Carcinome colorectal héréditaire sans polypose (Syndrome de Lynch) est le nom donné à un type de côlon cancer qui est principalement due à des facteurs héréditaires et ne forme pas polypes dans l'intestin muqueuse. La maladie, qui est également appelée synonyme Syndrome de Lynch après le chirurgien américain T. Lynch, représente la forme la plus courante de cancer. Un total de 6 gènes mutés impliqués dans le mécanisme de réparation de séquences d'ADN répliquées de manière défectueuse ont été identifiés comme agents responsables.
Qu'est-ce que le cancer colorectal héréditaire sans polypose?
Carcinome colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), également appelé Syndrome de Lynch après le chirurgien américain Henry T. Lynch, est un côlon cancer basé sur précédemment identifié gène mutations et héritées de manière autosomique dominante. Cela signifie que le gène le (s) défaut (s) ne sont localisés ni sur le chromosome sexuel X ni sur le chromosome Y et que même un allèle mutant d'un gène (hétérozygote) peut provoquer la maladie. Dans le cas du syndrome de Lynch, environ 75% des porteurs hétérozygotes des gènes mutés sont affectés par la maladie. Les enfants de parents dont le père ou la mère sont porteurs du gène les mutations sont également susceptibles à 50% de devenir des porteurs hétérozygotes des mutations géniques. Environ 90 pour cent de tous les cancers colorectaux se développent à partir de tissu polypoïde jusqu'au stade de l'adénome bénin. En revanche, le carcinome colorectal héréditaire sans polypose n'est lié à aucun polypes qui peuvent être présents dans l'intestin muqueuse. Le développement de tumeurs du syndrome de Lynch est attribué exclusivement à une perte de fonction du mécanisme de réparation des séquences d'ADN répliquées de manière défectueuse. La probabilité de développer d'autres cancers de l'intestin ou d'autres organes en plus du HNPCC est considérablement augmentée par rapport aux personnes qui ne sont pas atteintes de HNPCC.
Causes
Le HNPCC est causé par un défaut du mécanisme de réparation de séquences d'ADN répliquées de manière défectueuse. Le mécanisme de réparation empêche normalement les morceaux d'ADN répliqués avec des nucléiques mal occupés base d'être utilisé davantage. réparation protéines codés par des gènes dits suppresseurs de tumeur sont impliqués dans le mécanisme. Des mutations de plusieurs gènes suppresseurs sont connues, affectant presque toujours les gènes mlh1 sur le chromosome 3 et msh2 sur le chromosome 2. Lors de la réparation protéines échouent, les mutations cellulaires s'accumulent lors de la formation de nouvelles cellules, ce qui entraîne l'accumulation de cellules défectueuses dans des clones qui se comportent largement de manière autonome et ne répondent plus aux limiteurs de croissance habituels. Ils forment généralement la cellule germinale d'une tumeur maligne.
Symptômes, plaintes et signes
HNPCC provoque peu de plaintes et de symptômes à ses débuts. Les premiers signes, tels que sang dans les selles, ne sont pas spécifiques et peuvent avoir diverses causes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des périodes de constipation ainsi que diarrhée alterner. Progressivement, douleurs abdominales, perte de poids et signes de anémie se joindre aux symptômes d'accompagnement typiques. Si lymphe les nœuds du mésentère, les ligaments de rétention des intestins, réagissent également avec un gonflement et une sensibilité, des métastases de HNPCC peuvent déjà s'être produites. La distinction entre HNPCC non polypique et cancer colorectal, ce qui est beaucoup plus courant et a une probabilité de 90% de se développer à partir de polypes de l'intestin muqueuse, n'est pas facilement reconnaissable dans les premiers stades sur la base des symptômes non spécifiques. Seules les procédures de diagnostic différenciées spécifiquement appliquées apportent la clarté nécessaire.
Diagnostic et progression
Les causes de la maladie HNPCC sont purement génétiques, de sorte qu'en conjonction avec l'hérédité autosomique dominante de la maladie, des statistiques familiales concernant la maladie HNPCC sont recherchées à des fins de diagnostic. Afin de normaliser la valeur informative des paramètres statistiques, les critères dits d'Amsterdam I et d'Amsterdam II ont été introduits en 1990. Dans ce contexte, les critères d'Amsterdam I peuvent être utilisés pour détecter uniquement le HNPCC colorectal et les critères d'Amsterdam II peuvent être utilisés pour détecter en outre les carcinomes à d'autres sites dans le tractus génito-urinaire. La première condition des critères d'Amsterdam est qu'au moins trois membres de la famille, dont l'un doit être un parent au 1er degré des deux autres membres de la famille, sont confirmés atteints de la maladie HNPCC. condition est satisfaite si les maladies sont survenues au cours d'au moins deux générations consécutives. Le troisième condition était que la maladie était survenue chez l'une des personnes touchées à l'âge de moins de 50 ans. Si les antécédents familiaux ou les antécédents de la maladie ne sont pas connus, les critères Bethesda révisés ont été introduits en 2004 pour l'évaluation, dont un critère doit être rempli dans chaque cas pour établir la suspicion de HNPCC. Une fois la suspicion de HNPCC établie, un certain nombre d'options de diagnostic sont disponibles pour confirmer ou réfuter la suspicion. D'un côté, ultrason et les examens histologiques sont utiles, et d'autre part, les examens de génétique moléculaire peuvent fournir des preuves de la présence de gènes suppresseurs mutés. L'évolution de la maladie, non traitée, est sévère.
Complications
Le syndrome de Lynch est une maladie grave. Ça peut conduire mort si elle n'est pas traitée et, même avec un traitement, est associée à une réduction de l'espérance de vie dans de nombreux cas. Dans la plupart des cas, le syndrome de Lynch provoque principalement des selles sanglantes. Cela peut déclencher une crise de panique chez de nombreuses personnes. De plus, les patients souffrent de diarrhée ainsi que constipation et donc une diminution de la qualité de vie. Il y a une perte de poids et souvent sévère douleurs abdominales ainsi que anémie. De plus, les personnes touchées peuvent perdre connaissance et même tomber dans un coma. Gonflement et douleur se produire. Sans traitement du syndrome de Lynch, des métastases se produiront, entraînant côlon cancer. En règle générale, les cancers ne peuvent être bien traités que s'ils sont diagnostiqués à un stade précoce. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de Dépression et d'autres troubles psychologiques en plus des symptômes physiques. De même, les proches du patient peuvent également être affectés par ces troubles. Le syndrome de Lynch peut être éliminé par une intervention chirurgicale. Cependant, l'évolution de la maladie dépend du diagnostic et de la propagation de la tumeur, de sorte qu'une évolution positive de la maladie ne peut pas être prédite dans tous les cas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
S'il y a répété sang dans l'urine, il y a lieu de s'inquiéter. Une visite chez le médecin est nécessaire pour clarifier les causes. S'il y a des anomalies dans la digestion, un examen des symptômes doit être effectué. Si diarrhée or constipation se produit, un médecin doit être consulté pour initier le traitement. Si la personne affectée perd du poids, l'organisme peut être sous-alimenté. Il est donc conseillé de le faire examiner par un médecin à temps. En cas de persistance ainsi que régulièrement récurrente douleurs abdominales ou une gêne abdominale, une consultation avec un médecin est nécessaire. S'il y a des gonflements, des excroissances ou peau anomalies, une visite chez le médecin est également nécessaire. S'il y a une augmentation des symptômes existants ou l'apparition de nouveaux symptômes, cela est considéré comme inhabituel et doit être étudié. S'il y a douleur ou de la sensibilité, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a le vertige, un sentiment général de maladie, nausée ainsi que vomissement, un médecin doit être consulté. Si la personne affectée souffre d'une diminution de ses performances, de l'apathie ou de la faiblesse, décomposition cellulaire condition doit être discutée avec un médecin. Perturbations de sommeil, concentration les problèmes ainsi que les déficits d'attention sont des plaintes qui peuvent indiquer de graves déficiences. Par conséquent, une visite chez le médecin est recommandée dès que la personne affectée subit ces irrégularités pendant plusieurs semaines.
Traitement et thérapie
Le traitement du carcinome colorectal héréditaire sans polypose consiste exclusivement en son ablation chirurgicale. Il n'existe aucun médicament ou autre traitement qui puisse guérir le cancer. Par conséquent, il est d'une grande valeur en termes de taux de réussite élevé si un HNPCC qui s'est produit est détecté et supprimé le plus tôt possible. Dans certains cas, il peut être nécessaire d'effectuer un rayonnement thérapie au tissu malade combiné avec chimiothérapie avant la chirurgie.
Perspectives et pronostics
Avec le traitement précoce du carcinome colorectal héréditaire sans polypose, également appelé syndrome de Lynch, il existe un bon pronostic de guérison, mais il s'agit d'un risque héréditaire accru de cancer colorectal et d'autres formes de cancer, le patient doit subir des examens de suivi continus pour le cancer colorectal guéri et des examens de dépistage pour d'autres cancers. Si la tumeur est encore limitée et n'a pas métastasé, il n'est pas nécessaire de chimiothérapie après son ablation chirurgicale complète. Avec le respect d'un suivi et d'un dépistage constants, une espérance de vie normale peut être supposée. Tous les patients atteints de ce défaut génétique ne développeront pas un cancer au cours de leur vie. Cependant, la probabilité est très élevée. Par exemple, il a été constaté que jusqu'à l'âge de 80 ans, 80 pour cent de toutes les personnes touchées développeront cancer colorectal. Si métastases se sont déjà développés ou si d'autres organes sont touchés par une tumeur en parallèle du cancer colorectal, le pronostic se détériore souvent considérablement. Les tumeurs parallèles, dont chacune n'a pas encore métastasé, peuvent être traitées indépendamment et complètement guéries. Après métastases se sont formés, diverses thérapies les mesures tel que chimiothérapie ou le rayonnement peut être utilisé pour tenter de retarder la croissance du cancer et prolonger la vie du patient. Pour augmenter la qualité de vie dans les cas graves, en plus des options de traitement connues, la prise en charge psychologique du patient y contribue souvent.
Prévention
Préventif les mesures pour éviter les HNPCC sont inexistants car la cause principale est les gènes suppresseurs de tumeur, qui perdent en grande partie leur capacité à réparer les séquences d'ADN mal copiées en raison de mutations. De plus, un style de vie qui soutient la système immunitaire peut également être considérée comme une mesure préventive conditionnelle. Le préventif le plus important les mesures pour les personnes qui appartiennent au groupe vulnérable en raison de leurs antécédents familiaux ou en raison de tests de génétique moléculaire, sont régulièrement sensibilisées au dépistage coloscopie et d'autres mesures de détection précoce.
Suivi
Le suivi du cancer colorectal héréditaire sans polypose commence par des contrôles réguliers. Il s'agit de garantir que le cancer colorectal guéri ne se reproduira pas. S'il s'agit d'une tumeur limitée sans métastases qui pourraient être complètement supprimés, ces examens de suivi sont tout aussi importants. Selon la gravité du cas individuel, des soins psychologiques peuvent être utiles. Cela peut avoir lieu dans le cadre de la prévention ainsi que pendant le traitement de suivi. Pour une bonne qualité de vie, il est important de suivre les conseils médicaux donnés par les professionnels de la santé. Pour soutenir le système immunitaire , un mode de vie sain est essentiel. Surtout, cela comprend une alimentation équilibrée et riche en nutriments régime, souvent en combinaison avec le fait d'éviter certains aliments. Si les tests de génétique moléculaire indiquent que le potentiel de risque est assez élevé, la prévention du cancer est clairement la priorité. Les patients à risque en raison de leurs antécédents familiaux doivent subir des coloscopie et autres mesures de dépistage. Pour les symptômes aigus, il existe également remèdes à la maison et des conseils d'auto-assistance pour la vie quotidienne. Nourriture légère et analgésiques sur une base naturelle réduire l'abdomen douleur qui survient. En cas de gonflement, une légère * ou une enveloppe de refroidissement aidera. De plus, les patients doivent Ecouter leur médecin et allez-y doucement.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Lynch nécessite des soins médicaux thérapie dans tous les cas. Les symptômes aigus du syndrome de Lynch peuvent être soulagés par un certain nombre de remèdes à la maison et des mesures d'auto-assistance. La diarrhée peut être réduite en modifiant le régime, bien que naturel analgésiques peut être pris pour des douleurs abdominales. En cas de gonflement, des compresses rafraîchissantes sont recommandées, ainsi que des massages doux des zones touchées. Une fois que le carcinome a été enlevé chirurgicalement, le patient doit y aller doucement et sinon suivre les instructions du médecin. Dans la plupart des cas, un individu régime est recommandé, consistant en une alimentation légère, des repas pauvres en sel et en évitant les café, alcool, Et d'autres stimulants. La récupération peut être facilitée en prenant un soin particulier du site de la procédure. Des saignements et un gonflement peuvent survenir, en particulier au cours des premiers jours. Ceux-ci peuvent être réduits avec une pommade au calendula et des préparations avec arnica or Griffes du diableLes femmes qui ont déjà eu le syndrome de Lynch devraient organiser un examen précoce de l'enfant si elles tombent enceintes. L'enfant doit être réexaminé en détail après la naissance et doit se présenter régulièrement au dépistage du cancer tout au long de sa vie.
