Le chérubisme est un trouble congénital de la mâchoire. Les personnes touchées souffrent de bénin multicystique tumeurs osseuses dans la région de la mâchoire qui se manifestent par des gonflements. Les tumeurs peuvent être enlevées par chirurgie ou grattage.
Qu'est-ce que le chérubisme?
Les troubles osseux congénitaux se présentent sous de nombreuses formes. Beaucoup sont associés à une distension de la personne touchée os. Un tel condition est le chérubisme, également connu sous le nom de chérubinisme, qui affecte la mâchoire. La maladie a été décrite pour la première fois en 1933, et la première personne à la décrire était WA Jones des États-Unis. En raison des anomalies de la mâchoire, le visage des patients apparaît également déformé. Puisqu'ils ont des yeux dirigés vers le haut, les visages des personnes touchées rappellent les visages d'anges. Dans ce contexte, le terme «visage de chérubin» est également utilisé, ce qui a finalement donné son nom à la maladie. Le chérubisme fait partie des maladies fibro-osseuses bénignes et est rapporté avec une prévalence de moins d'un cas sur 10,000 XNUMX personnes. Comme toutes les maladies fibro-osseuses, le chérubinisme est associé à la formation de tumeurs osseuses. Le trouble congénital est hérité de manière autosomique dominante selon les rapports de cas à ce jour, avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable suspectée.
Causes
La cause du chérubisme réside dans génétique. Il s'agit vraisemblablement d'une mutation transmise selon le mode de transmission autosomique dominant. Selon les hypothèses actuelles, la mutation affecte très probablement le soi-disant SH3BP2 gène dans la région chromosomique 4p16.3, qui code pour une protéine adaptatrice. Cette protéine régule les processus de signalisation intracellulaire en formant des complexes avec divers autres protéines. Lorsque le codage gène est mutée, la protéine peut être modifiée de telle manière qu'elle ne peut plus remplir ses fonctions d'origine, ou ne peut le faire que de manière inadéquate. Le chérubisme et sa mutation sous-jacente ne sont parfois que le symptôme d'une maladie superordonnée. Par exemple, les patients atteints du syndrome de Noonan souffrent également de la maladie. Il en va de même pour les patients atteints du syndrome de Noonan 'like', du syndrome de Ramon avec fibromatose gingivale et de la neurofibromatose de type I.
Symptômes, plaintes et signes
Bien qu'il s'agisse d'un trouble congénital, les patients atteints de chérubisme ne présentent pas de symptômes immédiatement après la naissance. La plupart des personnes touchées ne développent pas de symptômes avant la petite enfance, se manifestant initialement par un gonflement symétrique de la mandibule et évoluant plus tard vers un gonflement concomitant du maxillaire. Dans une suite des gonflements, les patients possèdent des yeux apparemment tournés vers le ciel. Les gonflements résultent de bénins multicystiques tumeurs osseuses, et le dentition des personnes touchées est sujette à des perturbations dans les zones concernées respectives. Ainsi, certaines dents des patients peuvent ne pas être attachées. D'autres dents peuvent ne pas éclater, ou peuvent éclater avec retard, ou peuvent être affectées par un déplacement. Parfois, les racines des dents sont résorbées et la malocclusion est également courante. En raison de la prolifération, la constriction du nez Respiration et perturbation de langue la fonction se produit en plus de la perturbation des positions des dents. Si elles ne sont pas traitées, les anomalies régressent avec la puberté. Dans la plupart des cas, une atrophie des processus alvéolaires a lieu pendant cette période. Ce n'est que dans de rares cas que la régression des changements kystiques ne se produit pas même avec la puberté.
Diagnostic et cours
Le diagnostic de chérubisme est généralement posé par le médecin sur la base des modifications du développement dentaire. Pour évaluer les changements, il organise l'imagerie. Sur les radiographies, il détecte un blanchiment multicystique ou même une distension des sections de la mâchoire. Pour une représentation plus exacte, il organise l'imagerie en coupe comme la tomographie par ordinateur. L'imagerie seule peut généralement différencier la maladie de maladies similaires telles que la dysplasie fibreuse. En règle générale, un biopsie est effectuée pour une évaluation plus détaillée des modifications tissulaires afin que le diagnostic puisse être confirmé histologiquement. Au histologie, les échantillons de tissus montrent des cellules géantes multinucléées irrégulièrement distribuées. Les espaces vasculaires se trouvent dans un tissu conjonctif stroma. Des marqueurs spécifiques aux ostéoclastes sont libérés par les cellules géantes.Une fois le diagnostic confirmé, le chérubisme du patient est en outre évalué pour son association avec d'autres maladies héréditaires.
Complications
Dans le chérubisme, le patient souffre d'une déformation de la mâchoire. Cette déformation affecte également l'environnement os et dans le processus peut déformer et défigurer tout le visage. Les enfants en particulier peuvent subir des taquineries et des brimades en raison du chérubisme. Cela conduit souvent à des problèmes psychologiques, Dépression, et abaissé l'estime de soi chez l'individu. Dans la plupart des cas, le chérubisme est congénital, mais se développe au cours de la vie du patient. Au début, un gonflement apparaît sur le mâchoire inférieure. Le patient a également des problèmes avec les dents. Ceux-ci sont mal disposés, se trouvent les uns sur les autres ou peuvent même se rompre. Cela se traduit par des douleur. Cependant, avec la dentisterie d'aujourd'hui, ce symptôme peut être traité relativement bien. En raison du déplacement des dents, une perturbation de la Respiration et par langue est également possible. Dans certains cas, les personnes affectées ne peuvent pas parler correctement. Souvent, le chérubisme recule chez le patient, de sorte qu'il n'y a plus
les complications ne surviennent pas à l'âge adulte. Les interventions sur les dents sont de nature chirurgicale et conduire à une évolution positive de la maladie chez la plupart des patients. Aucune autre complication ne se produit dans ce cas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans le cas du chérubisme, une visite chez un médecin est absolument nécessaire. Bien que les tumeurs soient bénignes, elles doivent tout de même être retirées pour éviter d'autres complications. L'auto-guérison ne se produit pas. La personne affectée doit alors consulter un médecin s'il y a un gonflement important dans la zone de la mâchoire. Ce gonflement est visible à l'œil, de sorte que d'autres personnes peuvent également signaler la maladie au patient. En règle générale, il n'y a pas douleur. Cependant, un désalignement des dents peut également survenir en raison du chérubisme, de sorte que ce symptôme peut également indiquer la maladie. La personne affectée doit également consulter un médecin en cas d'inconfort lors de la déglutition ou de la fermeture du bouche. Un examen par un médecin est également conseillé en cas d'absence de certaines dents. En règle générale, les plaintes disparaissent après la puberté. Cependant, dans certains cas, des interventions chirurgicales sont encore nécessaires, qui peuvent être effectuées par un chirurgien.
Traitement et thérapie
Bien que le chérubisme régresse théoriquement après la puberté, une intervention chirurgicale est recommandée dans certains cas. Habituellement, une telle intervention est recommandée après la fin de la puberté et, en cas de succès, améliore principalement la mobilité de la mâchoire et la situation psychologique de la personne affectée. Si les lésions grow particulièrement rapidement, curetage, c'est-à-dire, le grattage de la zone touchée est souvent effectuée. En variante, un contour chirurgical peut être effectué. D'une part, ces interventions permettent d'obtenir un résultat immédiat et, d'autre part, empêchent la croissance active des lésions restantes. Une intervention directe peut même stimuler la régénération du tissu osseux. Si les lésions sont étendues et qu'il existe un risque de fracture pour cette raison, une résection segmentaire est généralement réalisée. Cela implique les parties de la mandibule et est combiné avec la reconstruction ultérieure des zones touchées de la mâchoire. Dans l'intervalle, des thérapies médicinales sont également testées. Calcitonine et interféron-alpha font actuellement l'objet de recherches en tant que traitements médicamenteux.
Perspectives et pronostics
Le chérubisme a un bon pronostic. Malgré l'évolution rapide de la maladie après son apparition et la présence de symptômes, un bon résultat final peut être obtenu avec des soins médicaux complets. Grâce aux possibilités chirurgicales, de nos jours, les caractéristiques physiques et les déformations sont corrigées à un point tel qu'il n'y a pratiquement pas de déficiences dans le cours de la vie. Dans de très rares cas, des mutations permanentes subsistent. Néanmoins, ceux-ci ne conduire à un raccourcissement de l'espérance de vie ou à une détérioration de la décomposition cellulaire. Les tumeurs bénignes peuvent être retirées lors d'une intervention chirurgicale, car elles sont situées dans une zone facilement accessible du corps. Les gonflements des mâchoires régressent par la suite. Le suivi consiste en une correction de la mâchoire et des dents. Dans l'ensemble, le processus de guérison pour la plupart des patients prend plusieurs années, car les corrections de la mâchoire et des dents sont longues. Ensuite, le patient est considéré comme définitivement guéri. Néanmoins, le chérubisme peut conduire aux symptômes secondaires dus à des changements optiques. Par example, troubles de la parole or Respiration les difficultés sont des complications possibles auxquelles le patient doit faire face. Si un trouble mental se développe, l'état général de décomposition cellulaire se détériore à nouveau. Cependant, les troubles ne peuvent pas avoir d'effet sur la récupération du chérubisme ni sur une rechute.
Prévention
Le chérubisme est une maladie héréditaire à base génétique. Par conséquent, son apparition ne peut être empêchée que par Conseil génétique au stade de la planification familiale. Au risque de la transmettre, un couple peut ainsi décider de ne pas avoir son propre enfant, par exemple.
Suivi
Le suivi du chérubisme comprend, d'une part, des contrôles de progrès médicaux réguliers. D'autre part, le patient doit effectuer des exercices d'élocution pour améliorer sa capacité limitée à parler. Dans le cadre des examens de suivi, qui peuvent avoir lieu mensuellement au début puis, selon l'évolution de la maladie, tous les trois mois, tous les six mois ou tous les ans, le médecin examine la région de la mâchoire. En plus d'un Radiographie examen de la région touchée, un sang un échantillon et, si nécessaire, un échantillon de tissu sont également prélevés. Le laboratoire peut déterminer si cancer des cellules sont présentes dans le corps. Sur la base des résultats, le médecin discutera ensuite des prochaines étapes avec le patient. Le patient doit contacter un thérapeute, si nécessaire, afin que orthophonie peut être optimisé. De plus, chez certains patients, le condition conduit à des plaintes psychologiques, qui doivent être traitées. La mesure dans laquelle cela est nécessaire dépend toujours de la gravité de la maladie et doit être discutée en détail avec le médecin responsable. Il est également conseillé de participer à des programmes de suivi médical. le décomposition cellulaire les compagnies d'assurance recommandent un suivi de cinq ans. Pour la plupart, un chérubisme très avancé est associé à un traitement continu du patient. Les soins de suivi sont coordonnés par le médecin traitant ou le spécialiste approprié.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de chérubisme ne sont que partiellement capables d'influencer la condition de leur maladie grâce à l'auto-assistance les mesures. Le gonflement des mâchoires supérieures et inférieures qui en résulte défigure le visage et conduit souvent à des problèmes tels que l'intimidation et l'exclusion, en particulier chez les enfants. Bien que le développement mental des patients ne soit généralement pas affecté par la maladie, dans certains cas, la fréquentation d'une école spécialisée est recommandée. Là-bas, les enfants atteints de la maladie bénéficient de bien plus de soutien et d'intégration sociale, de sorte qu'ils développent une saine estime de soi. Le chérubisme est souvent associé à un développement défectueux des dents, avec certaines dents manquantes ou mal formées. Dans ce cas, un traitement orthodontique est généralement nécessaire, ce qui dépend largement de l'engagement du patient. En effet, il est essentiel pour de bons résultats thérapeutiques que la personne concernée porte le bretelles fait de manière disciplinée. Parfois des chirurgies et extraction dentaire sont également nécessaires, le patient prenant ensuite soin de maintenir un régime. Si le patient souffre trop de harcèlement ou de complexes d'infériorité, une visite chez un psychothérapeute est appropriée pour faire face au stress. Dans certaines circonstances, les parents de la personne touchée par le chérubisme peuvent également bénéficier d'un tel traitement.
