Émeri-Dreifuss dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui se développe sur la base d'une mutation et est associée à une faiblesse musculaire et à une émaciation. Deux formes de la maladie avec des modes de transmission différents sont connues à ce jour. Thérapeutique les mesures comprennent principalement physiothérapie.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss?
Le groupe de maladies des dystrophies musculaires comprend un certain nombre de maladies musculaires progressives qui peuvent être classées comme maladies héréditaires et qui surviennent sur la base d'une mutation du matériel génétique. Les dystrophies musculaires sont généralement causées par un défaut ou une insuffisance musculaire protéines. Le résultat est une faiblesse musculaire, qui provoque plus tard une atrophie musculaire. Les modifications du tissu musculaire progressent progressivement et sont également appelées modifications dystrophiques. Une maladie du groupe des dystrophies musculaires est Emery-Dreifuss dystrophie musculaire. La maladie a d'abord été décrite comme un dystrophie musculaire vers le milieu du 20e siècle. Le nom de syndrome de Hauptmann-Thannhauser est utilisé comme synonyme de maladie héréditaire. Il existe deux formes différentes de la maladie, toutes deux héréditaires et ne différant que par la localisation des gènes affectés et le mode d'hérédité respectif. Comme toutes les dystrophies musculaires, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est associée à des mutations génétiques. Le mode de transmission AD-EDMD a été documenté par Hauptmann et Thannhauser dès 1941. Emery et Dreifuss ont décrit la forme liée à l'X de la maladie en 1966.
Causes
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ne survient pas de manière sporadique. Au lieu de cela, un regroupement familial a été observé en association avec la maladie, ce qui témoigne de la base génétique et de l'héritabilité de la maladie musculaire. Les deux formes héréditaires de la maladie diffèrent selon la localisation des gènes impliqués. Les deux formes sont basées sur une mutation. Cependant, il ne s'agit pas de la même mutation. La première forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation du codage gène pour la protéine nucléaire émérine. Le correspondant gène est situé au locus du gène Xq28. Cette forme de la maladie est également connue sous le nom d'EDMD liée à l'X et est transmise par héritage lié à l'X. La perte complète d'émérine semble être à l'origine de la faiblesse musculaire des patients. Cependant, les corrélations ne sont pas claires jusqu'à présent. La deuxième forme est causée par des mutations du LMNA gène, qui est situé sur le locus du gène 1q21 et est impliqué dans le codage de la structure nucléaire protéines lamin A / C. La mutation de ce gène initie la forme héréditaire autosomique dominante de la maladie, également connue sous le nom d'AD-EDMD. Dans cette forme de maladie, une plaque d'extrémité motrice mal assemblée est présente sur les muscles en raison de la mutation. Quels facteurs externes, en plus des facteurs génétiques, jouent un rôle dans l'apparition de la maladie n'ont pas encore été déterminés de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss souffrent d'un complexe de symptômes cliniques, tous affectant les muscles et progressivement. Par conséquent, bien que la maladie soit congénitale, les symptômes peuvent ne pas apparaître immédiatement après la naissance. Souvent, ils sont à peine perceptibles au début et ne sont reconnus que par progression. Cette progression progresse assez lentement. Dans la plupart des cas, les symptômes individuels apparaissent à un âge relativement jeune. Cependant, des cas asymptomatiques dans le jeune âge adulte peuvent également survenir. Il existe trois principaux symptômes ou anomalies qui indiquent la maladie. La plupart des patients sont affectés par un raccourcissement de l'Achille Tendons et en plus des muscles du coude. Pour cette raison, ils sont généralement incapables d'étendre complètement le jambe ou bras. Le deuxième symptôme caractéristique est une faiblesse musculaire progressive, qui peut se manifester par une maladresse ou des performances physiquement réduites, entre autres. Souvent, la faiblesse progressive des muscles s'accompagne d'une usure concomitante des muscles, conduisant éventuellement à une fonte musculaire. Une conséquence ultérieure de l'anomalie Emery-Dreifuss peut être une dilatation cardiaque bateaux, affectant spécifiquement le oreillette droite.
Diagnostic
Un diagnostic suspect de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est posé sur la base des antécédents, des tests d'effort et du diagnostic de laboratoire. Diagnostic de laboratoire révèlent une élévation de créatine kinase. Les tests de mouvement montrent une faiblesse musculaire accompagnée de symptômes tels que l'instabilité de la démarche.Electromyographie peut être effectuée pour confirmer le diagnostic, fournissant des preuves de composants cardiaques dilatés. De plus, le muscle histologie peut être effectuée, ce qui confirme généralement le muscle nécrose ou phagocytose des cellules musculaires nécrotiques. La détection précoce de la maladie est pronostique favorable.
Complications
Dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, les personnes touchées sont principalement affectées par une fonte musculaire et une faiblesse musculaire généralisée. Il est donc impossible pour le patient de pratiquer des activités physiques ou des sports divers. La vie quotidienne est considérablement limitée par la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Dans de nombreux cas, seul un diagnostic tardif se produit car la maladie ne se manifeste pas immédiatement après la naissance. Cela peut compliquer le traitement et conduire à d'autres complications. Dans de rares cas, les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Les patients souffrent souvent de malformations et d'anomalies des muscles et des extrémités. Cela se manifeste principalement par une capacité de performance considérablement réduite et par des capacités motrices restreintes. Les patients semblent souvent maladroits et sont incapables de faire certaines choses dans la vie quotidienne sans aide extérieure. La dystrophie musculaire progressive d'Emery-Dreifuss conduit finalement à une atrophie musculaire, qui peut sévèrement restreindre la vie quotidienne du patient. Un traitement causal n'est pas possible pour la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Pour cette raison, seuls les symptômes peuvent être traités. De cette manière, l'espérance de vie peut être maintenue constante. En règle générale, des examens réguliers sont nécessaires pour le patient afin de s'assurer qu'aucune autre complication ne survient.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire dès l'apparition de problèmes musculaires. Si diminué force ou la performance physique se produit sans raison apparente, cela est considéré comme inhabituel. Une visite chez le médecin est nécessaire pour qu'un examen complet puisse clarifier la cause. Dans de nombreux cas, il y a une réduction progressive de la masse musculaire force. Une visite chez le médecin doit être effectuée dès que les changements dans la vie quotidienne sont consciemment constatés. Si crampes, douleur ou une perte musculaire inexpliquée force se produisent, ces plaintes doivent être examinées et traitées par un médecin. Avant de prendre de la musculation suppléments, consultez un médecin pour clarifier à l'avance les risques et les effets secondaires. Si les obligations physiques habituelles au travail ou dans la vie privée ne peuvent plus être remplies, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a un manque soudain et persistant des performances nécessaires lors des activités sportives habituelles, cela doit être discuté avec un médecin. S'il y a une déficience émotionnelle due aux plaintes, un médecin doit être consulté. S'il y a des problèmes de comportement, un retrait social, de l'apathie, une diminution du sentiment de bien-être ou une humeur dépressive, il y a lieu de s'inquiéter. En travaillant avec un médecin ou un thérapeute, un soulagement peut être obtenu.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'existe pas pour les patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Le traitement est purement symptomatique et de soutien. En conservateur thérapie, les patients adaptent leur mode de vie à la maladie. Désormais, les personnes concernées doivent éviter, dans la mesure du possible, les activités sportives qui pourraient déformer le muscle. Toutes les activités sportives n'ont pas un effet défavorable sur les personnes atteintes. Dans physiothérapie, les patients découvrent les activités sportives bénéfiques. L'objectif de ces étapes de traitement est de maintenir la mobilité et de lutter contre l'atrophie musculaire grâce à une charge musculaire ciblée. Plus la maladie du patient est détectée tôt, plus il est probable que les anomalies cardiaques puissent être évitées. Fermer Stack monitoring par le cardiologue est indiqué pour observer les manifestations cardiaques. Des traitements causaux pour les patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourraient devenir disponibles dans un proche avenir. Gène thérapie les approches de la dystrophie musculaire sont actuellement un domaine de recherche. Cependant, ces approches ne sont pas actuellement en phase clinique. En plus de la thérapie génique, l'utilisation de vecteurs adénoviraux pour introduire des équivalents de type émeri est susceptible de rendre la maladie curable. condition dans le futur proche.
Perspectives et pronostics
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie de la famille des maladies génétiques dont la mutation d'un gène déclenche ainsi les symptômes. Pour des raisons juridiques, les médecins et les scientifiques ne sont pas autorisés à interférer avec le génétique des humains afin de faire des changements, en fonction de l'état actuel. En conséquence, il n'existe actuellement aucun remède pour la maladie. Les symptômes sont traités de manière symptomatique. L'évolution de la maladie étant progressive malgré tous les efforts, le pronostic de la maladie est décrit comme défavorable. Les efforts des médecins sont concentrés sur la promotion des muscles. Dans des thérapies ciblées, des exercices et des entraînements sont élaborés pour soutenir le système musculaire. La vie quotidienne et surtout le choix des activités sportives sont restreintes pour le patient. Le mode de vie doit être adapté aux exigences physiques afin qu'aucune demande excessive ne se produise. Plus la maladie est découverte et traitée tardivement, moins les déficiences peuvent s'améliorer. Des complications peuvent survenir conduire à une aggravation du pronostic. Néanmoins, les soins médicaux du patient maintiendront l'espérance de vie moyenne. En raison du stress mental et émotionnel associé à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, des maladies secondaires et des troubles psychologiques peuvent se développer. Une telle évolution aggrave considérablement le pronostic global du patient.
Prévention
À ce jour, pas de prévention les mesures sont disponibles pour la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss sauf pour l'analyse génétique moléculaire pour détecter les prédispositions familiales.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les patients atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss peuvent prévoir de développer leurs muscles de manière autonome et sous leur propre responsabilité en plus des soins médicaux. Des activités sportives régulières et un entraînement bien développé aident à contrer la dégradation de la musculature dans la mesure où la maladie le permet. De plus, une alimentation saine et équilibrée régime aide. La musculature du patient peut être spécifiquement soutenue par le choix des aliments et des repas. Avec l'apport de beaucoup de protéines, la construction des muscles est favorisée. La consommation de nombreuses graisses et / ou substances nocives doit être évitée en même temps. La consommation de nicotine or alcool a un effet néfaste sur décomposition cellulaire et aggrave le bien-être général. Afin de maintenir la mobilité pendant une longue période, il est nécessaire d'adapter les routines d'exercices aux possibilités disponibles. Dans toutes les situations de la vie, certains exercices peuvent être incorporés qui aident à améliorer les conditions et en même temps ont un effet préventif. Les muscles doivent également être bien et suffisamment soutenus par un apport adéquat de chaleur. Exposition à du froid ou les courants d'air doivent être évités. En plus des offrandes physiques, le renforcement mental est utile. À réduire le stress, Méthodes de détente aider. La pression intérieure est ainsi réduite et le calme est formé pour faire face aux défis de la vie quotidienne.
