Le syndrome de Snyder-Robinson est une maladie génétiquement déclenchée. La maladie survient généralement extrêmement rarement dans la population générale. Les principaux symptômes typiques de la maladie consistent en retardement, difficulté à marcher, hypotonie des muscles, l'ostéoporose, et un visage souvent asymétrique.
Qu'est-ce que le syndrome de Snyder-Robinson?
Le syndrome de Snyder-Robinson a reçu son nom en référence aux deux médecins qui ont décrit le condition. Cette première description a été faite en 1969 par Snyder et Robinson. En anglais, la maladie est appelée déficit en spermine synthase, entre autres termes. La maladie est caractérisée par un éventail de symptômes et de signes, qui se produisent parfois dans diverses combinaisons. De plus, les symptômes individuels varient souvent d'un patient à l'autre en termes de gravité. Fondamentalement, le syndrome de Snyder-Robinson est une maladie très rare. Les personnes atteintes sont généralement un retard mental, souffrent de difficultés considérables à marcher et pour le running, et ont relativement fragile os. En effet, les patients affectés sont particulièrement sujets à l'ostéoporose. Le tonus de la musculature n'est souvent pas aussi prononcé que chez les personnes en bonne santé, de sorte que les personnes malades sont relativement faibles. Cette circonstance est généralement déjà perceptible dans enfance. Parfois, les personnes présentent une soi-disant cyphoscoliose et une asymétrie au niveau du visage.
Causes
En principe, le syndrome de Snyder-Robinson représente une maladie génétique très rare. La prévalence de la maladie est désormais estimée à moins de 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. De plus, de nombreuses études sur des patients et leurs familles indiquent que la maladie est héritée de manière récessive liée à l'X chez les enfants. Fondamentalement, la cause du syndrome de Snyder-Robinson se trouve dans les mutations génétiques. Selon les connaissances actuelles, ces mutations se produisent sur le soi-disant SMS gène et en particulier sur le locus du gène Xp22.11. Cette gène locus est responsable du codage. Cette gène segment est responsable du codage de la soi-disant spermine synthase. En raison de la mutation, des troubles de la spermine synthase se produisent au cours de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de Snyder-Robinson, les patients atteints souffrent de diverses plaintes et symptômes de la maladie. Selon le cas individuel, ces symptômes peuvent varier en gravité. La combinaison de différents signes du syndrome varie également dans de nombreux cas parmi les personnes touchées. Fondamentalement, les patients atteints présentent une soi-disant stature asthénique. Dans la majorité des cas, le développement mental est ralenti. De nombreux patients ont un retardement. De nombreux patients souffrent de cyphoscoliose et de difficultés à parler. En particulier dans la région du visage, les personnes atteintes présentent souvent des anomalies significatives. Par exemple, l'asymétrie du visage est typique, tout comme un bas bien visible lèvre région. Ostéoporose associée à la maladie rend les personnes touchées particulièrement sujettes aux fractures de os. Ils souffrent également fréquemment de contractures de les articulations.
Diagnostic et évolution de la maladie
Certains des symptômes caractéristiques du syndrome de Snyder-Robinson apparaissent immédiatement après la naissance ou au début enfance. Ceux-ci incluent principalement des anomalies du visage. La faiblesse des muscles est également généralement perceptible chez les jeunes enfants et dirige la suspicion vers une maladie héréditaire, car les symptômes sont présents dès la naissance. Au cours de l'anamnèse, le médecin traitant clarifie les plaintes du patient, dans la plupart des cas, les parents de l'enfant atteint jouent un rôle décisif. Ils informent le médecin de l'apparition et de la gravité des symptômes. La maladie est diagnostiquée à l'aide de nombreuses méthodes de techniques d'examen. Premièrement, le médecin aborde les signes de la maladie dans le cours normal des examens visuels. Dans ce processus, les anomalies du visage, par exemple l'asymétrie typique, sont au centre de l'observation. L'ostéoporose est détectée, entre autres, avec des examens de la densité des os.Mental retardement et le développement intellectuel retardé sont généralement perceptibles au début enfance et peut être détecté à l'aide de diverses procédures de test. Les déficiences articulaires peuvent être diagnostiquées, par exemple, à l'aide d'examens radiographiques ou d'autres techniques d'imagerie. Dans l'ensemble, l'association caractéristique des symptômes indique le syndrome de Snyder-Robinson. Pour diagnostiquer la maladie avec un degré élevé de certitude, des tests génétiques sont généralement utilisés. Cela permet à la mutation génique responsable d'être détectée au niveau du locus génique connu. Lors du diagnostic, le médecin traitant effectue également un diagnostic différentiel. Ce faisant, le médecin différencie principalement la maladie du syndrome de Rett ainsi que glycérol déficit en kinase. De plus, un déficit en monoamine oxydase A et syndrome de Prader-Willi doit être exclue.
Complications
En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Snyder-Robinson souffrent d'un certain nombre de plaintes différentes qui peuvent conduire aux limitations importantes et à l'inconfort dans la vie quotidienne. Les patients souffrent généralement d'un retard de développement important. Même à l'âge adulte, de graves limitations et donc un retard mental se produisent. Souvent, les enfants sont donc dépendants d'un soutien spécial et de l'aide d'autres personnes dans leur vie de tous les jours. Des plaintes et des complications importantes se produisent également dans la parole et la communication. En raison des anomalies et des déformations faciales, de nombreux enfants souffrent également d'intimidation ou de taquineries. Cela peut aussi conduire à un inconfort psychologique ou Dépression. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Snyder-Robinson sont très sensibles aux fractures osseuses et peuvent donc facilement se blesser. le les articulations sont également souvent affaiblis et les doigts peuvent être très facilement étirés. Habituellement, le syndrome de Snyder-Robinson ne peut pas être traité de manière causale. Les personnes touchées dépendent de diverses thérapies dans leur vie qui peuvent limiter les symptômes. En outre, dans de nombreux cas, les parents ou les proches des patients souffrent également de symptômes psychologiques sévères. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par le syndrome de Snyder-Robinson.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes atteintes du syndrome de Snyder-Robinson font généralement face à des consultations médicales juste après la naissance en raison de cette rare hérédité condition. Cependant, à ce moment, seuls certains des symptômes typiques sont visibles. Il est également possible que les premiers signes avant-coureurs ne se manifestent pas avant la petite enfance. Dans ce cas, les premières visites chez le médecin ont lieu plus tard. Le syndrome de Snyder-Robinson peut être reconnu par certaines anomalies et asymétries du visage, ainsi que par des faiblesse musculaire. Les parents de l'enfant doivent consulter immédiatement un spécialiste s'ils remarquent de tels signes, car selon toute vraisemblance, il s'agit d'un trouble ou d'une maladie grave chez leur jeune enfant. Une observation et une documentation précises des anomalies observées fourniront des indices cruciaux au médecin appelé. Le spécialiste consulté effectuera divers examens pour déterminer la cause des symptômes qui se présentent. Celles-ci incluent, par exemple, des découvertes visuelles, densité osseuse mesures ou procédures de test spéciales qui détectent un handicap mental. Les rayons X peuvent être utilisés pour documenter les déficiences articulaires typiques du syndrome de Snyder-Robinson. En somme, une image claire se dégage alors. Cela garantit le diagnostic de «syndrome de Snyder-Robinson». Un test génétique peut fournir le dernier indice en cas de doute. Il est possible que la maladie soit confondue avec le syndrome de Rett, glycérol déficit en kinase, déficit en monoamine oxydase A ou syndrome de Prader-Willi. Tous ont une symptomatologie similaire dans les résultats visuels.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Snyder-Robinson n'est pas encore traitable de manière causale, donc seuls les symptômes de la maladie sont traités. Grâce à des soins et un soutien particuliers aux personnes touchées et aux administration des médicaments appropriés, les symptômes sont partiellement réduits. En ce qui concerne le handicap mental, les personnes touchées reçoivent généralement un enseignement dans une école spéciale et des soins éducatifs spéciaux. Divers physiothérapeutiques les mesures sont également appliqués à certains patients.
Prévention
Le syndrome de Snyder-Robinson est héréditaire, donc actuellement aucune prévention efficace de la maladie n'est possible ou n'a été testée.
Suivi
Les soins de suivi dans le syndrome de Snyder-Robinson sont utilisés pour la détection précoce des complications typiques et pour soutenir les patients dans leur vie quotidienne. En plus, thérapie est ajusté aux symptômes pendant le suivi. Les patients atteints du syndrome de Snyder-Robinson nécessitent à la fois un suivi physiothérapeutique et un soutien mental. Les complications typiques qui doivent être clarifiées lors des soins de suivi sont les fractures osseuses ou les contractures articulaires dues à l'ostéoporose. À intervalles réguliers, un spécialiste doit examiner la stabilité des os. Si nécessaire, physiothérapie est alors prescrit. Après une intervention chirurgicale, telle qu'elle peut être nécessaire pour corriger des anomalies faciales, des soins de suivi à l'hôpital sont indiqués. Selon le type de chirurgie, le patient peut avoir besoin de rester à l'hôpital pendant plusieurs jours à plusieurs semaines. Lors du suivi, le cicatrisation est vérifié et enfin le résultat de la chirurgie corrective est évalué. Les patients avec une asthénie prononcée physique exigent également des physiothérapie, qui dure souvent des années ou des décennies. Le suivi est assuré par le spécialiste responsable. Cela implique généralement plusieurs spécialistes tels que des neurologues, des chiropraticiens et des orthopédistes. Les soins de suivi pour le syndrome de Snyder-Robinson durent toute une vie en raison de la nature distincte des symptômes. Les symptômes individuels peuvent être traités sur le long terme, mais d'autres réapparaissent ou ne peuvent être atténués que marginalement par thérapie.
Ce que tu peux faire toi-même
À condition qu'il y ait un cas diagnostiqué connu de syndrome de Snyder-Robinson au sein de la famille, les couples devraient consulter un médecin avant de planifier d'avoir une progéniture. Ceci est considéré comme utile pour clarifier le risque et estimer le développement ultérieur. La maladie héréditaire s'accompagne d'une capacité mentale réduite. Cela conduit au fait que les personnes affectées elles-mêmes sont à peine ou pas du tout capables d'appliquer l'auto-assistance les mesures sous leur propre responsabilité. Pour cette raison, les proches et les professionnels de la santé sont responsables de l'établissement d'un plan de traitement optimal ainsi que de la vie quotidienne de la personne touchée. Dans la plupart des cas, intervention précoce les programmes sont mis en œuvre. Les proches peuvent également effectuer indépendamment des exercices et des séances d'entraînement avec la personne affectée en dehors des thérapies pour améliorer l'état général. décomposition cellulaire développement. Il est important que les membres de la famille connaissent et respectent leurs propres limites lorsqu'ils prennent soin du patient. UNE équilibre à la prise en charge de la personne affectée est important pour éviter les situations de demandes excessives. Un trouble de la parole est caractéristique. Par conséquent, une communication très propre doit être établie dans la vie quotidienne. Cela aide à identifier les souhaits et les besoins de la personne malade. De plus, lorsque l'on fait face à la vie de tous les jours, il est important de trouver un bon moyen d'échange.
