Classification
Maladie des os fragiles peuvent être divisés en différents sous-types, chacun ayant ses propres caractéristiques. Ils diffèrent souvent par la stature des personnes touchées, ainsi que par l'expression des symptômes et l'évolution de la maladie. Type I (type Lobstein): Type I du maladie des os fragiles est la forme la plus bénigne de la maladie.
Il n'est souvent diagnostiqué que lorsque l'enfant est déjà plus âgé et est visiblement sujet aux fractures. Cependant, le diagnostic peut être posé encore plus tard lorsque les symptômes qui l'accompagnent deviennent perceptibles, tels que des problèmes d'audition à l'âge adulte. Les personnes touchées ont généralement peu d'anomalies squelettiques.
Leur les articulations sont généralement extrêmement mobiles et leurs muscles sont plutôt faibles. Les sclères peuvent être décolorées en bleuâtre. Sinon, le type I est discret.
Type II : Type II maladie des os fragiles est la forme la plus grave de la maladie. Les patients sont extrêmement sujets aux fractures et souffrent d'un sous-développement poumon. Dans le passé, cette forme de maladie des os fragiles était considérée comme non viable, mais de nos jours, elle peut être traitée plus efficacement, ce qui peut prolonger la durée de survie.
Néanmoins, de nombreux enfants souffrent de fractures multiples lors de la naissance, raison pour laquelle ils meurent souvent dans les 24 heures suivant la naissance. La maturité insuffisante des poumons est également un facteur déterminant dans la mort prématurée des jeunes patients. Type III (type Vrolik): Les patients atteints de maladie du vitré de type III souffrent également d'une forme sévère de la maladie.
Ils sont de petite taille et présentent de nombreuses déformations squelettiques qui se produisent à la fois dans les extrémités et la colonne vertébrale. Cela peut également affecter Respiration. Souvent, ces patients dépendent d'un fauteuil roulant.
Type IV: Le type IV peut être considéré comme une forme plus légère du type III. Ces patients sont également de petite taille, mais souffrent moins de déformations squelettiques et n'ont pas besoin de fauteuil roulant aussi souvent que les patients de type III. Les sclères des personnes atteintes peuvent être normales, mais aussi bleuâtres décolorées. Type V: Les patients atteints de maladie du vitré de type V subissent le phénomène de callosités formation.
Après des fractures, une nouvelle formation osseuse excessive se produit, entraînant un épaississement de l'os. Chez ces patients, calcium s'accumule également dans les structures ligamentaires entre le cubitus et le radius, et entre le tibia et le péroné. Cela conduit à des problèmes de rotation vers l'intérieur et vers l'extérieur de ces parties du corps.
Cela peut déjà donner une indication de la maladie sous-jacente lors de l'examen. Type VI: Les patients de type VI ont une sclérotique normale à bleuâtre. Ils présentent des symptômes typiques de la maladie des os fragiles.
La particularité, cependant, est qu'aucune cause génétique des symptômes ne peut être trouvée chez ces patients. Ils ne présentent pas les mutations génétiques typiques comme les autres patients atteints de maladie du vitré. Type VII: La caractéristique particulière des patients atteints de maladie du vitré de type VII est la rhizomélie.
Ici, le bras supérieur et cuisse os sont relativement courts par rapport à l'avant-bras et inférieurs jambe os. Le traitement de la maladie du vitré repose sur trois piliers principaux: la physiothérapie, l'enclouage intramédullaire et bisphosphonates. Étant donné que la maladie des os fragiles est génétiquement déterminée, elle n'est pas encore guérissable.
La thérapie ne sert qu'à améliorer les symptômes. Physiothérapie: La physiothérapie est de plus en plus importante dans le traitement de la maladie des os fragiles. L'immobilité favorise la perte de masse osseuse, de sorte que des exercices physiothérapeutiques ciblés sont bénéfiques pour stabiliser os au risque de fracture.
Cela évite également une posture particulièrement mauvaise, car les muscles se développent. Si possible, la physiothérapie doit être effectuée quotidiennement. Il est également conseillé d'effectuer les exercices dans l'eau.
Les patients peuvent se déplacer facilement et il n'y a aucun risque de chute ou de fracture. Clouage intramédullaire: Le clouage intramédullaire sert à stabiliser directement les os. A cet effet, l'os correspondant est divisé en plusieurs morceaux lors d'une opération.
Les pièces sont ensuite enfilées sur un clou ou un fil comme une chaîne de perles, de sorte que la position d'origine axialement correcte de l'os soit rétablie. De cette manière, les déformations osseuses consécutives à des fractures peuvent être évitées. Des clous télescopiques qui peuvent être séparés et ne gênent donc pas la croissance peuvent également être utilisés à cet effet.
Cela signifie que les clous n'ont pas à être changés si souvent en raison d'une longueur insuffisante. Cependant, le clouage intramédullaire ne doit pas être réalisé sur des patients en mauvais état général condition. Il ne peut pas non plus être utilisé s'il y a trop peu de substance osseuse, car l'ongle n'a alors pas assez de prise dans l'os.
Bisphosphonates: Le traitement de la maladie du vitré par les bisphosphonates est une approche thérapeutique médicamenteuse. Bisphosphonates sont des préparations qui inhibent les cellules destructrices osseuses et conduisent ainsi à une augmentation secondaire de la substance osseuse. Cela peut réduire le fracture taux chez les patients. La douleur osseuse se produit également moins fréquemment sous traitement aux bisphosphonates.
