Louis Bar Le syndrome est un trouble héréditaire multisystémique. Presque tous les organes sont affectés par les troubles. L'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite.
Qu'est-ce que le syndrome de Louis Bar?
Louis Bar le syndrome est un trouble systémique héréditaire. Elle implique des déficits neurologiques, des infections fréquentes et une dégénérescence maligne de diverses cellules du corps. La maladie est très rare et survient chez un nouveau-né sur 40000. En tant que maladie héréditaire, elle appartient aux soi-disant phakomatoses. Les phakomatoses sont un groupe de maladies avec peau malformations et dégâts nerveux. Ce n'est pas un groupe uniforme de maladies, mais un terme collectif. En outre, la maladie est également comptée parmi les syndromes de rupture chromosomique, car au cours de son évolution, plusieurs cassures chromosomiques se produisent. En pratique neurologique, Louis-Bar le syndrome est classé dans le groupe des hétéroataxies (ataxies héréditaires). L'espérance de vie est considérablement limitée. Dans la plupart des cas, le syndrome est mortel au cours de la troisième décennie de la vie. Cependant, certains patients ont également atteint un âge beaucoup plus avancé. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin belge Denise Louis-Bar en 1941. Pour cette raison, le syndrome a été nommé d'après Denise Louis-Bar.
Causes
La cause du syndrome de Louis-Bar est due à un défaut du guichet automatique gène sur le chromosome 11. Il y a eu 400 mutations différentes détectées sur ce gène. Il code pour une grande protéine nucléaire que l'on trouve dans toutes les cellules. La protéine est appelée sérine protéine kinase ATM et est responsable de la détection des dommages à l'ADN, en particulier ceux liés aux cassures chromosomiques. ATM est responsable de la réparation de l'ADN protéines en envoyant des signaux appropriés. Il peut également induire la mort cellulaire (apoptose) en cas de dommages majeurs à l'ADN. Il régule également d'autres gènes impliqués dans la division cellulaire. De nombreux symptômes neurologiques et immunologiques sont dus à une dérégulation stress réponse. Le syndrome est hérité de manière autosomique récessive. Les porteurs hétérozygotes sont en bonne santé mais ont souvent une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs. Dans l'ensemble, la pathogenèse des manifestations individuelles de la maladie n'est pas entièrement comprise.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Louis Bar se manifeste par de nombreux symptômes différents. Après un développement initialement non perturbé, les premiers troubles moteurs apparaissent souvent au début de la petite enfance sous forme d'ataxies (instabilité de la marche) et équilibre troubles. Plus tard, des mouvements anormaux et contractions musculaires sont ajoutés. De plus, il y a une posture pliée et tremblement (tremblement). Les mouvements oculaires sont également perturbés. Head et les mouvements oculaires ne sont plus coordonnés. La parole se détériore, la parole sonnant de plus en plus mal. De la troisième à la cinquième année de vie, des télangiectasies apparaissent. Ce sont des dilatations des petites artères du visage et du conjonctive des yeux et des oreilles. Le facial peau se resserre, le de gamme devient gris et d'autres signes prématurés de vieillissement apparaissent. En plus, déformations du pied ou des courbures de la colonne vertébrale se développent. Une grande partie des symptômes est liée à des troubles immunitaires. Infections fréquentes du voies respiratoires et constant pneumonie se produire. Il a été constaté que principalement le immunoglobulines Les IgA et IgG2, mais parfois aussi les IgG4 et les IgE, sont absentes. Avec un développement mental initialement normal, un déclin mental croissant a lieu à partir de l'âge de dix ans. Au cours de la deuxième décennie de la vie, les problèmes moteurs s'aggravent à tel point que les adolescents sont dépendants d'un fauteuil roulant. Pendant la puberté, le développement sexuel est retardé avec le développement de petite taille et l'hypogonadisme. Le risque de développer des dégénérescences malignes sous forme de lymphomes, leucémies et autres carcinomes est de 60 à 300 fois plus fréquent par rapport à la population normale.
Diagnostic et progression de la maladie
Un diagnostic de syndrome de Louis Bar est facilement posé après l'apparition des télangiectasies caractéristiques sur le conjonctive des yeux, en plus des anomalies motrices déjà présentes. Le diagnostic est en outre confirmé par la détection d'une augmentation concentration de l'alpha-foetoprotéine AFP. Dans les cultures cellulaires, des ruptures chromosomiques fréquentes sont perceptibles, en particulier dans chromosomes 7 et 14.Imagerie par résonance magnétique révèle l'atrophie de la cervelet.
Complications
Le syndrome de Louis Bar entraîne une réduction très sévère de l'espérance de vie. Dans ce cas, en particulier les parents ou les proches souffrent également de troubles psychologiques et Dépression et ont donc besoin d'un traitement psychologique. Les patients eux-mêmes souffrent de contractions musculaires ainsi que équilibre troubles. En outre, il existe également une capacité limitée à parler et donc de sévères restrictions dans la vie quotidienne. le voies respiratoires est également significativement affectée par le syndrome de Louis Bar, conduisant souvent à inflammation et d'autres troubles de la système immunitaire . De plus, les personnes touchées sont affectées par petite taille et souffrent généralement de divers cancers. Le syndrome de Louis Bar provoque-t-il également des troubles mentaux? retardement ne peut généralement pas être prédit. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Louis-Bar de manière causale. Pour cette raison, le traitement est exclusivement symptomatique et vise à augmenter l'espérance de vie du patient. À cette fin, diverses interventions et thérapies sont nécessaires, qui, cependant, ne conduire au succès dans tous les cas. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est limitée par le syndrome de Louis Bar à une trentaine d'années.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les enfants en pleine croissance montrent un retard de développement par rapport directement à leurs pairs, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si des particularités motrices deviennent apparentes, s'il y a une instabilité de la démarche ou des difficultés de locomotion, une visite chez le médecin est recommandée. Perturbations du équilibre, une posture courbée, des problèmes de colonne vertébrale ou des tremblements des membres doivent être examinés et traités médicalement. En cas de diminution de la parole, coordination problèmes de front et les mouvements oculaires et les anomalies du comportement, la personne affectée a besoin d'une aide médicale. Les problèmes d'activité respiratoire, les infections, une sensation générale de maladie et une faiblesse interne doivent être clarifiés. S'il y a des anomalies dans l'apparence du peau, peau du visage inhabituellement serrée ou dilatation des artères du visage, un médecin doit être consulté. Les malpositions des pieds sont d'autres signes d'une irrégularité. Ils doivent être examinés médicalement afin que la cause puisse être déterminée et qu'un traitement puisse être instauré. Sans soins en temps opportun, la personne affectée risque des dommages posturaux permanents et d'autres complications qui peuvent conduire aux conséquences et aux déficiences à vie. Une visite chez le médecin est nécessaire si le de gamme sur le front devient gris prématurément, si un déclin précoce des capacités mentales apparaît, ou si des inflammations répétées du voies respiratoires développer. S'il y a une occurrence de répétition pneumonie, les observations doivent être discutées avec un médecin.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Louis Bar ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'un condition. Seules les thérapies symptomatiques sont possibles. Cela nécessite une antibiotique traitement des infections fréquentes. le administration of vitamines s'est avérée utile. De plus, il est également important d'effectuer les vaccinations habituelles. Cependant, il est important de ne pas utiliser live les vaccins. Puisqu'il y a une mutabilité accrue, l'utilisation de rayonnement thérapie doit être strictement évité. Les rayons X ne doivent pas non plus être utilisés dans le diagnostic. Promotionnel les mesures tel que ergothérapie ainsi que orthophonie devrait être lancé à un stade précoce. Physiothérapeutique les mesures sont également nécessaires. Orthopédique SIDA peut améliorer les possibilités de mouvement. De plus, constant Stack monitoring doit avoir lieu en ce qui concerne l'apparition de tumeurs malignes. Le traitement radiologique des leucémies et des lymphomes n'est pas possible en raison de leur sensibilité particulière aux radiations. Le pronostic de la maladie est défavorable, mais peut être amélioré par des soins médicaux intensifs. En règle générale, le syndrome de Louis Bar est mortel dans la troisième décennie de la vie. Cependant, dans des cas isolés, les patients ont atteint un âge beaucoup plus avancé.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Louis Bar a un pronostic défavorable. L'individu affecté a un trouble génétique. Il existe également une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs. Les exigences légales interdisent l'intervention et l'altération de l'homme génétiquePour cette raison, la cause du syndrome ne peut être éliminée. Le patient est tenu de subir des contrôles réguliers pour le reste de sa vie afin que les anomalies et irrégularités puissent être détectées le plus tôt possible. Les plaintes ainsi que le fait d'augmenter cancer la susceptibilité représente un lourd fardeau émotionnel pour le patient. En plus du développement de divers cancers, un trouble psychologique peut également se développer. Dans l'ensemble, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Louis Bar est considérablement réduite. Dans la plupart des cas, les personnes touchées atteignent l'âge d'une trentaine d'années. Le développement détaillé dépend de la gravité individuelle des symptômes individuels. Un cours amélioré est reconnaissable chez les patients qui ont un mode de vie sain et prêtent attention à leur stabilité mentale dans le cadre de leurs possibilités. De plus, les pratiques apprises dans les thérapies peuvent être appliquées indépendamment pour promouvoir la qualité de vie. Cela favorise la mobilité et facilite la gestion de la vie quotidienne. La perspective d'une espérance de vie réduite est un défi pour la personne touchée ainsi que pour ses proches. Faire face à la maladie n'est donc pas sans importance pour un développement ultérieur.
Prévention
Parce que le syndrome de Louis Bar est un trouble héréditaire, il ne peut y avoir aucune recommandation pour sa prévention. Cependant, s'il y a des antécédents familiaux de ce condition, Conseil génétique doit être recherchée. Une mutation au guichet automatique gène peuvent être détectés lors du diagnostic prénatal.
Suivi
Les personnes atteintes du syndrome de Louis Bar souffrent d'un certain nombre de symptômes et de complications différents, qui peuvent généralement avoir un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Par conséquent, les soins de suivi se concentrent principalement sur la gestion des troubles de l'équilibre. En conséquence, la personne affectée souffre de restrictions de mouvement et dépend généralement de l'aide de la famille dans la vie quotidienne. En général, la maladie ne peut pas être guérie, donc le suivi vise principalement à contenir les symptômes et les complications qui surviennent et à assurer un certain niveau de qualité de vie au quotidien. Selon la gravité, la maladie peut faire des ravages chez les personnes touchées, c'est pourquoi il est parfois conseillé de demander l'aide d'un psychothérapeute. Le partage des connaissances avec d'autres personnes atteintes peut également stimuler l'estime de soi face au syndrome de Louis Bar.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Louis Bar est un condition cela prend souvent un cours fatal. Parce que prendre soin d'un enfant malade implique stress et l'anxiété, les parents d'enfants affectés ont généralement besoin d'un soutien thérapeutique. De nombreux parents participent également à des groupes d'entraide ou obtiennent informations complémentaires sur la maladie lors de la visite d'une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires. L'enfant affecté doit généralement être traité à l'hôpital. Tout accompagnant les mesures se limitent à rendre le séjour hospitalier le plus agréable possible pour l'enfant. Ceci est réalisé par les parents et les médecins disponibles pour répondre aux questions ou résoudre des problèmes. Si le résultat est positif, le but est de corriger toute déformation survenue en commençant ergothérapie à un stade précoce. À domicile, ces mesures peuvent être soutenues par une formation individuelle. Les parents devraient parler à cet effet au kinésithérapeute responsable ou à un médecin du sport. Si des mesures logopédiques sont initiées, les parents doivent principalement prêter attention aux symptômes inhabituels. Fermer médical Stack monitoring garantit que toutes les tumeurs malignes peuvent être détectées et traitées immédiatement. Les enfants touchés ont souvent besoin d'une aide psychologique plus tard dans la vie, car le syndrome de Louis Bar réduit considérablement l'espérance de vie et la qualité.
