Causes
Les causes de l'atrophie et de la faiblesse musculaires progressives sont des anomalies congénitales de la structure des cellules musculaires et du métabolisme musculaire. Dans de nombreux cas de dystrophies musculaires, cependant, le mécanisme exact de la maladie n'a pas encore été élucidé.
Symptômes
Les personnes touchées se distinguent par une faiblesse croissante des parties du corps touchées, qui dans certaines circonstances peuvent déjà donner des indications sur la forme sous-jacente de dystrophie musculaire par la localisation. Contrairement à d'autres maladies qui se manifestent par une faiblesse ou une atrophie musculaire (par exemple, les maladies du nerfs or moelle épinière; canal rachidien sténose), les dystrophies musculaires préservent le muscle réflexes et les sens. Si la Cœur les muscles sont touchés, cela conduit à une insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque), l'affection des muscles respiratoires entraîne une détresse respiratoire et favorise voies respiratoires infections (par exemple pneumonie). L'apparition des symptômes diffère considérablement entre les différentes formes: alors que les formes sévères comme Dystrophie musculaire de Duchenne sont déjà remarqués dans enfance, les formes bénignes ne peuvent être diagnostiquées qu'à l'âge adulte avancé, par exemple comme cause d'une mauvaise posture.
Diagnostics
La base du diagnostic est la question de la survenue de symptômes similaires chez les membres de la famille (antécédents familiaux), afin de confirmer la suspicion d'une maladie héréditaire. Ce n'est que dans de très rares cas dystrophie musculaire se produisent spontanément (soi-disant «nouvelle mutation»). Examen physique révèle la faiblesse et la réduction («atrophie») des zones musculaires touchées avec des muscles largement préservés réflexes et l'absence, par exemple, de troubles sensoriels ou contractions musculaires.
La répartition de la faiblesse et de l'atrophie musculaires sur certaines parties du corps peut fournir des indications diagnostiques importantes.sanguins les tests peuvent révéler une augmentation de la masse musculaire enzymes (substances provenant des cellules musculaires), qui indiquent des dommages aux cellules musculaires, mais ceci est d'importance secondaire sur le plan diagnostique. D'autres étapes de diagnostic peuvent être prises pour le différencier d'autres maladies qui peuvent conduire à un tableau clinique similaire. Dans ce cas, les maladies du nerfs et moelle épinière ainsi que du plateau neuromusculaire, point de commutation entre nerf et muscle, doit être exclu.
Ceci peut être réalisé en enregistrant la vitesse de conduction nerveuse (NLG) et l'activité musculaire électrique (électromyographie, EMG). L'examen microscopique d'un échantillon de muscles affectés prélevés lors d'une intervention chirurgicale mineure (muscle biopsie) montre une image caractéristique de toutes les formes de dystrophie musculaire, qui diffère de celle des troubles nerveux, par exemple. En fin de compte, des changements spécifiques dans la constitution génétique des muscles affectés sont connus dans de nombreuses dystrophies musculaires et peuvent être détectés à l'aide de procédures de diagnostic spéciales. Cela peut être fait dans les centres de génétique humaine des grands hôpitaux.
