Le syndrome d'Engelmann est le nom donné à une forme rare d'ostéosclérose. Elle est associée à une diminution de la résilience osseuse et à d'autres symptômes et peut être traitée avec divers médicaments.
Qu'est-ce que le syndrome d'Engelmann?
Le syndrome d'Engelmann est une forme d'ostéosclérose découverte par le physiologiste allemand Theodor Wilhelm Engelmann. Elle se caractérise par un certain nombre de symptômes, notamment une augmentation du durcissement osseux et une réduction concomitante de la capacité de charge osseuse. Puisque la maladie est causée par un gène mutation, la prévention au sens classique du terme n’est pas possible. Cependant, les personnes touchées peuvent être traitées avec divers médicaments après un diagnostic complet, qui comprend divers Radiographie examens. Si cela est fait à un stade précoce, on peut s'attendre à une évolution positive de la maladie. Cependant, si le traitement est retardé, les symptômes se propagent à la base du crâne, Qui peut conduire à cécité, paralysie faciale et surdité. En revanche, dans le pire des cas, des dommages au cerveau se produit en raison du rétrécissement des canaux nerveux.
Causes
Le syndrome d'Engelmann est causé par une mutation sur le chromosome 19. Plus précisément, par un changement de gène locus 19q13.1-13.3, entraînant des dommages au soi-disant facteur de croissance transformant. Là encore, la chaîne bêta-1 de la molécule est défectueuse. Puisque le TFG est responsable de la formation du os, des anomalies des os et d'autres troubles résultent d'un gène défaut. Le schéma des symptômes peut varier considérablement d'un porteur à l'autre, ce qui rend un diagnostic complet d'autant plus important. La mutation génique est héritée de manière autosomique dominante, mais il existe également des cas sporadiques. Ainsi, il est possible que la mutation saute une génération, l'individu continuant à servir de porteur et héritant du gène défectueux.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes atteintes du syndrome d'Engelmann doivent déjà faire face à des symptômes sévères au début enfance. Par exemple, des scléroses et des hyperostoses se forment sur le long tubulaire os peu de temps après la naissance. Au départ, seules les jambes inférieures sont touchées, avant que la maladie ne se propage à d'autres os et, s'il n'est pas traité, affecte finalement toute la structure osseuse. Comme les canaux nerveux osseux sont également affectés dans l'évolution ultérieure de la maladie, une parésie du nerf crânien se produit, ce qui entraîne à son tour d'autres symptômes et des maladies secondaires. Déficience visuelle et la surdité peut survenir ainsi que cécité et paralysie faciale. Bien que l'intelligence reste inchangée, les enfants en particulier éprouvent maux de tête, sensation de fatigue et concentration des difficultés. De plus, la puberté est souvent retardée. La douleur osseuse se produit également, il y a des problèmes de marche et les personnes touchées souffrent d'hypotonie des muscles des extrémités. En outre, des maladies intrinsèques de la musculature, également connues sous le nom de myopathie, surviennent. Cela conduit souvent à anémie et la leucopénie et, selon le tableau clinique, à d'autres symptômes. Syndrome de Raynaud, une maladie vasculaire qui peut être reconnue par une décoloration bleue des doigts et pâle peau, est particulièrement courante.
Diagnostic et cours
Le syndrome d'Engelmann est diagnostiqué par Radiographie examen. Cela révèle des signes typiques tels que des cavités médullaires élargies et un épaississement inhabituel de la couche corticale sur les os longs affectés. De plus, divers examens sont effectués pour écarter d'autres ostéoscléroses telles que la dysplasie craniodiaphysaire. Cependant, cela ne réussit pas toujours en raison de la grande variabilité des symptômes et de leur expression, ce qui explique pourquoi un antécédents médicaux est nécessaire. Cela se concentre sur des maladies similaires dans la famille de la personne touchée, la première apparition des symptômes et d'autres caractéristiques spéciales étant également prises en compte. Un journal de maladie peut être un complément utile à l'anamnèse. En outre, la discussion entre le médecin et le patient clarifie la gravité de la douleur est, où cela se produit et s'il y a déjà eu des symptômes de paralysie mentionnés. D'une part, cela aide à déterminer s'il s'agit du syndrome d'Engelmann et d'autre part, il peut être clarifié à quel stade se trouve la maladie. L'évolution de la maladie est généralement évaluée de manière plutôt positive.Avec un traitement précoce, les anomalies cliniques et radiographiques peuvent être traitées globalement, et les symptômes secondaires tels que petite taille ne sont pas rares. Si la maladie n'est pas traitée, d'autres os seront touchés plus tard au cours de la maladie et finalement le crâne la base sera affectée. Si pincé nerfs se produisent ici, des déficits neurologiques et de plus, des symptômes parfois mortels en sont le résultat.
Complications
En règle générale, la capacité de charge des os est réduite dans le syndrome d'Engelmann. Dans ce cas, même des accidents ou des chocs mineurs entraînent des fractures osseuses. Dans ce cas, le patient est limité dans sa vie quotidienne et ne peut pas effectuer de travaux physiquement lourds. Chez la plupart des patients, les premières complications surviennent immédiatement après la naissance. La sclérose se forme dans le processus. Au cours de la vie, la maladie se propage à d'autres os et éventuellement à tout le corps. De même, le syndrome d'Engelmann affecte négativement la vision et l'audition. Une surdité complète peut en résulter. Cécité ne se produit généralement pas. Il n'y a pas de restrictions mentales chez le patient, de sorte que la pensée et l'action sont possibles de la manière habituelle. En raison de douleur dans les os, de nombreuses personnes ressentent également de la douleur en marchant. Il en résulte une façon de marcher contre nature, qui peut être perçue comme bizarre par d'autres personnes. Les enfants et les adolescents en particulier sont victimes d'intimidation à cause de cela. Le traitement est possible grâce à l'ajout de stéroïdes. Cependant, souvent tous les symptômes du syndrome d'Engelmann ne peuvent pas être traités. En plus du traitement médicamenteux, thérapie physique peut également être utile et solidaire.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les enfants souffrant du syndrome d'Engelmann ont besoin d'un traitement médical dès le début enfance. Dans la plupart des cas, le condition est diagnostiqué immédiatement après la naissance et le traitement est alors instauré immédiatement. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires si des complications se développent ou si des symptômes et des plaintes inhabituels sont ajoutés. Par exemple, en cas d'apparition soudaine de maux de tête, difficulté à se concentrer ou symptômes de sensation de fatigue, le pédiatre ou le médecin de famille doit absolument être consulté. Si la sclérose et l'hyperostose qui surviennent généralement entraînent des restrictions de mouvement, il est préférable de consulter un orthopédiste ou un chiropraticien. Au premier signe que la maladie s'est propagée à d'autres os, l'enfant doit être emmené dans une clinique spécialisée. Une évaluation médicale immédiate est également requise en cas de douleur osseuse, des problèmes de marche et des conditions secondaires telles que anémie ou leucopénie. S'il y a des signes de Syndrome de Raynaud, un spécialiste des maladies vasculaires doit être consulté. Étant donné que les enfants atteints et leurs parents souffrent souvent psychologiquement du syndrome d'Engelmann, des conseils thérapeutiques d'accompagnement doivent être recherchés.
Traitement et thérapie
Le syndrome d'Engelmann est traité avec des corticostéroïdes. Celles-ci conduire à la normalisation des différentes anomalies, mais aussi déclencher petite taille et d'autres symptômes d'accompagnement. De plus, il existe un risque de Maladie de Cushing. Ce syndrome résulte d'une augmentation administration De certains médicaments et conduit à une faiblesse musculaire, tronculaire obésité et divers autres symptômes. Séparé de administration of cortisone, aucune autre option de traitement n'est connue. Cependant, il est possible de traiter les lésions osseuses existantes par chirurgie. Physiothérapie peut également contribuer à la guérison, mais dans des cas normaux, les lésions osseuses existantes ne peuvent pas être complètement inversées.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome d'Engelmann, le pronostic n'est pas particulièrement bon en raison de la nature progressive de la maladie. Les perspectives sont un peu meilleures pour la variante la plus faible du syndrome d'Engelmann, connue sous le nom de syndrome des côtes. Les conséquences de l'ostéosclérose survenue pèsent lourdement sur les personnes touchées. L'os généralisé hypertrophie conduit à une augmentation du durcissement osseux. Cela entraîne à son tour un manque de flexibilité et de résilience des os. Les conséquences génétiques de la maladie ne peuvent être inversées. Les personnes touchées doivent apprendre à vivre avec des douleur, mobilité réduite, faiblesse musculaire et fatigabilité générale. Les perspectives sont meilleures si la personne atteinte est porteuse du gène muté mais ne souffre pas elle-même du syndrome d'Engelmann, mais elle devient alors porteuse du défaut génétique pour sa progéniture. Puisque les conséquences de la maladie se manifestent déjà dans enfance, il n'y a pratiquement rien qui puisse être fait pour contrer la progression de la maladie. Le facteur de complication du syndrome d'Engelmann est la survenue fréquente de maladies vasculaires concomitantes. Le pronostic est amélioré par le début administration des corticostéroïdes. Cependant, cela peut se faire au prix d'une croissance réduite. De plus tumeur hypophysaire (Maladie de Cushing) peuvent se développer. Les avantages et les risques de telles approches de traitement symptomatique doivent donc être soigneusement pesés. Puisque la maladie progresse malgré tout les mesures, les perspectives pour les personnes touchées ne sont pas trop optimistes. La science médicale dispose actuellement de peu de moyens pour soulager les symptômes du syndrome d'Engelmann.
Prévention
Jusqu'à présent, le syndrome d'Engelmann ne peut être évité car il s'agit d'un trouble des gènes. La seule façon de l'éviter est de diagnostiquer une mutation correspondante dans le fœtus. Alors approprié les mesures, comme l'administration de médicaments, peut être initiée à un stade précoce, réduisant ainsi au minimum les dommages à long terme. En dehors de cela, les personnes touchées peuvent au moins prévenir les symptômes d'accompagnement dans la plus grande mesure possible en physiothérapie, faire du sport et prendre les médicaments mentionnés.
Suivi
Suivi les mesures sont très limités dans le syndrome d'Engelmann. Puisqu'il n'y a peut-être pas de guérison complète dans ce cas, l'objectif principal du traitement est le diagnostic précoce et l'initiation précoce du traitement. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications et l'inconfort. Dans la plupart des cas, les patients dépendent de la prise de médicaments et de stéroïdes. Des complications graves surviennent rarement, mais les personnes touchées doivent toujours s'assurer de prendre leurs médicaments correctement et régulièrement. Les instructions du médecin doivent également être suivies et en cas de doute ou d'autres ambiguïtés, un médecin doit également être consulté. Dans de nombreux cas, les patients dépendent également de mesures de rééducation telles que physiothérapie. Cela devrait être effectué régulièrement. De nombreux exercices de physiothérapie peuvent également être pratiqués à domicile. Cela peut accélérer le rétablissement du patient. Les patients sont généralement également dépendants d'examens réguliers par un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. La question de savoir si le syndrome d'Engelmann entraîne une réduction de l'espérance de vie ne peut pas être prédite universellement. Dans certains cas, le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut également être utile.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Afin que le patient conserve sa liberté de mouvement le plus longtemps possible, des mouvements et un entraînement spécifiques doivent être effectués. Ceux-ci peuvent être appliqués de manière indépendante et sous sa propre responsabilité plusieurs fois par jour. De petites séances d'exercices dans les routines et les processus quotidiens sont souvent suffisantes pour renforcer l'organisme. La surcharge et le surmenage doivent être évités par principe. Tous les mouvements doivent être adaptés aux possibilités physiques actuelles. Étant donné que ceux-ci changent au cours de la maladie, ils doivent être régulièrement adaptés aux conditions. Le patient ne doit à aucun moment se surcharger ou s'exposer à un trop grand risque de chute. Les charges unilatérales, les postures incorrectes ou les positions rigides du corps doivent être évitées dans toutes les séquences de mouvement. Le système squelettique a besoin de positions d'équilibrage et également d'un apport suffisant de chaleur. Si le patient a une vision déficiente ou est aveugle, la routine quotidienne et les conditions spatiales doivent être adaptées à ses besoins. Le risque d'accident doit être minimisé et une aide quotidienne est nécessaire pour effectuer diverses tâches. Pour le renforcement mental, les discussions avec des psychologues, des parents et des amis peuvent être importantes. De plus, de nombreux patients trouvent la participation à des groupes d'entraide agréable et bénéfique. L'échange avec d'autres malades offre un soutien mutuel. Les expériences peuvent être discutées et des conseils pour faire face à la maladie dans la vie quotidienne peuvent être donnés.
