Le syndrome du rotor est un trouble de Bilirubine métabolisme classé comme maladie héréditaire. Les principaux symptômes sont jaunisse et un surélevé sang niveau de direct Bilirubine. Il n'y a généralement pas de traitement de la maladie, car les patients ne présentent généralement aucun symptôme sauf jaunisse.
Qu'est-ce que le syndrome de Rotor?
Bilirubine est connu comme un produit de décomposition de hémoglobine qui est libéré quand il est vieux érythrocytes se décomposer dans le rate ainsi que foie. L'hème est converti en bilirubine par l'hème oxygénase et la biliverdine réductase, qui est liée à albumine dans la bilirubine. Ces processus sont également résumés sous le terme de métabolisme de la bilirubine. La CIM-10 reconnaît différents troubles du métabolisme de la porphyrine et de la bilirubine. L'un d'eux est le syndrome de Rotor, également appelé syndrome de Rotor-Manahan-Florentin. Il s'agit d'un trouble rare, bénin et autosomique récessif affectant le métabolisme de la bilirubine. Les principaux symptômes de la maladie sont un taux de bilirubine anormalement élevé et jaunisse. À ce jour, le syndrome a été peu étudié en raison de sa rareté et de sa non-pertinence généralisée dans la société occidentale. Néanmoins, de plus en plus de scientifiques occidentaux manifestent un intérêt pour le trouble, dans l'espoir de mieux comprendre les processus de transport dans le foie. Les médecins philippins Florentin, Manahan et Rotor ont d'abord décrit le trouble, l'assimilant initialement au syndrome de Dubin-Johnson. Wolkoff et ses collègues ont prouvé dans les années 1970 que les syndromes de Rotor et Dubin-Johnson étaient des troubles distincts.
Causes
L'hyperbilirubinémie et la jaunisse du syndrome de Rotor qui en résulte sont causées par un trouble de stockage intracellulaire de la bilirubine conjuguée et non conjuguée. Les deux sexes peuvent être affectés par le syndrome de Rotor. Le syndrome survient principalement aux Philippines et a une base héréditaire. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés à ce jour. Cela suggère une cause essentiellement génétique. Cependant, le fait que le syndrome de Rotor affecte presque exclusivement les Philippines peut également être lié à des facteurs exogènes qui pourraient éventuellement favoriser l'apparition du syndrome. Une cause génétique est supposée être un défaut qui empêche le transport de la bilirubine conjuguée et pourrait rendre difficile l'élimination de la substance du foie cellule à la zone de la bile conduits. En conséquence, un défaut héréditaire du canal MRP-2 dû à des mutations sous-tend probablement le syndrome. La mutation d'origine n'a pas encore été identifiée et pourrait donc affecter tous les gènes impliqués dans le codage des composants du canal. Les facteurs exogènes qui pourraient encore favoriser l'apparition de la maladie ne sont pas encore clairs à ce jour. Vraisemblablement, la décennie à venir apportera plus de clarté après que la science occidentale montre actuellement un grand intérêt pour l'étude de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Rotor se caractérise principalement par la jaunisse. En conséquence, les patients souffrent de jaunisse, qui peut se manifester peau, dans les yeux, ou même dans le les organes internes. De plus, une hyperbilirubinémie est présente. Ceci est appelé hyperbilirubinémie si la bilirubine concentration dépasse 1.1 mg / dl. Ces symptômes peuvent être associés à d'autres plaintes, qui, cependant, sont plutôt non spécifiques et ne doivent pas nécessairement être présentes. De plus, certains patients se plaignent de plaintes non spécifiques et douleur dans l'abdomen supérieur droit. Pain les symptômes dans la partie supérieure de l'abdomen sont relativement rares, de sorte qu'ils ne doivent pas être utilisés comme critère diagnostique. Cependant, douleur dans l'abdomen supérieur droit peut corroborer un diagnostic de syndrome du rotor basé sur les autres symptômes. Il en va de même pour d'éventuels symptômes d'accompagnement tels que des épisodes de fièvre. En règle générale, l'hyperbilirubinémie et l'ictère surviennent sous forme de manifestations isolées. Hypofonction enzymatique ou déficit d'abbaubilisé enzymes ne font pas partie des symptômes du syndrome de Rotor.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'hyperbilirubinémie est considérée comme le principal symptôme diagnostique du syndrome de Rotor. Le haut concentration du produit de dégradation peut être détecté dans le sang par des tests en laboratoire. Il s'agit d'une bilirubine directe élevée entre trois et dix mg / dl. Il n'y a aucun signe d'hémolyse chez les patients, il en va de même pour l'hépatopathie avec cellules nécrose. Ainsi, les valeurs des transaminases sont toujours dans la plage normale, la phosphatase alcaline montrant également une activité normale. Différemment, le médecin doit distinguer la jaunisse chez les patients de la jaunisse chez les nouveau-nés et les nourrissons et, par conséquent, la différencier des hémolytiques. anémie, hépatiteet tout trouble de conjugaison de la bilirubine. Au-delà de la différenciation différentielle du syndrome de Crigler-Najjar ou de Gilbert-Maladie de Meulengracht, malformations du bile les canaux comme cause de jaunisse doivent être exclus pour le diagnostic du syndrome de Rotor.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Rotor ne nécessite pas de traitement spécial car il ne présente pas de symptômes graves ou nocifs. Dans ce cas, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas limitée ou réduite. Dans cette maladie, la personne touchée souffre principalement d'une jaunisse sévère. Les enfants ou les adolescents en particulier peuvent être harcelés ou taquinés à cause de cette plainte, de sorte que ces groupes d'âge souffrent souvent de Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. Cependant, les adultes peuvent également souffrir de complexes d'infériorité ou d'une baisse de l'estime de soi. La douleur peut survenir dans la partie supérieure de l'abdomen, bien qu'elle ne soit généralement pas associée à la prise de nourriture. Fever des épisodes peuvent également survenir avec ce syndrome et avoir un impact négatif sur la qualité de vie de la personne affectée. Il n'y a généralement pas d'autres complications ou plaintes. Les symptômes n'interfèrent pas avec la vie de la personne affectée et pour cette raison ne sont pas traités. Seulement le fièvre les épisodes peuvent être traités à l'aide de médicaments. La prévention du syndrome de Rotor est malheureusement également impossible.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En cas de syndrome du rotor, en règle générale, un médecin doit toujours être consulté. Il n'y a pas d'auto-guérison dans cette maladie et, dans la plupart des cas, les symptômes s'aggraveront également si la maladie n'est pas traitée correctement. Un traitement médical est donc indispensable. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de douleurs très intenses dans la région du haut de l'abdomen. Dans ce cas, la douleur peut également se propager aux régions voisines du corps et avoir un impact très négatif sur la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, la personne affectée souffre également d'une fièvre sévère et des symptômes habituels de grippe ou du froid. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome de Rotor. La jaunisse peut également être un signe de la maladie. Si ces plaintes surviennent sur une période plus longue et ne disparaissent pas d'elles-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être consulté. En règle générale, le syndrome du rotor peut être détecté et traité relativement facilement par un médecin généraliste.
Traitement et thérapie
Les causes exactes du syndrome de Rotor n'ont pas été établies de manière concluante à ce jour et sont par conséquent toujours du domaine de la spéculation. Pour cette seule raison, il ne peut y avoir de traitement causal de la maladie. En règle générale, un traitement symptomatique n'est pas non plus nécessaire. Si tige sévère douleurs abdominales est présent en tant que symptôme d'accompagnement, un soulagement des symptômes peut être fourni avec un analgésique médicaments. En cas d'épisodes fébriles d'accompagnement, antipyrétique médicaments peut être utilisé. Dans la plupart des cas, cependant, le syndrome de Rotor n'affecte guère les patients, de sorte qu'aucune étape thérapeutique n'est nécessaire.
Prévention
Les causes du syndrome de Rotor n'ayant pas été déterminées de manière concluante, le phénomène ne peut pas encore être évité. En raison de la base héréditaire apparente de la maladie, les personnes touchées peuvent théoriquement décider de ne pas avoir d'enfants de manière prophylactique. Cependant, comme le syndrome du rotor n'affecte pas gravement la vie des personnes touchées, une telle approche semble plutôt trop radicale.
Suivi
Les patients atteints du syndrome de Rotor ne nécessitent généralement pas de soins de suivi approfondis. Parce que le condition est rare, aucune méthode de suivi spécifique n'existe. Le suivi est basé sur l'étendue des symptômes. Les symptômes de la maladie sont généralement inoffensifs et disparaissent sans conséquences. Après la guérison, un médecin doit clarifier l'état de santé du patient décomposition cellulaire.Les symptômes typiques tels que fièvre, douleurs abdominales et jaunissement du peau doivent être examinés par un médecin afin que les symptômes secondaires puissent être écartés. Après une forte fièvre, le médecin peut fournir des informations sur la poursuite de la récupération les mesures. Si l' douleurs abdominales persiste, un Radiographie l'examen peut clarifier les causes possibles. De cette manière, par exemple, une hémorragie interne peut être détectée. Si les symptômes du syndrome du rotor apparaissent, il peut y avoir un foie non diagnostiqué condition. Le suivi est effectué par le médecin de famille ou l'interniste. Des visites régulières chez le médecin sont indiquées pour les troubles hépatiques chroniques. Le suivi a lieu au cabinet du médecin ou à la clinique spécialisée, selon le sous-jacent condition. Si le syndrome du rotor réapparaît, le médecin doit en être informé. Un traitement causal peut également être nécessaire. Le spécialiste peut indiquer le les mesures et prescrire un analgésique approprié pour le patient après la guérison de la jaunisse.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients souffrant du syndrome du rotor doivent se soumettre à des visites régulières chez le médecin. La fonction hépatique doit être vérifiée à des intervalles de trois à six mois afin d'éviter toute complication. En raison du dysfonctionnement hépatique, le régime Doit être changé. le régime plan doit être strictement respecté afin qu'aucune plainte ne se produise. Pour les douleurs abdominales, remèdes à la maison comme des compresses chauffantes et des régime aider. Tisanes avec camomille or Mélisse atténuent également l'inconfort typique et contribuent à une récupération rapide. Si les symptômes persistent, il est préférable de consulter le médecin de famille ou le gastro-entérologue responsable. En cas de complications telles que des crises de fièvre sévères ou des réactions douloureuses, une visite chez le médecin est également recommandée. S'il y a des signes d'infarctus du foie, le médecin urgentiste doit être appelé. Le patient doit alors être placé dans une position calme. Le service d'ambulance arrivant doit être informé de l'état de santé afin que les soins médicaux nécessaires les mesures peut être lancé immédiatement. Après l'hospitalisation, des mesures générales telles que le repos et la récupération s'appliquent. Les parents d'enfants affectés devraient subir les examens nécessaires s'ils souhaitent renouveler leur désir d'avoir des enfants. Cela permettra d'évaluer le risque de maladie et, si nécessaire, le médecin pourra suggérer d'autres mesures.
