Le syndrome de Norrie est un enfance, trouble sévère du développement oculaire chez les garçons. Ceci est caractérisé par des changements dégénératifs ainsi que prolifératifs dans le neuroretina et peut conduire à cécité à un très jeune âge. À quelques exceptions près, le syndrome de Norrie ne survient que chez le sexe masculin. Une incidence de 1: 100,000 XNUMX est suspectée.
Qu'est-ce que le syndrome de Norrie?
Le syndrome de Norrie est un trouble grave du développement des yeux, entraînant des cécité. La maladie affecte presque uniquement les garçons et les hommes, respectivement. En plus de cécité, qui peut survenir très tôt, environ la moitié des patients présentent également des troubles mentaux progressifs. Ceux-ci incluent une intelligence réduite et des problèmes de comportement. Environ 30 pour cent des personnes touchées développent une surdité au cours de la deuxième décennie de leur vie. Les problèmes supplémentaires incluent décollement de la rétine, opacités progressives du cristallin, du vitré et de la cornée, atrophie du iriset atrophie bulbaire. Ces séquelles surviennent généralement dans la première décennie après la naissance.
Causes
La maladie héréditaire, le syndrome de Norrie, est causée par un soi-disant gène mutation du X- chromosomes. Par héritage, le développement des deux yeux est réduit, ce qui conduit finalement à la cécité. Normalement, cette maladie ne touche que les hommes. Les femmes avec un muté gène copie sont généralement en bonne santé, cependant, selon les statistiques, ils ont un risque de 50 pour cent de transmettre la maladie à leurs enfants.
Symptômes, symptômes et signes
Le premier symptôme visible dans le syndrome de Norrie est généralement un réflexe pupillaire trouble jaune blanchâtre des deux côtés (leucocorie). Presque tous les patients atteints du syndrome de Norrie sont aveugles de naissance. Ceci est causé par les membranes vascularisées rétrolentales. Il s'agit d'un détachement partiel ou complet de la rétine du fond oculaire. A partir de là, un tissu vascularisé croissant indifférencié s'est formé. Par conséquent, le terme pseudotumeur de la rétine (pseudogliome) est souvent utilisé. Dans de rares cas, la perception de la lumière est préservée pendant plusieurs années. Chez ces personnes atteintes, on observe généralement que la rétine se détache du fond de l'œil avec un retard. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le globe oculaire entier rétrécit généralement (atrophie). Certaines personnes touchées développent également glaucome et des hémorragies dans la rétine et le vitré. Lorsque les patients sont âgés de 10 à 20 ans, ils développent généralement également un perte auditive, qui affecte initialement les hautes fréquences. Entre 20 et 30 ans, ils ont généralement des perte auditive. La moitié des patients présentent également des troubles cognitifs ou des problèmes de comportement. Des crises d'épilepsie ont également été décrites en association avec le syndrome de Norrie. En outre, une insuffisance veineuse, en particulier au niveau des jambes, a été rapportée par certaines personnes atteintes.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Norrie nécessite un examen attentif car certaines autres maladies présentent une forte ressemblance, ce qui facilite la confusion. Ceux-ci comprennent, par exemple, le rétinoblastome, le vitré primaire hyperplasique persistant, la dysplasie rétinienne primaire, la rétinopathie de la prématurité, la maladie de Coats, le syndrome de pseudogliome ostéoporotique, le rétinoschisis juvénile lié à l'X, et en particulier l'exsudatif familial.
vitréorétinopathie. Par conséquent, les tests génétiques sont la condition préalable pour poser un diagnostic clair. En raison de sa détection déjà prénatale, le syndrome de Norrie peut être diagnostiqué avant la naissance. Les tests génétiques cliniques permettent une évaluation du risque familial. Les mutations pathogènes peuvent être déterminées dans presque tous les cas masculins par séquençage direct. Si la suspicion de syndrome de Norrie ne peut être confirmée par des tests ADN, il est utile d'analyser d'autres gènes qui ont été associés à des maladies similaires. Les options incluent le test du réflexe pupillaire blanchâtre et la réalisation d'un ophtalmoscopie.
Complications
La complication la plus courante à laquelle on peut s'attendre dans le syndrome de Norrie est la perte complète de la vue. De nombreuses personnes atteintes naissent aveugles, et chez d'autres patients, il s'agit d'un processus progressif, mais la vue est généralement perdue à l'âge de dix ans au plus tard. Si le processus de détachement est détecté à temps, la vision peut être maintenue chez certains patients à l'aide d'une chirurgie au laser de l'œil. Certaines des personnes touchées développent d'autres complications au fil du temps. En particulier, les personnes touchées développent des signes de retardement. Les capacités cognitives des enfants affectés ne se développent pas en fonction de leur âge. Ils montrent des difficultés à apprentissage et souvent aussi des problèmes de comportement social. Dans ces cas, le traitement médicamenteux et psychothérapie sont généralement nécessaires. Pour les familles des personnes affectées, cela s'accompagne d'un effort de soins supplémentaire considérable. Au plus tard dans la seconde moitié de la vie, la majorité des patients présentent perte auditive, Qui peut conduire pour achever la perte d'audition. Cependant, cela correspond à l'extrême étendue de la maladie, de nombreux patients peuvent être aidés en permanence avec une prothèse auditive.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Norrie est congénital et est généralement détecté immédiatement après la naissance. Les parents de l'enfant affecté doivent consulter un médecin régulièrement afin que les symptômes nouveaux et inhabituels puissent être clarifiés et traités. Si des accidents ou des chutes surviennent en raison des symptômes existants, les services d'urgence doivent être alertés. Durant thérapie, le patient doit continuer à être surveillé en permanence par un médecin. En raison du risque élevé de fractures et d'autres complications, un traitement hospitalier dans une clinique spécialisée est généralement nécessaire. De plus, le malade doit être pris en charge par des amis et des connaissances qui peuvent appeler immédiatement le médecin urgentiste en cas d'urgence médicale. Selon le type et la gravité des symptômes, divers spécialistes doivent être impliqués dans le traitement. Les opacités de la cornée ainsi que les cataractes ou tremblements oculaires doivent être traités par un ophtalmologiste. La perte auditive doit être traitée par un spécialiste de l'oreille. Si des handicaps mentaux et / ou des problèmes de comportement surviennent, des les mesures sont nécessaires. Les parents ont également généralement besoin du soutien d'un psychologue.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'y a pas d'options thérapeutiques suffisantes connues pour une guérison causale. En traitement, seuls les différents symptômes peuvent être traités thérapeutiquement, mais pas les causes. Lors du diagnostic initial, la rétine s'est généralement déjà détachée complètement et de manière irréversible. Les personnes touchées qui n'ont pas encore complètement perdu la vue peuvent bénéficier d'une intervention chirurgicale ou d'un traitement au laser. De même, entendre SIDA et cochléaire implants peut être utilisé pour traiter la perte auditive progressive. Dans le cas de schémas comportementaux manifestes ou de difficultés cognitives, il est possible d'influencer positivement ce développement par le biais de conseils psychologiques et de médicaments spéciaux. En général, une attention et une attention suffisantes de la part de la famille, des amis ou des soignants sont nécessaires. Si cela est fourni, les personnes souffrant du syndrome de Norrie peuvent toujours conduire des vies pleines.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Norrie est défavorable. La personne touchée est principalement de sexe masculin et est née avec une anomalie génétique. Les exigences légales de notre pays interdisent toute intervention ou altération des génétique. En conséquence, le trouble causal ne peut pas être traité par les médecins et les professionnels de la santé. De plus, le syndrome étant associé à une perte de vision ainsi qu'à des troubles cognitifs, il est difficile d'obtenir un traitement adéquat. Les options médicales actuelles ne permettent pas d'atténuer les symptômes afin que la vision puisse être rétablie à un niveau normal ou que l'intelligence puisse se développer conformément à la moyenne. Un autre facteur de complication est que certaines plaintes ne sont pas détectées immédiatement après la naissance, mais se développent au cours de la vie. Celles-ci conduisent à une détérioration de la qualité de vie générale. En plus des problèmes de comportement, une perte auditive est également possible. Possibilités de intervention précoce sont appliquées, mais ne montrent souvent pas un degré de réussite suffisant. Si le diagnostic est posé rapidement et qu'un plan de traitement individuel est élaboré, les meilleurs résultats seront obtenus dans le cours ultérieur. Néanmoins, la maladie représente un fardeau considérable pour la personne touchée ainsi que ses proches. Faire face à la vie quotidienne n'est pas possible tout au long de la vie sans aide et soutien. Des thérapies à long terme sont nécessaires, modifiées et adaptées en fonction de l'évolution des symptômes.
Prévention
Les tests et conseils génétiques ont joué un rôle important depuis la gène locus a été connu. Il est possible d'identifier les transporteurs et de se prévaloir de diagnostic prénatal. Au sein d'une famille, la cécité congénitale peut être plus fréquente si un défaut génétique qui en est responsable ne se produit pas sous forme de mutation mais est hérité d'une génération à l'autre. Un généticien humain, s'il connaît l'anomalie génétique, peut déterminer le risque que son propre enfant soit aveugle à la naissance. Dans le meilleur des cas, cependant, il peut également donner le feu vert. Lors des tests génétiques humains, le chromosomes sont examinés pour les changements. Si un défaut génétique est suspecté, d'autres examens complexes peuvent être effectués pour vérifier les constellations génétiques et estimer le risque d'hérédité possible.
Suivi
Puisque les malformations causées par le syndrome de Norrie ne sont pas guérissables, il n'y a pas de suivi au sens strict. Des contrôles réguliers avec un spécialiste sont indiqués afin que tout nouveau symptôme qui survienne puisse être classé. Dans certaines circonstances, le traitement peut atténuer les symptômes ou aider à préserver la vision plus longtemps. En fonction de la gravité des déficiences visuelles et auditives, les personnes touchées dépendent de l'aide dans la vie de tous les jours. Si à la fois une vision défectueuse et une perte auditive se produisent, ils peuvent difficilement s'orienter seuls et doivent toujours être accompagnés. Cependant, la maison peut être adaptée pour les personnes handicapées, afin que les personnes atteintes du syndrome de Norrie puissent se déplacer librement dans l'environnement domestique. Si des troubles de l'intelligence ou des problèmes de comportement surviennent, ceux-ci doivent être traités séparément dans la mesure du possible. Dans tous les cas, il est recommandé de fréquenter une école spéciale, où les besoins spéciaux des enfants peuvent être satisfaits. Là, ils apprennent à développer leur potentiel malgré les limites et à acquérir au moins une indépendance partielle. En demandant une carte d'identité gravement handicapée, les inconvénients causés par les déficiences visuelles et auditives peuvent être compensés. Si un accompagnateur est requis, il bénéficie d'une entrée gratuite dans de nombreux établissements. Des avantages fiscaux ou, par exemple, la réduction de la redevance de diffusion sont également possibles en cas de déficience sensorielle grave avérée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Norrie se termine généralement par une perte d'audition pour les personnes touchées. En cas de diagnostic précoce, traitement les mesures peut encore être en mesure de sauvegarder la capacité auditive. . peuvent être soutenus par la recherche de conseils psychologiques. Bien que cela ne puisse pas atténuer la perte auditive elle-même, les problèmes de comportement ou les difficultés cognitives peuvent être corrigés par des soins complets. La perte auditive peut être corrigée par l'audition SIDA et cochléaire implants. Néanmoins, les parents sont indiqués pour soutenir l'enfant et s'entraîner davantage les mesures pour aider l'enfant à vivre une vie relativement exempte de symptômes. Par exemple, les parents peuvent apprendre la langue des signes ou résoudre certains signes de détresse avec l'enfant. À long terme, les personnes atteintes du syndrome de Norrie ont besoin d'un soutien médical et thérapeutique complet, accompagné de l'aide de parents et d'amis. Si l'enfant continue à se comporter de manière visible et met ainsi en danger lui-même ou autrui, une clinique spécialisée doit être consultée. Il peut également être nécessaire de changer de médicament ou d'autres mesures peuvent être prises pour réduire la souffrance de l'enfant. Les mesures exactes indiquées peuvent être discutées lors d'une consultation approfondie avec le pédiatre responsable.
