Le vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV) est une maladie oculaire congénitale et héréditaire. La maladie est causée par un trouble du développement embryonnaire qui fait persister le vitré embryonnaire et devenir hyperplasique. Les options de traitement correspondent généralement à la chirurgie.
Qu'est-ce que le vitré primaire hyperplasique persistant?
Le corps vitré est également connu sous le nom de corps vitré. C'est une structure gélatineuse et translucide entre le cristallin et la rétine. Avec sa forme flexible, le vitré maintient sa pression sur les structures environnantes. La structure anatomique embrasse un fin réseau fibreux qui sert de site de stockage pour l'humeur vitrée. Le vitré peut être affecté par diverses maladies. L'un d'eux est PHPV, vitré primaire hyperplasique persistant. Cette malformation congénitale est une maladie du groupe des troubles congénitaux rares. Deux variantes de la maladie existent: une variante antérieure et une variante postérieure. La variante antérieure est plus courante. Le vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV) est parfois désigné par le terme synonyme de structures vasculaires fœtales persistantes (PFVS). Un autre synonyme dans la littérature clinique est le terme syndrome PHPV. Le trouble congénital se manifeste dans la période néonatale. La prévalence du trouble n'est pas connue en détail.
Causes
Pendant la période embryonnaire, le vitré primaire se développe. Cette structure comprend le hyaloïde artère système en plus de la tunica vasculosa lentis. Le vitré primaire ne persiste pas mais régresse. Chez les patients présentant un vitré primaire hyperplasique persistant, il n'y a pas de régression du vitré primaire embryonnaire. Ainsi, PHPV est un trouble du développement embryonnaire. Dans la variante antérieure, la partie retenue se développe en une feuille de tissu conjonctif. Ainsi, cette variante est associée à une hyperplasie. Dans la période embryonnaire, la rétine des yeux se forme à partir du tube neural. Le cristallin épithélium est formé à partir de l'ectoderme de surface. le tissu conjonctif des yeux, par exemple, est formé à partir du mésoderme. Les troubles du développement embryonnaire des yeux peuvent être favorisés par des noxes chimiques, des rayonnements ionisants ou des infections. Dans le vitré primaire hyperplasique persistant, la cause principale est une prédisposition génétique. L'hérédité est liée à l'X, autosomique dominante ou autosomique récessive.
ou autosomique récessif. Les hommes touchés héritent du trouble à toutes leurs filles, les filles étant porteuses et transmettant le trouble avec une probabilité de 50%.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes du vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV) apparaissent au plus tard tôt enfance. A tissu conjonctif plaque s'est formée au cours du développement embryonnaire. La plaque blanchâtre se trouve immédiatement derrière le élève. Cela rend le patient élève apparaissent blanchâtres, également connues sous le nom de leucocorie ou œil de chat amaurotique. Les changements dans le élève zone entraînent des changements dans la lentille. Tissu adipeux est déposé et cartilage se forme autour de la lentille. Plusieurs processus de cicatrisation se produisent. Les villosités ciliaires se déforment et apparaissent dans la zone de la pupille. La rétine étant également affectée, cette variante antérieure de la maladie peut entraîner une perte visuelle inhabituelle, dont la gravité dépend de l'étendue de la maladie. décollement de la rétine. Parfois, la cataracte membranacée est vue, transformant le cristallin en une membrane trouble. Tout tissu adipeux les néoplasmes dans la région du cristallin sont appelés pseudophakia lipomatosa. L'œil est retardé de croissance au fur et à mesure de sa progression. Souvent, des troubles supplémentaires de l'écoulement de l'humeur aqueuse sont présents, ce qui peut entraîner une hydrophtalmie. L'hydrophtalmie peut se développer en glaucome avec cécité.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les patients présentant un vitré primaire hyperplasique persistant reçoivent généralement leur diagnostic dans la petite enfance. En plus de l'histoire et de l'histoire familiale, or-la norme ultrason les examens jouent un rôle dans la vérification de PHPV. Dans certains cas, le diagnostic visuel peut déjà suggérer la maladie, par exemple dans le cas d'une plaque de tissu conjonctif bien visible devant le cristallin, mais dans ce cas, d'autres malformations ainsi que des tumeurs telles que rétinoblastome doit être considéré pour diagnostic différentiel. Le pronostic des patients atteints de PHPV dépend de l'atteinte rétinienne.
Complications
Pour le traitement du vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV), il n'existe actuellement thérapie cela semble prometteur. Il y a toujours une perte d'acuité visuelle ou une perte visuelle. Cependant, en cas de complications, un traitement chirurgical immédiat doit être effectué. Les complications les plus courantes sont décollement de la rétine et dysplasie rétinienne. Sans traitement, décollement de la rétine vous conduire à cécité. Dans de nombreux cas, cependant, il progresse sans symptômes, de sorte qu'il n'est souvent pas reconnu tout de suite. Parfois, cependant, des points, des taches, des couleurs ou des éclairs de lumière sont perçus. Si une soi-disant pluie descendante (pluie de suie) se produit, une hémorragie a lieu dans le corps vitré, ce qui augmente le risque de cécité. Dans ces cas, l'ensemble du corps vitré doit être remplacé. D'autres symptômes de décollement de la rétine peuvent inclure une perte du champ visuel ou une perception déformée de l'environnement. Une autre complication de PHPV est la soi-disant dysplasie rétinienne. Dans ce cas, la rétine est mal formée. Les personnes touchées voient des éclairs de lumière et des taches scintillantes. Dans le pire des cas, la dysplasie rétinienne entraîne également un décollement de la rétine. En PHPV, il y a aussi la microphtalmie. C'est un œil trop petit. Ce fait, à son tour, peut conduire à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse. Ainsi, une autre complication de PHPV peut être l'hydrophtalmie avec une pression intraoculaire accrue (glaucome), qui sans traitement est souvent la cause de la cécité.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Cette maladie doit être traitée par un médecin dans tous les cas. Il ne s'agit pas d'une auto-guérison ni d'une amélioration des plaintes. L'inconfort ne peut être éliminé que par chirurgie, une visite chez un médecin est donc toujours nécessaire. Le médecin doit être consulté en cas d'inconfort dans les yeux, par exemple lorsque la personne affectée a déficience visuelle ou lorsque la rétine se détache. Les plaintes visuelles peuvent également survenir à un âge plus avancé. Dans le pire des cas, le patient souffre d'une cécité complète. Par conséquent, si des troubles visuels apparaissent soudainement sans raison particulière et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit toujours être consulté. En règle générale, la maladie peut être diagnostiquée par un ophtalmologiste, bien que le traitement lui-même implique généralement une hospitalisation dans un hôpital. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par cette maladie.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints de PHPV. Le trouble du développement s'est déjà produit et est également génétique. Ainsi, les thérapies causales restent hors de question tant que gène thérapie le traitement n'obtient pas l'approbation réglementaire. La perte visuelle survenue chez les patients ne peut pas être traitée de manière prometteuse. Les options de traitement symptomatique sont également limitées. L'objectif de la thérapie est la prévention des complications. Pour éviter les complications, des étapes invasives telles que la chirurgie peuvent être nécessaires. En outre, certains scientifiques soutiennent que les interventions chirurgicales peuvent être en mesure de préserver l'état actuel de l'acuité visuelle. Si tel est le cas, la chirurgie empêcherait automatiquement la perte complète de l'acuité visuelle. La chirurgie est également indiquée dans d'autres contextes. Même lorsqu'une perte complète d'acuité visuelle s'est déjà produite dans un œil, les procédures invasives améliorent la situation du patient. En règle générale, l'œil peut être préservé par une intervention chirurgicale. Ainsi, côté cosmétique, il n'y a pas trop de dépréciation. Le visage jouant le rôle de carte de visite dans les relations interpersonnelles, la préservation d'un œil même devenu totalement non fonctionnel est toujours préférable à une élimination complète.
Suivi
Le vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV) ne pouvant être traité dans la plupart des cas, il n'y a souvent pas de suivi des patients. Les patients doivent apprendre à faire face à une vision réduite. L'exception est lorsque la chirurgie est pratiquée sur le vitré pour préserver au moins partiellement la vision.Après l'intervention chirurgicale, les patients se voient prescrire des rendez-vous pour des examens de suivi par le ophtalmologiste. Lors des rendez-vous de suivi, le médecin vérifie dans quelle mesure le vitré opéré a de nouveau guéri et s'il peut y avoir eu des complications de la chirurgie. De plus, les patients doivent prendre gouttes pour les yeux régulièrement pour éviter que l'œil opéré ne se dessèche. La détérioration de la vision peut devenir un fardeau psychologique si le PHPV survient très tardivement enfance. Dans de tels cas, il est recommandé aux parents de rechercher une aide thérapeutique pour leurs enfants. En thérapie, les enfants peuvent apprendre à faire face à leur vie quotidienne même avec une vision réduite. Mais les parents et les membres de la famille apprennent également à soutenir l'enfant. Une vie presque normale est possible dans de très nombreux cas malgré la malformation vitréenne.
Perspectives et pronostics
Parce que l'oeil condition appelé vitré primaire hyperplasique persistant - ou PHPV en abrégé - est héréditaire et congénital, ce trouble du développement embryonnaire ne peut être corrigé que plus tard par chirurgie. En PHPV, le corps vitré de l'œil est affecté. Ce trouble est relativement rare. Cependant, il se présente sous deux variantes différentes. La variante antérieure du syndrome PHPV est celle qui survient le plus fréquemment. Ses effets deviennent apparents dans la petite enfance ou dans les premières années de enfance. Le pronostic du syndrome du PHV dépend de la gravité des lésions vitreuses et de l'évolution ou du traitement instauré. Une question importante concernant les perspectives est également de savoir si et dans quelle mesure la rétine est impliquée. Il est problématique qu'il n'y ait pas d'autres options de traitement jusqu'à présent, à l'exception de la thérapie chirurgicale. La chirurgie est généralement le traitement de choix pour les complications telles que le décollement de la rétine ou la dysplasie rétinienne. De telles opérations sur l'œil représentent une urgence les mesures contre la cécité imminente. La vue peut également être perdue en raison de glaucome. Prévenir cela est le but de la chirurgie. Si chirurgical préventif les mesures sont appliqués, le réel condition peut être maintenu pendant une longue période. Dans le cas d'une maladie vitréenne primaire hyperplasique persistante, la communauté médicale espère que gène la thérapie peut être une option de traitement éventuelle. Cela pourrait potentiellement améliorer considérablement le pronostic.
Prévention
Le vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV) peut être évité exclusivement par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Les hommes affectés, en particulier, devraient au moins être conscients qu'ils transmettent la maladie à leurs enfants.
Ce que tu peux faire toi-même
Le vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV) est un condition qui ne peut être guérie que par un traitement médical. Dans la vie de tous les jours, PHPV se manifeste par une gêne oculaire, par exemple par une diminution de la vision ou un décollement de la rétine. Pour éviter une cécité complète, il est important de prêter attention à ces signes. L'examen médical montrera s'il s'agit vraiment de la maladie et quelles options de traitement sont disponibles. En suivant les recommandations du médecin, les difficultés peuvent être évitées ou au moins reportées. La chirurgie est souvent la meilleure solution. PHPV est une maladie héréditaire, il est donc conseillé de le savoir exactement lors de la planification d'une famille. Souvent, les enfants sont déjà touchés par la maladie, les parents doivent donc s'informer tôt sur la chirurgie les mesures qui sont possibles. Pour la vie de tous les jours, il n'y a pas beaucoup de conseils sur la façon de gérer PHPV. A partir d'un certain degré de la maladie, les personnes touchées ont du mal à lire ou à voir d'autres choses. Ils peuvent alors se détendre, mais se reposer dans la vie de tous les jours ne fait que soulager la situation et ne l’améliore pas.
