Symptômes
Les différentes porphyries sont principalement classées en fonction du type et de la localisation des symptômes en foie-associé (hépatique), rouge sang porphyries liées à la formation cellulaire (érythropoïétiques), cutanées (cutanées), non cutanées (non cutanées) et aiguës et non aiguës. De nombreuses porphyries sont caractérisées par de longues phases discrètes et ne sont parfois découvertes que dans les dernières décennies de la vie. Les formes légères restent souvent cachées (cours subclinique).
Typique est une occurrence dans les poussées, qui peuvent, cependant, être longtemps espacées. Les déclencheurs sont diverses souches telles que le stress, d'autres maladies ou des médicaments. Selon la forme de porphyrie, les symptômes peuvent varier considérablement, mais un large éventail de symptômes est courant: les symptômes d'intolérance à la lumière (phototoxicité), en particulier dans la protoporporphyrie érythropoïétique), pâleur due à anémie, dents rougeâtres, augmentation du corps de gamme et aversion pour ail et les plantes apparentées, parfois associées à des sous-espèces de porphyre, sont parfois appelées symptômes de loup-garou ou de vampire, et peuvent bien avoir contribué à la création de légendes à leur sujet.
- Troubles digestifs (troubles gastro-intestinaux) tels que nausées, vomissements, douleurs et crampes abdominales et coliques,
- Symptômes neurologiques et psychiatriques,
- Symptômes cutanés et
- Problèmes circulatoires avec augmentation du pouls (tachycardie) et hypertension (hypertension).
Diagnostic
Le diagnostic de porphyrie est souvent un processus long. Cependant, ce n'est pas parce qu'il manque les tests nécessaires (il est assez facile de détecter les précurseurs enrichis de l'hème dans l'urine par des techniques larboriques), mais plutôt parce que les symptômes sont très variables. Cela signifie que d'autres causes sont souvent les premières à être prises en compte pour les symptômes.
Ceci est aggravé par le fait que des niveaux élevés de précurseurs de l'hème dans l'urine ne sont souvent détectés que pendant une «poussée». Dans certaines formes de pophyrie, il est typique que l'urine debout devienne rougeâtre au fil du temps en raison du contact avec l'air.Si la maladie a une cause génétique, une analyse génétique de la personne affectée peut également être révélatrice. Ceci est souvent essentiel pour clarifier si le défaut est héréditaire et si les membres de la famille pourraient également être affectés.
