerlandais Frans Donders a documenté la maladie dès 1855 et a inventé le terme rétinite pigmentaire à ce moment-là. Cependant, puisque le terme rétinite désigne en fait inflammation et la maladie en tant que telle n'est pas liée à des processus inflammatoires, l'ophtalmologie a renommé plus tard le phénomène de rétinopathie pigmentaire. Néanmoins, la dénomination originale de Donder est toujours utilisée aujourd'hui. Environ trois millions de personnes dans le monde souffrent de rétinite pigmentaire, l'adolescence et l'âge mûr étant la phase de pointe de la maladie. Dans le cas d'une dégénérescence rétinienne génétiquement déterminée, la vision générale se détériore peu à peu sur plusieurs décennies. Environ la moitié de tous les patients développent un cataracte à un stade ultérieur, qui s'accompagne d'un trouble général de la lentille. La maladie survient également chez les animaux et est appelée atrophie rétinienne progressive par la médecine vétérinaire.
Causes
La rétinite pigmentaire est un défaut génétique. Plus de 40 gènes différents peuvent provoquer la maladie. Pendant ce temps, la médecine suppose un héritage monogénétique pour transmettre le défaut génétique, ce qui signifie que plusieurs gènes ne doivent pas être défectueux, mais le défaut d'un seul de ceux identifiés jusqu'à présent peut déjà déclencher la maladie. On pense que la maladie est transmise par héritage autosomique dominant, autosomique-récessif et gonosomique. En plus de l'hérédité, la mutation spontanée peut également provoquer le défaut pathologique de l'un des plus de 40 gènes identifiés. Dans certaines circonstances, des manifestations toxiques causées par des substances telles que chloroquine peut être accompagnée des mêmes symptômes que la rétinite pigmentaire. Dans ce cas, cependant, les médecins ont tendance à l'appeler pseydorétinite ou phénocopie.
Symptômes, plaintes et signes
Un symptôme précoce de la rétinite pigmentaire est la nuit cécité. En raison de la destruction progressive des photorécepteurs, les yeux deviennent moins capables de s'adapter aux conditions d'éclairage changeantes à mesure que la maladie progresse, et ils deviennent de plus en plus sensibles à l'éblouissement en réponse à la lumière. Plus tard, la vision de contraste et la vision des couleurs sont altérées. Au cours de l'évolution tardive de la maladie, la plupart des patients souffrent également d'une altération du champ visuel sous la forme d'une vision dite tunnel. Le champ de vision central reste généralement intact pendant longtemps. Cependant, complétez cécité peut survenir à un stade avancé de la maladie. Pour près d'un quart des patients, la rétinite pigmentaire n'est pas un phénomène unique, mais s'accompagne de nombreux symptômes supplémentaires et prend ainsi la forme d'un syndrome entier, par exemple le syndrome d'Usher. Dans ce contexte, les médecins parlent également de rétinopathie pigmentaire associée, qui peut s'accompagner de troubles auditifs, de paralysie ou arythmies cardiaques ou une faiblesse musculaire. Outre le syndrome d'Usher, les syndromes d'Alport et de Refsum font partie des complexes les plus connus associés à la rétinite pigmentaire associée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de rétinopathie pigmentaire est posé par électrorétinogramme. Cet électrorétinogramme permet un diagnostic précoce enfance. En fin de compte, plus le diagnostic est précoce, plus les chances de pouvoir faire face à la maladie à un stade avancé sont favorables. Le pronostic dépend fortement de celui de plus de 40 gènes responsables qui est affecté par le défaut, bien que la maladie soit actuellement considérée comme incurable, à l'exception de la forme particulière du syndrome de refsum. Afin d'évaluer l'emplacement exact du gène effet et pour pouvoir donner un pronostic, le médecin analyse d'abord tous les symptômes supplémentaires et, au cours de cela, obtient une impression de troubles auditifs et sang valeurs, par exemple. Seulement quand l'exact gène le défaut a été déterminé, une analyse ADN peut-elle être effectuée.
Complications
La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire de la rétine qui conduit invariablement à la cécité via cécité nocturne, réduction du champ visuel et de l'acuité visuelle. Il n'y a actuellement aucun thérapie cela promet un remède. Peut-être que le cours peut être ralenti par la vitamine A. Des complications supplémentaires surviennent dans les formes de rétinite pigmentaire dans lesquelles d'autres organes du corps sont également affectés par les symptômes de la maladie. C'est le cas dans environ 25 pour cent de toutes les personnes touchées. Selon le syndrome, problèmes d'audition supplémentaires, paralysie, faiblesse musculaire, arythmies cardiaques ou des troubles du développement mental peuvent survenir. Dans les yeux, parfois d'autres changements apparaissent, tels que des calcifications dans le nerf optique, courbure cornéenne, opacités lenticulaires, myopie ou maladies vasculaires. Dans le syndrome d'Usher, par exemple, il existe également une déficience auditive sévère en plus de la rétinite, qui est principalement due à des dommages au de gamme cellules. La rétinite pigmentaire survient également dans le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Ici, en plus de la rétinite, diabète mellitus, hypertension, obésité, faiblesse musculaire, perte auditive, mental retardementet des troubles de la fonction motrice surviennent. Des problèmes cardiovasculaires peuvent survenir à la suite de diabète et hypertension. Dans d'autres formes associées de rétinite pigmentaire, arythmies cardiaques peuvent également survenir, entraînant parfois des complications potentiellement mortelles. D'autres complications résultent également de troubles de la marche, qui peuvent souvent entraîner des chutes. Parfois, des troubles neurodégénératifs tels que démence le développement se produit également avec la rétinite pigmentaire.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La rétinite pigmentaire doit toujours être évaluée et traitée par un médecin. Il ne peut y avoir d'auto-guérison avec cette maladie et, dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir complètement aveugle. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, plus la probabilité d'une guérison complète est élevée. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de cécité nocturne. Dans ce cas, la personne affectée peut à peine voir et reconnaître quoi que ce soit la nuit. La vision de différentes couleurs peut également être affectée par la rétinite pigmentaire et doit être examinée par un médecin. Cependant, les personnes touchées souffrent également de problèmes d'audition ou Cœur plaintes à la suite de la maladie. Si ces symptômes apparaissent, il est impératif de consulter un médecin. Tout d'abord, la rétinite pigmentaire est traitée par un ophtalmologiste. Les autres plaintes peuvent alors également être traitées par un cardiologue ou par un spécialiste ORL. On ne peut généralement pas prédire si une guérison complète peut être obtenue.
Traitement et thérapie
La progression de la rétinopathie pigmentaire ne peut pas être arrêtée pour la plupart des formes de la maladie à ce jour. cependant, la vitamine A il a été rapporté que la supplémentation ralentissait la progression en association avec un oxygène thérapies, selon les essais cliniques. La prise en charge de la maladie fait actuellement l'objet de thérapie. Par exemple, un soutien psychologique et une introduction précoce aux techniques d'orientation pour les aveugles visent à mieux préparer les patients à l'éventuelle perte imminente de la vue. Le syndrome de Refsum est une exception, car il s'agit en fait d'un défaut métabolique dont la progression peut être stoppée par un régime faible teneur en acide phytanique. Pour toutes les autres formes, des expériences sont actuellement en cours avec des thérapies par cellules souches et le remplacement des gènes défectueux directement dans la rétine. Pour réparer les lésions rétiniennes préexistantes, la communauté médicale étudie également actuellement le développement de la rétine implants pour compenser la perte de fonction des photorécepteurs. Un implant sous-rétinien de 1500 diodes pourrait ainsi rendre la vision à nouveau possible dans le futur.
Prévention
La rétinite pigmentaire ne peut être évitée car la maladie est un défaut génétique.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes touchées par la rétinite pigmentaire n'ont que quelques options ou les mesures de suivi disponible. Tout d'abord, un médecin doit être consulté à un stade très précoce afin que des complications ou d'autres plaintes ne surviennent pas au cours de l'évolution de la maladie.Ceci est crucial pour l'évolution de la maladie, donc un médecin doit être contacté au plus tôt. premiers signes et symptômes de la maladie. Le traitement de la rétinite pigmentaire se fait généralement en prenant divers médicaments, principalement antibiotiques sont utilisés. Un apport régulier avec un dosage correct doit toujours être observé, et antibiotiques ne doit pas non plus être pris avec alcool. Dans de nombreux cas, le soutien et l'aide de sa propre famille sont également nécessaires pour que Dépression ou les troubles psychologiques ne se produisent pas. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement. Un cours général ne peut pas être prévu, bien que dans certains cas, l'espérance de vie de la personne affectée puisse être réduite.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La rétinite pigmentaire est une maladie rétinienne héréditaire et ne peut actuellement pas être guérie. À mesure que les cellules rétiniennes meurent, le champ de vision de la personne affectée se rétrécit. La vision spatiale est perdue. Marcher avec la canne d'un aveugle remplace son orientation spatiale. D'autre part, les personnes atteintes de RP avec vision tunnel sont souvent encore capables de lire avec une loupe. Les cônes, situés au centre de la rétine, en sont responsables. Ils sont fonctionnels plus longs que les tiges, ce qui permet une vision nocturne et crépusculaire. Si ceux-ci sont décédés, la personne concernée dépend de l'aide d'un accompagnateur. Il est important que les étrangers soient sensibilisés à la cécité progressive et qui s'aggrave. Le port du badge pour les aveugles apporte de la clarté. SIDA tels que le Braille ou les ordinateurs à commande vocale facilitent la vie quotidienne de la personne concernée. La haute sensibilité à l'éblouissement est atténuée avec des lunettes. Si les contrastes s'estompent et que les contours de la maison ne peuvent plus être perçus, la personne touchée est aidée par des marques qu'elle peut ressentir avec ses mains. Les marques colorées, en revanche, ne conviennent pas car la vision des couleurs est également altérée. Les personnes atteintes de RP ont droit à une carte de personne gravement handicapée. Si le patient a un centre visuel bien développé, il peut être implanté avec une puce qui l'aide à reconnaître les contours des objets.
