Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie héréditaire qui entraîne une augmentation de la formation de tumeurs à un jeune âge. Les tumeurs qui en résultent sont pour la plupart malignes et peuvent affecter une grande variété d'organes et de régions du corps. La maladie survient très rarement.
Qu'est-ce que le syndrome de Li-Fraumeni?
Les experts comprennent que le syndrome de Li-Fraumeni est un défaut génétique hérité de manière autosomique dominante. Chez les personnes touchées, des tumeurs malignes se forment souvent enfance ou pendant la puberté. Ceux-ci peuvent affecter une grande variété de régions du corps. Cependant, les tumeurs des glandes surrénales, cancer du sein, cancer des os et les leucémies sont particulièrement fréquentes en relation avec le syndrome de Li-Fraumeni. Le risque de cancer d'une personne atteinte du syndrome de Li-Fraumeni est considérablement augmenté:
Alors que les personnes en bonne santé de moins de 30 ans n'ont statistiquement qu'un risque de 1% de développer cancer, la probabilité avec le défaut génétique est de 50%. La maladie survient très rarement.
Causes
Les causes du syndrome de Li-Fraumeni résident dans un défaut génétique. Les soi-disant autosomes (les chromosomes n'appartenant pas aux chromosomes sexuels) sont concernés ici. Dans 70% de tous les cas de syndrome de Li-Fraumeni, le défaut est une mutation du TP53 gène, qui joue un rôle crucial dans la suppression tumorale (c'est-à-dire la prévention de la croissance tumorale). En conséquence, la formation de tumeurs est augmentée. S'il n'y a pas de mutation détectable du gène, la maladie peut également résulter d'une perturbation de la transduction du signal dans le cadre de la suppression tumorale. La plupart des patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni proviennent de familles dans lesquelles la maladie est déjà survenue. En revanche, près d'un quart des personnes atteintes développent la maladie en raison d'un gène mutation.
Symptômes, plaintes et signes
Selon la région du corps dans laquelle se trouve la tumeur, le syndrome de Li-Fraumeni peut provoquer des symptômes et des plaintes très différents. Si les glandes surrénales sont touchées, des déséquilibres hormonaux peuvent survenir, notamment hypertension, spasmes musculaires, changements externes et Dépression. Si sang la pression est impliquée, palpable métastases forme, qui peut également provoquer des troubles hormonaux. Cancer des os peut se manifester à travers douleur, mouvement restreint et gonflement. Typique d'un tel cartilage le sarcome est également l'évolution sévère - plus de 50 pour cent des personnes touchées meurent dans les cinq prochaines années. Tumeurs de la centrale système nerveux ont également un mauvais pronostic. Ils se manifestent par une paralysie, une perte de conscience, douleur nerveuse et un certain nombre d'autres symptômes et plaintes. Leucémie peut être vu de l'extérieur et, à mesure que la maladie progresse, provoque des symptômes tels que nausée et vomissement, sensation de fatigueet des performances physiques et mentales altérées. Ainsi, les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni peuvent affecter tout le corps et provoquer une variété de décomposition cellulaire problèmes. La tumeur apparaît généralement à un jeune âge et se développe rapidement. Ce sont principalement des tumeurs malignes qui évoluent sévèrement et sont mortelles dans de nombreux cas.
Diagnostic et cours
La présence du syndrome de Li-Fraumeni peut être déterminée dans de nombreux cas (environ 70%) par une mutation détectable du gène TP53. Si une telle mutation est présente, l'existence de la maladie est virtuellement établie. Cependant, les 30% restants des individus affectés ne présentent aucune altération génétique visible. Ici, le diagnostic est posé sur la base de la soi-disant présentation clinique. Toute personne qui développe un sarcome avant l'âge de 45 ans et qui a au moins un parent du premier ou du deuxième degré qui cancer ou le sarcome en général avant l'âge de 45 ans est le plus susceptible de souffrir du syndrome de Li-Fraumeni. Parce que la maladie implique des formations tumorales malignes, elle est généralement considérée comme potentiellement mortelle à mesure qu'elle progresse.
Complications
En raison du syndrome de Li-Fraumeni, des tumeurs malignes se forment. Ceux-ci peuvent conduire à la mort du patient à long terme. Dans la plupart des cas, ces tumeurs se forment lorsque le patient est encore jeune. Cependant, l'évolution de la maladie dépend fortement des organes affectés, de sorte que l'évolution générale de cette maladie ne peut généralement pas être prédite. En général, le patient souffre de sensation de fatigue et une capacité réduite à faire face stressLes patients peuvent également souffrir de douleur ou diverses déformations et limitations de la vie quotidienne. La qualité de vie de la personne affectée est considérablement réduite en raison du syndrome de Li-Fraumeni. Les parents et les proches souffrent également beaucoup de l'inconfort de ce syndrome et peuvent développer un inconfort psychologique et Dépression par conséquent. Plus les tumeurs sont détectées tôt, mieux elles peuvent être éliminées et traitées. Cependant, une guérison complète ne peut être garantie. Dans certains cas, les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ainsi conduire au décès de la personne concernée ou à une réduction significative de l'espérance de vie. Chimiothérapie peut être utilisé pour limiter certains des symptômes. Cependant, le thérapie lui-même est associé à divers effets secondaires.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Li-Fraumeni se manifeste initialement par des symptômes généraux tels que sensation de fatigue, perte de poids et malaise. Ces signes de maladie indiquent généralement un condition, surtout s'ils surviennent sur une longue période et nécessitent donc des soins médicaux. Les personnes touchées devraient informer rapidement leur médecin de famille si elles douleur ou encore changements de peau. Les gonflements ou les nodules sont des signes avant-coureurs clairs qu'il vaut mieux examiner immédiatement. Les groupes à risque comprennent cancer les patients et les personnes ayant des antécédents familiaux proches de syndrome rare ou d'un autre cancer. La maladie survient avant l'âge de 45 ans, généralement enfance et l'adolescence, et progresse progressivement. Le syndrome de Li-Fraumeni est traité par un médecin de premier recours ou un dermatologue. Des conditions sévères peuvent devoir être traitées dans une clinique spécialisée. Fondamentalement, la maladie héréditaire est une maladie grave condition qui nécessite de fermer Stack monitoring par un spécialiste. De plus, il existe un risque accru de récidive, c'est pourquoi des examens médicaux complémentaires sont indiqués même après l'ablation des tumeurs.
Traitement et thérapie
Une fois le syndrome de Li-Fraumeni diagnostiqué par le médecin traitant, l'individu thérapie dépend du patient décomposition cellulaire statut. Dans la plupart des cas, un cancer est déjà présent, ce qui a conduit à la visite chez le médecin et au diagnostic. Cela doit, bien entendu, être traité en priorité afin de ne pas mettre en danger la vie de la personne concernée. En fonction du type de cancer et de son stade, chimiothérapie aura probablement lieu. Cela détruit les cellules cancéreuses du corps et les empêche de se propager davantage dans l'organisme. Dans certaines circonstances, la chirurgie peut également être recommandée pour enlever les tumeurs qui se sont déjà développées. Ensuite, des soins de suivi complets et des examens de routine réguliers plus tard doivent avoir lieu afin de détecter d'autres formations tumorales à un stade précoce. Il n'y a toujours pas efficace thérapie pour le syndrome de Li-Fraumeni lui-même. Cependant, des recherches récentes expérimentent l'introduction d'ADN sain dans les cellules cancéreuses pour générer ultérieurement du matériel génétique sain et empêcher la formation de nouvelles tumeurs. Sur demande, les patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni peuvent recevoir le médicament Advexin, qui n'a pas encore été approuvé, si d'autres approches de traitement échouent pour eux et que leur vie est gravement menacée par la progression de la maladie.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Li-Fraumeni est caractérisé par un pronostic défavorable. Déjà dans les premières années de la vie, les patients souffrent de tumeurs malignes dues au syndrome. Sans traitement, la mort prématurée survient relativement rapidement. L'espérance de vie est souvent estimée à environ cinq ans. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, aucune thérapie causale ne peut être appliquée. Il est interdit aux chercheurs et aux scientifiques de modifier génétique en raison de la législation en vigueur. Par conséquent, les médecins traitants essaient de reconnaître le plus tôt possible les symptômes de la maladie et de la traiter. Néanmoins, c'est essentiellement une course contre la montre. En raison de la mutation des gènes, différentes tumeurs se forment dans l'organisme. Les cellules cancéreuses se divisent et sont transportées via la circulation sanguine vers d'autres parties du corps. Métastases s'y développent souvent, bien qu'une thérapie anticancéreuse pour une tumeur dans une autre région physique ait lieu en même temps. Toutes les tumeurs en développement ont essentiellement une croissance maligne.La qualité de vie est considérablement réduite, car la personne affectée connaîtra plusieurs épisodes de cancer au cours de sa vie en raison des effets de la maladie. Malgré tous les efforts, l'espérance de vie est globalement considérablement réduite. Dans seulement environ la moitié des personnes atteintes de la maladie, le risque de maladie tumorale ultérieure est au niveau d'une personne en bonne santé.
Prévention
Parce que le syndrome de Li-Fraumeni est dans la plupart des cas une mutation génétique héréditaire, la prévention au vrai sens du terme n'est pas possible. Si les premiers signes de cancer apparaissent, il est bien entendu toujours nécessaire de consulter rapidement un médecin. Surtout en cas de formation de tumeurs à un jeune âge et en cas d'antécédents familiaux de cancer, un examen concernant le syndrome de Li-Fraumeni est également conseillé dans ce contexte afin de pouvoir prendre d'autres mesures appropriées.
Suivi
Après le traitement contre le cancer, les personnes touchées ont besoin de soins continus. En plus des examens médicaux réguliers et de l'utilisation de thérapies supplémentaires, le suivi comprend également un changement de mode de vie. Les personnes touchées doivent maintenant reconstruire leur qualité de vie. Le soutien des médecins responsables ainsi que des parents et amis est important afin de trouver un bon moyen de faire face à la maladie. Assister à un groupe de soutien peut également être un aspect important du suivi. En fonction du type de cancer, le plan de suivi est élaboré avec le médecin. Il est basé sur les symptômes du type de cancer, l'évolution générale de la maladie et le pronostic. Dans la première phase, lorsque les patients font encore face aux conséquences de la maladie et du traitement, le suivi est particulièrement important. Il est essentiel de soutenir les patients jusqu'à la rémission.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En général, les options d'auto-assistance dans le syndrome de Li-Fraumeni sont très limitées. À cet égard, l'évolution et le traitement de ce syndrome sont également très dépendants de la région exacte de formation de la tumeur, ce qui rend difficile la prédiction d'un pronostic. Cependant, les patients atteints de ce syndrome dépendent d'un traitement médical pour l'éliminer. Des examens réguliers aident à détecter et à traiter les tumeurs au début du syndrome de Li-Fraumeni. Cela peut augmenter l'espérance de vie de la personne affectée. En particulier le les organes internes devrait être examiné régulièrement. De plus, le patient doit conduire un mode de vie sain et s'abstenir de substances addictives afin de ne pas favoriser davantage la formation de tumeurs. Dans le cas de plaintes psychologiques, des discussions avec des amis proches ou avec la propre famille du patient sont très souvent utiles. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni peut également avoir un effet positif sur la maladie et atténuer davantage les plaintes psychologiques. Un échange d'informations peut également avoir lieu, ce qui peut éventuellement améliorer la qualité de vie de la personne affectée. Malgré un traitement permanent et des examens réguliers, le syndrome de Li-Fraumeni conduit finalement à une réduction de l'espérance de vie de la personne affectée.
