Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Test génétique moléculaire - analyse des mutations dans le SMN1 gène sur le chromosome 5.
- Muscle biopsie (une incision d'environ 7.5 cm de long et retrait d'une partie du tissu musculaire du cuisse) - si atrophie de type 1 (plus rapide contraction) et des fibres musculaires de type 2 (contraction lente) sont trouvées, ce qui donne des preuves élevées de atrophie musculaire spinale.
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.
- Créatine kinase (CPK - en raison d'un diagnostic différentiel: s'il est élevé, il existe probablement d'autres maladies neurodégénératives [dystrophie musculaire Duchenne: 10 à 100 fois augmenté].
- Test génétique moléculaire
- Gène EMD pour la protéine émérine sur le chromosome X (due à Emery-Dreifuss dystrophie musculaire).
- Gène SMCDH1 et autres gènes du chromosome 18 liés au facio-scapulo-huméral dystrophie musculaire (FSHD) de divers gènes liés à la dystrophie des ceintures.
- Gène AR du chromosome X (dû à une atrophie musculaire spinobulbaire de type Kennedy).
- Gène ISPD sur le chromosome 12 (en raison du syndrome de Walker-Warburg).
- Gène POMGNT1 sur le chromosome 1 (dû au muscle-œil-cerveau maladie).
- Test de dépistage du VIH - en raison de la possibilité diagnostic différentiel dans les complications neuromusculaires et myopathiques du VIH.
