Le syndrome de Fanconi-Bickel est un trouble dans lequel le stockage du glycogène est altéré. La maladie est très rare et est synonyme de glycogénose de type XI ou glycogénose de Bickel-Fanconi. La maladie est due à un défaut sur le gène «GLUT-2».
Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi-Bickel?
Dans le syndrome de Fanconi-Bickel, le stockage du glycogène dans les reins et foie est affaiblie. De plus, les patients atteints souffrent de tubulopathie rénale marquée et de troubles du métabolisme de galactose ainsi que glucose. Des déclarations exactes sur la fréquence du syndrome de Fanconi-Bickel ne sont actuellement pas encore possibles. Cependant, pas plus de 200 cas de la maladie sont actuellement connus. En règle générale, les premiers symptômes de la maladie apparaissent chez les nourrissons dans les premiers mois après la naissance. La maladie se manifeste généralement par des symptômes tels que rachitisme et la polyurie. Dans ce cas, le tubule proximal est également affecté par les troubles. Le syndrome de Fanconi-Bickel a reçu son nom en référence aux médecins Fanconi et Bickel, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1949.
Causes
Le syndrome de Fanconi-Bickel est causé par un défaut génétique, ce qui en fait une maladie héréditaire. Selon les résultats de l'étude à ce jour, il s'agit d'une maladie autosomique récessive. La prévalence exacte n'a pas encore été étudiée, mais le syndrome de Fanconi-Bickel est une maladie très rare. Le développement de la maladie est causé par gène mutations sur le soi-disant gène GLUT-2. Cela implique des mutations génétiques de types hétérozygotes et homozygotes.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de Fanconi-Bickel, la substance glycogène s'accumule dans le foie du patient affecté. En outre, soi-disant hépatomégalie, une hypertrophie pathologique de la foie ainsi que un rein, est évidente et la capacité des reins à fonctionner est gravement altérée. En plus, galactose ainsi que glucose équilibre sont dérangés. Certains symptômes typiques de la maladie sont déjà évidents chez les nouveau-nés et les nourrissons. Par example, rachitisme se développe, ce qui est associé à la perturbation de un rein une fonction. Au cours de l'évolution du syndrome de Fanconi-Bickel, les patients souffrent de symptômes tels que petite taille ainsi qu'un soi-disant rénal ostéopathie. Dans ce contexte, l'hépatosplénomégalie ainsi que l'ostéoporose se produisent également. Chez les jeunes enfants, la maladie se manifeste souvent initialement par un abdomen bombé vers l'avant résultant d'une hépatosplénomégalie. La phase pubertaire se présente plus tardivement chez les personnes atteintes que chez les adolescents en bonne santé. De plus, les patients présentent généralement une ostéopénie et souffrent d'une augmentation des fractures osseuses pendant l'enfance. Avec l'âge, la manifestation de l'ostéoporose s'intensifie. Chez certaines des personnes touchées, la graisse corporelle est anormalement distribuée.
Diagnostic
Lors du diagnostic du syndrome de Fanconi-Bickel, le médecin traitant tient compte à la fois des symptômes évidents de la maladie et des résultats de divers tests de laboratoire effectués sur le patient. Lorsque les nourrissons souffrent de symptômes typiques quelques mois après la naissance, des examens médicaux appropriés sont généralement prescrits rapidement. Cependant, compte tenu de la faible fréquence de la maladie, la suspicion tombe rarement immédiatement sur le syndrome de Fanconi-Bickel. L'anamnèse nécessaire du patient implique principalement les tuteurs du enfant malade. Grâce à eux, le médecin reçoit des informations sur les symptômes de la maladie. De plus, avec l'aide des parents du patient, le spécialiste est en mesure de prendre des antécédents familiaux, ce qui est important pour le diagnostic de la maladie héréditaire. Après l'entretien avec le patient, diverses procédures d'examen sont la première priorité, au moyen desquelles le médecin tente d'approcher la maladie actuelle. Par exemple, il utilise Radiographie examens, qui révèlent généralement des rachitisme. sanguins les tests et les échantillons d'urine du patient avec les évaluations de laboratoire correspondantes jouent également un rôle essentiel. Les personnes atteintes du syndrome de Fanconi-Bickel présentent une protéinurie, une phosphaturie, une glucosurie et une hypophosphatémie. En plus, hyperuricémie est observée en association avec une aminoacidurie. Des biopsies avec analyse histologique ultérieure des échantillons de tissus sont également possibles.Les médecins reconnaissent généralement une stéatose hépatique ainsi qu'un stockage de glycogène dans le foie et un rein, plus précisément au niveau des cellules du tubule proximal ainsi que des hépatocytes. En fin de compte, le syndrome de Fanconi-Bickel peut être détecté de manière fiable par des tests génétiques. le gène les mutations sur les gènes responsables sont identifiées. En outre, le diagnostic prénatal de la maladie est faisable dans les familles pré-accablées. Dans le diagnostic différentiel, le médecin exclut principalement la maladie dite du stockage du glycogène de type IA, également connue sous le nom de maladie de Von Gierke.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Fanconi-Bickel entraîne une foie agrandi et dysfonctionnement rénal. De même, les personnes les plus touchées souffrent de petite taille. Surtout chez les enfants, petite taille vous conduire aux difficultés car ils sont taquinés à cause de cela. Cela conduit souvent à Dépression et autres limitations psychologiques. Le risque de fractures osseuses est considérablement augmenté par le syndrome de Fanconi-Bickel, de sorte que le patient peut plus facilement subir des blessures. Dans certains cas, les patients souffrent également d'un distribution de graisse corporelle. Cela peut également entraîner une baisse de l'estime de soi et une qualité de vie réduite. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Fanconi-Bickel. Par conséquent, il est seulement possible de traiter les symptômes et de les réduire au minimum. Les reins sont renforcés par l'ajout de électrolytes. Le patient doit maintenir un régime sans galactose et en prendre assez fructose. En général, un mode de vie sain a également un effet positif sur le syndrome de Fanconi-Bickel. Dans certains cas, l'espérance de vie est réduite si le dysfonctionnement rénal est sévère. Pain peuvent être traités avec des thérapies contre la douleur, mais l'utilisation à long terme d'analgésiques doit être découragée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de Fanconi-Bickel n'entraîne pas d'auto-guérison ou d'amélioration des symptômes, la maladie doit être examinée par un médecin dans tous les cas et doit également continuer à être traitée. C'est un bon moyen d'éviter d'autres complications. Le médecin doit être consulté si le patient souffre d'un foie agrandi. Entre autres choses, cela se remarque également à travers douleur dans cette zone du corps. De plus, le fonction rénale peut également être dérangé, ce qui ne peut être examiné que par un sang test. De plus, une visite chez un médecin est nécessaire si la personne concernée souffre de petite taille. Augmentation des fractures osseuses ou des plaintes lorsque le os grow ensemble peuvent également indiquer un syndrome de Fanconi-Bickel et doivent être examinés par un médecin. Habituellement, la maladie peut être diagnostiquée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Le traitement des symptômes se fait alors généralement à l'aide de médicaments et peut les limiter. Puisque le syndrome de Fanconi-Bickel peut également conduire aux symptômes psychologiques, ceux-ci doivent être pris en charge par un psychologue ou par un thérapeute. Le syndrome lui-même ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'y a pas d'options efficaces disponibles pour le traitement causal du syndrome de Fanconi-Bickel. Au lieu de cela, les symptômes des patients sont traités au mieux. Avec facultés affaiblies fonction rénale est traité avec des administration of électrolytes ainsi que d'eau. Les patients reçoivent également phosphate ainsi que vitamine D. Idéalement, les individus malades adhèrent à un faible taux de galactose régime. L'apport de suffisamment fructose joue un rôle important, car cette substance fournit les glucides. L'évolution et le pronostic du syndrome de Fanconi-Bickel n'ont pas encore été suffisamment étudiés. Cependant, il a été démontré que la tubulopathie rénale est toujours présente chez les patients adultes. Cependant, il entraîne rarement une insuffisance rénale.
Perspectives et pronostics
Pour la plupart, le syndrome de Fanconi-Bickel ne met pas la vie en danger. Si la maladie du stockage du glycogène est détectée tôt et traitée par un spécialiste, des complications graves peuvent être évitées. Dans certains cas, cependant, les symptômes peuvent évoluer en insuffisance rénale, qui est associée à d'autres complications et est potentiellement mortelle. Le syndrome de Fanconic-Bickel provoque également des symptômes de carence sévères qui font peser une charge prolongée sur le corps, mais le pronostic est généralement positif. Les patients qui consultent le médecin dès les premiers symptômes et se conforment aux instructions du médecin concernant régime et la prise de médicaments guérissent en quelques mois. Il ne faut pas s'attendre à des conséquences permanentes dans le syndrome de Fanconi-Bickel, à condition que le traitement nécessaire les mesures à été pris. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie. Le bien-être est réduit pendant la phase aiguë de la maladie et également pendant thérapie, bien que l'étendue des limitations dépende du tableau des symptômes, de l'âge du patient et d'autres facteurs, qui doivent être pris en compte par le médecin lors de l'établissement du pronostic. Vitamine D et médicament phosphaté thérapie peut occasionnellement conduire aux effets secondaires et aux médicaments interactions cela peut aggraver la perspective d'une reprise rapide.
Prévention
Le syndrome de Fanconi-Bickel, en tant que maladie génétiquement déclenchée, ne peut être évité.
Suivi des soins
Il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour la personne touchée atteinte du syndrome de Fanconi-Bickel. À cet égard, le patient dépend principalement d'un diagnostic et d'un traitement précoces, car des complications graves peuvent survenir dans le cas contraire. Le syndrome de Fanconi-Bickel ne pouvant être traité que de manière purement symptomatique et non causale, Conseil génétique est conseillé si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter éventuellement la transmission du syndrome aux enfants. Le syndrome est généralement traité à l'aide de médicaments. Les personnes touchées doivent également faire attention à une consommation élevée de liquides afin de ne pas endommager les reins. le les organes internes doit être vérifié régulièrement par un médecin afin de détecter et de traiter les dommages à un stade précoce. Un régime spécial est également nécessaire, qui doit être suivi par la personne affectée. Surtout dans le cas des enfants, les parents doivent prêter attention à ce régime. En cas de faiblesse des reins, transplanter or dialyse peut être nécessaire, c'est pourquoi l'espérance de vie de la personne affectée peut être réduite en raison du syndrome de Fanconi-Bickel. De plus, les soins de sa famille et de ses amis sont souvent utiles et ont un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Fanconi-Bickel, il existe très peu d'options d'auto-assistance disponibles pour la personne affectée. Le syndrome lui-même ne peut pas être évité, de sorte que seul un traitement symptomatique par un médecin peut avoir lieu. Les personnes atteintes dépendent d'un régime alimentaire pauvre en galactose dans leur vie quotidienne pour atténuer les symptômes du syndrome. Les fruits et légumes en particulier peuvent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car ils sont riches en fructose. De plus, un mode de vie sain en général a également un effet très positif sur la maladie. Étant donné que les personnes touchées peuvent également souffrir de fonction rénale en raison du syndrome de Fanconi-Bickel, électrolytes devrait être ajouté à d'eau régulièrement. Divers nutritionnel suppléments, Par exemple vitamine D or phosphate, peut également avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome. Utilisation à long terme de ces suppléments ne doit avoir lieu qu'après consultation d'un médecin. Utilisation à long terme de analgésiques devrait également toujours être discuté avec un professionnel de la santé. En outre, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers des reins et d'autres les organes internes pour détecter les plaintes et les complications à un stade précoce.
