Le syndrome du port flottant est un condition qui affecte les patients dès la naissance. Le syndrome du port flottant apparaît avec une fréquence moyenne relativement faible dans la population. Les caractéristiques typiques de la maladie sont petite taille avec des anomalies au visage. De plus, la capacité de parole de la personne souffrant du syndrome du port flottant se développe avec retard.
Qu'est-ce que le syndrome du port flottant?
Certains professionnels de la santé font référence au syndrome du port flottant sous les termes synonymes de nanisme du port flottant ou syndrome de Pelletier-Leisti. Ce dernier nom fait référence aux deux médecins qui ont décrit le condition. C'étaient deux médecins des États-Unis d'Amérique. Au cours de la maladie, les patients atteints souffrent de malformations au niveau du visage ainsi que d'une caractéristique petite taille. L'âge du os est retardé et le développement de la parole est également ralenti chez les enfants atteints. De plus, de nombreux autres symptômes de la maladie apparaissent. Le syndrome du port flottant est extrêmement rare. À ce jour, seuls une cinquantaine de cas de la maladie ont été enregistrés.
Causes
En ce qui concerne les résultats de recherche et les études actuellement disponibles, aucune déclaration définitive ne peut encore être faite sur les causes du développement du syndrome des ports flottants. La genèse de la maladie reste largement inexplorée. Cependant, les experts médicaux supposent que le syndrome du port flottant est une maladie dont les causes sont principalement génétiques. Dans certaines familles présentant des cas de syndrome du port flottant, il est évident que la maladie est transmise aux descendants de la famille via un héritage autosomique dominant. Cependant, dans la majorité des cas, le syndrome du port flottant survient sporadiquement. La prévalence de la maladie est actuellement estimée à moins de 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Des mutations sur certains gènes sont envisageables pour le développement de la maladie, mais celles-ci n'ont pas encore été identifiées.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome du port flottant se manifeste par une variété de symptômes typiques de la maladie. Particulièrement caractéristique est le petite taille dont souffrent les patients atteints dans la plupart des cas. En moyenne, les personnes atteintes du syndrome du port flottant grow jusqu'à une hauteur maximale de 140 centimètres. D'autres traits caractéristiques de la maladie peuvent être vus sur le visage. Ici, les patients présentent généralement des anomalies significatives. Le visage est caractérisé par une forme triangulaire. le nez semble relativement grand et possède un pont nasal proéminent. le bouche a tendance à être large et a de petites lèvres. En revanche, le menton des patients affectés est proéminent. Les yeux sont généralement enfoncés. Souvent, hyperextension des les articulations est facilement possible. Les dents des personnes atteintes peuvent également être incluses dans les malformations. Par exemple, les patients ont un nombre excessif de dents dans la zone du mâchoire supérieureL’ cou est souvent relativement court. Parfois, des anomalies sont trouvées dans l'anatomie du Cœur. En plus des signes physiques du syndrome du port flottant, dans de nombreux cas, les patients atteints souffrent d'une diminution de l'intelligence. Le développement de la parole est lent. Les personnes atteintes du syndrome du port flottant ont de grandes difficultés à s'exprimer par leur discours limité. Ils nasalisent également fréquemment lorsqu'ils parlent.
Diagnostic
Les anomalies anatomiques typiques des personnes atteintes du syndrome du port flottant indiquent souvent déjà la présence du trouble. La plupart des symptômes sont clairement visibles à la naissance ou à un jeune âge. Les malformations des patients atteints sont apparentes tant pour les médecins que pour les parents et donnent lieu à des examens appropriés. La première étape consiste à faire un antécédents médicaux avec le patient affecté et les gardiens de l'enfant mineur, qui est effectuée par un médecin compétent. Lors de l'entretien avec le patient, le médecin traitant pose des questions sur les symptômes et les facteurs possibles de développement de la maladie. Une histoire dite familiale est importante, car le syndrome du port flottant est une maladie génétique. Les pédiatres et divers médecins spécialisés sont généralement impliqués dans le diagnostic du syndrome du port flottant. Les examens cliniques recueillent des preuves de la présence du syndrome du port flottant. En particulier, les malformations du visage indiquent la maladie. Les examens radiographiques révèlent les retards sévères de l'âge osseux. Un rôle important est joué par l'exécution d'un diagnostic différentiel, où le syndrome du port flottant doit être distingué principalement de la monosomie 22q11 ainsi que du syndrome de Rubinstein-Taybi. De plus, le médecin doit distinguer les symptômes de Argent-Syndrome de Russell.
Complications
Le syndrome du port flottant entraîne diverses complications de gravité variable. Dans la plupart des cas, les patients souffrent de déformations faciales et de petite taille. La plupart des patients ont également des difficultés à parler. La petite taille est la première complication et est immédiatement perceptible. Les personnes touchées peuvent atteindre une hauteur de seulement 140 centimètres. La petite taille peut conduire à l'intimidation et aux taquineries, en particulier chez les enfants. Cependant, les adultes sont également touchés par le syndrome du port flottant. Leur estime de soi diminue en raison de la petite taille, ce qui peut conduire à Dépression. La qualité de vie diminue et la vie quotidienne est plus difficile en raison de la petite taille. Les malformations peuvent également être transférées sur les dents des patients. Ceux-ci peuvent être corrigés avec des procédures chirurgicales. Dans certains cas, le Cœur est également affecté par les anomalies. Dans ce cas, diverses complications peuvent survenir pouvant affecter le Cœur. En raison du syndrome du port flottant, il y a un léger handicap mental. Un discours ordinaire n'est pas possible dans ce cas. Cette barrière peut également conduire aux sentiments d'infériorité et aux problèmes psychologiques chez les enfants et les adultes. Le traitement n'est pas possible pour le syndrome du port flottant. Les problèmes d'élocution peuvent être résolus par des exercices. En outre, la petite taille peut être réduite en utilisant la croissance hormones. Aucune autre complication ne se produit dans ce cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si un enfant naît avec des anomalies et des anomalies du visage, un examen médical doit être entrepris immédiatement. Dans le cas d'un accouchement à l'hôpital, cela est fait automatiquement par le personnel de l'hôpital. Si l'accouchement a lieu sans obstétricien, une visite chez le médecin est requise de toute urgence. Si des irrégularités se produisent au cours du processus de croissance et de développement, elles doivent être présentées à un médecin. Si les parents et les personnes de l'environnement proche remarquent des changements physiques inhabituels chez l'enfant par rapport à ses pairs, ceux-ci doivent être clarifiés par un médecin. Croissance réduite et sévèrement raccourcie cou sont considérés comme inquiétants et doivent être examinés. De plus, si des problèmes émotionnels et mentaux perceptibles se développent chez l'enfant, un médecin doit être consulté. Le refus de manger, un comportement agressif ou des tendances au sevrage sont des signes d'irrégularités qui devraient être discutés avec un médecin. Si une diminution de l'intelligence est suspectée, il est recommandé de présenter cette observation à un médecin. Les enfants atteints du syndrome du port flottant ont la capacité de les articulations. Ce processus est considéré comme non naturel. Un retard important dans le développement de la parole n'est pas non plus naturel. Une capacité limitée de parler et un manque de compréhension de la langue donnent des raisons de faire examiner et traiter l'enfant par un médecin.
Traitement et thérapie
Actuellement, il n'existe aucun traitement pour les causes du syndrome du port flottant. Au lieu de cela, le syndrome du port flottant est traité de manière symptomatique. Ainsi, les enfants affectés reçoivent généralement une éducation spéciale et un soutien spécial. Un traitement physiothérapeutique est également utile dans certaines circonstances. Parfois un thérapie avec croissance hormones est considéré. Malgré le syndrome du port flottant, de nombreux patients atteignent une qualité de vie relativement élevée et sont en partie capables de gérer eux-mêmes leur vie quotidienne. Les anomalies du visage deviennent de moins en moins visibles avec l'âge. Des examens réguliers par le dentiste contrôlent le nombre et condition des dents, de sorte qu'une correction rapide est possible.
Perspectives et pronostics
Les perspectives du syndrome du port flottant, qui survient rarement, sont médiocres en raison de la variété et de la gravité des symptômes. Une petite taille, des problèmes d'élocution et des modifications de la structure faciale sont généralement des conséquences permanentes de ce syndrome. UNE thérapie n'est pas possible jusqu'à présent. Au mieux, des tentatives thérapeutiques peuvent être faites avec la croissance hormones. Cela peut atténuer la petite taille dans une certaine mesure. Étant donné que cette maladie est principalement génétique et congénitale, seule gène thérapie pourrait améliorer le pronostic du syndrome du port flottant. Jusqu'à présent, cependant, les intérêts pour développer des thérapies appropriées ne sont pas très prononcés en raison de la rareté de ce syndrome. Cela aggrave le pronostic. Il convient également de noter que cette altération génétique pourrait nuire à d'autres descendants. En outre, la différenciation des autres maladies est souvent difficile. Un autre problème est que des complications peuvent survenir au cours de la maladie. La petite taille et les traits du visage qui les définissent peuvent conduire à l'intimidation et aux taquineries chez les enfants affectés. Dépression peut être le résultat. Le pronostic du succès du traitement de ces Dépression est également difficile. Après tout, les problèmes de la vie quotidienne restent pour la vie. L'apparence du syndrome du port flottant peut être au moins partiellement améliorée chirurgicalement si les dents sont mal alignées. Les anomalies cardiaques ont de pires perspectives. Quelque chose peut être fait pour les problèmes d'élocution. La mesure dans laquelle il peut réussir varie d'un individu à l'autre.
Prévention
Le syndrome du port flottant ne peut pas encore être évité. Pour préventif les mesures, il y a un manque de connaissances sur les causes exactes pour contrer à ce stade. Au lieu de cela, un diagnostic précoce du syndrome du port flottant est important pour fournir un soutien adéquat aux enfants touchés en temps opportun.
Suivi
Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'options spéciales de suivi disponibles pour la personne touchée atteinte du syndrome du port flottant. Cependant, ceux-ci ne sont généralement pas nécessaires non plus, car les symptômes ne peuvent être traités que de manière purement symptomatique. Cependant, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique est recommandé pour éviter une éventuelle transmission du syndrome à l'avance. Les anomalies et malformations de cette maladie sont traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Il n'y a pas de complications particulières, mais le patient doit toujours se reposer et prendre soin de son corps après l'opération. Le patient doit s'abstenir de tout effort ou d'autres activités stressantes. Même après une opération réussie, des contrôles réguliers sont nécessaires pour garantir une guérison complète. Dans de nombreux cas, il est également nécessaire de prendre des hormones. Il est important de s'assurer que les hormones sont prises régulièrement et correctement. Les instructions du médecin doivent toujours être suivies et le médecin doit être consulté en cas de doute. Les malformations des dents peuvent également être relativement bien atténuées par des contrôles réguliers. En règle générale, le syndrome du port flottant ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance dans le syndrome du port flottant se limitent à améliorer la qualité de vie en maintenant une attitude de base aussi positive que possible, en menant un mode de vie sain et en optimisant les activités de loisirs pour favoriser le plaisir de vivre. La maladie ne donne au patient aucune possibilité d'obtenir un soulagement ou une guérison par ses propres efforts ou sur la base des pouvoirs naturels d'auto-guérison. Les anomalies physiques peuvent être corrigées par un chirurgien. Néanmoins, malgré de gros efforts, un changement visuel reste en comparaison directe avec des personnes en bonne santé. Par conséquent, le patient doit trouver un moyen mental de toujours atteindre une bonne qualité de vie. Étant donné que le syndrome du port flottant est également un grand défi pour les proches, il convient également de prêter attention dans la vie quotidienne au renforcement émotionnel et au renforcement de la confiance des membres de la famille. Ils subissent un lourd fardeau et un ajustement de leur vie quotidienne par la considération nécessaire ainsi que par les soins ou le soutien du patient. Pour toutes les personnes concernées, le bien-être s'améliore lorsqu'elles poursuivent une régime, un exercice adéquat et la réduction des facteurs de stress. le système immunitaire est renforcé et intérieur équilibre est établi. Une attention particulière doit être portée aux méthodes qui sont exécutables selon les spécifications individuelles et ne représentent pas une demande excessive. Un repos adéquat et une parcimonie sont importants pour tous pour améliorer leur qualité de vie.
