syndrome de Klinefelter (synonymes: syndrome de malformation du sexe chromosomes dans le phénotype masculin; anomalie des chromosomes sexuels dans le phénotype masculin; absence de chromosomes sexuels dans le phénotype masculin; caryotype 47, XYY; Anomalie de Klinefelter des chromosomes sexuels; Syndrome de Klinefelter-Reifenstein; syndrome de Klinefelter; Syndrome de Klinefelter, caryotype 47, XXY; Syndrome de Klinefelter, phénotype masculin, avec caryotype 46, XX; Syndrome de Klinefelter, phénotype masculin, avec plus de deux chromosomes X; Phénotype masculin avec mosaïque de gonosomes; Phénotype mâle avec caryotype 47, XYY; Phénotype masculin avec anomalie structurelle des chromosomes sexuels; Phénotype masculin avec anomalie structurelle des gonosomes; Mosaïque de chromosomes sexuels mâles ank; Syndrome XXXXY; Syndrome XXY; Syndrome XYY; CIM-10-GM Q98.-: D'autres anomalies des gonosomes de phénotype masculin, non classées ailleurs) se réfèrent à une anomalie gonosomique (chromosome sexuel) du sexe masculin qui entraîne un hypogonadisme primaire (hypofonction gonadique).
syndrome de Klinefelter est l'une des aberrations chromosomiques numériques (trouble chromosomique). Elle est caractérisée dans la majorité des cas par un chromosome X surnuméraire (47, XXY), dans de rares cas deux ou plus X chromosomes peut être présente ou dans une partie des cellules du corps une constellation de mosaïque (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX) peut être présente.
Les individus affectés sont phénotypiquement (= apparence, ce qui signifie ici: Grande stature, petits testicules, gynécomastie (hypertrophie de la glande mammaire masculine), azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme)) et socialement masculine. À la fin de l'adolescence (période de la vie entre la fin enfance et l'âge adulte), ils développent une la testostérone déficit (manque d'hormone masculine).
Le syndrome de Klinefelter est découvert avant la naissance (avant la naissance) dans environ 10% des cas et chez enfance et l'âge adulte dans environ 25%. Cependant, la majorité reste indétectée.
La prévalence (fréquence de la maladie) est d'environ 80,000 XNUMX garçons / hommes en Allemagne, un grand nombre d'entre eux n'étant pas diagnostiqués.
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est d'environ 1 à 2 cas pour 1,000 XNUMX nouveau-nés de sexe masculin.
Cours et pronostic: le succès de la testostérone substitution thérapie (par exemple, prévention de l'ostéoporose/ perte osseuse) dépend fortement de la rapidité avec laquelle le syndrome de Klinefelter a été détecté. Les patients Klinefelter ont un taux de morbidité (taux de maladie) significativement augmenté pour le type 2 diabète sucré, fractures osseuses, varicose (varices), thrombose, embolie, épilepsie, et d'autres troubles neurologiques et psychologiques par rapport à la population masculine générale. Cela conduit à une espérance de vie réduite de 11.5 ans par rapport à la population masculine générale. Le tableau clinique s'accompagne souvent d'une stérilité masculine.
