La trisomie 22 est une maladie héréditaire dans laquelle le chromosome 22 est présent trois fois. La maladie entraîne à la fois des handicaps cognitifs et physiques. Les personnes touchées peuvent souffrir des limitations avec des degrés de gravité variables.
Qu'est-ce que la trisomie 22?
La trisomie 22 est une génétique condition cela conduit à des déficiences mentales et physiques. Le handicap peut varier en gravité. La trisomie se produit en raison d'une erreur de division cellulaire. Normalement, les cellules humaines ont un double ensemble (diploïde) de chromosomes, dans lequel chaque chromosome est présent deux fois. Dans le cas de la trisomie, cependant, le chromosome affecté apparaît trois fois dans le génome. La médecine distingue différents sous-types de trisomie 22:
- Dans la trisomie 22 libre, toutes les cellules du corps ont trois 22e chromosomes, qui sont indépendants les uns des autres et clairement séparés.
- Dans le cas de la trisomie par translocation 22, le chromosome supplémentaire se transloque et se joint à un autre. Par conséquent, à première vue, le jeu de chromosomes semble avoir le nombre correct de chromosomes.
- Dans la trisomie partielle 22, une seule section d'un chromosome est dupliquée. En conséquence, cette partie (latin «pars») est présente en triple exemplaire. Visuellement, la trisomie partielle est caractérisée par le fait que l'un des chromosomes affectés est plus long: il porte la partie supplémentaire.
- En revanche, les personnes ayant une trisomie en mosaïque ont à la fois des cellules trisomiques et des cellules disomiques; la trisomie est confinée à une seule lignée cellulaire. La plupart des personnes touchées ont une telle trisomie en mosaïque, car la probabilité de survie dans ce type est significativement plus élevée que dans d'autres formes.
Causes
La cause de la trisomie 22 est une erreur de division cellulaire. Normalement, lorsqu'une cellule se divise, un chromosome de chaque espèce migre dans l'une des deux moitiés de la cellule. Immédiatement après la division, les nouvelles cellules ont donc un seul ensemble (haploïde) de chromosomes. Ce n'est qu'alors que la cellule copie l'information génétique pour qu'il y ait à nouveau deux chromosomes de chaque espèce. Cependant, des erreurs peuvent survenir dans ce processus. Si les chromosomes ne se divisent pas correctement entre les deux moitiés de la cellule, l'un d'eux a un chromosome de trop. Néanmoins, la cellule fait une copie de l'un des chromosomes; par conséquent, dans la cellule finie, il y a trois chromosomes 22 au lieu de seulement deux. De telles erreurs dans la division cellulaire peuvent survenir chez les hommes et les femmes. Par conséquent, la cause de la trisomie 22 chez l'enfant peut être aussi bien chez le père que chez la mère.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de la trisomie 22 comprennent à la fois des déficiences mentales et physiques. Les symptômes mentaux comprennent principalement les troubles cognitifs. Les personnes touchées peuvent avoir un quotient intellectuel (QI) inférieur, par exemple. Les déficiences cognitives apparaissent donc dans différents domaines de la pensée. Cependant, dans le cas de la trisomie 22, en particulier le type mosaïque, la mesure dans laquelle le cerveau les cellules affectées par la trisomie sont fortement dépendantes. Chez environ 50 pour cent des enfants touchés, un Cœur le défaut se manifeste. Il s'agit d'une malformation de l'organe: la forme anatomique du Cœur ou ses sang bateaux a des caractéristiques spéciales. Ils provoquent le Cœur ne pas fonctionner correctement ou se fatiguer prématurément. Les médecins recommandent donc des Stack monitoring même dans le cas de malformations cardiaques qui ne présentent pas de danger aigu. Les malformations cardiaques de la trisomie 22 ne sont que l'un des dommages possibles aux organes. Dans la trisomie en mosaïque 22, cela dépend des cellules de l'organisme affectées par la trisomie - le type et l'étendue des malformations organiques en dépendent également.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les caractéristiques physiques externes peuvent fournir les premiers signes de la trisomie 22. Les enfants atteints ont souvent une crâne et front haut. Le visage est souvent plat avec des yeux largement espacés, des oreilles basses et en forme de bec nezL’ mâchoire inférieure fait généralement saillie. Les tests génétiques peuvent détecter la trisomie 22 sans aucun doute.
Complications
La trisomie 22 entraîne de nombreuses limitations et symptômes différents. Habituellement, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de troubles cognitifs et moteurs différents dans le processus, qui ne peuvent être traités directement. retardement se produit également, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Cependant, la trisomie 22 peut également conduire à malformation cardiaque, afin que les personnes touchées puissent mourir de mort cardiaque subite. Le cœur lui-même ne peut pas fonctionner correctement en raison de la malformation, de sorte que les patients semblent rapidement fatigués et épuisés. Pour cette raison, ils dépendent d'examens réguliers pour éviter d'autres complications. Cependant, d'autres organes peuvent également être endommagés par la trisomie 22. La maladie peut également conduire aux plaintes esthétiques. Les patients ne se sentent souvent pas beaux et souffrent donc d'une perte de confiance en eux ou, enfance, de l'intimidation ou des taquineries. Depuis un causal thérapie de la trisomie 22 n'est pas possible, seuls les plaintes individuelles et les symptômes de la maladie peuvent être atténués. Aucune complication ne se produit dans le processus. Les proches et les parents sont également souvent affectés par l'inconfort psychologique de la maladie et ont donc également besoin d'un traitement.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La personne touchée dépend d'un examen médical et d'un traitement pour la trisomie 22 afin d'éviter d'autres complications. Dans le pire des cas, si elle n'est pas traitée, cette condition entraînera la mort de la personne touchée, de sorte qu'un diagnostic précoce suivi d'un traitement ultérieur aura toujours un effet très positif sur l'évolution ultérieure de la trisomie 22. Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétique, Conseil génétique devrait également être effectuée dans le cas où un enfant est désiré. Un médecin doit être contacté si la personne concernée souffre d'une intelligence considérablement altérée. En outre, des problèmes cardiaques ou des malformations sur tout le corps peuvent également indiquer cette maladie et doivent être examinés par un médecin. Rapide sensation de fatigue ou un épuisement permanent peut également indiquer cette maladie. Habituellement, la trisomie 22 est détectée par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend des symptômes exacts et est effectué par un spécialiste. Dans certains cas, l'espérance de vie de la personne affectée est également réduite par cette maladie. Il n'est pas rare que les parents et les proches dépendent également d'un traitement psychologique.
Traitement et thérapie
La trisomie 22, comme toutes les trisomies, n'est pas curable. Les cellules affectées ont trois 22e chromosomes dès la naissance et ne peuvent pas perdre le chromosome supplémentaire. Le traitement est donc principalement dirigé contre les dommages résultant de la mutation. Dans des cas individuels, le traitement peut donc varier considérablement. Étant donné que les malformations cardiaques sont particulièrement fréquentes, les thérapie se concentre souvent sur l'organe vital. Physique et ergothérapie soutiennent généralement le traitement des handicaps physiques. Si les enfants atteints de trisomie 22 présentent de graves problèmes de comportement, des approches psychothérapeutiques peuvent également être envisagées. Ils peuvent également être utiles si les personnes touchées souffrent gravement des conséquences sociales ou émotionnelles du handicap.
Prévention
Pour prévenir la trisomie 22 et des conditions similaires, une planification familiale proactive est bénéfique. La probabilité de telles mutations augmente avec l'âge de la mère de l'enfant. Les experts médicaux considèrent qu'un âge de la mère de moins de 35 ans est relativement peu critique. Dans cette tranche d'âge, le risque de trisomie est significativement plus faible. Néanmoins, ce ne sont que des probabilités: même un jeune âge maternel n'est pas une garantie d'exclure complètement la trisomie ou d'autres défauts génétiques. Pour les mères de plus de 35 ans, un diagnostic prénatal peut être souhaitable, car les enfants atteints de trisomie 22 ne sont souvent pas nés vivants. L'âge plus avancé du père augmente également le risque de trisomie chez l'enfant.
Suivi
Le tableau clinique de la trisomie 22 étant très variable, des soins de suivi individualisés sont également nécessaires. Le suivi implique Stack monitoring les spécificités associées au trouble chromosomique et, si nécessaire, le début du traitement des problèmes si cela peut les réduire. Les patients souffrant de troubles cognitifs dans la plupart des cas bénéficient d'un accompagnement à vie les mesures initiée à un stade précoce. Les limitations du système musculo-squelettique et de la motricité peuvent être améliorées par des moyens physiques ou ergothérapie pendant le suivi: les malformations cardiaques qui surviennent environ une personne sur deux Stack monitoring même après le traitement proprement dit. De cette manière, les détériorations peuvent être détectées à un stade précoce et le cardiologue traitant peut prendre les mesures si nécessaire. Les soins de suivi comprennent également les soins aux proches. Les parents d'enfants atteints de trisomie 22 doivent être soutenus afin qu'ils puissent gérer au mieux les soins de l'enfant. Si nécessaire, une aide psychologique peut être utile. Après qu'une femme a donné naissance à un enfant atteint de trisomie 22, l'homme génétique peut être utilisé pour déterminer s'il existe un risque accru de récidive. Au cours d'une grossesse, diagnostic prénatal peut fournir des informations sur la question de savoir si l'enfant est à nouveau atteint. Cependant, les risques des procédures de diagnostic invasives ne doivent pas être ignorés.
Ce que tu peux faire toi-même
La trisomie 22 du groupe des maladies héréditaires n'est pas guérissable, mais il existe des options d'auto-assistance et de soutien permettant d'améliorer durablement la qualité de vie. En raison de malformation cardiaque, il est important de faire attention à un régime. En particulier, éviter de trop manger et les aliments contenant cholestérol a un effet positif. Les sports excessifs ne doivent pas être pratiqués, mais la marche décontractée en plein air est recommandée. Un contrôle cardiaque régulier doit être effectué par un spécialiste plusieurs fois par an. Professionnel et physiothérapie peut aider à traiter les déficiences motrices, en particulier pour maintenir les capacités et compétences existantes. Des motologues spécialement formés aident à expérimenter les limites du corps et à établir une relation positive avec lui. Un traitement psychothérapeutique est indiqué, pour des conseils et un accompagnement dans la vie quotidienne. Émotionnel et social facteurs de stress sont identifiés et résolus dans un environnement protégé. Conversationnel et comportemental psychothérapie conviennent particulièrement à cet effet. Systémique psychothérapie a un effet positif sur les problèmes qui affectent l'environnement social et familial. Un vaste environnement social avec divers points de contact a un effet positif. Les groupes d'entraide offrent un lieu d'échange d'expériences et informations complémentaires et une aide est offerte.
