Polyendocrinien maladies auto-immunes représentent un groupe hétérogène de maladies auto-immunes dans lesquelles plusieurs organes endocriniens et non-criniens peuvent être affectés simultanément. Ces maladies surviennent très rarement et ont probablement toutes un bagage génétique. Le traitement n'est pas causal, mais seulement symptomatique par le remplacement hormonal de l'absence hormones.
Que sont les maladies auto-immunes polyendocrines?
Polyendocrinien maladies auto-immunes se caractérisent par une multitude de maladies auto-immunes concomitantes des glandes endocrines. Souvent, des organes non-criniens supplémentaires sont également affectés. Ce sont des maladies aux causes complètement différentes. Ce qu'ils ont tous en commun, c'est que le corps système immunitaire attaque simultanément divers organes du corps. Si les organes endocriniens sont endommagés en conséquence, il en résulte des maladies secondaires liées aux hormones. Synonyme du terme «polyendocrine maladies auto-immunes«, Les termes APS pour syndromes pluriglandulaires auto-immunes, insuffisances pluriglandulaires ou auto-immunopathies polyendocrines sont également utilisés. Les maladies auto-immunes polyendocrines sont classées en APS de types I à IV. Le APS de type I est également appelé syndrome auto-immun juvénile car il est présent depuis le début de la naissance. Les autres types d'APS sont classés comme syndromes polyglandulaires adultes. Le APS de type I est également connu sous le nom de syndrome APECED. Ici, Maladie d'Addison est généralement associée à une hypoparathyroïdie et à une atteinte fongique du peau et les muscles. Autres maladies auto-immunes telles que le type I diabète peut également se produire. Le syndrome APECED est extrêmement rare et n'a été observé qu'en Finlande. Le APS de type II se produit dans deux sous-types, le syndrome de Schmidt et le syndrome de Schmidt-Carpender. Alors que le syndrome de Schmidt combine Maladie d'Addison et maladie thyroïdienne auto-immune, le syndrome de Schmidt-Carpender est associé au type I diabète mellitus. Le type III APS représente une combinaison très rare de maladies auto-immunes de la thyroïde, du pancréas, des reins, sang, peau, bateauxet les muscles. Les APS de type IV comprennent les maladies auto-immunes qui ne peuvent être attribuées à aucun des trois autres types.
Causes
On pense que les facteurs génétiques sont la cause de toutes les maladies auto-immunes polyendocrines. Le syndrome APECED est le seul syndrome connu causé par la mutation d'un gène. Il est hérité de manière autosomique récessive. Cette gène code la protéine dite AIRE. La protéine AIRE est un auto-antigène produit par les cellules stomatiques thymiques. C'est un régulateur auto-immun en stimulant la production de plusieurs milliers d'auto-antigènes spécifiques aux tissus. Les auto-antigènes qui se sont liés à MHCI protéines se présentent à la surface des cellules pour être attaquées par les lymphocytes T. Cela induit l'apoptose (suicide cellulaire) dans les cellules T. Il en résulte une sélection négative avec pour résultat que ces auto-antigènes sont tolérés par le système immunitaire . Si une protéine AIRE défectueuse est codée par le gène mutation, cette adaptation n'a pas lieu, de sorte que de nombreuses maladies auto-immunes peuvent se développer. Les causes du soi-disant syndrome de Schmidt ou syndrome de Schmidt-Carpenter ne sont pas encore connues. Des facteurs polygéniques sont suspectés. La forme la plus grave et la plus rare de maladie auto-immune polyendocrine est la XPID. Le terme XPID signifie l'abréviation du terme anglais polyendocrinopathie liée à l'X, immunodéficience et diarrhée syndrome. Comme son nom l'indique, il s'agit d'une mutation génétique sur le chromosome X. Par conséquent, seuls les garçons sont touchés par la forme sévère. Chez les filles, la maladie est généralement plus bénigne car le gène muté de la mère est compensé par un gène sain du père. Le gène affecté est le gène FOXP3.
Symptômes, symptômes et signes
Les maladies auto-immunes polyendocrines présentent tous les symptômes qui seraient observés dans les maladies auto-immunes uniques. Les patients atteints du syndrome APECED présentent des symptômes de Maladie d'Addison, hypoparathyroïdie et candidose cutanéo-muqueuse. Parfois, tapez I diabète peut également être présent. Dans la maladie d'Addison, le cortex surrénalien est détruit. Il y a un cortisol carence et une carence de aldostérone. La production de ACTH est augmenté. Le patient souffre de sentiments de faiblesse, nausée, vomissement, perte de poids, l'hypoglycémieet des déséquilibres électrolytiques.Dans le même temps, l'hypoparathyroïdie entraîne calcium carence avec engourdissement et pattes des mains. En outre, il existe des troubles digestifs, des cataractes, maux de tête et parfois démence. La candidose mucocutanée se manifeste par une malabsorption, diarrhée, chronique hépatite, localisé la chute des cheveux, ou pernicieux anémie. Le syndrome de Schmidt est principalement la maladie d'Addison associée à la maladie de Hashimoto thyroïdite. En plus des symptômes du syndrome d'Addison, les symptômes de thyroïdite sont également présents. le glande thyroïde est attaqué par ses propres système immunitaire . Dans ce processus, hyperthyroïdie se développe initialement dans le contexte du syndrome de Hashimoto car la thyroïde stockée hormones sont rapidement libérés. Après une vaste destruction de la glande thyroïde, trop peu d'hormones thyroïdiennes sont alors produites, avec les symptômes typiques de l'hypothyroïdie. La forme la plus sévère de maladie auto-immune polyendocrine, le syndrome XPID, est caractérisée par la combinaison de diabète et de diarrhée. La maladie commence tôt enfance, affectant généralement les garçons. En raison de réactions auto-immunes contre de nombreux les organes internes, la mort survient souvent tôt.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie auto-immune polyendocrine résulte de la diversité des atteintes organiques.
Complications
Dans ces maladies, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de symptômes et de plaintes différents. Dans la plupart des cas, cependant, cela implique un sentiment de faiblesse et, en outre, vomissement or nausée. Une perte de poids peut également se produire, de sorte que les personnes touchées peuvent également présenter des symptômes de carence. Les patients souffrent également de graves maux de tête ou engourdissement et autres troubles sensoriels. En outre, les symptômes se produisent également dans la région de la estomac et les intestins, de sorte que la diarrhée ou constipation peut se produire. La maladie la chute des cheveux conduit à une apparence esthétique considérablement réduite du patient, de sorte que dans de nombreux cas, les personnes atteintes souffrent de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi réduite. De même, l'hypothyroïdie or hyperthyroïdie peut se produire. Si ces symptômes ne sont pas traités, le patient meurt généralement. Le traitement causal de la maladie n'est pas possible. Avec l'aide du remplacement hormones, les symptômes peuvent généralement être limités. Cependant, dans la plupart des cas, cela réduit considérablement l'espérance de vie du patient.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Fatigue, une faiblesse interne, ainsi qu'une diminution des performances physiques sont des signes de décomposition cellulaire. Une visite chez le médecin est nécessaire si les plaintes persistent pendant plusieurs semaines ou augmentent. Un médecin doit être consulté en cas de nausée, vomissement, un sentiment général de malaise ainsi qu'un sentiment de maladie. S'il y a un perte de poids indésirable, cela doit être compris comme un signal d'avertissement de l'organisme, qui doit être suivi. Perturbations du tractus digestif, diarrhée persistante, constipationet les troubles du sommeil doivent être examinés et traités. Si la personne concernée se plaint de maux de tête, altéré Mémoire ou des irrégularités hormonales se produisent, un médecin est nécessaire. Si elles ne sont pas traitées, les troubles peuvent conduire à la mort prématurée de la personne affectée. Par conséquent, une visite chez le médecin doit être effectuée si les symptômes persistent ou si le décomposition cellulaire condition empire. Inhabituel la chute des cheveux, troubles sensoriels sur le peau ou une sensation d'engourdissement doit être présentée à un médecin. Un trait caractéristique des maladies auto-immunes polyendocrines est la patte des mains. Si cela peut être observé, une visite chez le médecin doit être effectuée immédiatement. Si, en plus des anomalies physiques, des plaintes émotionnelles ou mentales se développent, un médecin doit également être consulté. En cas de changement de comportement, de sevrage, d'humeur dépressive ou de sentiment de bien-être en diminution constante, une clarification des symptômes par un médecin est recommandée.
Traitement et thérapie
Le traitement causal de la maladie auto-immune polyendocrine n'est actuellement pas disponible. L'accent principal est mis sur les thérapies de remplacement hormonal. Ceux-ci, bien sûr, dépendent des maladies présentes. Ainsi, dans la maladie d'Addison, la substitution à vie par cortisol et aldostérone Dans l'hypoparathyroïdie, calcium les niveaux doivent être stabilisés par le calcium peroral administration.
Prévention
Parce que les maladies auto-immunes polyendocrines sont génétiques, il n'y a pas de recommandations pour la prévention les mesures. S'il y a des cas antérieurs de plusieurs maladies auto-immunes dans la famille, Conseil génétique et des analyses génétiques peuvent être utilisées pour évaluer le risque pour la progéniture si des enfants sont désirés.
Suivi
Il n'existe aucun remède contre les maladies auto-immunes polyendocrines. Il n'y a pas de thérapie à ce jour. Les personnes concernées doivent toujours porter une trousse d'urgence. De plus, les personnes atteintes doivent être strictes pour ne pas perdre trop de poids en raison du nausée et vomissements, ou le corps présentera des symptômes de carence. Les malades doivent manger un régime qui est léger et riche en vitamines et consomment de nombreuses portions de fluides. Les exemples comprennent d'eau, soupes ou spritzers. Les personnes atteintes doivent également s'assurer que la nourriture qu'elles consomment contient du sel, car cela lie les fluides au corps. En raison de la maladie, de nombreux malades souffrent de complexes d'infériorité et se sentent désavantagés par la vie. Cela peut conduire à une altération importante de la qualité de vie. Dans ce cas, il est important que les personnes touchées maintiennent un environnement social afin qu'il y ait toujours un contact avec les amis et la famille et que de l'aide puisse être recherchée si nécessaire. Consulter un psychologue peut également être très utile. Cette personne peut apprendre aux personnes touchées à vivre avec la maladie. Si les personnes touchées maintiennent le désir d'avoir des enfants, elles devraient subir des Conseil génétique. Là, il peut être déterminé si les enfants auront également la maladie auto-immune polyendocrine, le cas échéant.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les maladies regroupées sous ce terme ne sont pas guérissables. Cela signifie que les personnes touchées devront remplacer les hormones pour le reste de leur vie. Ils feraient bien d'en faire une habitude, car une mauvaise observance aggrave également le décomposition cellulaire condition. Tous les kits d'urgence doivent être emportés à tout moment. De plus, les patients atteints d'une maladie auto-immune polyendocrinienne doivent faire attention à ne pas perdre trop de poids, même pendant les périodes de nausée et vomissements, ou ils risquent des symptômes de carence tels que vitamine ou perte minérale. Les patients bénéficient d'une lumière régime riche en vitamines et de nombreuses portions de liquides distribués tout au long de la journée. Eau, thés, des spritzers ou des soupes fines sont recommandés. Sel dans le régime est également recommandé pour que le corps puisse lier le fluide absorbé. Il est possible que la maladie amène les patients à se sentir inférieurs ou désavantagés par la vie. L'espérance de vie éventuellement réduite peut également être très stressante. Les personnes atteintes ne devraient alors pas avoir peur de demander une aide psychothérapeutique. La plupart des maladies auto-immunes polyendocrines sont génétiquement déterminées. Si les patients atteints désirent avoir des enfants, ils doivent rechercher des Conseil génétique avec leur partenaire. L'analyse génétique peut fournir un indice pour savoir si la progéniture potentielle sera également atteinte d'une maladie auto-immune polyendocrine.
