L'aplasie rotulienne est un condition qui provoque un mouvement restreint du genou. Dans la plupart des cas, il est indolore et ne présente aucun autre symptôme. En conséquence, le traitement n'est souvent pas nécessaire.
Qu'est-ce que l'aplasie rotulienne?
La condition l'aplasie rotulienne est associée à une altération de la rotule. Il s'agit d'un os situé devant le articulation du genou. Avec l'aplasie rotulienne, la personne affectée est souvent incapable d'étendre complètement le genou. le condition est une malformation héréditaire. Il est héréditaire autosomique dominant chez l'enfant. La maladie survient très rarement. L'aplasie rotulienne est caractérisée par le fait que la rotule est absente ou très diminuée chez le patient. Néanmoins, la plupart des patients ne présentent aucun autre symptôme. Ils ne souffrent pas non plus de douleur ni besoin de marcher SIDA contourner. Leurs symptômes se limitent souvent au fait que le articulation du genou ne peut pas être suffisamment étendu. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle est diagnostiquée au plus tard dans la petite enfance. Cependant, l'absence de rotule est déjà visible à la naissance, car il s'agit d'un os plat très visible sur le genou qui est manquant ou atrophié.
Causes
La cause de l'aplasie rotulienne est une prédisposition génétique. Les gènes PTLAH et FPAH présentent des altérations responsables de la formation de l'hyperplasie. Dans un test génétique, les altérations sont localisées sur le brin 17q21-q22. Puisque la maladie est un héritage autosomique dominant, le gène est transmise à l'enfant dès qu'un parent le porte. En raison de l'héritage dominant, il n'est pas possible de prévenir la maladie selon le statut juridique actuel. Il n'est pas permis de faire des changements génétiques chez les humains. Néanmoins, il est possible que le degré d'expression diffère entre le parent et l'enfant. L'aplasie de la rotule peut aller d'une absence totale à une rotule qui n'est pas pleinement exprimée. Pour cette raison, il est possible que la rotule se développe chez la progéniture à un degré suffisant pour permettre étirage des articulation du genou. D'autres syndromes surviennent dans l'aplasie de Patalle. Ceux-ci sont également dus à une cause génétique.
Symptômes, plaintes et signes
L'aplasie rotulienne est caractérisée par une fonction altérée de la rotule de la personne affectée. La rotule est la rotule du genou humain. Il est en forme de disque, plat et une structure osseuse de forme triangulaire. La rotule peut être facilement palpée chez les personnes en bonne santé. Il repose sur l'articulation du genou et la protège. Il augmente également la distance du vecteur de force et réduit la résistance au glissement. Les patients ayant une aplasie rotulienne ne présentent aucun symptôme dans la plupart des cas. Ils ne se plaignent pas de douleur, ils ne souffrent pas non plus de troubles de la locomotion. Les personnes touchées sont incapables d'étendre complètement leur genou. Cela signifie qu'ils ont toujours les jambes légèrement pliées en position debout. Dans certains cas, les personnes touchées souffrent d'autres syndromes, car il existe souvent d'autres déformations. Cela peut signifier un raccourcissement de Tendons, les muscles ou d'autres modifications osseuses. Ceux-ci peuvent causer douleur ou des problèmes de démarche. Si des modifications supplémentaires de l'appareil extenseur se produisent, la position debout devient difficile pour la personne affectée ou, dans les cas graves, problématique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé immédiatement après la naissance. Cela est particulièrement vrai lorsque la rotule est complètement absente. Le contact visuel du médecin fera l'hypothèse et l'imagerie la confirmera. Dans certains cas, la condition est posée dans la petite enfance. Si la rotule est bien développée au premier coup d'œil, on le remarque quand apprentissage marcher et se tenir debout de sorte que l'articulation du genou ne puisse pas être poussée à travers. Après radiographie, le diagnostic est posé.
Complications
En règle générale, l'aplasie rotulienne elle-même ne conduire à des plaintes ou complications particulières. La plupart des patients ne se plaignent pas non plus de douleur dans le processus et continuent de ne souffrir d'aucune restriction de mouvement ou d'autres limitations dans la vie.Le genou peut également généralement être utilisé, de sorte que le développement des enfants n'est pas non plus limité par cette plainte. Cependant, les personnes touchées ne peuvent pas étendre complètement leurs genoux. La posture des jambes est également légèrement pliée en raison de l'aplasie de la rotule. Dans la plupart des cas, cependant, les patients souffrent d'autres déformations en plus de l'aplasie rotulienne, qui peut également conduire à l'inconfort ou aux complications. Des troubles de la marche ou une douleur légère peuvent également survenir en conséquence, pouvant avoir un léger impact négatif sur la qualité de vie du patient. Dans les cas graves, les personnes touchées sont alors incapables de se tenir debout correctement et nécessitent diverses marches SIDA. Le traitement causal de l'aplasie rotulienne n'est généralement pas possible. Dans certains cas, les malades comptent sur une intervention chirurgicale. Physiothérapie et effectuer divers exercices est également nécessaire pour la personne affectée. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée par cette maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
L'aplasie rotulienne est congénitale et doit être traitée chirurgicalement au cours des premières semaines de vie. Les parents doivent rester en consultation avec le pédiatre et le chirurgien responsable. S'il y a des problèmes pour marcher ou bouger le genou après la chirurgie, le médecin doit en être informé. Si l'enfant présente des signes de douleur ou d'inconfort, un avis médical est également nécessaire. Cependant, l'aplasie rotulienne peut être bien traitée et ne provoque généralement pas d'inconfort supplémentaire après l'ajustement chirurgical de l'articulation du genou. Au cours des premières semaines suivant la chirurgie, l'enfant peut avoir besoin de prendre des analgésiques légers et exercices de physiothérapie. Si la condition n'est pas traitée, l'arthrose du genou les articulations peut se développer. Les parents qui remarquent que leur enfant a de la difficulté à faire du vélo ou de marcher devraient consulter un médecin. Plus l'enfant est âgé, moins il est probable qu'il se rétablisse complètement. Les mesures comme le traitement chirurgical, gestion de la douleur ainsi que thérapie comportementale sont effectués sous la direction d'un spécialiste et nécessitent un suivi à plus long terme. Les parents doivent informer le médecin si des effets secondaires surviennent, si les médicaments utilisés n'ont pas l'effet escompté ou si d'autres complications surviennent.
Traitement et thérapie
Le traitement de l'aplasie rotulienne n'est généralement pas nécessaire. Le patient ne souffre pas de douleur ni de problèmes de locomotion. L'incapacité d'étendre l'articulation du genou reste constante tout au long de la vie. Aucun changement n'est attendu dans des circonstances normales. Par conséquent, aucune autre les mesures sont généralement prises. Si le patient souffre de la déformation, psychothérapie est recommandé d'apprendre le contexte. Si ceux-ci peuvent être travaillés, l'aplasie rotulienne n'est pas traitée davantage. Si le patient décide de subir une intervention chirurgicale, une correction esthétique peut être effectuée. On ignore si l'activité fonctionnelle du genou répond par la suite aux attentes souhaitées. Si une aplasie rotulienne survient en conjonction avec d'autres modifications du genou, ces zones sont généralement traitées. Dans les cas graves, intervention chirurgicale et mise en place d'un articulation artificielle du genou se produit.
Perspectives et pronostics
L'aplasie rotulienne est basée sur un défaut génétique chez l'individu affecté. Parce que les directives légales actuelles interdisent d'interférer avec une personne génétique, un traitement curatif de la maladie n'est pas possible. Néanmoins, le développement ultérieur doit être classé comme peu menaçant. le décomposition cellulaire les déficiences sont normalement relativement mineures. Dans la plupart des cas, la personne affectée peut mener à bien sa vie sans autre restriction. Bien que le jambe ne peut pas être complètement étendu, les activités quotidiennes peuvent être effectuées. La locomotion est possible à un degré suffisant malgré la maladie. Les tâches professionnelles et sportives peuvent être effectuées en conséquence. En cas d'évolution défavorable de la maladie, la locomotion est restreinte. Cela se produit rarement et conduit à une aggravation du pronostic. Ces patients ont besoin de marcher SIDA. De plus, un soutien physiothérapeutique est nécessaire pour améliorer les symptômes. Durant thérapie, le patient apprend les séquences de mouvement optimales et les possibilités de chargement pour son corps. Entièrement selon les spécifications individuelles, le traitement est effectué et atténue décomposition cellulaire irrégularités Il ne faut pas s'attendre à d'autres complications avec cette maladie. La qualité de vie n'est pas non plus limitée. Néanmoins, il existe un risque accru de développement d'une maladie secondaire psychologique ou psychosomatique. Cela dépend de la personnalité de la personne affectée et de la façon dont elle gère les limitations physiques.
Prévention
Parce que l'aplasie rotulienne est héritée de manière autosomique dominante, aucun les mesures peuvent être prises pour s'en protéger. Le seul espoir est que la rotule se forme autant que possible chez l'enfant malgré l'héritage dominant. Les personnes qui savent qu'elles ont la maladie à cause d'un test génétique ou de leur propre maladie peuvent choisir de ne pas avoir de progéniture. Alternativement, on peut supposer que l'aplasie rotulienne est héritée par son propre enfant. Seul le degré d'expression peut varier entre le parent et l'enfant.
Suivi
Les personnes touchées ont très peu et généralement très peu de mesures et d'options de suivi à leur disposition dans la plupart des cas d'aplasie rotulienne. Par conséquent, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers symptômes et signes de la maladie pour éviter l'apparition de complications supplémentaires ou d'autres plaintes. En règle générale, un diagnostic précoce a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Dans ce cas, les personnes concernées dépendent généralement des mesures de physiothérapie or thérapie physique afin d'atténuer durablement les symptômes. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être répétés à la maison, ce qui accélère le processus de guérison. Si l'aplasie rotulienne a une origine génétique, les personnes touchées doivent absolument subir un examen génétique et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants, afin d'éviter la récurrence de la maladie. Certaines malformations peuvent également être corrigées par chirurgie. Après une telle opération, il est recommandé de prendre soin du corps et de se reposer. Des efforts ou des activités stressantes doivent être évités de ce fait dans tous les cas.
Ce que tu peux faire toi-même
L'aplasie rotulienne ne provoque généralement pas de symptômes ou d'inconfort visibles, c'est pourquoi le traitement n'est pas nécessairement nécessaire. Dans la plupart des cas, les symptômes se limitent à de légères restrictions de mouvement dans la zone de l'articulation du genou, qui ne causent des problèmes que lors d'activités sportives intensives. Cependant, si des déformations accompagnent l'aplasie de la rotule, physiothérapie est nécessaire. Les patients doivent également tenir un journal des plaintes et noter toutes les plaintes et anomalies qu'il contient. Cela permettra d'identifier plus rapidement et de manière appropriée les causes des déformations thérapie être commencé. Si une intervention chirurgicale doit être effectuée, le patient doit se conformer aux instructions du médecin concernant les mesures préopératoires. Celles-ci concernent généralement la nutrition ainsi que l'éventuelle prise de médicaments. Les personnes qui prennent régulièrement analgésiques, antidépresseurs ou d'autres préparations doivent en informer le médecin responsable dans tous les cas. Sinon, de graves complications peuvent survenir pendant l'opération. Après l'opération, le genou affecté doit d'abord être reposé. L'activité physique peut être reprise après quatre à six semaines au plus tôt, toujours en fonction de la gravité de l'aplasie rotulienne.
