Les dysplasies squelettiques sont des malformations osseuses ou cartilage tissu. Les mutations héréditaires sont à la base de nombreuses dysplasies squelettiques. Le traitement causal n'est pas encore disponible pour les ostéochondrodysplasies génétiques.
Que sont les dysplasies squelettiques?
Les dysplasies sont des malformations. La médecine distingue différentes formes. Les formes congénitales, par exemple, se distinguent des dysplasies acquises. Toutes les dysplasies sont classées comme des phénomènes pathologiques et entraînent une malformation visible des tissus, des organes ou de tout l'organisme. Une malformation visible peut correspondre, par exemple, à un décalage proportionnel au corps. Ces changements de proportions corporelles sont regroupés sous le terme collectif de dysplasie squelettique ou d'ostéochondrodysplasie. Ces types de dysplasie correspondent à différents troubles du développement du os ou tissu cartilagineux. Différentes formes de dysplasie squelettique sont distinguées. En fonction de la localisation exacte d'une malformation squelettique, la médecine distingue, par exemple, les formes épiphysaire, métaphysaire et spondyloïde. De plus, les formes létales de dysplasie squelettique sont traitées comme un sous-groupe distinct. De plus, des subdivisions causales symptomatiques existent. Cela se traduit, par exemple, dans des sous-groupes tels que les dysplasies squelettiques avec une augmentation ou une diminution densité osseuse.
Causes
La cause de la dysplasie squelettique peut varier dans la nature. Dans de nombreux cas, les dysplasies squelettiques surviennent dans le cadre d'un syndrome congénital. Dans la définition étroite, les ostéochondrodysplasies ont leur cause dans les gènes. Les mutations de divers segments d'ADN peuvent entraîner des éléments corporels impliqués dans les os ou cartilage formation pour devenir non fonctionnelle ou insuffisamment fonctionnelle. De tels phénomènes sont dans de nombreux cas héréditaires, mais peuvent également se produire sporadiquement en raison de facteurs exogènes et sont alors appelés nouvelles mutations. Il s'agit principalement de défauts génétiques avec des processus de différenciation, de croissance ou de formation défectueux cartilage ainsi que os comme cause de la dysplasie squelettique. Des distinctions sont faites entre les défauts de croissance et de développement du long os ou colonne vertébrale avec manifestation précoce ou tardive, densité osseuse des anomalies, des défauts structurels ou des défauts de modélisation métaphysaire, et des défauts de formation de cartilage anarchique ou de tissu fibreux. Selon la cause, les exostoses, les enchondromatoses, les fibromatoses, les ostéopétroses, les mélorhéostoses et de nombreux autres sous-types donnent des détails.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de l'ostéochondrodysplasie présentent un large éventail de variations. Par exemple, les changements squelettiques peuvent concerner exclusivement la taille du corps. Cependant, le physique ou sa proportion peut tout aussi bien être caractérisée par les changements d'anomalies. Fondamentalement, les symptômes des dysplasies squelettiques individuelles peuvent donc difficilement être généralisés. Pour toutes les dysplasies du squelette, la seule chose qui est finalement vraie est que le développement physique des personnes atteintes ne correspond pas à l'image conventionnelle. Les symptômes courants de la dysplasie squelettique sont, par exemple, des bras ou des jambes raccourcis. La gravité dépend de la maladie exacte dans chaque cas individuel. Tout aussi souvent, une colonne vertébrale déformée peut être symptomatique d'une dysplasie squelettique. Facial anormal et crâne les formes sont également des symptômes de diverses dysplasies squelettiques, telles que la micrognathie. En dehors de cela, les déformations des membres individuels peuvent être un symptôme d'ostéochondrodysplasie. Il en va de même pour une fragilité osseuse élevée, caractérisée par exemple par maladie des os fragiles. En particulier dans le contexte des syndromes héréditaires, les dysplasies squelettiques sont souvent associées à d'autres symptômes de malformation, y compris retardement.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de dysplasie squelettique est posé tant sur le plan clinique que radiologique. Le médecin développe généralement une suspicion initiale d'une dysplasie squelettique particulière par diagnostic visuel, souvent immédiatement après la naissance dans le cas de dysplasies congénitales. Certaines dysplasies squelettiques peuvent être détectées avant la naissance par amende ultrason. Le diagnostic de dysplasie est confirmé par des tests de laboratoire, qui permettent une diagnostic différentiel aux maladies osseuses causées par des changements métaboliques. Dans le cas des dysplasies squelettiques liées à une mutation, les examens de génétique moléculaire au sens de l'analyse de la structure chromosomique peuvent souvent apporter la preuve d'une mutation spécifique.Cette preuve est considérée comme diagnostique et exclut, par exemple, les dysostoses ou les troubles métaboliques comme cause. Le pronostic des patients atteints de dysplasie squelettique dépend principalement du degré de dysplasie, des régions corporelles touchées et de l'atteinte organique.
Complications
Les malformations des membres ou de l'ensemble de la structure corporelle sont typiques de toutes les dysplasies du squelette. Des complications surviennent lorsque la dysplasie particulière entraîne des limitations de la mobilité ou des maladies secondaires du les articulations et les os se produisent. Ainsi, à la suite de dysplasie squelettique, d'usure articulaire, crampes et des fractures se produisent souvent. En raison des membres déformés ou raccourcis, troubles circulatoires peut se développer. Dans des cas individuels, cela conduit à sang caillots, qui représentent toujours une urgence médicale. L'apparence physique remarquable impose généralement également un fardeau psychologique aux personnes touchées. De nombreux patients développent des complexes d'infériorité et des phobies sociales au début enfance ou l'adolescence. La suicidalité est également augmentée chez les personnes atteintes de dysplasie squelettique prononcée. Traitement de la condition entraîne souvent des complications mineures et majeures. L'intervention chirurgicale est toujours associée à des risques et provoque parfois des infections ou des lésions nerveuses. L'immobilité de nombreux malades signifie également que la plaie tarde à guérir et qu'il y a toujours cicatrisation problèmes et inflammations. Si gène thérapie est effectuée, cela peut entraîner une perturbation grave du système immunitaire . S'il est grave, le thérapie les causes cancer.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la dysplasie squelettique, la personne affectée a généralement toujours besoin d'un traitement par un médecin. Il ne peut y avoir d'auto-guérison dans cette maladie. La dysplasie squelettique étant une maladie héréditaire, Conseil génétique doit également être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se transmette aux générations futures. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de douleur dans les os ou une structure osseuse très inhabituelle. Il en résulte des déformations ou des malpositions du squelette, la colonne vertébrale de la personne affectée étant en particulier significativement déformée en raison d'une dysplasie squelettique. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne également des restrictions de mouvement. Par conséquent, si ces plaintes surviennent, un orthopédiste doit être consulté pour une dysplasie squelettique. Chez l'enfant, ce sont principalement les parents qui doivent reconnaître les symptômes de la maladie et consulter un médecin avec leur enfant. Dans la plupart des cas, les plaintes peuvent être bien atténuées.
Traitement et thérapie
Parce que les dysplasies squelettiques dans la définition étroite incluent uniquement maladies génétiques du squelette, aucun traitement causal n'existe pour les patients atteints de dysplasie squelettique à ce jour. Pour cette raison, les ostéochondrodysplasies ne sont pas guérissables à ce jour. Gène thérapie a fait des progrès substantiels ces dernières années. cependant, gène les approches thérapeutiques n'ont pas encore atteint la phase clinique. Dans certaines circonstances, la thérapie génique ouvrira les premières approches de traitement causal des dysplasies squelettiques après approbation dans les décennies à venir. Jusqu'à présent, cependant, les patients atteints d'ostéochondrodysplasie sont traités exclusivement par des thérapies symptomatiques et de soutien. Ainsi, le traitement dépend essentiellement des symptômes dans le cas individuel. En règle générale, un traitement orthopédique est indiqué pour corriger autant que possible les déformations, les longueurs et les déviations axiales. Cependant, la correction orthopédique n'est pas possible dans le cadre de toutes les dysplasies squelettiques. Densité osseuse les troubles, par exemple, ne peuvent pas être corrigés même par l'orthopédie. La situation est différente pour les modifications osseuses anarchiques. Les patients atteints de telles dysplasies peuvent avoir des foyers enlevés chirurgicalement, par exemple. Dans le cas des dysplasies squelettiques mortelles, l'accent est à nouveau mis sur la thérapie de soutien. Les patients atteints de maladies mortelles doivent principalement être soulagés douleur. De plus, les soins d'un psychologue peuvent aider la personne affectée et ses proches à faire face à la situation.
Prévention
De nombreuses dysplasies squelettiques sont maintenant relativement bien étudiées et peuvent être diagnostiquées avec une quasi-certitude par analyse génétique moléculaire. Conseil génétique pendant la phase de planification familiale peut être une approche préventive. Grâce à l'analyse génétique, les couples peuvent voir leur risque personnel d'avoir un enfant atteint de dysplasies squelettiques différentes. Si les conclusions sont appropriées, la décision peut être prise de ne pas avoir d'enfant.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée n'a que des options très limitées de suivi direct en cas de dysplasie squelettique. Pour cette raison, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter l'apparition d'autres complications et inconforts, car cela peut également ne pas entraîner une guérison indépendante. Un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes de dysplasie squelettique. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, les personnes touchées devraient subir un examen génétique si elles souhaitent avoir des enfants, afin d'éviter l'apparition d'autres complications et plaintes. Beaucoup de personnes touchées dépendent de contrôles et d'examens réguliers par un médecin afin de contrôler les symptômes sur une base régulière. Le soutien de la famille est également très important, car cela peut également empêcher Dépression et autres troubles psychologiques. Il peut également être utile d'entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de dysplasie squelettique, car cela peut conduire à un échange d’informations. Il se peut que l'espérance de vie du patient soit limitée par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées en cas de dysplasie squelettique. Les déformations doivent être prises en charge et traitées par un médecin, car les méthodes de guérison alternatives n'apportent aucune amélioration de la structure du système squelettique. La personne affectée peut se concentrer sur la promotion et le soutien de son décomposition cellulaire ainsi que de travailler en étroite collaboration avec le médecin traitant ou le thérapeute. Les améliorations physiques ne sont possibles que dans un cadre limité. Un traitement physiothérapeutique est normalement fourni pour optimiser les schémas de mouvement. Les unités d'entraînement et d'exercices qui y sont apprises peuvent également être utilisées de manière autonome dans la vie quotidienne. Cette procédure améliore la mobilité et peut contribuer à une augmentation du bien-être. Néanmoins, le patient vit avec des imperfections visuelles ainsi que des restrictions des possibilités de mouvement. Afin d'éviter le développement d'un maladie mentale, le renforcement de la confiance en soi est essentiel. L'environnement social doit être suffisamment informé sur les décomposition cellulaire désordre afin que les situations désagréables dans le contact quotidien soient réduites au minimum. Les activités sportives ou autres mouvements physiques de la vie quotidienne doivent être adaptés aux possibilités de l'organisme. Si nécessaire, des parents ou des amis doivent être sollicités pour l’accomplissement de certaines tâches. Les situations de surmenage ou de fatigue physique excessive doivent être évitées. Ceux-ci peuvent conduire à une augmentation des symptômes ou à d'autres dommages irréversibles.
