La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire associée à diverses malformations du cerveau ainsi que changements de peauL’ condition est également connu sous le nom de syndrome de Bourneville-Pringle après ses découvreurs.
Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?
La sclérose tubéreuse est appelée complexe de sclérose tubéreuse (TSC) en anglais. La maladie appartient au groupe des phakomatoses. Les phakomatoses sont des maladies caractérisées par des malformations du peau ainsi que système nerveux. Outre la sclérose tubéreuse, les neurofibromatoses et le syndrome de Peutz-Jeghers font également partie des phakomatoses. Un nouveau-né sur 8000 XNUMX naissances est touché par la maladie. La maladie est héréditaire. Malformations et tumeurs du cerveau, troubles du développement, changements de peau et des changements d'organes sont trouvés. La sclérose tubéreuse ne peut pas être traitée de manière causale. Le traitement est purement symptomatique. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse légère conduire des vies normales. Cependant, en cas de maladie grave, l'espérance de vie est limitée.
Causes
La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire. Il est hérité de manière autosomique dominante. Dans l'hérédité autosomique dominante, l'information génétique se trouve sur l'une des 22 paires d'autosomes. La maladie est héréditaire quel que soit le sexe. Les enfants d'une personne atteinte de la maladie ont un risque de 50 pour cent d'hériter de l'allèle malade et donc de tomber également malades. Si les deux parents souffrent de sclérose tubéreuse et sont également porteurs de traits hétérozygotes, le risque de maladie augmente à 75%. Si un parent est homozygote, c'est-à-dire qu'il porte deux allèles défectueux, le risque de maladie est de 100 pour cent. Chez 30 pour cent de tous les patients, la maladie est héritée à la fois du père et de la mère. Dans les 70 pour cent restants, la maladie ne survient que sporadiquement. Les maladies causées par de nouvelles mutations sont possibles. Même si la sclérose tubéreuse n'est que très légère chez les parents atteints, il est possible que les enfants souffrent plus tard d'une forme très prononcée de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Les changements et malformations ressemblant à une tumeur dans le cerveau sont souvent détectés à un âge très précoce chez les personnes atteintes de la maladie. Les hamartomes corticaux glioneuronaux se trouvent dans le cortex cérébral. Les hamartomes sont des tumeurs qui proviennent de tissus embryonnaires mal formés. Des protubérances se développent, entraînant une déficience cognitive. Les épilepsies peuvent également être causées par ces tubérosités. Des astrocytomes à cellules géantes dites sous-épendymaires et des nodules sous-épendymaires près du système ventriculaire se forment également. Une altération du système ventriculaire entraîne généralement une hydrocéphalie. L'hydrocéphalie est le terme utilisé pour décrire une dilatation anormale des ventricules cérébraux remplis de liquide. L'hydrocéphalie est également appelée hydrocéphalie. Les crises d'épilepsie sont typiques de la sclérose tubéreuse. Ils surviennent souvent dans les premiers mois de la vie. Le syndrome de West peut se développer chez les nourrissons. Il s'agit d'un malin généralisé épilepsie associés à des crises éclair, des crises de hochement de tête et des crises de salaam. Plus les crises sont fréquentes, plus apprentissage les difficultés des enfants. Formations les handicaps sont un problème majeur dans la sclérose tubéreuse. Le développement est souvent altéré. Des difficultés surviennent, en particulier dans le développement de la parole et du mouvement. Des problèmes de comportement peuvent également survenir. Cependant, la moitié de tous les patients atteints de sclérose tubéreuse ont un quotient intellectuel normal. Des limitations sévères sont présentes chez 30% des patients. Changements de peau peut se produire à des degrés divers. Au départ, des anomalies pigmentaires inoffensives apparaissent. Plus tard dans enfance, des nodules rougeâtres se développent dans la zone des plis nasogéniens. Ceux-ci sont également appelés angiofibromes. Les «plaques de galuchat» sont typiques de la maladie. Ceux-ci sont légèrement surélevés durcis peau lésions dans le bas du dos. Chez un quart des patients, des nodules fibromateux rougeâtres se développent au niveau du pli de l'ongle. Celles-ci sont également appelées tumeurs de Koenen. Des tumeurs peuvent également survenir dans d'autres systèmes organiques. Les reins ont souvent des kystes ou des angiomyolipomes. Normalement, cependant, ces changements tumoraux ne provoquent aucun symptôme. Cependant, il existe un risque de dégénérescence maligne des tumeurs. Les poumons et d'autres organes du corps peuvent également développer des tumeurs au cours de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la sclérose tubéreuse est difficile, en particulier chez les jeunes enfants. Les principales caractéristiques de la maladie comprennent les angiofibromes du visage, les tumeurs des plis des ongles, les tubérosités du cortex cérébral et les hamartomes de la rétine. Les caractéristiques secondaires comprennent des taches de confettis du peau, kystes rénauxet des taches non pigmentées de la rétine. La sclérose tubéreuse est considérée comme confirmée lorsque deux caractéristiques majeures ou une caractéristique majeure et deux caractéristiques mineures sont présentes. Si une caractéristique majeure et une caractéristique mineure sont présentes, une sclérose tubéreuse est probable. Si une caractéristique majeure ou deux caractéristiques mineures sont présentes, la sclérose tubéreuse est au moins suspectée. Si la maladie est suspectée, diverses techniques d'imagerie telles que ultrason or tomodensitométrie sont utilisés. Le diagnostic peut être confirmé par la détection d'un gène mutation par molécule génétique. Cependant, une mutation des gènes TSC peut être détectée dans seulement 85 pour cent de tous les cas de la maladie.
Complications
Dans cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement de diverses malformations qui se produisent directement dans le cerveau. Cela entraîne généralement des troubles cognitifs et moteurs. De plus, la maladie peut également conduire au mental retardement, de sorte que les personnes concernées dépendent toujours de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. La maladie peut aussi conduire aux crises d'épilepsie et, dans le pire des cas, à la mort de la personne affectée. Les patients souffrent également de graves apprentissage troubles et nécessitent donc des soins intensifs. Dans certains cas, la maladie peut également provoquer des troubles pigmentaires, qui, cependant, n'ont aucun autre impact négatif sur le patient. décomposition cellulaireL’ les organes internes peuvent être affectés par des tumeurs et doivent donc être examinés régulièrement. L'espérance de vie de la personne affectée peut également être considérablement réduite. Étant donné qu'un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible, seuls les symptômes individuels peuvent être limités. Cela n'entraîne pas de complications supplémentaires. Avec l'aide de médicaments, les crises d'épilepsie peuvent être résolues. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue. Dans de nombreux cas, les parents et les proches ont également besoin d'un traitement psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Étant donné que l'auto-guérison ne peut pas se produire avec cette maladie, la personne affectée doit consulter un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, meilleure est son évolution. Un médecin doit être contacté si la personne affectée présente diverses malformations du cerveau. Les épilepsies peuvent également indiquer cette maladie et doivent également être examinées par un médecin. Dans certains cas, la personne affectée souffre également de crises d'épilepsie dues à cette maladie, de sorte que les enfants peuvent connaître un retard de développement important. Dans le même temps, les plaintes en apprenant ou en parlant indiquent également fortement cette maladie. Des changements sur la peau peuvent également indiquer ces plaintes. La maladie elle-même peut être détectée par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même est ensuite effectué par un spécialiste et dépend de la manifestation exacte des plaintes.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie de la maladie n'est actuellement pas possible. Le traitement est purement symptomatique et largement axé sur la épilepsie. Médicaments antiépileptiques (anticonvulsivants) sont utilisés pour traiter épilepsie. Le but de ces médicaments est de prévenir les crises d'épilepsie. Chez environ 80% des patients, la liberté de crise peut être obtenue avec l'aide de ces médicaments. S'il n'est pas possible de prévenir complètement les crises, au moins la gravité et la fréquence sont réduites.
Prévention
La sclérose tubéreuse ne peut être évitée. Il est recommandé aux familles dont les membres de la famille sont déjà atteints de sclérose tubéreuse de subir des tests de génétique moléculaire si elles souhaitent avoir des enfants.
Suivi
Il n'y a pas de causalité thérapie pour la sclérose tubéreuse. . n'est que symptomatique et est largement liée à l'épilepsie. Les personnes touchées sont extrêmement limitées dans leur vie avec la maladie. L'aide de la famille et des proches ne peut être dispensée. Il est recommandé aux personnes touchées de suivre un conseil avec un psychologue, ce qui peut aider à mieux faire face à la maladie et à rendre la vie quotidienne plus intéressante. Aller dans un groupe d'entraide ne serait également bénéfique que pour les personnes touchées. Vous y trouverez des conseils et d'autres opinions sur la façon de vivre avec la sclérose tubéreuse. Mais surtout, les personnes concernées peuvent parler là avec des personnes également affectées et ne vous sentez pas seuls. Dans tous les cas, les personnes touchées doivent prêter attention à un mode de vie extrêmement sain. Cela signifie que nicotine, alcool ainsi que médicaments devrait être évité. Il faut également prêter attention à un équilibre régime riche en vitamines. Les personnes concernées doivent s'assurer qu'elles ne sont pas en surpoids. Pour cette raison, un exercice suffisant doit être fait. Dans tous les cas, il faut faire attention à un rythme de sommeil sain. Si les personnes concernées souhaitent avoir des enfants, il est recommandé de Conseil génétique à l'avance.
Ce que tu peux faire toi-même
Car ce condition est génétique, il ne peut pas être guéri. Mais ses symptômes peuvent être atténués - en fonction de la gravité. Ici, en premier lieu, les parents des enfants atteints sont sollicités. Plus tôt les déficiences cognitives et motrices sont reconnues, plus vite elles peuvent être traitées et compensées. Des médicaments peuvent être administrés pour contrer les crises d'épilepsie. Les parents doivent surveiller la prise de médicaments de l'enfant jusqu'à ce que l'enfant soit assez vieux pour faire face à la maladie par lui-même. Selon la gravité des symptômes, la sclérose tubéreuse est une maladie très pénible. Par conséquent, dans de nombreux cas, il est nécessaire que les personnes touchées et leurs familles subissent des psychothérapie. Ils peuvent également bénéficier de la participation à un groupe d'entraide. L'Association allemande de la sclérose tubéreuse fournit des adresses et des informations à ce sujet. (www.tsdev.org). Si les personnes concernées ont besoin d'un accompagnement pour faire face à leur vie quotidienne, l'association susmentionnée fournit également des conseils pratiques en matière d'assistance socio-juridique. Comme pour toutes les maladies chroniques, les personnes touchées doivent prêter attention à un mode de vie sain. Cela comprend manger un régime riche en vitamines et les nutriments, faire de l'exercice, éviter nicotine ainsi que alcoolet assurer un rythme veille / sommeil régulier. Les patients adultes atteints de sclérose tubéreuse qui souhaitent avoir des enfants doivent Conseil génétique à l'avance.
