Le syndrome d'Elschnig est une maladie héréditaire très rare avec des malformations congénitales des paupières. Cependant, la gravité des symptômes varie souvent considérablement. Le traitement est symptomatique et dépend des malformations qui surviennent.
Qu'est-ce que le syndrome d'Elschnig?
Le syndrome d'Elschnig est principalement caractérisé par des malpositions des paupières inférieures. Dans des cas plus rares, d'autres symptômes apparaissent également, tels qu'une fente lèvre et le palais, ainsi que d'autres malformations. Le syndrome d'Elschnig a été décrit pour la première fois en 1912 par le médecin autrichien Anton Elschnig. Il existe plusieurs synonymes pour le condition tels que le syndrome de blépharo-cheilodont (syndrome BCD), ectropion, inférieur - fente lèvre et / ou palais, lagophtalmie - fente labiale et palatine ou fente palatine - ectropion - dents coniques. Ces synonymes indiquent déjà les éventuels symptômes secondaires en plus du principal symptôme ectropion des paupières. La maladie est très rare et ne touche qu'une personne sur un million. Toutes les caractéristiques de la maladie sont présentes dès la naissance. Cependant, ce n'est pas une maladie mortelle.
Causes
La cause du syndrome d'Elschnig est due à une mutation du P63 gène. Le P63 gène est situé sur le chromosome 3, et le mode d'hérédité est autosomique dominant. Deux autres maladies héréditaires avec des manifestations similaires sont également causées par des mutations sur ce gène. Ce sont le syndrome de Hay-Wells et le syndrome de la CEE. Dans ces troubles, les défauts ectodermiques et la fente lèvre et le palais jouent un plus grand rôle. Le gène P63 est responsable de la interactions jusqu'à XNUMX fois épithélium et le mésenchyme au cours de l'embryogenèse. C'est l'un des facteurs de transcription qui assurent la bonne formation des organes (morphogenèse). Dans le cas de mutations de ce gène, cette tâche ne peut plus être réalisée parfaitement. Cela conduit à une variété de malformations. Dans le syndrome d'Elschnig, les yeux sont principalement touchés. En raison du mode de transmission autosomique dominant, la maladie est transmise directement du parent affecté à la progéniture. Dans ce cas, il y a 50% de chances que les enfants souffrent de ce syndrome.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome d'Elschnig se caractérise, comme déjà mentionné, principalement par des malformations des paupières. Un allongement latéral de la fissure palpébrale avec une rotation vers le bas des paupières inférieures est perceptible. Ce phénomène est également appelé ectropion. L'ectropion des paupières inférieures est considérée comme le principal symptôme du syndrome d'Elschnig. Dans certains cas, l'ectropion se produit également avec fente labiale et fente palatine. À ce jour, cette association a été décrite chez près de 50 patients. En outre, l'hypertélorisme, la syndactylie, les dents coniques ou anus imperforatus est observée. L'hypertélorisme est caractérisé par une distance interoculaire excessive. La syndactylie est une malformation des phalanges des doigts ou des orteils, où des doigts ou des orteils individuels peuvent être fusionnés. Les dents peuvent également être de forme conique. Anus imperforatus est le nom donné à une malformation au niveau de l'ouverture anale. Les paupières peuvent également être extrêmement grandes ouvertes, ce qui est appelé euryblépharon. Une soi-disant lagophtalmie est également possible. Dans ce cas, les yeux ne peuvent pas être fermés. Dans des cas plus rares, distichiasis (deuxième rangée de de gamme) se produit également sur la partie supérieure paupière.
Diagnostic
Le diagnostic suspecté de syndrome d'Elschnig est posé lorsque des symptômes appropriés sont présents. Cependant, il doit être diagnostiqué différemment à partir de divers autres troubles tels que le syndrome de Greig, le syndrome de Franceschetti, le syndrome d'Apert, le syndrome de Goldenhar, le syndrome EEC, le syndrome de Hay-Wells ou le syndrome de Van der Woude. Le syndrome de Van der Woude présente de très fortes similitudes avec le syndrome d'Elschnig. Pour faire la distinction entre les deux troubles, des mutations génétiques des gènes P63 pour le syndrome d'Elschnig et IRF6 pour le syndrome de Van der Woude doivent être étudiées. Le syndrome de Hay-Wells et le syndrome de la CEE, comme le syndrome d'Elschnig, sont causés par une mutation sur le gène P63. Cependant, étant donné que différentes zones du gène sont touchées, ce sont également des maladies qui peuvent être facilement distinguées les unes des autres. Dans les autres maladies, les symptômes individuels se chevauchent. En plus de l'analyse génétique, un diagnostic définitif du syndrome d'Elschnig peut être posé en cas de regroupement familial.
Complications
Dans le syndrome d'Elschnig, le patient souffre principalement d'inconfort et de malformation des paupières. Dans ce cas, les paupières ont une forme et une longueur inhabituelles, ce qui peut conduire à une apparence inhabituelle. Cela conduit souvent à des brimades et des taquineries, qui peuvent survenir en particulier chez les enfants. Les personnes touchées souffrent d'une perte d'estime de soi et se sentent peu attrayantes. Cela peut aussi conduire à d'autres plaintes psychologiques. Dans certains cas, des malformations des lèvres se produisent également, mais celles-ci sont très rares. Les dents peuvent également être affectées par des malocclusions et une inclinaison inhabituelle. En outre, les personnes atteintes du syndrome d'Elschnig souffrent de doigts ou d'orteils fusionnés. Ces aussi conduire au patient ne se trouvant pas beau. Dans le pire des cas, la malformation des paupières signifie que la personne touchée ne peut pas fermer complètement les yeux. Cela peut entraîner des troubles du sommeil. Un traitement direct du syndrome d'Elschnig n'est pas possible. Cependant, les différentes déformations peuvent être corrigées pour que le patient soit satisfait de son apparence. Cela peut également empêcher conjonctivite, ce qui peut survenir si l'œil n'est pas complètement fermé. Le traitement n'entraîne aucune autre complication. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par le syndrome d'Elschnig.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, une visite chez le médecin pour le syndrome d'Elschnig dépend de la gravité des malformations et des déformations. Le médecin doit être vu chaque fois que la vie quotidienne du patient est considérablement compliquée par les malformations. Dans de nombreux cas, cependant, le syndrome est diagnostiqué avant ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est généralement plus nécessaire. La visite chez le médecin a lieu lorsque le patient souffre de plaintes au niveau des paupières. Des malformations des orteils ou des doigts peuvent également indiquer un syndrome d'Elschnig. Par conséquent, si l'enfant éprouve une gêne dans sa vie quotidienne en raison des malformations, une visite chez le médecin est nécessaire. Un examen doit également avoir lieu si le patient est incapable de fermer complètement les yeux en raison du syndrome. Habituellement, le syndrome peut être diagnostiqué par un pédiatre. Un traitement supplémentaire a ensuite lieu par des procédures chirurgicales. Parce que les déformations peuvent également entraîner des symptômes psychologiques ou Dépression, un psychologue doit également être consulté pour le syndrome d'Elschnig.
Traitement et thérapie
Le syndrome d'Elschnig ne peut pas être traité de manière causale car il est génétique. Cependant, en fonction des besoins, des thérapies symptomatiques peuvent être effectuées. Par exemple, une correction chirurgicale de l'ectropie est possible. Dans le cas du plus bas paupière, le bord de la paupière doit être inclus. Plusieurs opérations sont alors souvent nécessaires pour corriger correctement la position du paupière. Fente labiale et palatine peut également être corrigé chirurgicalement. Dans le même temps, le malpositionnement des dents est traité. Une telle opération doit être suivie de orthophonie (orthophonie). Euryblepharon (grande ouverture des paupières) peut également être complètement éliminé par une intervention chirurgicale. Ceci est nécessaire car l'euryblepharon peut entraîner une lagophtalmie (yeux qui ne se ferment pas complètement)), qui peut être la cause de conjonctivite. Si l'hypertélorisme, s'il survient, affecte fortement le patient, une réduction de la distance interoculaire peut également être obtenue dans ce cas par une intervention chirurgicale. La correction de la syndactylie doit être effectuée avant l'âge de trois ans. Cela empêche la croissance et la déformation de la cheville or poignet. Il peut être nécessaire de créer un artificiel anus dans le cas de l'anus imperforatus. Dans les cas bénins de syndrome d'Elschnig, aucune intervention chirurgicale n'est nécessaire.
Perspectives et pronostics
Le syndrome d'Elschnig est associé à un certain nombre de malformations des membres et des yeux. Le pronostic d'un rétablissement complet n'est pas donné. Même avec un traitement précoce, des dommages à long terme persistent et la vision est généralement réduite de façon permanente.En outre, les anomalies externes provoquent également un inconfort psychologique qui, en l'absence de thérapie, peut augmenter et évoluer en Dépression. Si le syndrome d'Elschnig est traité de manière globale, les malformations peuvent être corrigées chirurgicalement et les lésions oculaires peuvent être réparées. Si une syndactylie est présente, elle doit être corrigée chirurgicalement avant l'âge de trois ans. Sinon, elle persistera tout au long de la vie et représentera donc une déficience permanente pour le patient. Si le tractus gastro-intestinal est affecté, un anus artificiel doit souvent être inséré, ce qui est également un fardeau continu et réduit considérablement la qualité de vie. Les personnes touchées nécessitent un examen médical rapproché Stack monitoring. L'espérance de vie n'est pas nécessairement réduite par le syndrome. Cependant, dans certaines circonstances, les malformations peuvent conduire à d'autres maladies, qui réduisent également l'espérance de vie du patient.
Prévention
Le syndrome d'Elschnig est génétique et est sujet à une transmission autosomique dominante. S'il y a un regroupement familial de la maladie, l'homme Conseil génétique est utile pour évaluer le risque pour la progéniture si des enfants sont désirés. Des tests génétiques peuvent également être effectués.
Suivi
Dans le syndrome d'Elschnig, il existe peu d'options pour les soins de suivi disponibles pour la personne affectée. En règle générale, la maladie ne peut pas non plus être traitée complètement, car ce syndrome est une maladie héréditaire. Par conséquent, seul un traitement purement symptomatique et non causal est possible, de sorte que dans la plupart des cas, la personne touchée dépend d'un traitement à vie. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués. Ainsi, la transmission du syndrome aux descendants peut éventuellement être évitée. La plupart des symptômes et malformations sont traités par le spécialiste respectif et peuvent être atténués relativement bien. Puisqu'une opération est généralement nécessaire, le patient doit se reposer et prendre soin de son corps après une telle opération. Les efforts ou activités stressantes doivent être évités afin de ne pas fatiguer et stress le corps inutilement. Le soutien et l'aide de sa propre famille peuvent également être utiles et avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome d'Elschnig. Dans ce contexte, on ne peut généralement pas prédire si le syndrome réduira l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Puisque le syndrome d'Elschnig ou les plaintes associées ne peuvent pas être guéris avec ses propres pouvoirs d'auto-guérison ou remèdes à la maison, des options alternatives restent pour traiter la difformité. Le patient peut détourner l'attention de la tache visuelle des paupières dans la vie quotidienne avec des accessoires et son propre style de mode. Portant lunettes avec du verre à vitre, une coiffure avec une longue frange ou un style qui attire l'attention sur une autre partie du corps serait possible. Avec une forte confiance en soi et un comportement confiant, la victime est moins susceptible d'être victime d'intimidation ou de taquineries. Une vision positive de la vie ainsi qu'une approche ouverte de la maladie aident le patient dans une large mesure. En plus, détente les techniques peuvent aider à réduire stress. Avec entraînement autogène, Yoga or méditation, le patient réfléchit aux choses de la vie qui lui tiennent à cœur. Une expansion de la conscience a lieu, dans laquelle un défaut visuel se retire à l'arrière-plan. De plus, le patient peut être formé pour faire face à la déformation. Lors de séminaires, des exercices d'auto-assistance ciblés sont réalisés et des situations de confrontation de la vie quotidienne sont reconstituées. De cette manière, le patient peut optimiser et tester son propre comportement. L'accent doit être mis sur les points forts de la personne. En conséquence, la maladie est moins prioritaire dans la vie.
