Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une mutation du SLC16A2 gène qui modifie le transporteur de l'hormone thyroïdienne MCT8 et entraîne une diminution de l'absorption d'iodothyronine dans le tissu musculaire et le système nerveux. En raison de la mutation, les personnes touchées souffrent de faiblesse musculaire, ainsi que d'un retard de développement mobile et mental. AHDS est incurable et a été traité exclusivement avec le administration de triiodothyroacétate.
Qu'est-ce que le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley?
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une mutation du SLC16A2 gène qui modifie le transporteur de l'hormone thyroïdienne MCT8 et entraîne une altération de l'absorption d'iodothyronine dans les tissus musculaires et système nerveux. Les retards de développement ou les retards de développement sont résumés comme des retards dans le développement physique, mental ou émotionnel des adolescents et des enfants. Les retards de développement peuvent avoir diverses causes. Par exemple, le déclencheur d'un développement retardé peut être dans le système nerveux. C'est le cas, par exemple, du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley (AHDS). En plus d'un retard de développement sévère dans la zone mentale, le syndrome est caractérisé par des troubles du développement moteur. La première description du syndrome remonte à 1944. Le tableau clinique qu'ils décrivent est une maladie héréditaire, c'est-à-dire un trouble génétiquement déterminé. La maladie affecte les nourrissons de sexe masculin dans la majorité de tous les cas documentés à ce jour. Les troubles du développement et leurs conséquences sont clairement évidents dès la naissance dans presque tous les cas. L'AHDS est une maladie extrêmement rare. Pour cette raison, l'état des recherches sur le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley a été plutôt maigre.
Causes
L'AHDS est une maladie héréditaire génétique causée par une mutation du SLC16A2 gène. C'est le gène codant pour le soi-disant transporteur d'hormones thyroïdiennes MCT8. Ce transporteur intervient dans l'absorption des iodothyronines dans les tissus musculaires et nerveux. En raison de la mutation, des perturbations se produisent dans l'absorption de la thyroïde hormones, qui jettent le système nerveux central hors de équilibre et altèrent ainsi les cellules du système nerveux dans leur développement. Tissu musculaire et cerveau deviennent épuisés de l'hormone thyroïdienne active sur laquelle ils dépendent en fait en raison de la dérégulation induite par la mutation. Le syndrome se transmet dans un héritage récessif lié à l'X. Les femmes peuvent hériter de la maladie, mais tombent rarement elles-mêmes malades en raison de leur structure à double chromosome X. Les mâles affectés sont incapables de se reproduire. Bien que la mutation soit génétique, en plus de ce facteur interne, des facteurs externes jouent probablement un rôle dans l'apparition de la maladie. En raison de sa rareté et d'une base de recherche aussi limitée, le rôle de ces facteurs externes n'a pas encore été déterminé de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est une maladie congénitale qui se manifeste généralement chez les nourrissons ou les jeunes enfants. Les personnes atteintes souffrent d'une faiblesse musculaire plus ou moins sévère. Le tissu musculaire des enfants est manifestement sous-développé. La faiblesse de la musculature s'accompagne bientôt de déformations articulaires. Les contractures sont également des symptômes d'accompagnement courants. La mobilité des enfants est de plus en plus entravée par les contractures et les déformations. Pour cette raison, les personnes touchées semblent souvent anormalement statiques ou même immobiles. En raison du sous-approvisionnement en thyroïde lié à la mutation hormones, les personnes touchées souffrent souvent en outre de spasmes musculaires ou effectuent des mouvements involontaires avec leurs bras et leurs jambes. Souvent, les personnes touchées sont incapables de se déplacer de manière autonome. Dans la plupart des cas, les déficiences motrices sont associées à des troubles mentaux sévères. Par exemple, une grande proportion de patients sont incapables de parler. Dans des cas individuels, le AHDS peut être caractérisé par de nombreux autres symptômes dans le domaine du développement mental et physique.
Diagnostic et cours
Le premier soupçon d'AHDS vient généralement au médecin pendant la antécédents médicaux. La chimie de laboratoire révèle un taux élevé de T3 en présence de FT4 et de TSH niveaux, indiquant le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. L'imagerie du système nerveux central fait généralement partie du bilan diagnostique. Différemment, la faiblesse musculaire due à une maladie motoneuronale doit être exclue. Le pronostic des patients atteints du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est relativement défavorable et à ce jour, la maladie est incurable. Des études ont suggéré que le moment du diagnostic est susceptible de jouer un rôle critique dans le pronostic des patients.
Complications
Comme tous les troubles héréditaires chromosoniques, le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ne peut être traité de manière curative. La complication la plus courante du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley - une faiblesse musculaire marquée - peut être traitée avec thérapie physique. Un tel traitement, visant à renforcer les muscles, peut être douloureux pour le patient. Les jeunes enfants en particulier refusent souvent thérapie en raison de la douleur. Malgré une formation intensive, physiothérapie ne fait pas toujours conduire au succès souhaité. La situation est similaire avec orthophonie pour le patient Allan-Herndon-Dudley. Bien que la réduction de la capacité d'élocution puisse être améliorée avec un entraînement intensif, le traitement ne conduire au succès en raison du degré généralement élevé de déficience mentale de la personne affectée. La frustration du patient lui-même ainsi qu'un lourd fardeau pour toute la famille sont l'une des complications les plus graves du traitement du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Les spasmes musculaires et les mouvements des extrémités qui ne peuvent pas être influencés peuvent être traités avec le administration of myorelaxants. Des complications sont observées dans les effets secondaires parfois sévères du médicaments. Fatigue, une sensation générale d'épuisement et de malaise sont à mentionner en plus d'une tension sur le tractus gastro-intestinal. L'utilisation à long terme de relanxants endommage également le foie et les reins. Si le traitement du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est omis, les personnes touchées ne pourront pas faire de progrès significatifs en termes de capacités mentales ou motrices.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans de nombreux cas, le traitement direct du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley n'est pas possible. Pour cette raison, le traitement est principalement symptomatique, ciblant les symptômes et les retards individuels. En règle générale, les parents devraient consulter un médecin si l'enfant souffre de faiblesse musculaire. Cela peut devenir perceptible à travers sensation de fatigue ou persistant fatigue. De plus, un avis médical est également nécessaire en cas de retard du développement mental et moteur dû au syndrome d'Allan-Herndon-Dudley. Si le traitement n'est pas administré enfance, un inconfort important et des limitations peuvent résulter à l'âge adulte. Un médecin doit être consulté surtout si le patient est incapable de parler. Un traitement est également nécessaire pour les spasmes musculaires. S'il s'agit d'une urgence aiguë, l'hôpital peut également être visité directement ou une ambulance peut être appelée. Dans la plupart des cas, le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est traité par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, les plaintes individuelles doivent être examinées et traitées par le spécialiste ou le thérapeute concerné.
Traitement et thérapie
Le AHDS est un trouble causalement incurable. Puisqu'aucun traitement n'est disponible pour corriger la cause principale, la maladie n'a pas pu être guérie à ce jour. En attendant, les avancées dans le domaine du gène thérapie suggèrent que les approches de thérapie génique seront bientôt approuvées pour une utilisation clinique. La mesure dans laquelle les patients atteints du syndrome bénéficieraient d'une approbation n'a pas encore été clarifiée. À l'heure actuelle, il n'y a pas d'option de traitement établie ou standardisée pour les patients atteints de SDDA, même dans le domaine des symptômes thérapie. Il y a plusieurs années, les chercheurs ont considéré administration du TRIAC comme une option de traitement symptomatique potentiellement appropriée. TRIAC est une hormone thyroïdienne non classique, le triiodothyroacétate. L'administration de l'hormone a été réalisée dans un essai clinique chez des enfants atteints, mais n'a pas produit de résultats visibles. Les résultats de l'étude ne sont pas nécessairement concluants, car l'administration de l'hormone a été commencée relativement tard. En 2014, le TRIAC était toujours considéré comme la meilleure option de traitement pour cette raison. Dans un cas, une amélioration significative du développement moteur et mental a été documentée en 2014 lors d'un traitement par TRIAC. La thérapie a été commencée sur la personne affectée au début de la petite enfance. Ainsi, les résultats de l'étude à ce jour indiquent que le moment de l'initiation du traitement chez les patients atteints de SDDA a un effet sur les résultats du traitement qui ne doit pas être sous-estimé. thérapie physique or intervention précoce peut théoriquement être utilisé pour améliorer la qualité de vie et les capacités du patient. Cependant, il existe peu de preuves concernant l'efficacité d'une telle approche dans le contexte des patients atteints de SDDA.
Perspectives et pronostics
En raison du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, la plupart des patients éprouvent un certain nombre de plaintes différentes. Tout d'abord, les personnes touchées souffrent d'une faiblesse musculaire sévère. Cela signifie que la personne affectée peut ne plus être en mesure de pratiquer sans difficulté des activités ou des sports ordinaires. De même, il y a de graves retards dans le développement mental et mobile. Les patients concentration est considérablement altérée et réduite. Sévère crampes dans les muscles continuent à se produire, entraînant souvent des mouvements involontaires ou contraction. Au fur et à mesure que le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley progresse, la personne touchée est incapable de parler. La vie quotidienne du patient est ainsi significativement limitée par le syndrome et la qualité de vie s'en trouve diminuée. Dans certains cas, les patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Il n'est généralement pas possible de traiter le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley de manière causale. Pour cette raison, le traitement est exclusivement symptomatique. Les personnes touchées dépendent de diverses thérapies, qui, cependant, ne conduire à une évolution positive de la maladie dans tous les cas. Dans certains cas, l'espérance de vie de la personne touchée est limitée par le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley.
Prévention
L'AHDS peut être évité uniquement par Conseil génétique. Les porteurs de mutations, par exemple, peuvent choisir de ne pas avoir d’enfants.
Suivi des soins
La nécessité d'un suivi dans le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley d'origine génétique ne concerne que les nourrissons de sexe masculin. Le problème est qu'il n'y a pas de traitement approprié pour cette maladie héréditaire. Les graves conséquences causées par les défauts des transmetteurs d'hormones thyroïdiennes ne peuvent guère être améliorées. Tentatives de soulager les enfants atteints en administrant une thyroïde spéciale hormones ont échoué. Le problème est que le base de la maladie sont généralement déjà établis dans le corps de la mère. Ils causent des dommages durables à l'enfant à naître. De cette manière, le traitement arrive trop tard, à savoir après la naissance. Lors des soins postnatals, seuls les dommages déjà présents peuvent être traités. Cependant, il y a de l'espoir. En 2014, un cas a été signalé dans lequel un nourrisson atteint du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley a été traité avec succès par TRIAC. Des soins de suivi restaient nécessaires car l'enfant ne pouvait pas être guéri. Au moins, ses symptômes ont été atténués. L'une des causes du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est un sang-cerveau barrière. C'est ce que suggèrent des études à l'hôpital Cedars-Sinai. Le défectueux sang-cerveau barrière empêche des hormones thyroïdiennes de travailler. Ceci est également vrai de des hormones thyroïdiennes administré après la naissance de l’enfant. Il est possible que la biotechnologie ou la recherche génétique puisse apporter un remède après coup. Pour le moment, toutes les tentatives de traitement échouent. Cela affecte également le suivi des enfants gravement endommagés.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley est un condition qui ne peut pas encore être traité efficacement. Cependant, les parents peuvent encore prendre certaines mesures pour aider à la thérapie. D'abord, régulier entraînement cognitif et l'exercice sont importants. La thérapie complète, qui peut consister en un entraînement à la parole et à la lecture, mais aussi des exercices généraux du cerveau, en fonction de la gravité du syndrome, peut également inclure des exercices de physiothérapie. La formation doit être adaptée individuellement au schéma des symptômes. Les parents d'enfants touchés devraient donc veiller à ce que les mesures sont choisis de manière optimale et que l’enfant n’est pas surtaxé. Dans le cas de troubles mentaux sévères, l'enfant peut avoir besoin d'un soutien permanent dans la vie de tous les jours. Un service de soins ambulatoires peut apporter un soulagement important aux parents. Le traitement hospitalier est tout aussi important, qui peut être pris en charge à domicile par des Stack monitoring des symptômes. Les parents doivent également rechercher des conseils psychologiques et, si nécessaire, un groupe d'entraide, car le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie permet de mieux y faire face. enfant malade.
