Symptômes
Les symptômes de carence en protéine C dépendent fortement de l'activité de la protéine et de sa concentration dans le sang. La gravité des symptômes est étroitement liée aux valeurs mesurées. Des valeurs légèrement abaissées ne sont cliniquement visibles que dans de rares cas.
Dans la forme sévère, congénitale et acquise, divers symptômes apparaissent, qui sont causés par des microthromboses dans les plus petits sang bateaux dans la peau et les organes. Au départ, il y a de petits saignements punctiformes sur la peau, qui ne peuvent pas être repoussés sous pression (pétéchies). Au cours de l'évolution de la maladie, ces saignements deviennent plats et se rejoignent.
En termes techniques, cette apparence est appelée Purpura fulminans, car les capillaires qui alimentent la peau en oxygène sont de plus en plus obstrués par de minuscules sang caillots, les zones cutanées continuent de mourir (peau nécrose), provoquant douleur. Ces microthrombi se produisent également dans tous les organes et provoquent ainsi l'évolution sévère qu'un carence en protéine C peut prendre, ce qui peut conduire à un approvisionnement en plusieurs organes, à des amputations de parties du corps et, si elles ne sont pas traitées, même à la mort. Congénital carence en protéine C chez les nouveau-nés est associée à une incidence accrue de thrombose, c'est-à-dire des caillots sanguins dans les grosses veines.
Les enfants ont un risque plus élevé de thromboses dites atypiques dans le cerveau ou l'intestin. Le diagnostic de carence en protéine C n'est pas tant un diagnostic clinique qu'un diagnostic de laboratoire. Après le prélèvement d'un échantillon de sang normal, le sang peut être testé pour la concentration de la protéine C et son activité.
Premièrement, l'activité de la protéine est mesurée en%, la fourchette normale pour les adultes se situant entre 70 et 140%, mesurée par rapport à l'activité moyenne chez les individus en bonne santé. À partir de 20-25%, des symptômes sévères nécessitent un traitement. Dans une étape supplémentaire, le nombre de protéines C dans le sang peut être déterminé.
Cela n'a de sens que si une activité réduite a été constatée au préalable ou si le patient souffre de symptômes compatibles avec une carence en protéine C. Ici, la plage normale est de 2 à 6 mg / l pour les adultes. Une carence en protéine C est diagnostiquée lorsque l'activité tombe en dessous de 70%, après quoi une différenciation entre le type 1 (réduit) et le type 2 (normal) est faite sur la base de la concentration sanguine. Afin d'exclure et de clarifier les causes acquises et réversibles, le statut de la foie et tout médicament pris doit être clarifié. Un dosage de la vitamine K peut également être utile.
