Le syndrome de Diamond-Blackfan est un trouble anémique, bien que la cause reste incertaine. Le syndrome de Diamond-Blackfan peut être traité relativement bien et parfois même guéri. Cependant, préventif les mesures ne sont pas possibles.
Qu'est-ce que le syndrome de Diamond-Blackfan?
La profession médicale fait référence au syndrome de Diamond-Blackfan - également connu sous le nom d'érythrogenèse imparfaite ou d'hypoplasie congénitale chronique. anémie et l'anémie de Diamond-Blackfan (DBA pour faire court) - comme anémie chronique, caractérisée par un faible nombre de sang cellules présentes dans le sang. Le syndrome de Diamond-Blackfan survient principalement au début de la première année de vie.
Causes
Le syndrome de Diamond-Blackfan est un trouble anémique et une forme dite spéciale de l'aplasique bien connu anémie, qui présente par la suite un trouble sélectif du rouge sang production de cellules. Le syndrome de Diamond-Blackfan est héréditaire soit autosomique dominant soit autosomique récessif. Dans ce cas, l'altération ou la mutation est localisée sur le chromosome 19 (position 13). Dans de nombreux cas, cependant, le syndrome de Diamond-Blackfan n'est pas héréditaire, mais survient sporadiquement (mutation spontanée). Dans seulement 15 pour cent de tous les cas, il y a héritage d'un parent. À ce jour, la cause réelle du syndrome de Diamond-Blackfan n'est pas connue. Cependant, les médecins soupçonnent qu'il s'agit d'une anomalie congénitale des soi-disant cellules souches érythrocytaires. En raison de l'anomalie, les cellules souches érythrocytaires, situées dans le moelle osseuse, sont sous-approvisionnés, de sorte que, par conséquent, il y a également un faible nombre de sang cellules. En raison du fait que la cause n'est pas connue, les médecins agissent principalement avec des symptômes thérapie ou la prévention du syndrome n'est pas possible. Cependant, même si la cause du syndrome de Diamond-Blackfan n'est pas connue, les médecins peuvent très bien être en mesure de guérir la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Diamond-Blackfan survient principalement au cours des six premiers mois; dans 50 pour cent de tous les cas, les premiers symptômes apparaissent après trois mois de vie. Environ un cinquième des cas, le syndrome de Diamond-Blackfan est déjà détectable après la naissance, car les nouveau-nés naissent avec la «pâleur typique». Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Diamond-Blackfan souffrent de malformations. Par exemple, les médecins détectent une microcéphalie (une très petite crâne), fente lèvre et le palais, ou de très petits globes oculaires (microphtalmie). Parfois, l'hypertélorisme (yeux très écartés) ou un palais anormalement élevé peuvent également être diagnostiqués; tous ces éléments sont classiques pour le syndrome de Diamond-Blackfan. En outre, 50 pour cent de toutes les personnes touchées sont de petite taille; environ un tiers des personnes touchées souffrent d'un Cœur défaut ou avoir des malformations des doigts ou pouces et des malformations des reins. Parfois, le développement mental peut également être retardé. L'évolution de la maladie est positive. Bien sûr, il y a aussi des expressions fortes; cependant, en règle générale, le syndrome de Diamond-Blackfan peut être bien traité ou parfois même guéri.
Diagnostic
Une caractéristique du syndrome de Diamond-Blackfan est la soi-disant déficience érythroblastique. Érythroblastophtis congénitale (tissu érythropoïétique dans le moelle osseuse recule) avec réticulocytopénie, toute malformation du tractus sexuel, ou même l'expression faciale classique de la personne affectée (habitus pseudomongoloïde) sont des caractéristiques typiques du syndrome de Diamond-Blackfan. D'autres signes suggérant le syndrome de Diamond-Blackfan comprennent: la microcéphalie, le palais gothique, la microphtalmie ou même l'hypertélorisme. Même s'il s'agit de caractéristiques classiques, le professionnel de la santé doit également faire des analyses de sang. Des tests sanguins peuvent être utilisés pour déterminer si le syndrome de Diamond-Blackfan est présent ou non. Alors que les personnes non touchées ont un hémoglobine (Hb) supérieur à 11 g / dL, le niveau dans le syndrome de Diamond-Blackfan est inférieur à 6 g / dL. Au moyen de tests sanguins et moelle osseuse crevaison, qui peut détecter les changements, le médecin peut poser le diagnostic du syndrome de Diamond-Blackfan. Dans environ 20 à 25 pour cent de tous les cas, le syndrome de Diamond-Blackfan peut également être diagnostiqué par des tests génétiques. Dans ce cas, le médecin détecte une mutation du soi-disant RPS19 gène, qui déclenche par la suite le syndrome de Diamond-Blackfan.
Complications
Le syndrome de Diamond-Blackfan survient déjà chez les bébés et les enfants à un très jeune âge et conduit à une pâleur extrême du visage et également de tout le corps de l'homme. En outre, de nombreux patients souffrent également de petits globes oculaires ou d'yeux relativement écartés, de sorte que l'estime de soi du patient est également réduite par le syndrome. Souvent, il y a aussi une fente lèvre et le palais. Les personnes touchées ont également petite taille et souffrent de divers Cœur défauts. Le Cœur les défauts peuvent réduire l'espérance de vie. Dans de rares cas, le syndrome de Diamond-Blackfan limite également le développement psychologique de l'enfant, et retardement peut se produire. Le syndrome de Diamond-Blackfan peut être traité relativement bien par cortisone, et dans la plupart des cas, le traitement conduit à une évolution positive de la maladie. Les cas graves peuvent également être traités par la moelle osseuse transplanter. Dans ce cas, le syndrome peut éventuellement être complètement guéri, de sorte qu'il n'y ait pas d'autres complications au cours de la vie. le malformation cardiaque doit être régulièrement examiné par un médecin et traité si nécessaire afin qu'aucune complication n'en résulte.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les enfants nés avec des malformations doivent toujours être examinés et placés sous surveillance médicale. Si les signes typiques - y compris de très petits globes oculaires, des yeux largement espacés ou une fente lèvre et le palais - sont rejoints par une pâleur faciale remarquable, le syndrome de Diamond-Blackfan peut être présent. Dans ce cas, les parents doivent parler chez le pédiatre immédiatement. Des symptômes tels que petite taille, malformations des doigts et signes de un rein ou les maladies cardiaques sont également mieux clarifiées immédiatement. Si le syndrome est détecté et traité à un stade précoce, les chances de guérison sont généralement relativement bonnes. C'est pourquoi il est important de consulter un médecin dès que les symptômes mentionnés ci-dessus sont constatés. Si les symptômes du syndrome réapparaissent plus tard dans la vie, une clarification médicale est nécessaire dans tous les cas. De plus, un soutien psychologique doit être recherché, car le syndrome de Diamond Black conduit souvent à des plaintes psychologiques telles que Dépression ou complexes d'infériorité. Si des plaintes cardiovasculaires ou des signes de un rein l'échec devient apparent, le médecin urgentiste doit être alerté immédiatement.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Diamond-Blackfan peut être relativement bien traité à l'aide de corticostéroïdes. Par exemple, des études ont déjà montré qu'environ 82% de toutes les personnes touchées répondent très bien aux corticostéroïdes thérapie; cependant, il est important que les personnes touchées n'entrent en contact avec le traitement approprié qu'après la première année de vie. Les personnes qui sont encore dans la première année de vie ou qui ne répondent pas aux corticostéroïdes thérapie recevra des transfusions sanguines afin que le syndrome de Diamond-Blackfan puisse être traité. Il est important que le médecin évite l'accumulation de fonte dans le corps; dans ce cas, le médecin parle d'hémosidérose, qui doit être évitée dans tous les cas. Une autre option thérapeutique est transplantation de cellules souches ou greffe de moelle osseuse - BMT. Grâce à ce traitement, il est possible de guérir le syndrome de Diamond-Blackfan. En particulier, les personnes dépendantes des transfusions, car elles ne tolèrent pas la corticothérapie, sont traitées à plusieurs reprises au moyen de transplanter, car les transfusions fréquentes endommagent parfois les organes. Actuellement, la moelle osseuse transplanter est la seule thérapie qui puisse réellement guérir le syndrome de Diamond-Blackfan. Cependant, le don d'un non-membre de la famille est si risqué que dans des cas individuels, il faut se demander s'il faut ou non prendre le risque. La greffe de moelle osseuse représente la seule option de traitement susceptible de guérir le syndrome. Aucune autre option de traitement ayant un effet similaire n'est actuellement connue.
Perspectives et pronostics
Parce que la cause et la pathogenèse du syndrome de Diamond-Blackfan ne sont pas encore claires, aucune thérapie causale ne peut être appliquée à cela. condition. Par conséquent, les personnes touchées doivent s'appuyer sur un traitement purement symptomatique pour atténuer les symptômes. Si aucun traitement n'est donné pour le syndrome de Diamond-Blackfan, les patients souffrent d'un malformation cardiaque et des malformations des reins.De même, le développement mental peut être retardé si la personne touchée ne reçoit pas un soutien approprié, ce qui entraîne retardement. En raison de la fente palatine, de nombreux patients souffrent d'inconfort lorsqu'ils prennent de la nourriture et des liquides. Les différentes déformations peuvent également conduire aux taquineries ou aux brimades dans certains cas et donc provoquer un inconfort psychologique. Le syndrome est généralement traité par diverses interventions chirurgicales et en apportant un soutien spécial à l'enfant affecté. Cela atténue la plupart de l'inconfort, de sorte que l'enfant puisse se développer normalement. Les malformations du cœur et des reins sont également traitées, de sorte qu'il n'y a pas d'espérance de vie raccourcie. La greffe de moelle osseuse peut également fournir un remède complet pour le syndrome de Diamond-Blackfan, donc les perspectives pour cela condition est relativement bon.
Prévention
Le syndrome de Diamond-Blackfan ne peut être prévenu ou évité à peu près. Principalement parce que les experts médicaux n'ont pas encore trouvé de cause considérée comme le déclencheur du syndrome de Diamond-Blackfan.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de Diamond-Blackfan, le patient n'a pas de les mesures ou des options de suivi. La personne touchée dépend donc principalement d'une détection précoce et d'un traitement ultérieur de cette maladie, de sorte qu'elle n'entraîne pas une aggravation des symptômes. Plus le syndrome lui-même est détecté tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. L'origine du syndrome de Diamond-Blackfan n'étant pas encore connue, le traitement direct de la maladie est relativement difficile. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de médicaments. Les personnes touchées dépendent de la prise régulière du médicament et du dosage correct. En cas de questions et d'incertitudes, un médecin doit toujours être consulté en premier. Cependant, dans les cas graves, les greffes d'organes sont même nécessaires pour que la personne affectée survienne. En général, un mode de vie sain avec un régime et abstinence de tabac et alcool a également un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans de nombreux cas, cependant, malgré le traitement, l'espérance de vie de la personne affectée est considérablement limitée par le syndrome de Diamond-Blackfan.
Ce que tu peux faire toi-même
La chronique anémie peut être soutenu positivement par la personne affectée grâce à un régime. Il existe différents aliments qui ont un effet bénéfique sur la production de globules rouges lorsqu'ils sont consommés régulièrement. Aucune absence de symptômes ou de guérison n'est obtenue, mais en plus de la médecine orthodoxe les mesures, une amélioration de décomposition cellulaire peut être atteint. La consommation de légumineuses, des noisettes ou les graines provoquent un approvisionnement de fonte. Depuis fonte est contenu dans hémoglobine, cela fournit finalement aux organes humains une force vitale plus forte. En plus, cerveau l'activité est améliorée. La consommation de jaune d'œuf provoque également un apport en fer et, en plus, en protéines. Ceux-ci sont essentiels pour la formation de hémoglobine. La betterave, les grenades, les épices et les herbes devraient également être incluses dans le régime dans le cadre des mesures d'auto-assistance possibles pour le syndrome de Diamond-Blackfan. Les produits naturels susmentionnés favorisent la production de sang, renforcent le système de défense du corps et conduire à une amélioration du bien-être. De plus, les patients doivent renforcer leur pouvoir mental. Avec l'aide de détente techniques, les facteurs de stress sont réduits et la stabilité intérieure est favorisée. Cela a une influence positive sur l'évolution de la maladie et peut conduire à une réduction des plaintes. L'hygiène du sommeil doit être optimisée afin que le corps puisse se régénérer suffisamment pendant les périodes de repos.
