Acromégalie est un trouble métabolique rare qui provoque une croissance excessive des membres. Acromégalie signifie quelque chose comme «agrandissement des parties les plus externes du corps». Les personnes atteintes ont de très grandes oreilles, nez, mains et pieds. La cause est un cerveau tumeur qui conduit à une surproduction d'une hormone de croissance. Acromégalie peut être hérité par gène mutations. Dans de rares cas, il survient également dans le cadre de syndromes héréditaires. L'acromégalie n'est pas curable. Cependant, il existe des options médicamenteuses et chirurgicales pour atténuer l'évolution de la maladie.
Quels sont les symptômes de l'acromégalie?
Les signes typiques d'acromégalie sont que les personnes touchées se sont épaissies, ridées peau et traits du visage grossiers avec de grands nez et oreilles. Les renflements oculaires sont proéminents et les mains et les pieds («acra») sont considérablement élargis («-mega»). Le développement des symptômes est progressif au fil des années. Classiquement, les malades remarquent que les chaussures, les bagues et les chapeaux ne vont plus. le les organes internes - en particulier le Cœur et rate - prennent également une taille dangereuse. le langue pousse également et les dents cèdent, ce qui peut conduire à un discours «caillouteux» (comme avoir une patate chaude dans votre bouche) et la nuit Respiration problèmes (apnée du sommeil syndrome).
Hypertension artérielle et troubles visuels en tant que signes
D'autres signes d'acromégalie peuvent inclure hypertension (artériel hypertension) et maux de tête. Si l' cerveau la tumeur est déjà si grande qu'elle appuie sur la voie visuelle, des troubles visuels et une perte du champ visuel se produisent. La croissance des tissus sur les mains peut restreindre nerf médian dans l' avant-bras, résultant en ce que l'on appelle "syndrome du canal carpien," avec douleur dans les trois premiers doigts la nuit et des troubles sensoriels.
Les troubles métaboliques sont typiques de l'acromégalie
D'autres symptômes typiques comprennent une augmentation de gamme croissance (hypertrichose) et transpiration (hyperhidrose). Les organes génitaux externes peuvent également être élargis. Certains patients développent un sucre trouble du métabolisme (diabète mellitus). Chez les patientes, le cycle menstruel est absent (aménorrhée). Les patients de sexe masculin, à leur tour, éprouvent une diminution de la libido et des problèmes d'impuissance.
Comment se développe l'acromégalie?
La cause de l'acromégalie dans 95% des cas est un adénome hypophysaire, qui est un cerveau tumeur. le glande pituitaire, également appelée glande pituitaire, est une glande située dans le diencéphale et produit, entre autres, l'hormone de croissance somatotropine («GH = hormone de croissance»). Cette hormone assure la croissance de la longueur dans enfance et joue un rôle important dans le métabolisme des graisses, des glucides et des protéines. Si une tumeur se forme dans le glande pituitaire, la sécrétion d'hormones augmente initialement et il y a une croissance continue des mains, des pieds, de la zone du visage et les organes internes même à l'âge adulte. Si des adolescents sont touchés chez qui la croissance en longueur n'est pas encore terminée, le résultat est ce qu'on appelle le gigantisme, un sous-type d'acromégalie avec une hauteur corporelle de plus de deux mètres. Cependant, les patients âgés de 40 à 50 ans sont le plus souvent touchés.
Causes rares d'acromégalie
Dans de rares cas, la cause de l'acromégalie est un tumeur hypophysaire ou une tumeur ailleurs dans le cerveau qui produit de l'hormone de croissance en grande quantité. Dans des cas encore plus rares, le condition survient dans le cadre de troubles héréditaires, par exemple, la lipodystrophie de type Berardinelli.
Comment un médecin diagnostique-t-il l'acromégalie?
En moyenne, cinq à dix ans s'écoulent entre le début de la maladie et le diagnostic, car les signes se développent insidieusement. Souvent, l'environnement ne remarque même pas la lenteur des changements dans le corps de la personne affectée, la différence n'est reconnaissable qu'en comparaison directe avec les anciennes photos. Ce n'est que lorsque d'autres symptômes apparaissent que les patients consultent un médecin. Le spécialiste responsable du diagnostic et du traitement de l'acromégalie est un endocrinologue, c'est-à-dire un expert en métabolisme.
Analyses sanguines et imagerie dans le cadre du processus de diagnostic.
En cas de suspicion d'acromégalie, le médecin examine d'abord le sang. La production de l'hormone de croissance pathogène dépend de l'heure de la journée, c'est pourquoi plusieurs sang les échantillons doivent être prélevés en une journée. Un autre examen teste la capacité de réguler la sécrétion d'hormone de croissance en administrant sucre (oral glucose test de tolérance, oGTT). Chez un patient en bonne santé, il doit y avoir une baisse de l'hormone de croissance dans le sang après avoir mangé pur sucre (glucose); chez les personnes malades, le taux d'hormones reste élevé. Si les tests sanguins confirment la suspicion d'acromégalie, une imagerie doit être réalisée pour visualiser la tumeur dans le cerveau. Pour ce faire, soit un imagerie par résonance magnétique (IRM) ou un tomodensitométrie (CT) scan sera commandé.
Comment l'acromégalie est-elle traitée?
La cause de l'acromégalie est la tumeur hypophysaire. Cela peut être enlevé chirurgicalement dans certains cas s'il n'est pas encore trop grand. La chirurgie peut généralement être effectuée par le nez; cette procédure est appelée «adénomectomie transsphénoïdale». Une autre option consiste à irradier la tumeur pour la rétrécir et réduire son activité. Comme complication de l'ablation de la tumeur, il peut y avoir une perte complète de la fonction du glande pituitaire, alors le hormones il produit doit être remplacé par des médicaments.
Thérapies alternatives pour l'acromégalie
Si les deux premières méthodes échouent ou ne peuvent même pas être utilisées, le médicament thérapie restes. Ici, hormones sont administrés pour contrer l'hormone de croissance somatotropine et ainsi freiner la progression des symptômes. Les médicaments utilisés à cette fin sont (exemple de principe actif entre parenthèses):
- Dopamine les préparatifs (bromocriptine).
- Préparations de somatostatine (octréotide)
- Antagonistes des récepteurs GH (pegvisomant).
Non traitée, l'espérance de vie est raccourcie d'une dizaine d'années. Les causes de décès sont la déficience de la Cœur, du sang bateaux et le cerveau par la maladie. De plus, les patientes atteintes d'acromégalie souffrent plus souvent de seins et côlon cancer.
