Le diagnostic de ichtyose est généralement fait sur la base de examen physique résultats. Les procédures de diagnostic de laboratoire suivantes sont disponibles pour déterminer la forme d'ichtyose:
Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
Histologie
- Filaggrin ↓ - protéine cationique riche en histidine; produit dans le processus de cornification du peau, Dans ichtyose vulgaris, il est absent ou a une structure défectueuse.
- LEKTI ↓ - inhibiteur de protéase; LEKTI inhibe trypsine-Comme enzymes des peau; omet l'inhibition → inflammation massive de la peau et réduction de la couche cornée [syndrome de Comél-Netherton].
Analyse des cheveux
- Défaut distinct (distinct) du de gamme arbre (trichorrhexis invaginata; TI; poils de bambou) [syndrome de Comél-Netherton].
- Trichothiodystrophie: courte, cassante de gamme avec abaissé soufre contenu → indicatif de ichtyose la maladie.
Microscopie électronique
- Délimitation des formes ARCI spécifiques (ichtyoses congénitales autosomiques récessives, par exemple ichtyose lamellaire ou ichtyose arlequin): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Mesures d'activité
- Biopsie (prélèvement tissulaire de la peau)
- Pour mesurer l'activité enzymatique chez le bébé au collodion et / ou ARCI (dépistage du déficit en transglutaminase-1).
- EDTA sang: mesure de l'activité stéroïde sulfatase en cas d'ichtyose récessive liée à l'X suspectée (XRI) ou de dépistage de métabolites (DHEAS / sulfate de déhydroépiandrostérone).
Test génétique moléculaire - pour les formes rares et sévères d'ichtyose.
Dans le contexte des formes héréditaires (héréditaires) d'ichtyose, Conseil génétique devrait être recommandé. Ainsi, le diagnostic prénatal (prénatal) peut être envisagé:
- Choriocentèse - prélèvement de tissus de la partie fœtale (enfant) du placenta (placenta), 10-12 semaines de gestation.
- Amniocentèse (amniocentèse), à partir du 14e SSW.
