Un colobome représente un type spécifique de formation de fente sur l'œil. La formation de fente est soit congénitale, soit acquise au cours de la vie. Dans ce cas, le colobome affecte soit le iris ou l'iris, le choroïde au sein de l’ paupière de l'œil.
Qu'est-ce qu'un colobome?
Un colobome est une formation de fente dans la région de l'œil. Le terme vient du grec pour «mutilation». La formation de fente existe depuis la naissance ou a été acquise plus tard en raison de diverses causes. Dans la majorité des cas, le terme colobome est utilisé dans le domaine de l'ophtalmologie. Pour cette raison, le nom exact de la maladie est le colobome oculaire. En principe, dans certains cas, le colobome est héréditaire, dans d'autres, la fente se forme plus tard. Dans un colobome typique, la fente apparaît sous la forme d'un trou de serrure sur le iris, plus précisément sur la face inférieure dite inféronasale. En plus de iris colobome, il y a aussi paupière colobome, colobome papillaire, colobome du cristallin et un colobome spécial à la arrière de l'œil.
Causes
Les causes potentielles d'un colobome diffèrent principalement selon qu'il est congénital ou acquis. Dans la grande majorité des cas de colobome congénital, une erreur est survenue au cours du développement embryonnaire. Au cours du développement de l'œil, une fente se produit. Ce mal-développement est compté parmi les malformations dites d'inhibition. En raison de commandes défectueuses, la fente de l'œilleton ne se ferme pas complètement après la invagination (terme médical «intussusception») a été complété. Normalement, la vésicule oculaire se ferme pour former la soi-disant cupule oculaire. Dans la plupart des cas, la fente de l'œilleton pointe nasalement vers le bas chez les embryons. Pour cette raison, les formes congénitales de colobome de l'iris pointent souvent vers le bas dans une direction nasale. Selon la formation de fente individuelle, une ou plusieurs zones de l'œil sont affectées par la malformation. L'œil se développe chez l'enfant à naître entre la 4e et la 15e semaine grossesse. Si la fermeture complète de la fente de l'œilleton ne se produit pas pendant ce temps, un colobome se forme. La formation de fente affecte un œil ou les deux yeux. De plus, dans de nombreux cas, un colobome s'accompagne d'une microphtalmie. Il s'agit d'un globe oculaire anormalement réduit. La malformation qui conduit finalement au développement d'un colobome est dans de nombreux cas déclenchée, par exemple, par médicaments ou d'autres substances chimiques. En particulier, la substance thalidomide s'est avérée particulièrement dangereuse dans ce contexte. De plus, il existe certains facteurs héréditaires qui, dans certaines circonstances, favorisent la formation de fentes oculaires. Ceux-ci incluent, par exemple, le syndrome de l'oeil de chat, la trisomie 13, le syndrome de Charge, le syndrome de Cohen et le syndrome de Lenz. De plus, dans certains cas, la formation de fentes se produit comme une perturbation spontanée du développement de l'œil. Cependant, dans de nombreux cas, la cause spécifique du colobome congénital reste incertaine. Dans certains cas, par exemple, une mutation sur le soi-disant Pax gène est responsable de la malformation de l'œil. Dans ce cas, l'hérédité est probablement autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X. Pour cette raison, les colobomes s'accumulent dans certaines familles. En principe, cependant, les fentes apparaissent plutôt sporadiquement et on peut supposer que diverses conditions environnementales inexpliquées ont une influence sur le mauvais développement. En outre, dans certains cas, le colobome est associé à diverses autres maladies ou syndromes. Celles-ci comprennent, par exemple, diverses malformations développementales neurologiques ou systémiques, telles que syndrome de Klinefelter, Syndrome de Noonan, maladie de Hirschsprung et malformations du squelette. Les colobomes congénitaux surviennent à une fréquence estimée de 0.6 pour 10,000 XNUMX naissances. Par conséquent, c'est une maladie assez rare. Les colobomes acquis, en revanche, sont dans la majorité des cas le résultat de violences extérieures. De tels effets sont possibles, par exemple, lors d'interventions chirurgicales sur l'œil ou d'accidents. En conséquence, la fente se forme sur l'iris, paupière, ou d'autres zones de l'œil.
Symptômes, plaintes et signes
Si un colobome est présent, les personnes touchées souffrent de divers symptômes et plaintes typiques.Fondamentalement, la vision dépend de la gravité de la formation de fente. Ainsi, des colobomes totalement asymptomatiques sont également envisageables. De nombreux patients affectés souffrent d'une lumière trop vive, car la capacité de régulation de l'iris est altérée. Grands colobomes situés sur le nerf optique ou la rétine peut entraîner une perte du champ visuel (terme médical "scotome") Ou une vision floue. Rarement, cécité résulte du colobome.
Diagnostic et progression de la maladie
Si les personnes souffrent de symptômes caractéristiques, un spécialiste approprié doit être consulté. Les colobomes sont généralement relativement faciles à diagnostiquer car ils ont une apparence typique. Après avoir discuté de la antécédents médicaux, le médecin traitant effectue des examens cliniques de l'œil et teste la vision du patient.
Complications
Le colobome dans la plupart des cas provoque divers inconforts ou complications aux yeux du patient. Dans le processus, ces inconforts peuvent limiter la vie quotidienne et la vie de la personne touchée et réduire considérablement la qualité de vie. Dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir complètement aveugle. L'étendue des plaintes oculaires dépend cependant fortement de la taille du colobome et de sa gravité. Dans la plupart des cas, il y a une forte incidence de lumière vive, de sorte que l'iris est endommagé par cette incidence. De même, il peut y avoir diverses paralysies et troubles de la sensibilité du visage, qui peuvent également limiter la vie quotidienne de la personne touchée. Dans ce cas, la paralysie peut devenir perceptible dans la zone du bouche, afin que le patient puisse dépendre de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne pour pouvoir y faire face. Cependant, l'espérance de vie est réduite par un colobome. Dans de nombreux cas, la perte de vision ou complète cécité est passible d'une Dépression et d'autres symptômes psychologiques. Malheureusement, un colobome ne peut pas être traité. S'il s'agit d'une plainte purement esthétique, le colobome peut également être retiré. Cependant, la paralysie du champ visuel ne peut être traitée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes qui ont une vision diminuée après une chirurgie ou après avoir pris certains médicaments devraient consulter leur médecin de soins primaires. Les personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat, de la trisomie 13 et d'autres maladies héréditaires sont également à risque et devraient consulter un professionnel de la santé. Une visite chez le médecin est nécessaire si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes. Si d'autres symptômes tels qu'une perte du champ visuel ou douleur oculaire développer, un ophtalmologiste doit être consulté. En cas de complications telles que cécité ou paralysie du bouche, il est préférable de conduire immédiatement la personne affectée à l'hôpital. En cas de danger aigu de chute, le colobome doit être examiné et traité. Le traitement causal n'étant pas possible, le patient doit consulter un médecin régulièrement et ajuster ses médicaments. De plus, un optométriste doit être consulté. Qui convient lentilles de contact peut être utilisé pour corriger les imperfections externes. La vision elle-même ne peut pas être traitée thérapeutiquement. Néanmoins, la vision doit être contrôlée régulièrement afin que toute aggravation du colobome puisse être détectée précocement.
Traitement et thérapie
Les colobomes ne sont pas traitables et ne peuvent être dissimulés cosmétiquement qu'en portant des lentilles de contact. La perte de champ visuel associée ne peut pas non plus être traitée.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du colobome dépend de l'étendue des dommages subis et doit donc être déterminé en fonction des circonstances individuelles. Premièrement, il faut préciser si le trouble est congénital ou acquis. Dans le cas d'une anomalie congénitale de l'œil, une intervention chirurgicale est généralement réalisée dans les premières semaines ou mois de vie. Néanmoins, ce n'est souvent qu'au cours du développement ultérieur de l'enfant que tous les symptômes peuvent être complètement élucidés. Naturellement, un nourrisson ne peut pas répondre pleinement aux questions et tests de suivi. Dans le cas d'un trouble acquis au cours de la vie, un diagnostic complet est plus facile et plus rapide dans la plupart des cas. Les changements optiques et les anomalies de l'œil ne peuvent être modifiés que par une intervention chirurgicale. Il ne faut pas s'attendre à une guérison spontanée avec ce trouble. Chirurgie esthétique est associée à divers risques et effets secondaires.Si une opération se déroule sans complications supplémentaires, une optimisation de la formation de fente a normalement eu lieu. Cependant, les troubles de la vision subis peuvent rarement être entièrement régénérés. Un grand nombre de patients éprouvent des états de détresse psychologiques dus au colobome. En plus de sautes d'humeur et des changements de personnalité, des maladies secondaires sont possibles. Si Dépression est également diagnostiqué, cela doit être pris en compte lors du pronostic global.
Prévention
Parce que les colobomes sont congénitaux dans la plupart des cas, aucun les mesures existent pour empêcher la malformation. Si des symptômes typiques apparaissent, un médecin doit être consulté.
Suivi
Les soins de suivi visent généralement à prévenir la récidive de la maladie. Cependant, cela ne s'applique pas à un colobome. La formation de fente congénitale ou acquise de l'œil est permanente. Les patients doivent vivre avec les symptômes typiques tels que la perte du champ visuel. Ils ne peuvent pas être corrigés. Cependant, le suivi peut fournir SIDA de divers types. Certaines personnes souffrent de problèmes psychologiques dus à la maladie, par exemple. Une vision déficiente peut également brouiller le sens de la vie. Avec thérapie, les médecins peuvent accompagner les personnes concernées dans leur vie quotidienne et leur montrer des opportunités privées et professionnelles. Le problème esthétique peut encore être résolu par des lentilles de contact et lunettes. Cela réduit au minimum les complications élémentaires. Les ophtalmologistes recommandent un contrôle régulier des yeux affectés. De cette manière, les maladies secondaires peuvent être traitées à un stade précoce. Un rythme est convenu individuellement. En effet, l'iris peut subir des dommages supplémentaires en raison de l'incidence de la lumière. En conséquence, la cécité, décollement de la rétine or glaucome est alors possible. De plus, une paralysie du visage a été démontrée chez certains individus. Les soins ultérieurs visent ainsi à stabiliser la maladie - sans toutefois pouvoir s'attaquer à la cause réelle. Il s'agit d'une assistance quotidienne permanente, grâce à laquelle les patients acquièrent une large autonomie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de colobome de l'œil souffrent d'inconfort physique ainsi que mental et esthétique. La formation d'un trou dans la zone de l'iris, typique du colobome, est également remarquée par les autres personnes et conduit donc souvent à des complexes d'insécurité voire d'infériorité chez les patients. Celles-ci réduisent la qualité de vie des personnes touchées et, dans le pire des cas, conduire à Dépression. Si les personnes atteintes de colobome souffrent de plus en plus de problèmes psychologiques en raison de la visibilité visuelle, elles demandent l'aide d'un psychothérapeute dans leur propre intérêt. Afin de masquer l'espace dans l'œil, des lentilles de contact spéciales peuvent être utilisées, qui recouvrent au moins optiquement le colobome et le rendent ainsi invisible aux autres personnes. En ce qui concerne les plaintes physiques, c'est surtout la lumière éblouissante qui cause des problèmes aux patients. Afin d'améliorer leur qualité de vie, il est recommandé aux patients de porter des lunettes régulièrement. Conventionnel lunettes de soleil avec des verres foncés peuvent être utilisés pour réduire l'éblouissement. Spécial lunettes qui ajustent la couleur de leurs lentilles à la luminosité de la lumière environnante sont également possibles et constituent un bon choix pour de nombreuses personnes atteintes. Dans les cas graves, le colobome entraîne une perte du champ visuel et la cécité, que les patients acceptent les mesures tels que les services de soignants.
