Spina bifida, ou open back en allemand, est une anomalie congénitale du tube neural qui se manifeste par une malformation de la colonne vertébrale et moelle épinière. Spina bifida est la deuxième malformation congénitale la plus fréquente après Cœur défauts, affectant légèrement plus souvent les individus femelles que les mâles.
Qu'est-ce que le spina bifida ?
Spina bifida, ou dos ouvert, est le terme utilisé pour décrire une anomalie congénitale du tube neural qui se manifeste par une malformation du moelle épinière et la colonne vertébrale qui se développe à partir du tube neural. Au cours du développement embryonnaire, le sillon médullaire (tube neural) ne se ferme pas complètement, ce qui entraîne la formation d'une fente dans la partie inférieure de la colonne vertébrale (généralement dans les régions lombaire et sacrée). Dans le spina bifida, deux formes se distinguent selon des degrés de gravité différents. Par exemple, dans le spina bifida aperta (spina bifida ouvert), les arcs vertébraux et les moelle épinière et le méninges sont impliqués dans la formation de fentes, alors que dans le spina bifida occulta plus courant (spina bifida caché), la moelle épinière n'est pas impliquée et est en grande partie normalement développée et fonctionnelle.
Causes
Le spina bifida se manifeste lorsque le sillon médullaire embryonnaire (tube neural) ne se ferme pas complètement au cours de la troisième à quatrième semaine de gestation, entraînant l'observation d'une fente dans la partie inférieure de la colonne vertébrale avec ou sans atteinte de la moelle épinière. Les causes de ce trouble de la fermeture dans le spina bifida n'ont pas encore été complètement élucidés. Étant donné que le risque de spina bifida est accru lorsque la maladie est présente au sein de la famille, des facteurs génétiques sont présumés. De plus, un héréditaire l'acide folique carence (manque de vitamine B) ou métabolisme de l'acide folique perturbé dans grossesse Il a été démontré qu'il jouait un rôle important dans le développement du spina bifida. Certain facteurs environnementaux, comme l'utilisation de médicaments antiépileptiques ou mal contrôlé diabète mellitus dans les premiers stades de grossesse, peut également augmenter le risque de spina bifida.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du spina bifida peuvent varier considérablement, tant dans leur nature que dans leur gravité. Les symptômes qui surviennent dépendent de la zone de la colonne vertébrale où se situe la malformation et de la gravité de l'atteinte de la moelle épinière. Si les vertèbres ne sont que partiellement fermées ou pas fermées du tout et que ni la colonne vertébrale méninges ni la moelle épinière se contracter vers l'extérieur, les patients ne présentent généralement aucun symptôme. Si l'écart ouvert au arc vertébral est plus grande, de sorte que la moelle épinière et la colonne vertébrale méninges renflement vers l'extérieur, divers effets sont possibles. Selon la localisation de la malformation, paralysie des muscles, dysfonctionnement de la estomac et les intestins, ou une altération de la perception peut se produire. La sensation de douleur peut être réduite ou absente. Des troubles sensoriels surviennent également. La paralysie musculaire peut provoquer des malformations squelettiques telles qu'un mauvais alignement des articulations, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), ou des malformations du pied telles que pied bot ou le pied du talon. Si la vessie la fonction est également perturbée, infections fréquentes des voies urinaires, incontinence ou une vessie de débordement peut être le résultat. Ce dernier ne peut pas être vidé ou ne peut pas être vidé complètement. Si la moelle épinière est tellement bombée vers l'extérieur qu'elle tire le cervelet et cerveau vers le bas, le circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) est altérée. Cela provoque une hydrocéphalie (d'eau sur le cerveau), ce qui peut causer des problèmes partiels de performance mentale ou même des crises d'épilepsie.
Diagnostic et cours
Habituellement, le spina bifida est détecté pendant grossesse dans le cadre d'une échographie (ultrason examen). La probabilité de spina bifida peut être estimée à l'aide de la soi-disant essai triple, dans laquelle des conclusions sur d'éventuels troubles du développement chez l'enfant sont tirées à la 16e semaine de grossesse sur la base de la concentration de trois spécifiques hormones dans le sérum de la femme enceinte, bien que l'étendue de la malformation ne puisse être déterminée qu'après la naissance par des tests supplémentaires. Après la naissance, le spina bifida aperta peut être diagnostiqué par la malformation clairement visible de la région vertébrale, contrairement au spina bifida occulta, qui est souvent diagnostiqué par hasard. L'évolution de la maladie dépend fortement de l'étendue de la malformation du tube neural. En cas de spina bifida occulta, seuls des symptômes bénins (pilosité anormale, pigmentation) sont généralement observés. Dans le spina bifida ouvert, en revanche, l'évolution est plus sévère et peut être associée à des complications beaucoup plus sévères (inflammation de la moelle épinière et/ou méninges rachidiennes, inflammation des reins, hydrocéphalie, l'arthrose).
Complications
Un spina bifida sévère peut entraîner un certain nombre de complications. Parfois, les effets ne peuvent pas être évités, même avec l'aide de thérapies chirurgicales orthopédiques. les mesures. Les manifestations les plus courantes de la colonne vertébrale ouverte comprennent inflammation des méninges vertébrales ou de la moelle épinière. De plus, il existe un risque de inflammation des reins ou arthrose en raison de l'usure prématurée du les articulations. L'étendue des séquelles dépend en fin de compte du nombre de fibres nerveuses de la moelle épinière qui sont touchées. S'il y a des dommages aux fibres nerveuses, comme dans le spina bifida aperta, il existe un risque de handicaps graves, alors que le spina bifida occulta ne provoque généralement pas de symptômes graves. Parce que le spina bifida aperta se manifeste principalement dans le bas du dos, il y a souvent des troubles sensoriels et une paralysie des jambes. Même les altérations de douleur sensation sont envisageables. Il n'est pas rare que les enfants atteints souffrent de pieds bots et aient besoin d'un fauteuil roulant parce qu'ils sont incapables de marcher. Une autre conséquence grave est l'hydrocéphalie non traitée. Par exemple, il existe un risque que la pression intracrânienne déplace cerveau les tissus et les zones endommagées qui sont vitales, telles que l'ouïe ou la capacité de voir. Si le cerveau est irrémédiablement endommagé, la vie est en danger. Parmi les effets du spina bifida figure également scoliose (courbure de la colonne vertébrale). Parfois l rectum et vessie sont également touchés, entraînant des matières fécales ou l'incontinence urinaire. Ceci est souvent accompagné d'infections des voies urinaires.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin doit toujours être consulté pour le spina bifida. Seuls la détection et le traitement précoces de cette affection peuvent prévenir d'autres complications. Pour cette raison, la détection précoce est très importante dans ce cas et est à la pointe du traitement. Un médecin doit être consulté pour le spina bifida si la personne affectée souffre de maux de dos sévères douleur. En règle générale, la paralysie se produit également dans divers muscles, de sorte que la vie quotidienne du patient est considérablement restreinte. La perception est également altérée, la plupart des personnes souffrant également de troubles sensoriels. Dans les cas graves, certaines extrémités ne peuvent plus être déplacées du tout. Si ces plaintes surviennent, le spina bifida doit être examiné par un médecin dans tous les cas. Incontinence ou une courbure sévère de la colonne vertébrale peut également indiquer un spina bifida et doit également être examinée par un médecin. De nombreuses personnes atteintes présentent également des crises d'épilepsie. En règle générale, le spina bifida peut être examiné et traité par un médecin généraliste. On ne peut pas prédire universellement si cela entraînera une guérison complète. Cependant, en cas de crise d'épilepsie, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement ou l'hôpital doit être visité directement.
Traitement et thérapie
. pour le spina bifida dépend de l'étendue et du type de malformation. Par exemple, le spina bifida occulta, une forme bénigne du condition, est dans de nombreux cas cliniquement ou symptomatiquement discret et ne nécessite aucun traitement les mesures. En revanche, une anomalie prononcée du tube neural (spina bifida ouvert) est généralement traitée chirurgicalement dans les 24 à 48 heures et fermée si nécessaire pour minimiser le risque de inflammation et augmenter les chances de survie de l'enfant atteint. Néanmoins, des atteintes neurologiques (troubles sensoriels, paralysie, troubles trophiques) ainsi que des complications ultérieures ne peuvent pas toujours être exclues. Joint possible et déformations du pied peut être corrigé orthopédiquement, physiothérapeutiquement et/ou chirurgicalement. Si une hydrocéphalie (hydrocéphalie) est également présente, un shunt (cathéter) est placé chirurgicalement pour aider à drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (liqueur) et minimiser la pression sur le cerveau. Si le spina bifida est en corrélation avec un vessie trouble de la vidange, des médicaments et un cathéter ou une intervention chirurgicale peuvent être envisagés pour prévenir d'éventuelles infections (y compris un rein En outre, les membres de la famille des personnes atteintes ainsi que les enfants concernés eux-mêmes doivent recevoir des soins psychologiques, en particulier dans les formes sévères de spina bifida, et doivent être accompagnés de programmes de soutien appropriés en cas d'altération des capacités mentales.
Prévention
Étant donné que les causes du spina bifida n'ont pas été déterminées de façon concluante, des mesures préventives les mesures sont principalement limités à un apport supplémentaire de l'acide folique (vitamine B) avant ainsi que pendant la grossesse. Il est généralement admis que le risque de spina bifida peut être réduit d'environ 50 pour cent grâce à l'apport supplémentaire de vitamine B.
Suivi
Dans le spina bifida, les options et les mesures de soins de suivi sont généralement considérablement limitées et ne sont donc disponibles pour la personne affectée que dans très peu de cas. Par conséquent, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin tôt et initier un traitement pour éviter d'autres complications ou inconforts qui pourraient compliquer la vie quotidienne de la personne affectée. Étant donné que le spina bifida est une maladie congénitale, il ne peut généralement pas être complètement guéri. S'il y a un désir d'avoir des enfants, il est recommandé d'avoir des tests et des conseils génétiques pour prévenir la récurrence de cette maladie chez les descendants. Diverses interventions sont généralement nécessaires pour soulager les symptômes. Dans tous les cas, la personne affectée doit se reposer et se détendre après une telle intervention. Cependant, les efforts ou les activités stressantes et physiques doivent être évités dans la mesure du possible. Dans certains cas, le spina bifida réduit l'espérance de vie de la personne atteinte.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La condition est traité immédiatement à la naissance de la personne atteinte. De par sa nature même, le nourrisson ne peut prendre aucune mesure d'auto-assistance qui l'aiderait à améliorer sa situation. La femme enceinte doit participer à tous les examens préventifs proposés pendant la grossesse. Au cours d'un ultrason examen, le présent décomposition cellulaire trouble de la fœtus peut déjà être perçu par un médecin. Il est important à ce stade d'obtenir des informations complètes sur le trouble actuel et les mesures thérapeutiques possibles. L'accouchement doit avoir lieu en milieu hospitalier afin que les meilleures mesures médicales possibles puissent être prises immédiatement après l'accouchement. La future mère doit donc se rendre à l'hôpital bien avant la date prévue de l'accouchement. Étant donné que les chances de survie de la progéniture avec ce condition sont réduites, la coopération avec un médecin est impérative. Il faut déjà se renseigner sur les évolutions possibles. Les futurs parents doivent être adéquatement préparés à la nouvelle situation par les médecins ainsi que sous leur propre responsabilité. Pour faire face à la maladie au quotidien, une stabilité émotionnelle et un soutien suffisant de la part de parents ou d'amis sont nécessaires. Ces étapes doivent être prises en compte et planifiées avant la date d'échéance afin qu'aucune situation de surcharge psychologique ne se produise. Si nécessaire, une aide thérapeutique doit être recherchée.
