Le syndrome de Coffin-Siris est un syndrome de malformation congénitale avec le principal symptôme de petite taille. Le syndrome est causé par une mutation génétique qui survient généralement de manière sporadique. . se concentre sur le traitement du épilepsie.
Qu'est-ce que le syndrome de Coffin-Siris?
Il existe plusieurs sous-groupes des syndromes dits de malformation. Par exemple, certains syndromes de malformation sont principalement associés à petite taille. Le syndrome de Coffin-Siris appartient à ce sous-groupe. Il s'agit d'un trouble congénital associé à une hypoplasie des membres, une altération de l'intelligence et une hypoplasie des ongles en plus de petite taille. Le complexe des symptômes a été décrit pour la première fois en 1970 par le pédiatre américain GS Coffin et le radiologue Ev. Siris, en l'honneur de qui le syndrome est nommé. L'incidence du syndrome serait inférieure à un cas sur 1,000,000 XNUMX XNUMX de personnes. Le syndrome a une base génétique et peut être héréditaire dans certaines circonstances. Cependant, le condition est beaucoup plus souvent sporadique et donc peu susceptible d'être associée à un regroupement familial. S'il existe un clustering familial, le mode d'hérédité semble être autosomique récessif.
Causes
Le syndrome de Coffin-Siris est causé par génétique. Plus précisément, le complexe des symptômes est causé par une mutation génétique, qui dans la plupart des cas correspond à une nouvelle mutation. La maladie a des mutations au locus 7q32-q34 comme base chez la plupart des patients. Chez certaines personnes touchées, des mutations ont également été trouvées dans le SOX11 gène, qui est situé au locus 2p25.2. De plus, des mutations dans l'ARID1A gène, Le gène ARID1B, le gène SMARCA4, le gène SMARCB1 et le gène SMARCE1 sont associés à la maladie. Ces gènes codent pour les unités individuelles du soi-disant SWI / SNF chromatine complexe de rénovation. Ce complexe correspond à un groupe de protéines qui modifient et réorganisent l'emballage de l'ADN. Lorsque des mutations se produisent dans les gènes codants, le complexe protéique perd sa forme physiologique et donc également une partie de sa fonction. Les relations exactes entre les symptômes individuels du syndrome de Coffin-Siris et les fonctions du complexe protéique n'ont pas encore été clarifiées de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Coffin-Siris souffrent d'un complexe de symptômes différents. La petite taille marquée des personnes touchées représente le principal symptôme. En intra-utérin, les premiers retards de croissance se produisent, qui affectent également la région crânienne. Une microcéphalie ou une brachycéphalie peut se développer. De plus, de nombreux patients atteints du syndrome souffrent de épilepsie. Le corps de gamme des personnes touchées est bien visible. En plus de rares de gamme sur le bébé front, hypertrichose peut être présent au dos. Il en va de même pour les zones de la partie supérieure du bras et cuisse. Certaines anomalies faciales sont caractéristiques du syndrome de Coffin-Siris. Ceux-ci incluent des sourcils touffus, des épicanthes et une fissure palpébrale anormalement étroite. Les nourrissons souvent strabisme et ont aussi un large et inhabituellement court nez. Le philtrum est rigidifié. De plus, la macroglossie est souvent présente. Les dents et émail sont sous-développés. Les oreilles sont souvent mal formées. Les phalanges et ongles sont hypoplasiques. Des symptômes supplémentaires en plus de la clinodactylie peuvent être surmobiles les articulations dans le cadre de luxations de la hanche, d'un âge osseux retardé ou d'infections respiratoires fréquentes. Un peu moins fréquemment, des symptômes tels que scoliose ou un sous-développé Pecs sont présents.
Diagnostic et cours
Le médecin pose le diagnostic du syndrome de Coffin-Siris principalement sur la base des résultats cliniques. Les examens du matériel génétique peuvent apporter la preuve des mutations typiques et ainsi confirmer le diagnostic. Les techniques d'imagerie révèlent diverses anomalies, notamment l'hétérotopie et une faible giration. Différemment, le syndrome de Nicolaides-Baraitser, le syndrome BOD, le syndrome DOOR, le syndrome de Mabry, le syndrome de Rubinstein-Taybi et le syndrome de Cornelia de Lange doivent être exclus. Le pronostic des patients dépend de la gravité de la présentation dans chaque cas individuel. Aspiration pneumonie, en particulier, est un danger associé à un pronostic défavorable. Les crises d'épilepsie peuvent également affecter le pronostic.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome de Coffin-Siris se traduit par une petite taille marquée qui ne nécessite aucun diagnostic particulier et un traitement direct n'est généralement pas possible non plus. Cependant, le syndrome de Coffin-Siris doit être surveillé par un médecin dans tous les cas, car il peut conduire aux crises d'épilepsie. En cas de crise, l'hôpital doit être visité ou le médecin urgentiste doit être appelé dans tous les cas. Plus le syndrome de Coffin-Siris est diagnostiqué tôt, plus les chances d'évolution positive de la maladie sont élevées. Chez les jeunes enfants, un médecin doit déjà être consulté s'ils strabisme ou s'il existe diverses malformations des oreilles. Infections fréquentes du voies respiratoires peut également indiquer le syndrome de Coffin-Siris et doit également être examiné et traité. En règle générale, le syndrome de Coffin-Siris peut être diagnostiqué par un pédiatre. Cependant, la poursuite du traitement dépend de la gravité des symptômes et est effectuée par le spécialiste compétent.
Complications
En raison du syndrome de Coffin-Siris, diverses complications surviennent tout au long de la vie. Dans la plupart des cas, épilepsie est la complication majeure et est donc traitée en premier. La personne touchée souffre d'une petite taille et de malformations dans le crâne zone dans le syndrome de Coffin-Siris. Les enfants peuvent être victimes d'intimidation et de taquineries en raison des malformations et des troubles de la croissance, ce qui entraîne souvent des problèmes psychologiques. En règle générale, presque tous les patients atteints du syndrome de Coffin-Siris sont affectés par des crises d'épilepsie. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent conduire mortel et représentent une déficience très grave pour la personne touchée. Les yeux, les oreilles et les poumons sont également affectés par le syndrome de Coffin-Siris et peuvent présenter des malformations. le voies respiratoires lui-même est très sensible à l'infection. L'espérance de vie est généralement réduite par la maladie. Le traitement du syndrome de Coffin-Siris est principalement conçu pour soulager les symptômes et ne peut pas guérir complètement la maladie. L'épilepsie et les infections respiratoires sont traitées en premier lieu pour ne pas trop restreindre la vie quotidienne du patient. Les parents de malades sont également gravement touchés par le syndrome et se plaignent de souffrances psychologiques, qui peuvent être traitées par un psychologue.
Traitement et thérapie
Les thérapies génétiques sont un domaine de recherche actuel en médecine. À ce jour, cependant, gène thérapie les approches n’ont pas atteint la phase clinique. Jusqu'à ce qu'ils atteignent la phase clinique, maladies génétiques restent incurables. Puisqu'aucun traitement causal n'est actuellement disponible, le syndrome de Coffin-Siris est traité de manière purement symptomatique. . est donc basée sur les symptômes de chaque cas individuel. Surtout, l'épilepsie doit être traitée de manière symptomatique. En plus des procédures médicinales conservatrices, des méthodes de traitement chirurgical invasives sont également disponibles à cette fin dans certains cas. Les infections respiratoires sont généralement traitées via le administration of antibiotiques. Les anomalies faciales peuvent être corrigées par des interventions chirurgicales. Dans la plupart des cas, les patients reçoivent également physiothérapie pour se muscler et ainsi stabiliser le trop mobile les articulations. Intervention précoce peuvent également être fournis pour favoriser un développement mental normal. Les hypoplasies des phalanges nécessitent une intervention chirurgicale. Ceux de la ongles peut être compensé par transplanter. Cependant, comme les anomalies des ongles sont principalement un problème esthétique, intervention précoce n'est généralement pas indispensable. Les parents d'enfants affectés reçoivent des instructions pour prévenir les infections respiratoires et l'aspiration de nourriture.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Coffin-Siris étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité de manière causale. Ainsi, une guérison complète n'est pas non plus possible pour cette maladie. Seuls certains des symptômes du syndrome peuvent être limités, l'épilepsie étant traitée au premier plan. Avec un traitement approprié, le patient ne souffre pas d'une espérance de vie réduite. Comme les personnes atteintes souffrent souvent d'infections respiratoires, elles sont considérablement limitées dans leur vie quotidienne. Des déformations se produisent sur les oreilles et les dents, ce qui peut réduire l'esthétique. Cependant, ces déformations peuvent être bien corrigées par des interventions chirurgicales. En règle générale, le strabisme est corrigé avec lunettesL'épilepsie n'est traitée que de manière symptomatique dans le syndrome de Coffin-Siris. Des médicaments peuvent être utilisés pour réduire la fréquence des crises d'épilepsie, bien qu'il ne soit pas possible de prédire le prochain crise d'épilepsie. L'inconfort des ongles est soulagé par les greffes, sans autre complication ni inconfort. Depuis le Respiration les difficultés peuvent conduire aux difficultés à prendre de la nourriture et des liquides enfance, les parents dépendent d'une thérapie spéciale pour cela. Ces symptômes ne se reproduisent généralement pas à l'âge adulte.
Prévention
Le syndrome de Coffin-Siris ne peut être activement prévenu au sens strict. Conseil génétique dans la planification familiale peut éventuellement empêcher une mutation basée sur le clustering familial. Cependant, étant donné que le syndrome survient généralement de manière sporadique et que les facteurs d'influence externes sont jusqu'à présent assez inconnus, cette mesure préventive n'est pas considérée comme particulièrement sûre. En raison des troubles de la croissance intra-utérine, un diagnostic peut peut-être déjà être posé par amende ultrason. Aux futurs parents, la malformation ultrason donne la possibilité de décider contre l'enfant à naître.
Suivi
Les soins de suivi pour le syndrome de Coffin-Siris sont quelque peu difficiles. On ne peut pas faire grand-chose à propos de la petite taille et de tous les symptômes associés. Le syndrome de Coffin-Siris est également caractérisé par d'autres schémas de plainte complexes tels que l'hypoplasie des membres et ongles, divers dysfonctionnements et réduction de l'intelligence. Le manque d'assistance efficace s'applique également à ces derniers. Il est possible que le syndrome de Coffin-Siris représente plus tard une maladie que la thérapie génique pourrait guérir. Le nombre décomposition cellulaire les troubles causés par le défaut génétique peuvent au mieux être traités de manière symptomatique. Par exemple, en présence d'épilepsie, une stratégie de traitement peut être choisie qui contrôle l'individu affecté par une machine proche Stack monitoring les mesures. La thérapie en aval peut devoir être adaptée aux développements actuels. De plus, les médecins et les infirmières doivent veiller à ce que les patients ne développent pas pneumonie par accident inhalation de particules alimentaires. Il s'avère que chez les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris, des crises d'épilepsie ainsi qu'une aspiration pneumonie et d'autres urgences peuvent entraîner une hospitalisation. Les soins de suivi dans chaque cas concernent le traitement des événements aigus et la poursuite du traitement en fonction de la situation. L'objectif principal de cette maladie dans le suivi est également le soulagement des symptômes. L'amélioration de la qualité de vie devrait également être une priorité dans le syndrome de Coffin-Siris. L'espérance de vie des personnes atteintes est diminuée compte tenu de la gravité du défaut génétique.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Coffin-Siris est génétique. Le patient ou les membres de la famille ne peuvent pas prendre de mesures pour traiter le trouble de manière causale. Cependant, l'auto-assistance les mesures peut être pris contre certains des symptômes. Si la petite taille typique est accompagnée de retardement, les parents doivent veiller à ce que leur enfant reçoive une intervention précoce. Pédagogique et psychologique les mesures peut aider les capacités intellectuelles de l'enfant à mieux se développer. S'il n'y a pas ou seulement une légère déficience intellectuelle, les personnes touchées souffrent généralement beaucoup de leur apparence extérieure visible. Corps excessif de gamme peut être enlevé au moyen de diverses procédures cosmétiques. Pendant ce temps, les parties du corps excessivement poilues peuvent également être épilées de manière permanente à l'aide d'un laser. Des déformations ou des malocclusions des dents sont également fréquentes. Dans ces cas, un dentiste spécialisé dans les traitements esthétiques doit être consulté à un stade précoce. La malformation fréquemment observée des ongles peut être corrigée à l'aide de la chirurgie plastique. Souvent, le nanisme s'accompagne également d'une hypermobilité du les articulations, ce qui peut affecter la mobilité du patient. Afin d'éviter ou au moins d'atténuer cela, physiothérapie doit être commencé à un stade précoce, qui vise à stabiliser les articulations touchées par le développement ciblé des muscles. Dans la mesure où les personnes touchées souffrent émotionnellement des symptômes de leur maladie, une consultation rapide avec un psychothérapeute est une étape importante vers l'auto-assistance.
