Diagnostics différentiels
La faiblesse musculaire et l'atrophie peuvent être des symptômes d'un certain nombre d'autres conditions qui peuvent devoir être exclues. Celles-ci comprennent avant tout:
- Maladies du nerfs ainsi que moelle épinière, par exemple poliomyélite («Polio»), sclérose latérale amyotrophique ou la sclérose en plaques. L'exclusion est basée sur le tableau clinique, la mesure de la vitesse de conduction nerveuse et de l'activité musculaire électrique, qui sont différents des résultats de dystrophie musculaire.
Un muscle biopsie peut également fournir des informations sur la cause sous-jacente de dégâts nerveux.
- Maladies du «plateau neuromusculaire», le point de commutation entre le nerf et le muscle, qui sont causées par des processus auto-immuns. Ceux-ci inclus la myasthénie grave ou le syndrome de Lambert-Eaton, qui peut également survenir à la suite de maladies tumorales. Ici aussi, des différences caractéristiques dans l'électromyogramme, la vitesse de conduction nerveuse et le muscle biopsie sont visibles. Auto-anticorps, qui serait détectable dans le sang et la préparation microscopique dans le cas des maladies mentionnées ci-dessus, sont absentes dans les dystrophies musculaires.
.
À ce jour, il n'existe pas de thérapie causale des dystrophies musculaires. Les tentatives précédentes de pharmacothérapie avec une grande variété de substances ont toutes été décevantes à la fin. Pour l'avenir, les espoirs reposent sur une thérapie génétique qui remédiera aux défauts sous-jacents du matériel génétique ou à leurs effets sur le métabolisme musculaire, mais de telles tentatives sont actuellement au mieux à un stade précoce.
Pour cette raison, la thérapie des dystrophies musculaires repose actuellement sur des mesures de soutien pour amortir les conséquences d'une faiblesse musculaire croissante et aider les patients à faire face à la vie quotidienne. Cela comprend avant tout la physiothérapie pour maintenir la plus grande mobilité possible et éviter une mauvaise posture. L'entraînement physique ne doit être effectué que très soigneusement pour éviter des dommages consécutifs à la musculature dus à une surcharge.
L'utilisation de stéroides anabolisants n'est pas conseillé en raison d'effets secondaires graves et de bénéfices non prouvés, et n'est justifiable que dans des cas exceptionnels sous la surveillance étroite d'un médecin spécialiste. Les soins psychothérapeutiques peuvent aider les personnes touchées à faire face à la vie avec le diagnostic d'une maladie à évolution chronique; le contact avec l'un des nombreux groupes d'entraide peut faciliter l'accès à l'aide. Comme pour toutes les maladies héréditaires, le conseil génétique humain est recommandé pour une planification familiale plus poussée; le sens et les avantages du diagnostic prénatal doivent être décidés dans chaque cas individuel.
