Argent-Le syndrome de Russell (RSR) représente un syndrome très rare qui se caractérise par des troubles de la croissance prénatale avec le développement de petite taille. Jusqu'à présent, seuls environ 400 cas de la maladie ont été documentés. La présentation est très variable, ce qui suggère qu'il ne s'agit pas d'un trouble uniforme.
Qu'est-ce que le syndrome de Silver-Russell?
Argent-Le syndrome de Russell est caractérisé par une petite taille. Intra-utérin signifie que le petite taille est déjà formé dans l'utérus. Pour des raisons encore inconnues, la croissance de l'enfant est inhibée. La maladie a été étudiée en détail en 1953 et 1954 par l'Anglais Henry Russel et l'Américain Alexander Argent. Dans les pays anglophones, le syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Russel-Silver (RSS). Henry Russel et Alexander Silver se sont principalement intéressés aux causes de cette maladie. Ce faisant, ils ont pu déterminer qu'il ne s'agit pas d'une maladie uniforme, mais plutôt d'un complexe de symptômes qui est génétiquement déterminé, mais qui est basé sur différents défauts génétiques. La principale caractéristique de cette maladie est une petite taille intra-utérine avec malnutrition. Sur la base des cas documentés, les deux médecins ont pu mettre en évidence des formes sporadiques et familièrement regroupées de la maladie. De cela, ils ont conclu même alors que la maladie était génétique.
Causes
Selon des études plus récentes, différentes causes peuvent être supposées pour le développement du syndrome de Silver-Russell. Cependant, la base génétique de la maladie est commune à toutes les formes. Par exemple, une disomie uniparentale maternelle 7 (tapis UPD (7)) a été découverte chez 15 pour cent de toutes les personnes touchées. Dans ce cas, les patients ont chacun hérité de deux copies du chromosome maternel numéro 7. Le chromosome paternel correspondant est manquant ou endommagé. Cette situation est indicative de ce que l'on appelle l'empreinte. Dans ce cas, un seul chromosome maternel 7 est actif. Cependant, on ne sait pas encore quels mécanismes conduire à la petite taille. En plus de ce double chromosome maternel 7, 40 pour cent d'une autre forme de syndrome de Silver-Russell sont attribués à une méthylation insuffisante du chromosome 11. Dans ce cas, l'allèle paternel H19-DMR en 11p15 est affecté. L'allèle sous-méthylé code pour un ARN non fonctionnel. Normalement, le H19 paternel gène est bien méthylé et l'allèle maternel correspondant ne l'est pas. Lorsque la région DMR1 de l'allèle paternel est méthylée, le facteur de croissance IGF2 est produit. Cependant, lorsque l'allèle paternel est mal méthylé, ce facteur n'est pas produit de manière adéquate. En plus des deux principales causes du syndrome de Silver-Russell présentées, d'autres altérations chromosomiques structurelles ont été trouvées. Ainsi, un allongement du bras court du chromosome 7 ou un raccourcissement du bras long du chromosome 17 ont été trouvés.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Silver-Russell est caractérisé par une variété de symptômes. Le principal symptôme est une petite taille intra-utérine avec malnutrition. L'enfant pèse généralement moins de deux kilogrammes à la naissance. le front est relativement grande par rapport au corps. Le front est souvent haut et bombé. Le visage est triangulaire et a des oreilles basses qui sont en retrait. De plus, un menton pointu, paupière les rides aux yeux et un non bouche avec des coins tombants de la bouche caractérisent ceux qui souffrent du syndrome de Silver-Russel. Les malocclusions des dents sont visibles. le peau est mince et contient des taches blanches à brunâtres. Il y a des malpositions des doigts et des orteils. La maturation osseuse est significativement retardée, ce qui explique la croissance en longueur réduite. La croissance est inégale. La taille des adultes est inférieure à la moyenne chez les deux tiers des personnes atteintes de la maladie. Cependant, un tiers présentent une hauteur normale. Le poids reste inférieur à la moyenne. Autres symptômes tels que fente palatine, voix très aiguë, perte auditive, l'hypoglycémie, ou un kératocône peut survenir. Dans l'ensemble, il convient de noter que toutes les personnes touchées ne développent pas tous les symptômes. La capacité mentale n'est pas altérée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic est compliqué par le développement des différents symptômes. Si certains symptômes principaux sont présents, on peut supposer que le syndrome de Silver-Russell est présent. Cependant, on ne sait pas encore quelle forme de la maladie est présente. Pour ce faire, le niveau de méthylation de l'allèle H19-DMR du 11ème chromosome est d'abord déterminé. Si ce taux est trop bas, le patient fait partie des 40 pour cent des personnes atteintes de ce défaut. S'il n'est pas confirmé, un examen de base du matériel génétique doit être effectué.
Complications
Le syndrome de Silver-Russell peut conduire à de nombreux symptômes et complications différents, qui tous réduisent et limitent considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Il en résulte généralement une petite taille et diverses déformations. le front de la personne affectée est excessivement grande. Cette plainte peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries, en particulier chez les enfants ou les adolescents, et donc à Dépression et autres plaintes psychologiques. Le visage est également affecté par les déformations, ce qui entraîne une esthétique considérablement réduite. De plus, le syndrome de Silver-Russell conduit à des malocclusions des dents et à des plaintes de os. Ceux-ci peuvent se briser plus facilement, de sorte que les patients souffrent plus fréquemment de blessures ou de fractures osseuses. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des problèmes d'audition et de vision se développent généralement. Mental retardement peuvent également survenir et rendre la vie quotidienne de la personne affectée plus difficile. Ils dépendent souvent de l'aide d'autres personnes. Un traitement direct et causal du syndrome de Silver-Russell n'est pas possible. Cependant, les malformations individuelles peuvent être traitées. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie des personnes touchées n'est pas limitée ou réduite par le syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Silver-Russell nécessite généralement toujours un traitement médical. Il ne peut y avoir d'auto-guérison dans ce condition, le patient aura donc toujours besoin d'un traitement par un médecin. Le syndrome de Silver-Russell étant une maladie héréditaire, Conseil génétique doit également être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter d'autres complications et la transmission du syndrome. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de diverses malformations sur le corps. Il en résulte un surdimensionné front et généralement un insuffisance pondérale immédiatement après la naissance. Le syndrome de Silver-Russell peut également être reconnu par de graves malocclusions des dents, et la plupart des personnes touchées souffrent également de perte auditive ou fente palatine. Dans certains cas, une petite taille indique également le syndrome de Silver-Russell et doit être évaluée par un médecin. Le diagnostic initial du syndrome est généralement posé à l'hôpital immédiatement après la naissance. Les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell dépendent à vie thérapie afin de ne pas réduire leur espérance de vie. Étant donné que le syndrome peut également entraîner des symptômes psychologiques, un traitement psychologique doit également être fourni.
Traitement et thérapie
Le traitement causal de la maladie n'est pas possible en raison de la base génétique du syndrome de Silver-Russell. La principale tentative est de stimuler la croissance en administrant la croissance hormones. C'est très réussi dans certains cas. Dans certains cas, la croissance en longueur pourrait être considérablement augmentée. Chez d'autres patients, ce thérapie montre parfois peu ou pas de succès. Étant donné que de nombreuses personnes souffrent aussi souvent de l'hypoglycémie, tout doit être fait pour éviter l'hypoglycémie. Sinon, les personnes atteintes de SRS ne sont généralement pas limitées dans leur qualité de vie. Cependant, avec la variété des symptômes possibles, certaines limitations peuvent survenir. En plus de l'hypoglycémie, un possible kératocône pourrait entraîner déficience visuelle. Dans ce cas, le cornée de l'œil se plie en forme de cône, nécessitant parfois un ajustement constant de lunettes or lentilles de contact. À
Développement d'une fente palatine, une chirurgie corrective doit être réalisée.
Prévention
La prophylaxie du syndrome de Silver-Russell est très difficile car le condition se produit souvent de manière sporadique. Dans les cas familiaux groupés, des tests génétiques humains doivent être effectués pour déterminer gène statut. Humain Conseil génétique devrait alors discuter du risque pour la progéniture.
Suivi
Dans la plupart des cas, aucune option spécifique de suivi n'est disponible pour la personne atteinte du syndrome de Silver-Russell, pour cette raison, la personne touchée devrait idéalement contacter un médecin à un stade précoce et ainsi initier un traitement afin que des complications ou autres les plaintes ne surviennent pas dans le cours ultérieur. Le syndrome de Silver-Russell étant une maladie héréditaire, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Par conséquent, Conseil génétique et des tests doivent être effectués dans tous les cas si le patient souhaite avoir un enfant, afin que la maladie ne se reproduise pas. La plupart des personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Cela peut rendre la vie quotidienne de la personne affectée beaucoup plus facile, ce qui peut également empêcher Dépression et autres troubles psychologiques. Dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour atténuer les symptômes. Après une telle opération, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps. Ils doivent s'abstenir de tout effort ou d'activités physiques et stressantes. Dans certains cas, le syndrome de Silver-Russell réduit l'espérance de vie de la personne affectée, bien qu'une prédiction générale ne soit pas possible.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Une femme enceinte est bien avisée de participer à tous les dépistages et bilans proposés pendant grossesse. Dans divers tests et procédures d'imagerie, le décomposition cellulaire de la progéniture est vérifiée et documentée. En cas d'irrégularités, il est déjà possible à ce stade de savoir quels troubles peuvent être présents. Cela donne aux futurs parents la possibilité de réagir à la situation à un stade précoce, de prendre les décisions appropriées et de prendre des précautions. Une confiance en soi stable est nécessaire dans la gestion quotidienne du trouble. L'environnement social doit être informé du trouble et des plaintes correspondantes. Cela permet d'éviter les malentendus ou les conflits. La capacité mentale du patient étant limitée, le soutien les mesures devrait être lancé à un stade précoce. Il est utile que, en plus, l'entraînement et les exercices soient effectués indépendamment en dehors des thérapies pour améliorer la situation. Bien que cela ne mène pas à une guérison, cela atténue les symptômes des personnes touchées. Faire face à la vie quotidienne est facilité et le sentiment de bien-être est accru. Étant donné que les patients présentent un risque accru de blessures ou de fractures osseuses, cela doit être pris en compte lors des déplacements et des exercices sportifs. De même, les activités de loisirs doivent être adaptées aux spécifications de l'organisme.
